ڇا توهان جو جسم پيراٿائرائڊ هارمون کي صحيح طرح سان جواب نه ڏئي رهيو آهي؟ اچو ته هن عجيب حالت (سيوڊو هائپوپاراٿائرائڊزم) بابت ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ڪڏهن محسوس ڪندا آهيو ته توهان جي جسم ۾ ڪا شيءِ صحيح ڪم نه ڪري رهي آهي؟ ڪجهه عجيب بيماريون آهن، جن جا نالا ٿورو خوفناڪ ٿي سگهن ٿا. هڪ اهڙي بيماري جيڪا عام طور تي گهٽ ٻڌي ويندي آهي، پر ان بابت ڄاڻڻ ضروري آهي، اها آهي Pseudohypoparathyroidism (PHP). جيتوڻيڪ نالو ٿورو ڊگهو لڳي سگهي ٿو، اچو ته ان کي سادو رکون.

سيوڊو هائپوپاراٿائيرائڊزم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هي هڪ نادر جينياتي حالت آهي. اسان جي جسمن ۾ ننڍڙا غدود آهن جن کي پيراٿائيرائڊ غدود سڏيو ويندو آهي. اهي پيراٿائيرائڊ هارمون (PTH) نالي هڪ هارمون پيدا ڪن ٿا. هي PTH هارمون اسان جي جسمن لاءِ تمام ضروري آهي. ڇاڪاڻ ته، هي هارمون اسان جي رت ۾ ڪيلشيم، فاسفورس ۽ وٽامن ڊي جي مناسب سطح کي برقرار رکڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

هاڻي، ڇا توهان کي خبر آهي ته هڪ شخص کي pseudohypoparathyroidism (PHP) سان ڇا ٿيندو آهي؟ جيتوڻيڪ انهن جا پيراٿائرائڊ غدود عام طور تي PTH هارمون پيدا ڪندا آهن، انهن جي جسم ۾ سيلز ان جو صحيح جواب نه ڏيندا آهن، مطلب ته اهي ان کي "سڃاڻڻ" نٿا ڪري سگهن. اهو ائين آهي جيئن ڪو توهان سان ڳالهائي رهيو آهي پر توهان انهن کي ٻڌي نٿا سگهو. اسان ان کي پيراٿائرائڊ هارمون مزاحمت سڏيون ٿا.

نتيجي ۾ ڇا ٿيندو آهي؟ رت ۾ ڪيلشيم جي سطح گهٽجي ويندي آهي، جڏهن ته فاسفورس جي سطح وڌي ويندي آهي. هي عدم توازن عضلات جي مروڙ، بي حسي، دورن ۽ ڏندن جي مسئلن جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

اهم ڳالهه اها آهي ته، هي حالت جنهن کي PHP سڏيو ويندو آهي، هائپوپاراٿائرائڊزم نالي هڪ حالت کان مختلف آهي. هائپوپاراٿائرائڊزم وارا ماڻهو شروع ۾ ڪافي PTH هارمون پيدا نٿا ڪن. جڏهن ته، PHP ۾، هارمون پيدا ٿئي ٿو، پر جسم ان کي استعمال نٿو ڪري.

PHP جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

هن PHP اسٽيٽس جا ڪيترائي مکيه قسم آهن. اچو ته ڏسون ته اهي ڇا آهن.

PHP-1 قسم

هي پي ايڇ پي جو سڀ کان عام قسم آهي. اڳ ذڪر ڪيل پي ٽي ايڇ هارمون مزاحمت کان علاوه، ڪجهه اسڪيلٽل سسٽم تبديليون ڏسي سگهجن ٿيون. مثال طور:

• چهري جي گولائي
• قد ۾ گهٽتائي (قد ۾ گهٽتائي)
• ڳچيءَ جو سور
• هٿن ۽ پيرن جا ڀڃڻ

ڊاڪٽر علامتن جي هن ميلاپ کي البرائٽ موروثي اوستيوڊيسٽروفي (AHO) سڏين ٿا. PHP-1 وارن ماڻهن کي هي بيماري 'GNAS' نالي هڪ جين جي هڪ قسم جي ڪري ٿيندي آهي جيڪا انهن کي پنهنجي والدين مان هڪ کان ورثي ۾ ملندي آهي.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism)

هي PHP-1 جو هڪ محدود روپ آهي. PPHP (Pseudopseudohypoparathyroidism) وارن ماڻهن ۾ AHO ۾ نظر ايندڙ جسماني خاصيتون ٿي سگهن ٿيون (جهڙوڪ گول چهرو ۽ ننڍو قد)، پر انهن ۾ PTH هارمون مزاحمت نه هوندي آهي . ان جو مطلب آهي ته انهن جي ڪيلشيم ۽ فاسفورس جي سطح نارمل آهي.

PHP-2 قسم

PHP-2 وارن ماڻهن ۾ PTH هارمون مزاحمت هوندي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته انهن ۾ گهٽ ڪيلشيم ۽ وڌيڪ فاسفورس هوندو آهي. پر انهن ۾ اهي جسماني خاصيتون نه هونديون آهن (جهڙوڪ گول چهرو ۽ ننڍو قد) جيڪي AHO ۾ نظر اچن ٿيون. محقق اڃا تائين اهو صحيح طور تي نه ڳولي سگهيا آهن ته ڪهڙي جينياتي خرابي هن قسم جي PHP-2 جو سبب بڻجندي آهي.

پي ايڇ ڊي جون علامتون ڇا آهن؟

پي ايڇ پي جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهن ٿيون . ان جو مطلب اهو آهي ته هر ڪنهن کي ساڳيا علامتون نه ملنديون. ڪجهه عام علامتون شامل آهن:

• عضلات جي اسپاسم
• بار بار عضلات ۾ سور : اهڙو احساس جيئن ٽنگ ڇڪي رهي آهي.
• عضون ۾ بي حسي يا ٽنگنگ
• دفعي
• ڏند نڪرڻ ۾ دير
• ڏندن جي ايناميل جو ڪمزور ٿيڻ
• گهٽ رت جو دٻاءُ
• ڀُريل وار ۽ ناخن
• پريشاني
• ڊپريشن

PHP-1 وارن ماڻهن کي اڳ ذڪر ڪيل البرائٽ هيريٽيڊي اوستيوڊيسٽروفي (AHO) حالت سان گڏ اضافي علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون. PHP وارن ڪجهه ماڻهن کي اهي علامتون پڻ محسوس ٿي سگهن ٿيون:

• چهري جي گولائي
• ننڍو قد (قد جو ننڍو هجڻ)
• ڳچيءَ جو سور
• هٿن ۽ پيرن ۾ هڏيون : خاص طور تي چوٿين ۽ پنجين آڱرين جون هڏيون، اندرئين طرف مڙيل نظر اچن ٿيون.
• موٽاپو : ان جو مطلب آهي وڌيڪ وزن هجڻ.
• نظر جي خرابي : شيون جهڙوڪ موتيا بند، ڌنڌلي نظر، ۽ روشني جي حساسيت.
• توهان جي چمڙي هيٺان هڏن جا ٽڪرا
• ترقي ۾ دير : ڪجهه ٻار ڪجهه ترقي ۾ دير جو تجربو ڪري سگهن ٿا.

پي ايڇ پي جا ڪهڙا سبب آهن؟

هن بيماري جو مکيه سبب اسان جي جين ۾ تبديليون آهن، خاص طور تي 'GNAS' نالي جين ۾ . ڪجهه ماڻهن کي اهو پنهنجي والدين کان ورثي ۾ ملندو آهي . ان جو مطلب آهي ته اهو موروثي آهي. پر ڪڏهن ڪڏهن هي حالت ڪنهن به خانداني تاريخ کان سواءِ ٿي سگهي ٿي ۽ ڪو به سبب نه ملي سگهي ٿو.

پي ايڇ پي عام طور تي ننڍپڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي ، پر اهو ڪڏهن ڪڏهن بالغ ٿيڻ ۾ به ظاهر ٿي سگهي ٿو.

پي ايڇ پي جون ممڪن پيچيدگيون ڇا آهن؟

جيڪڏهن توهان کي PHP آهي، ته توهان کي ٻين اينڊوڪرين سسٽم جي خرابين جو امڪان وڌيڪ هوندو . اهي هارمون سان لاڳاپيل مسئلا گهٽ توانائي ۽ گهٽ جنسي خواهش جهڙيون علامتون پيدا ڪري سگهن ٿا.

ڪجهه ماڻهن کي PHP سان گڏ اهڙين حالتن جي ترقي جو خطرو وڌيڪ هوندو آهي:

• پارڪنسنزم: پارڪنسن جي بيماري سان ملندڙ علامتون ڏيکارڻ.
• فائن موٽر اسڪلز ۾ مشڪل : ان جو مطلب آهي بٽڻ لڳائڻ يا لکڻ جهڙن نفيس ڪمن ۾ مشڪل.
• ڪارپل ٽنل سنڊروم : خاص طور تي انهن لاءِ جن کي PHP-1 آهي. هي هڪ اهڙي حالت آهي جتي کلائي ۾ هڪ اعصاب دٻجي ويندو آهي، جنهن جي ڪري هٿ ۾ بي حسي ۽ درد ٿيندو آهي.
• اسپينل اسٽينوسس
• سمهڻ جي تڪليف : خاص طور تي ٻارن ۾.

ڊاڪٽر پي ايڇ پي جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان کي پي ايڇ پي آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر پهريان جسماني معائنو ڪندو. اهي توهان جي خانداني تاريخ بابت پڻ پڇندا. پوءِ اهي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ ڪري سگهن ٿا. انهن ۾ شامل آهن:

• رت جا امتحان : هارمون جي سطحن کي ماپيو، خاص طور تي ڪيلشيم، فاسفورس، ۽ پي ٽي ايڇ جي سطح.
• پيشاب جا امتحان : پيشاب ۾ ڪيلشيم ۽ فاسفورس جي سطح چيڪ ڪريو.
• جينياتي جانچ : 'GNAS' جين ۾ تبديلين جي جانچ ڪريو.
• اليڪٽرو ڪارڊيوگرام (اي ڪي جي) : دل جي ڌڙڪن ۾ غير معموليات جي جانچ ڪري ٿو.
• هٿ جو ايڪس ري : ٽٽل هڏن ۽ ٻين تبديلين جي جانچ ڪريو.
• سي ٽي اسڪين (سي ٽي - ڪمپيوٽيڊ ٽوموگرافي اسڪين) : اهو ڏسڻ لاءِ ته دماغ ۾ ڪا تبديلي آئي آهي يا نه.

انهن ٽيسٽن مان حاصل ڪيل معلومات جي بنياد تي ڊاڪٽر صحيح طور تي PHP جي حيثيت جي تصديق ڪري سگهي ٿو.

پي ايڇ ڊي جو علاج ڪيئن ڪجي؟

هن بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي . پر پريشان نه ٿيو. مناسب علاج ۽ انتظام سان، توهان پنهنجي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهو ٿا ۽ هڪ عام زندگي گذاري سگهو ٿا.

علاج جو مکيه مقصد رت ۾ ڪيلشيم ۽ فاسفورس جي صحيح سطح کي برقرار رکڻ آهي. انهن سطحن کي برقرار رکڻ سان علامتن کي تمام گهڻو گهٽائي سگهجي ٿو. هي هڪ حياتياتي علاج آهي.

علاج جي اختيارن ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• ڪيلشيم ۽ وٽامن ڊي سپليمينٽس : گولي يا مائع جي صورت ۾.
• ڪيلسيٽريول ڪيپسول : هي هڪ دوا آهي جيڪا جسم ۾ ڪيلشيم جي مقدار وڌائي ٿي.
• ڪيلسيٽريول انجيڪشن
• واڌ هارمون يا ٿائرائيڊ هارمون متبادل علاج : جيڪڏهن ضروري هجي.
• وڌيڪ ڪيلشيم، گهٽ فاسفورس واري غذا : جيئن هڪ غذائيت جي ماهر جي صلاح سان.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته طبي صلاح تي احتياط سان عمل ڪيو وڃي ۽ وقت تي ٽيسٽ ڪرايو وڃي.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان کي پي ايڇ پي آهي، ته اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي باقاعدي طور تي ڏسو ته جيئن توهان جي ڪيلشيم ۽ فاسفورس جي سطحن جي جانچ ڪئي وڃي . هي باقاعده نگراني هر شيءِ کي ڪنٽرول ۾ رکڻ ۾ مدد ڪندي.

جيڪڏهن توهان کي اوچتو ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي، عضلات ۾ سخت مروڙ، يا دورن جهڙيون سخت علامتون محسوس ٿين ٿيون، ته فوري طور تي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي روم ۾ وڃو يا 1990 تي ڪال ڪريو.

پي ايڇ پي جي صورتحال سان گڏ رهڻ دوران توهان ڇا اميد ڪري سگهو ٿا؟

جيڪڏهن توهان کي PHP آهي، ته توهان کي پنهنجي پرائمري ڪيئر فزيشن سان ڪم جاري رکڻ گهرجي. ڇاڪاڻ ته PHP جسم جي ڪيترن ئي مختلف حصن کي متاثر ڪري سگهي ٿي، توهان کي پنهنجي مخصوص علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ ڪيترن ئي ماهرن کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي. توهان جي طبي ٽيم ۾ شامل ٿي سگھي ٿو:

• اينڊوڪرائنولوجسٽ : هارمونز جا ماهر.
• آرٿوپيڊڪ سرجن : هڏن سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ.
• ٻارن جا ماهر : جيڪڏهن اهو ٻار آهي.
• اعصابي ماهر : اعصابي نظام سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ.
• جسماني معالج
• پيشه ورانه معالج
• غذائيت جا ماهر
• ڏندن جا ڊاڪٽر
• جينياتي ماهر
• درد جي انتظام جا ماهر

توهان کي گهڻو ڪري اهي سپليمينٽس پنهنجي باقي زندگي لاءِ وٺڻا پوندا.

بيماري جي قسم ۽ شدت جي لحاظ کان ترقي ۽ ذهني صلاحيتون خاص طور تي مختلف ٿي سگهن ٿيون. جڏهن ته ، اڪثر ڪيسن ۾، PHP وارن ماڻهن جي زندگي PHP کان سواءِ ماڻهن جي مقابلي ۾ عام هوندي آهي . توهان جو ڊاڪٽر توهان جي حالت جي بنياد تي توهان کي ٻڌائي سگهي ٿو ته ڇا توقع ڪجي.

ڇاڪاڻ ته پي ايڇ پي هڪ ناياب بيماري آهي، ان ڪري ٻين کي ڳولڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو جن کي توهان وانگر ساڳي حالت هجي . اهو ڪڏهن ڪڏهن اڪيلائي پڻ محسوس ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي پي ايڇ پي جي تشخيص ٿي آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان سپورٽ گروپن ۽ تعليمي وسيلن بابت ڳالهايو . اهي توهان جي علامتن ۽ زندگي جي مجموعي معيار کي بهتر بڻائڻ جا طريقا ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.

گهر وٺي وڃڻ جو پيغام

ٺيڪ آهي، تنهنڪري اچو ته ڪجهه شين تي نظر وجهون جيڪي ياد رکڻ گهرجن سيوڊو هائپوپاراٿائرائڊزم (PHP) بابت جنهن بابت اسان ڳالهائي رهيا آهيون.

• پي ايڇ پي هڪ نادر جينياتي حالت آهي جنهن ۾ جسم پيراٿائيرائڊ هارمون (PTH) جو صحيح جواب نه ٿو ڏئي.
• ان جي ڪري رت ۾ ڪيلشيم گهٽجي ٿو ۽ فاسفورس وڌي ٿو.
• ڪيترائي مکيه قسم آهن : PHP-1، PHP-2، ۽ PHP-3.ها. PHP-1 هڏن ۾ تبديليون آڻي سگھي ٿو جن کي AHO سڏيو ويندو آهي.
• مختلف علامتون ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ عضلات جو مروڙجڻ، بي حسي، دوريون، ڏندن جا مسئلا، ننڍو قد، ۽ گول چهرو .
• مکيه سبب 'GNAS' جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي.
• جيتوڻيڪ ڪو مڪمل علاج ناهي، علامتن کي سڄي عمر علاج (ڪيلشيم، وٽامن ڊي، هڪ خاص غذا) سان ڪنٽرول ڪري سگهجي ٿو.
• باقاعده طبي معائنو ۽ ماهر ڊاڪٽرن جي مدد ضروري آهي.
• گهڻا ماڻهو عام زندگي گذاري سگهن ٿا.
• ذهني طور تي مضبوط رهڻ لاءِ سپورٽ گروپن جي مدد تمام ضروري آهي.

نه وساريو، توهان اڪيلا نه آهيو. جيتوڻيڪ هي هڪ ناياب حالت آهي، پر صحيح طبي صلاح ۽ مدد سان ان کي چڱي طرح منظم ڪري سگهجي ٿو. ياد رکو ته جڏهن توهان کي طاقت جي ضرورت هجي ته ڊاڪٽر، ڪٽنب ۽ دوست توهان لاءِ موجود آهن.

` سيوڊو هائپوپيراٿائيرائيڊزم، پي ايڇ پي، پيراٿائيرائيڊ هارمون، ڪيلشيم، فاسفورس، جينياتي بيماريون، اي ايڇ او