ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته پراڊر-ولي سنڊروم بابت ڳالهايون.

شايد توهان کي پنهنجي ٻار جي واڌ ويجهه ۽ ترقي بابت، يا هو ڪيئن کائي ۽ پيئي رهيو آهي ان بابت ڪجهه خدشا هوندا. ڪجهه ٻارن کي ٿوري خاص خيال جي ضرورت هوندي آهي. اڄ، اسين هڪ نادر پر اهم حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت توهان کي ڄاڻڻ گهرجي.

پراڊر-ولي سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، پراڊر-ولي سنڊروم (PWS) هڪ نادر جينياتي حالت آهي جيڪا ٻار جي ميٽابولزم کي متاثر ڪري ٿي. اهو ٻار جي ترقي ۽ رويي ۾ تبديليون آڻي سگهي ٿو.

هن بيماري ۾ مبتلا هڪ ننڍڙي ٻار ۾ عضلات جو ڍنگ تمام گهٽ هوندو آهي (هائپوٽونيا). ان جو مطلب آهي ته جسم تمام ڪمزور محسوس ڪري سگهي ٿو. شروعات ۾ کير پيارڻ ۽ کاڌو کائڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو. جڏهن ته، ٻن ۽ ڇهن سالن جي عمر جي وچ ۾، هڪ غير معمولي بک، يا مسلسل بک (هائپرفيجيا) پيدا ٿيڻ شروع ٿئي ٿي. جيڪڏهن کاڌي کي صحيح طرح سان ڪنٽرول نه ڪيو وڃي، ته اهو گهڻو کائڻ ٻار کي تمام وڏو، يا سخت موٽاپي جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

ان کان علاوه، PWS ٻار کي عام ترقي جي سنگ ميلن کان محروم ڪري سگهي ٿو ۽ بلوغت ۾ دير ڪري سگهي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ سانس جا مسئلا، موهپا جي ڪري دل جا مسئلا، ننڊ جي ضايع ٿيڻ، ۽ ذیابيطس.

هن صورتحال کان سڀ کان وڌيڪ متاثر ڪير آهي؟

اصل ۾، هي حالت جنهن کي پراڊر-وِلِي سنڊروم سڏيو ويندو آهي، ڪنهن کي به ٿي سگهي ٿو. ڇاڪاڻ ته اهو جينياتي آهي، اهو اڪثر ڪري بي ترتيب ٿيندو آهي، مطلب ته اهو بغير ڪنهن سبب جي ٿيندو آهي جڏهن جراثيم جا سيل ٺاهيا ويندا آهن. تمام گهٽ، اهو وراثت ۾ ملي سگهي ٿو جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ هي حالت هجي.

پراڊر-ولي سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. جيڪڏهن توهان دنيا ۾ ڏسو ته اهو 10,000 مان هڪ کان 30,000 ٻارن مان هڪ تائين آهي. تنهنڪري، توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته هي ڪيترو گهٽ آهي.

پراڊر-وِلِي سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

PWS هر شخص کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو مختلف ٿي سگهي ٿو، پر ڪجهه عام علامتون آهن.

ٻاروتڻ دوران نظر ايندڙ علامتون:

ٻار جي پيدائش کان پوءِ ئي ڪجهه علامتون نظر اچن ٿيون:

• تمام نرميءَ سان روئڻ (ڪمزور روئڻ).
• مسلسل ٿڪاوٽ ۽ سستي.
• چوسڻ ۽ کائڻ ۾ ڏکيائي (کائڻ جي صلاحيت گهٽ).
• هڪ لنگڙو جسم ، يا عضلات جي ڍنگ جي گهٽتائي ('هائپوٽونيا'). اهو محسوس ٿي سگهي ٿو ته توهان جو جسم گڏي وانگر لڙهي رهيو آهي.

ٻار جي واڌ ويجهه سان گڏ جسماني خاصيتون ظاهر ٿين ٿيون:

اهي خاصيتون ڪڏهن ڪڏهن پيدائش وقت موجود هونديون آهن، پر ٻار جي وڏي ٿيڻ سان وڌيڪ واضح ٿينديون آهن:

• بادام جي شڪل واريون اکيون .
• هڪ ڊگهو، تنگ مٿو.
• ٽڪنڊي شڪل وارو وات.
• ٻين ٻارن کان ٿورو ننڍو هجڻ (قد ننڍو هجڻ).
• ننڍا هٿ ۽ پير.
• غير ترقي يافته جنسي عضوا.

ٻار جي ترقي ۽ رويي تي اثر انداز ٿيندڙ خاصيتون:

اهي خاصيتون آهن جيڪي والدين ڪڏهن ڪڏهن سڀ کان وڌيڪ محسوس ڪندا آهن، ۽ ٿوريون مشڪل ٿي سگهن ٿيون:

• ڪاوڙ ، جذباتي جوش يا ضد.
• ذهني معذوري: ان جو مطلب آهي ته نئين شين کي سکڻ ۽ سمجهڻ ۾ ڪجهه وقت لڳندو آهي.
• جنوني يا مجبوري رويي جهڙوڪ چمڙي کي چنبڙائڻ .
• ننڊ ۾ خلل. ڪڏهن ڪڏهن ڏينهن ۾ تمام گهڻي ننڊ محسوس ٿيندي آهي، ۽ رات جو، اهو محسوس ٿيندو آهي ته توهان سمهي نه ٿا سگهو.
• کائڻ جا مسئلا. هي سڀ کان نمايان علامت آهي. توهان ڪيترو به کائو، توهان کي پيٽ ڀريل محسوس نه ٿيندو. اهو گهڻو کائڻ (هائپرفيگيا) جو سبب بڻجي ٿو.

تصور ڪريو ته اهو ڪيترو ڏکيو هوندو جيڪڏهن توهان جو ٻار، ڀلي ڪيترو به کائي، چوندو رهي ته، "مون کي وڌيڪ گهرجي، مون کي بک لڳي آهي." هي گهڻو کائڻ ڪلاس III موهپا جو سبب بڻجي سگهي ٿو، جيڪو ٻين پيچيدگين، جهڙوڪ ذیابيطس ۽ دل جي بيماري جي ترقي جو خطرو وڌائي سگهي ٿو.

ان جو سبب ڇا آهي؟ اهو ڇو ٿي رهيو آهي؟

پراڊر-ولي سنڊروم اسان جي جينز ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. خاص طور تي، اسان جي جسم ۾ ڪروموسوم 15 تي ڪجهه جينز صحيح طريقي سان ڪم نه ٿا ڪن.

اسان سڀني کي حمل جي وقت پنهنجي ماءُ کان ڪروموسوم 15 جي هڪ ڪاپي ۽ پنهنجي پيءُ کان هڪ ڪاپي ملندي آهي. عام طور تي، اسان جي پيءُ کان ڪروموسوم 15 جي ڪاپي تي جين چالو هوندا آهن، يعني "آن". اسان جي ماءُ کان ڪروموسوم 15 جي ڪاپي تي جين "آف" هوندا آهن، يعني خاموش. اسان ان کي 'جينومڪ امپرنٽنگ' سڏين ٿا. بهرحال، اسان جي جسم ۾ جين کي صحيح طريقي سان ڪم ڪرڻ لاءِ ٻئي ڪاپيون گهربل آهن.

هاڻي، 'PWS' جي حالت هن ڪروموسوم 15 ۾ ڪيترن ئي تبديلين جي ڪري ٿي سگهي ٿي:

• ڪروموسومل ڊيليٽيشن : PWS جي لڳ ڀڳ 70 سيڪڙو مريضن ۾، پيءُ کان ورثي ۾ مليل 15 ڪروموسومز جو هڪ حصو هر سيل ۾ غائب هوندو آهي. تنهن ڪري، علامتون ان ڪري ٿينديون آهن جو پيءُ کان جين صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن ۽ ماءُ کان جين خاموش هوندا آهن.
• ماءُ جي هڪ والدين کان سواءِ ڊسومِي: تقريباً 25 سيڪڙو ڪيسن ۾، هڪ ٻار کي پنهنجي ماءُ کان ڪروموسوم 15 جون ٻه ڪاپيون ورثي ۾ ملنديون آهن ۽ پيءُ کان ڪا به نه. هن صورت ۾، ڪروموسوم 15 جون ٻئي ڪاپيون خاموش هونديون آهن، تنهن ڪري جين صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن.
• منتقلي: 1٪ کان گهٽ ڪيسن ۾، ڪروموسوم 15 جو هڪ ٽڪرو ٽٽي پوي ٿو ۽ ٻئي ڪروموسوم سان ڳنڍجي ٿو. پوءِ، جين اتي نه هوندا آهن جتي انهن کي هجڻ گهرجي، تنهن ڪري اهي اهو ڪم نه ٿا ڪن جيڪو انهن کي ڪرڻ گهرجي.

سادي لفظن ۾، هي ڪروموسوم 15 اهو آهي جيڪو "ننڍا نيوڪليولر آر اين اي (snoRNAs)" نالي شين کي ٺاهڻ لاءِ هدايتون ڏئي ٿو جيڪي اسان جي سيلن کي مختلف ڪم ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿيون. اهي "snoRNAs" ٻين "RNA" ماليڪيولن کي ڪنٽرول ڪن ٿا. "RNA" ماليڪيول پروٽين ٺاهيندا آهن، ۽ اهي پروٽين سيلن ۾ گهڻو ڪم ڪندا آهن. تنهن ڪري، جڏهن ڪروموسوم 15 سان ڪو مسئلو هوندو آهي، ته اهو سڄو عمل خراب ٿي ويندو آهي.

ڊاڪٽر هن جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟ (تشخيص)

هڪ ڊاڪٽر ٻار جو احتياط سان معائنو ڪندي ۽ جينياتي ٽيسٽ ڪندي پراڊر-ولي سنڊروم جي تشخيص ڪندو آهي. ڊاڪٽر ٻار جي جسماني خاصيتن کي ڏسندو ۽ توهان کان توهان جي ٻار جي علامتن، کائڻ جي عادتن ۽ رويي بابت سوال پڇندو.

جيڪڏهن PWS جو ڪو شڪ آهي، ته هڪ جينياتي ٽيسٽ جو حڪم ڏنو ويندو. هي عام طور تي رت جو ٽيسٽ هوندو آهي. اهو صحيح طور تي طئي ڪري سگهي ٿو ته ٻار جي ڊي اين اي ۾ ڪا غير معمولي ڳالهه آهي، يعني جين ۾ تبديليون.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

پراڊر-ولي سنڊروم جي علاج ۾، مکيه ڌيان علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ پيچيدگين کي روڪڻ تي آهي. هن لاءِ ڪو به هڪ علاج ناهي، پر علاج جو ميلاپ استعمال ڪيو ويندو آهي.

علاج جا طريقا:

• ننڍڙن ٻارن لاءِ، توهان خاص ڊوائيسز استعمال ڪري سگهو ٿا جهڙوڪ خاص بوتل جا نپل جيڪي انهن کي کير پيئڻ ۾ مدد ڪن ٿا . ڇاڪاڻ ته انهن کي کير چوسڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي، انهن کي گهربل غذائيت حاصل ڪرڻ جي ضرورت آهي.
• سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي صحيح طرح کائڻ ۾ مدد ڪريو . ان جو مطلب آهي ته انهن کي گهٽ ڪيلوري وارا کاڌو کارايو ۽ انهن جي کائڻ جي مقدار کي ڪنٽرول ڪيو. اهو ٿورو مشڪل ٿي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته توهان جو ٻار اڪثر بکيو محسوس ڪندو.
• ڪجهه هارمونز کي وڌائڻ لاءِ دوائون ڏنيون وينديون آهن . مثال طور، واڌ جو هارمون. ڇوڪرن لاءِ، ٽيسٽسٽرون يا انساني ڪوريونڪ گوناڊوٽروپن (HCG) ڏئي سگهجي ٿو، ۽ ڇوڪرين لاءِ، ايسٽروجن.
• مددگار علاج تمام ضروري آهن. جسماني علاج عضلات کي مضبوط ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، تقرير-ٻولي علاج تقرير کي بهتر ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، ۽ خاص تعليم ٻار جي سکيا جي صلاحيتن کي بهتر ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿي.

پراڊر-ولي سنڊروم جا ڪهڙا ضمني اثرات آهن؟

گهڻو ڪري، هن حالت ۾ مبتلا ٻار گهڻو کائڻ جي ڪري موهپا جو شڪار ٿي ويندا آهن. هي موهپا ٻيون پيچيدگيون پيدا ڪري سگهي ٿو:

• دل جا مسئلا.
• ذیابيطس (ٽائپ 2 ذیابيطس).
• هاءِ بلڊ پريشر (هائيپر ٽينشن).
• ساهه جا مسئلا.
• ننڊ جي تڪليف.

جيتوڻيڪ موٽاپو هڪ پيچيده حالت آهي، پر ان کي منظم ڪري سگهجي ٿو. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان کي هن بابت سٺي رهنمائي ڏئي سگهندو.

ڇا اسان هن کي روڪي سگهون ٿا؟

بدقسمتي سان، پراڊر-وِلِي سنڊروم کي روڪي نٿو سگهجي . اهو جينياتي آهي. گهڻو ڪري، اهو هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندو آهي. اهو غير متوقع آهي. اهو ڪنهن به اهڙي شيءِ جي ڪري نه ٿيندو آهي جيڪو والدين حمل کان اڳ يا حمل دوران ڪيو هجي.

جيڪڏهن توهان ٻيو ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، يا جيڪڏهن توهان ان بابت وڌيڪ ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ هڪ سٺو خيال آهي. پوءِ، توهان هن جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري بابت ڳالهائي سگهو ٿا.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي پراڊر-وِلِي سنڊروم آهي ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

اهو توهان کي تمام گهڻو اداس ۽ صدمو پهچائي سگهي ٿو. اهو عام ڳالهه آهي. جڏهن ته، شروعات کان صحيح علاج ۽ مسلسل سٺي سنڀال سان ، پراڊر-ولي سنڊروم سان گڏ گهڻا ٻار هڪ عام زندگي گذاري سگهن ٿا.

اسڪول جي ڪم ۾ اضافي مدد جي ضرورت عام ڳالهه آهي. PWS وارن سڀني ٻارن کي پنهنجي سڄي زندگي ۾ مدد جي ضرورت پوندي ته جيئن ممڪن حد تائين آزاد زندگي گذاري سگهن. توهان جو ڊاڪٽر توهان کي غذائيت جي ماهر ڏانهن موڪلي سگهي ٿو. اهي توهان جي ٻار جي غذا کي منظم ڪرڻ ۽ کاڌي جو منصوبو ٺاهڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. اهو والدين ۽ خاندانن لاءِ ذهني صحت جي صلاحڪار کي ڏسڻ يا هن حالت ۾ ٻارن وارن خاندانن لاءِ سپورٽ گروپ ۾ شامل ٿيڻ پڻ مددگار آهي. اهو توهان کي پنهنجي ٻار کي منهن ڏيڻ ۽ مدد ڪرڻ جا نوان طريقا سکڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

ڇا هن جو ڪو مڪمل علاج آهي؟

نه، پراڊر-ولي سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي . تنهن هوندي به، حالت کي وڌيڪ سمجهڻ لاءِ تحقيق جاري آهي.

مونکي ڪهڙي وقت ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار ۾ پراڊر-وِلِي سنڊروم جون علامتون آهن، ته پوءِ پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي فوري طور تي ڏسو . ننڍپڻ دوران ڪنهن به ترقياتي دير (ترقي جي سنگ ميلن کي مس ڪرڻ) کي نظرانداز نه ڪريو. جيڪڏهن حالت جلد ئي سڃاڻي وڃي ٿي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي حالت کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، انهن کي ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو، ۽ انهن جي غذا کي ڪنٽرول ڪندي پيچيدگين کي گهٽائي سگهي ٿو.

مون کي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ وڃو ٿا، ته اهو سٺو خيال آهي ته هيٺيان سوال پڇو:

• مان پنهنجي ٻار کي موٽاپي کان ڪيئن بچائي سگهان ٿو؟
• منهنجي ٻار جي علاج ۾ ڇا شامل هوندو؟
• منهنجي ٻار کي ڪهڙيون رويي جون مسئلا ٿي سگهن ٿيون؟
• ڇا اهڙا سپورٽ گروپ آهن جيڪي اسان کي PWS بابت سکڻ ۽ ان سان منهن ڏيڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا؟
• ڇا منهنجي خاندان جي باقي ميمبرن لاءِ جينياتي جانچ ڪرائڻ سٺو خيال آهي؟

جڏهن توهان کي خبر پوي ٿي ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب، لاعلاج جينياتي بيماري آهي ته پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. تنهن هوندي به، توهان جي ٻار جي طبي ٽيم توهان کي گهربل مدد ۽ رهنمائي فراهم ڪندي. توهان جي ٻار کي پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۾ وڌيڪ وقت لڳي سگهي ٿو. انهن کي پيچيدگين کي روڪڻ لاءِ زندگي بھر جي مددگار سنڀال جي ضرورت پوندي. جيڪڏهن توهان وٽ پنهنجي ٻار جي تشخيص يا پنهنجي ٻار جي بهترين سنڀال بابت ڪو سوال آهي، ته پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

سڀ کان اهم شيون جيڪي اسان کي ياد رکڻ گهرجن (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته اڄ پراڊر-وِلِي سنڊروم بابت ڪجهه اهم ڳالهين جو جائزو وٺون:

• هي هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو والدين جي غلطي جي ڪري ناهي.
• ڪجھ علامتون ننڍپڻ ۾ به ڏسي سگهجن ٿيون ، جهڙوڪ سستي ۽ کير پيارڻ ۾ ڏکيائي.
• مسلسل بک ۽ گهڻو کائڻ هن حالت جون اهم علامتون آهن، جيڪي موٽاپي جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.
• اهو ٻار جي ترقي، رويي ۽ سکيا کي متاثر ڪري سگهي ٿو.
• جيتوڻيڪ ڪو علاج ناهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ بهتر زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. بيماري کي جلد سڃاڻڻ ۽ علاج شروع ڪرڻ تمام ضروري آهي.
• والدين ۽ ڪٽنب جي مدد تمام ضروري آهي. توهان ڊاڪٽرن، غذائيت جي ماهرن، معالجين ۽ سپورٽ گروپن کان مدد حاصل ڪري سگهو ٿا.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ مددگار ثابت ٿيندي. جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ٻار بابت ڪا به پريشاني آهي ته طبي صلاح وٺڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.

` پراڊر-ولي سنڊروم، پي ڊبليو ايس، جينياتي بيماريون، ٻارن جي صحت، وڌيڪ وزن، غذا، ترقي ۾ دير