ڇا توهان جي جسم ۾ عضوا ناچ ڪن ٿا؟ ڇا اهي لهرن وانگر هلن ٿا؟ اچو ته رپلنگ عضلات جي بيماري بابت ڄاڻون!

ڇا توهان ڪڏهن ڏٺو آهي يا محسوس ڪيو آهي ته توهان جا عضوا اوچتو مروڙجي رهيا آهن، جهڙوڪ اهي لهرن ۾ هلي رهيا آهن، يا اهي سڀ گڏجي گڏ ٿي ويا آهن؟ ڪڏهن ڪڏهن توهان سوچيو ٿا ته اهو صرف ڪجهه ٻيو آهي، پر اهو اصل ۾ هڪ نادر پر اهم حالت جي نشاني ٿي سگهي ٿو جنهن کان آگاهي ٿيڻ گهرجي. اهو ئي آهي جيڪو اسان اڄ بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، رپلنگ مسل ڊيزيز . پريشان نه ٿيو، اچو ته ان کي سادو رکون.

رپلنگ مسل جي بيماري ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، رِپلنگ مسل ڊزيز هڪ ناياب حالت آهي جيڪا اسان جي اعصابي نظام ۽ عضلات کي متاثر ڪري ٿي. ڊاڪٽر ان کي نيورومسڪيولر ڊس آرڊر پڻ سڏين ٿا. ان ۾، اسان جا عضلات بار بار ۽ بي قابو ٿي سڪي ويندا آهن، جنهن جي ڪري اهي سخت ٿي ويندا آهن ۽ ڪڏهن ڪڏهن تمام گهڻو وڌي ويندا آهن، جنهن کي هائپر ٽرافي چيو ويندو آهي.

اهي علامتون عام طور تي ننڍپڻ جي آخر ۾ يا جوانيءَ جي شروعات ۾ شروع ٿينديون آهن، پر اهو ياد رکڻ ضروري آهي ته اها حالت ڪڏهن ڪڏهن ڪنهن به عمر ۾ ظاهر ٿي سگهي ٿي.

هن بيماري جون علامتون ڇا آهن؟ اصل ۾ ڇا ٿي رهيو آهي؟

جيئن نالو مان ظاهر آهي، رپلنگ مسل ڊزيز خاص طور تي اسان جي عضون کي متاثر ڪري ٿو، خاص طور تي اسان جي جسم جي وچ ۾ ويجهو عضلات (ويجهڙائي وارا عضلات) . وڌيڪ خاص طور تي، اسان جي رانن ۾ عضلات (ڪواڊريسپس) سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿا.

جيڪڏهن توهان کي (RMD) آهي، ته ان جو مطلب آهي ته توهان جا عضوا "پرجوش" يا "تيزي سان پرجوش" آهن. ان جو مطلب آهي ته توهان جا عضوا معمولي ڇهڻ يا دٻاءُ تي به غير معمولي طور تي رد عمل ظاهر ڪن ٿا.

هن بيماري جون سڀ کان عام علامتون آهن:

• عضلات جي ڇِڪجڻ: صحيح طور تي، توهان جا عضلات هڪ جاءِ تي گڏ ٿين ٿا ۽ هڪ "ٽِڪَ" وانگر ٿي وڃن ٿا.
• بار بار عضلات جي ڇڪتاڻ: هي تقريباً 30 سيڪنڊن تائين رهي سگهي ٿو.

اهي ٻئي علامتون عام طور تي تڏهن ٿينديون آهن جڏهن ڪا شيءِ اوچتو توهان جي ران سان ٽڪرائجي ٿي، جهڙوڪ جڏهن توهان ڪنهن شيءِ سان ٽڪرائجي ٿا. مثال طور، جيڪڏهن توهان ڪنهن دروازي سان ٽڪرائجي ٿا، ته توهان جي ران جا عضوا اوچتو تنگ ۽ سخت ٿي سگهن ٿا.

آر ايم ڊي وارن تقريبن 60 سيڪڙو ماڻهن کي عضلات جي مروڙ جو تجربو آهي. هي عضلات جي مروڙ جو هڪ مروڙ وارو سنڪچن آهي جيڪو چمڙي جي هيٺان ڪيڙن وانگر ڏسڻ ۾ اچي ٿو. اهو تقريباً 5 کان 20 سيڪنڊن تائين رهي ٿو. اهو گهڻو ڪري تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان عضلات کي ڇڪيندا آهيو.

ٻيون علامتون جيڪي ڏسي سگهجن ٿيون انهن ۾ شامل آهن:

• ٿڪاوٽ: صرف ٿڪاوٽ نه، پر گهڻي ٿڪاوٽ جيڪا بغير ڪنهن سبب جي اچي ٿي.
• عضلات جي سور: اوچتو، سخت عضلات جي سور جيڪو سخت درد جو سبب بڻجي ٿو.
• عضلات جي سختي:گوشت کي موڙڻ يا کولڻ ڏکيو محسوس ٿئي ٿو.

اهي علامتون سخت ورزش يا ٿڌ جي سامهون اچڻ کان پوءِ خراب ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾، ڪجهه عضوا غير معمولي طور تي وڏا ٿي سگهن ٿا (هائپرٽروفي) ۽ هلڻ جو انداز ٿورو تبديل ٿي سگهي ٿو (غير معمولي چال) .

ڇا هي بيماري ڏکوئيندڙ آهي؟

ها، (ريپلنگ مسلز ڊيزيز) عضلات ۾ درد پيدا ڪري سگهي ٿو. خاص طور تي جڏهن عضلات مسلسل سڪي رهيا آهن، درد وڌيڪ شديد هوندو آهي جيڪڏهن اهو ڪجهه وقت تائين رهي ٿو. ان کان علاوه، جڏهن عضلات ڦري رهيو آهي (ڪڪڙ) درد ٿئي ٿو. تصور ڪريو ته اهو ڪيترو ڏکيو هوندو جيڪڏهن توهان جي ٽنگ ۾ عضلات مسلسل تنگ هجي.

رپلنگ عضلات جي بيماري جو سبب ڇا آهي؟

رِپلنگ مسل ڊزيز اڪثر ڪري CAV3 نالي جين ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندي آهي، جيڪو اسان کي پنهنجي والدين کان ورثي ۾ ملندو آهي. CAV3 جين اسان جي جسمن کي ڪيوولين-3 نالي هڪ پروٽين ٺاهڻ لاءِ چوي ٿو. هي پروٽين عضلاتي سيلن جي چوڌاري جھلي ۾ ملي ٿو. محقق اهو به مڃين ٿا ته هي پروٽين ڪيلشيم جي سطح کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو، جيڪو عضلات کي سڪيڙڻ ۽ ڇڪڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

آر ايم ڊي وارن ماڻهن ۾، CAV3 جين ۾ هڪ ميوٽيشن پروٽين ڪيوولين-3 جي پيداوار ۾ گهٽتائي جو سبب بڻجندي آهي. محققن جو خيال آهي ته هن پروٽين جي گهٽتائي عضلات جي سيلن ۾ ڪيلشيم جي سطح کي خراب طور تي منظم ڪرڻ جو سبب بڻجندي آهي. نتيجي طور، عضلات معمولي ڌڪ يا ڇڪڻ جي جواب ۾ غير معمولي طور تي سڪي ويندا آهن.

هن (CAV3) جين ۾ ڪيترن ئي قسمن جي ميوٽيشنز آهن. انهن جين ميوٽيشنز جي ڪري گوشت جي غدودن سان لاڳاپيل بيماريون (caveolinopathies) سڏجن ٿيون. (RMD) کان علاوه، هن گروپ سان تعلق رکندڙ ٻيون ڪيتريون ئي بيماريون آهن:

• (آٽوسومل ڊوميننٽ لِم-گرڊل مسڪولر ڊسٽروفي) (اڳوڻي LGMD1C جي نالي سان مشهور)
• (هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي) (هي دل جي بيماري آهي)
• (آئوسليٽيڊ هائپرڪيميا) (هڪ اهڙي حالت جنهن ۾ رت ۾ اينزائم ڪريٽائن ڪائنس وڌي ويندو آهي)
• (CAV3 سان لاڳاپيل ڊسٽل مايوپيٿي) (هڪ بيماري جيڪا ڊسٽل انتهاپسندي ۾ عضلات کي متاثر ڪري ٿي)

انهن حالتن ۾، ڪڏهن ڪڏهن علامتون جهڙوڪ عضلات جي ڇڪتاڻ، جهڙوڪ جھرڻ، (RMD) ۾ ڏسي سگهجن ٿيون.

ان کان علاوه، رپلنگ مسل ڊزيز جو هڪ آٽو ايميون فارم ، جيڪو آٽو ايميون بيماري ماياسٿينيا گريوس سان ٿئي ٿو، رپورٽ ڪيو ويو آهي. انهن ماڻهن ۾ CAV3 جين ميوٽيشن نه آهي. ان جو مطلب آهي ته انهن جو پنهنجو مدافعتي نظام عضلاتي فائبر تي حملو ڪري ٿو.

اسان کي هي (ريپلنگ مسلز ڊيزيز) ڪيئن ورثي ۾ ملي ٿو؟

گھڻن ڪيسن ۾، رپلنگ مسل ڊزيز آٽوسومل ڊومنينٽ نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿي. سادي لفظن ۾، ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن توهان کي پنهنجي ماءُ يا پيءُ مان تبديل ٿيل CAV3 جين جي هڪ ڪاپي ورثي ۾ ملي ٿي ته توهان کي اها بيماري ٿي سگهي ٿي. اهو تڏهن به ٿي سگهي ٿو جڏهن توهان وٽ صرف هڪ جين هجي.

نادر ڪيسن ۾، RMD هڪ آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ ملي سگهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته توهان کي تبديل ٿيل CAV3 جين جون ٻه ڪاپيون ورثي ۾ ملڻ گهرجن، توهان جي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان.

جن ماڻهن کي آٽوسومل ريسيسو فارم ۾ رپلنگ مسل ڊيزيز هوندو آهي انهن ۾ آٽوسومل ڊومينٽ فارم ۾ انهن ماڻهن جي ڀيٽ ۾ ٿوريون وڌيڪ سخت علامتون هونديون آهن.

تمام گهٽ، آر ايم ڊي نئين ميوٽيشنز جي ڪري به ٿي سگهي ٿو، بغير ڪنهن خانداني تاريخ جي. ان جو مطلب آهي ته هي جينياتي خرابي ڪنهن شخص جي جسم ۾ پهريون ڀيرو پيدا ٿي سگهي ٿي، بغير ان جي والدين کان ورثي ۾ ملي.

ڊاڪٽر رپلنگ مسل ڊزيز جي صحيح تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟

ڊاڪٽر رپلنگ مسڪل ڊيزيز جي تشخيص لاءِ انهن ٽيسٽن ۽ طريقن کي استعمال ڪندا آهن، پر هر ڪنهن کي اهي سڀ ڪرڻ جي ضرورت ناهي.

• طبي تاريخ: ڊاڪٽر توهان جي علامتن بابت پڇندو ۽ ڇا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي آر ايم ڊي يا ٻيون ڪيوولينپيٿيون آهن.
• جسماني ۽ اعصابي امتحان: ڊاڪٽر توهان جي عضون ۽ اعصاب جي ڪم جي حالت جي جانچ ڪندو.
• ڪريٽائن ڪائنيز رت جو امتحان: جڏهن عضلات جي ٽشو کي نقصان پهچندو آهي، ته رت ۾ هي اينزائم (ڪريٽائن ڪائنيز) وڌي ويندو آهي.
• اليڪٽروميوگرافي (EMG): هي عضلاتي فائبر جي برقي سرگرمي جي جانچ ڪري ٿو.
• عضلات جي بايوپسي: عضلات جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي.
• اينٽي باڊي ٽيسٽ: اهي ٽيسٽ اهو ڏسڻ لاءِ ڪيا ويندا آهن ته ڇا (RMD) آٽو ايميون آهي.
• جينياتي جانچ: هي بهترين طريقو آهي اهو معلوم ڪرڻ جو ته ڇا (CAV3) جين ۾ ڪا تبديلي آئي آهي.

اهي ٽيسٽ ساڳين علامتن سان ٻين بيمارين کي رد ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا ۽ رپلنگ مسل ڊزيز جي تصديق ڪن ٿا.

تشخيص جي عمل دوران، توهان جو ڊاڪٽر توهان کي ڪنهن ماهر ڏانهن موڪلي سگهي ٿو، جهڙوڪ نيورولوجسٽ يا جينياتي ماهر .

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

رپلنگ مسل ڊزيز جو علاج ان تي منحصر آهي ته اهو جينياتي آهي يا آٽو ايميون.

جينياتي علاج:

ان ۾ بنيادي طور تي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ جينياتي صلاح مشوري لاءِ رجوع ڪرڻ شامل آهي. جيڪڏهن خصين جو رولنگ يا سڪڻ تمام سخت آهي، ته ڪجهه دوائون مدد ڪري سگهن ٿيون. اهڙين دوائن ۾ شامل آهن:

• (ڊينٽرولين): هي هڪ عضلاتي آرام ڏيندڙ آهي.
• (ڪيلشيم چينل مخالف):اهي دوائون آهن جيڪي ڪلسيم چينلز کي بلاڪ ڪن ٿيون.
• بينزوڊيازپائن: اهي عضون کي آرام ڏين ٿا ۽ پريشاني گهٽائين ٿا.

خودڪار مدافعتي علاج:

ان جو علاج اميونوسپريسيو ٿراپي سان ڪري سگهجي ٿو، يا جيڪڏهن توهان کي ٿائيموما (ٿائيمس گلينڊ ۾ هڪ ٽامي) آهي، ته ٿائيمس گلينڊ کي هٽائڻ لاءِ سرجري (ٿائيميڪٽومي) ڪري سگهجي ٿي.

ڇا اسان هن (ريپلنگ مسلز ڊيزيز) کي وڌڻ کان روڪي سگهون ٿا؟

ڇاڪاڻ ته رپلنگ مسل جي بيماري اڪثر ڪري جينياتي هوندي آهي، ان کي روڪڻ لاءِ اسان واقعي ڪجهه به نٿا ڪري سگهون. اهو ڪجهه ناهي جيڪو اسان ڪنٽرول ڪري سگهون ٿا.

پر، جيڪڏهن توهان ٻار ٿيڻ کان اڳ پنهنجي ٻار ۾ RMD يا ٻين جينياتي بيمارين جي منتقلي جي خطري بابت پريشان آهيو، ته پوءِ اهو تمام ضروري آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري بابت ڳالهايو ته جيئن توهان کي واضح سمجهه ملي سگهي.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

• جيڪڏهن توهان جي آر ايم ڊي جون علامتون خراب ٿين ٿيون ، يا جيڪڏهن اهي وڌيڪ بار بار ٿين ٿيون ، ته پنهنجي ڊاڪٽر سان ضرور ڳالهايو.
• جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي تازو ئي رپلنگ مسڪل ڊيزيز جي تشخيص ٿي آهي، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو ته ڇا توهان يا خاندان جا ٻيا ميمبر هن بيماري جي خطري ۾ آهن.

مونکي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کان هيٺ ڏنل سوال پڇڻ ۾ مدد ملندي:

• مان پنهنجين علامتن کي منظم ڪرڻ لاءِ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• منهنجي لاءِ ڪهڙو علاج جو طريقو بهترين آهي؟
• ڇا منهنجا ٻار مون کان رپلنگ مسڪل ڊيزيز ورثي ۾ حاصل ڪري سگهن ٿا؟
• ڇا منهنجي خاندان جي ٻين ميمبرن کي رپلنگ مسل ڊزيز لاءِ ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟

انهن سوالن کان پڇڻ سان، توهان هن صورتحال کي بهتر سمجهي سگهندا.

ڇا رپلنگ مسل جي بيماري دل کي متاثر ڪري ٿي؟

رِپلنگ مسل ڊزيز سڌو سنئون دل تي اثر انداز نٿو ٿئي. تاهم، ٻئي آر ايم ڊي ۽ هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي ساڳئي جين (CAV3) ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿين ٿا، تنهن ڪري ٻنهي بيمارين جي وچ ۾ هڪ تعلق آهي. جيتوڻيڪ تمام گهٽ، CAV3 جين ۾ ميوٽيشنز دل جي عضلات ۽ جسم ۾ ٻين عضلاتي بافتن کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. پر اهو تمام گهٽ آهي.

ڇا (ريپلنگ عضلات جي بيماري) موتمار آهي؟

رِپلنگ مسل ڊزيز بذات خود موتمار نه آهي. يعني، اهو زندگي لاءِ خطرو ناهي. جڏهن ته، (RMD) جون علامتون جهڙوڪ عضلات جي ڇڪتاڻ جهڙوڪ جھرڻ پڻ مٿي ذڪر ڪيل (CAV3) جين ميوٽيشنز جي ڪري پيدا ٿيندڙ ٻين بيمارين (caveolinopathies) جي علامت ٿي سگهن ٿيون.

ڪيوولينپيٿيز مان، آٽوسومل ڊوميننٽ لِم-گرڊل مسڪولر ڊسٽروفي ۽ هائپرٽروفڪ ڪارڊيو مايوپيٿي جا سخت ڪيس ڪڏهن ڪڏهن زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿا.

جڏهن توهان کي ڪنهن جينياتي بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي، خاص طور تي هڪ نادر بيماري جي تشخيص ٿيڻ تي پريشان ٿيڻ عام آهي. پر ياد رکو، توهان جي طبي ٽيم توهان کي رپلنگ مسڪل ڊيزيز جي وضاحت ڪرڻ لاءِ موجود هوندي، توهان کي ٻڌائيندي ته اهو توهان تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو، ۽ توهان جي علامتن کي منظم ڪرڻ جو بهترين طريقو ڳولڻ ۾ توهان جي مدد ڪندي.

ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

ٺيڪ آهي، تنهنڪري هاڻي توهان کي ڪجهه سمجهه ۾ اچي ويو آهي ته اسان ڇا ڳالهائي رهيا آهيون (ريپلنگ عضلات جي بيماري). خلاصو:

• رِپلنگ مسل ڊزيز هڪ نادر عضلاتي بيماري آهي جنهن جي خاصيت عضلات جي مروڙ، جھرڻ، سختي، ۽ ڪرلنگ آهي.
• گهڻو ڪري، هي جينياتي سببن (CAV3 جين) جي ڪري ٿيندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن، خودڪار مدافعتي سبب پڻ ٿي سگهن ٿا.
• هي ڪا موتمار بيماري ناهي ، پر ان سان لاڳاپيل ڪجهه ٻيون ڪيوولينپيٿيون سنگين ٿي سگهن ٿيون.
• جيڪڏهن توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته گھٻرايو نه ۽ طبي صلاح وٺو . سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته صحيح تشخيص حاصل ڪئي وڃي ۽ ضروري علاج ۽ صلاح حاصل ڪئي وڃي.
• اهڙين حالتن ۾ جينياتي صلاح مشورا تمام ڪارآمد ثابت ٿي سگهن ٿا.

جيڪڏهن توهان هن بابت وڌيڪ ڄاڻڻ چاهيو ٿا، يا جيڪڏهن توهان سوچيو ٿا ته توهان ۾ اهي علامتون آهن، ته مهرباني ڪري ڊاڪٽر کي ڏسو. ڊڄو نه، هر شيءِ جا حل موجود آهن.

` ڦڦڙن جي عضلات جي بيماري، عضلات جي مروڙ، عضلات جي سنڪچن، CAV3 جين، عضلات جو درد، جينياتي بيماريون، خودڪار بيماريون