ڇا توهان ڪڏهن محسوس ڪيو آهي ته توهان جو ننڍڙو ٻار ٿورو سست آهي، يا ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ گهٽ سرگرم آهي؟ شايد توهان جي ٻار کي پنهنجي ڳچيءَ کي صحيح طرح سان پڪڙڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، يا انهن جو جسم ڍلو محسوس ٿئي ٿو؟ ماءُ پيءُ يا والدين لاءِ اهڙي شيءِ ڏسڻ تي ڊڄڻ معمول آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ناياب حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا انهن علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي، پر سماج ۾ ان بابت گهڻو ڪجهه نه ڳالهايو ويندو آهي. اهو آهي اسپينل مسڪلر ايٽروفي، يا مختصر طور تي ايس ايم اي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ته ڊڄو نه. هن آرٽيڪل ۾، اسان هن بيماري بابت سادگي سان ڳالهائينداسين، اهڙي طريقي سان جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.
SMA اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، اسپائنل مسڪيولر ايٽروفي (SMA) هڪ جينياتي (وراثتي) حالت آهي. اهو اعصابي نظام سان لاڳاپيل هڪ بيماري آهي. هن بيماري جي ڪري، اسان جي جسم ۾ ڪجهه عضلات آهستي آهستي ڪمزور ٿي ويندا آهن ۽ ايٽروفي ٿي ويندا آهن. بلڪل جيئن هڪ غير استعمال ٿيل اوزار کي آهستي آهستي زنگ لڳندو آهي.
اچو ته ان کي ٿورو وڌيڪ بيان ڪريون. اسان جو دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي اسان جي جسم ۾ عضلات کي پيغام موڪليندا آهن ته انهن کي حرڪت ڪرڻ لاءِ چيو وڃي. اهي پيغام هڪ خاص قسم جي اعصابي سيل ذريعي منتقل ڪيا ويندا آهن جيڪو برقي تار وانگر ڪم ڪري ٿو. اسان انهن کي هيٺين موٽر نيورون سڏين ٿا. SMA ۾ ڇا ٿيندو آهي ته اهي موٽر نيورون آهستي آهستي تباهه ٿي ويندا آهن. پوءِ دماغ کان عضلات کي "حرڪت" ڪرڻ جو پيغام صحيح طرح سان نه ملندو آهي. جڏهن پيغام نه ملندو آهي، ته عضلات غير فعال ٿي ويندا آهن ۽ آهستي آهستي ڪمزور ٿي ويندا آهن.
تصور ڪريو ته ڇا ٿيندو جيڪڏهن توهان جي گهر ۾ ٽي وي جي بجلي جي تار ٽٽي پوي؟ ٽي وي ڪيترو به سٺو هجي، اهو ڪم نه ڪندو، صحيح؟ هن سان به ائين ئي آهي. جيتوڻيڪ توهان جا عضوا صحتمند آهن، جيڪڏهن اعصابي سيل جيڪي انهن ڏانهن پيغام موڪليندا آهن تباهه ٿي وڃن ٿا، ته عضوا ڪم نه ڪري سگهندا.
هن بيماري ۾، جسم جي مرڪز جي ويجهو عضلات (ويجهڙائي وارا عضلات) خاص طور تي ڪمزور ٿي ويندا آهن. مثال طور، ڪلهن، هڏن ۽ رانن جهڙا علائقا. جسم جي مرڪز کان پري عضلات (ڊسٽل عضلات)، جهڙوڪ آڱريون، گهٽ متاثر ٿين ٿيون. هي ڪمزوري وقت سان گڏ وڌندي ويندي آهي.
ايس ايم اي جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
ايس ايم اي سڀ هڪجهڙا نه آهن. ڊاڪٽر ان کي پنجن مکيه قسمن ۾ ورهائين ٿا عمر جي بنياد تي جنهن ۾ علامتون شروع ٿين ٿيون، بيماري جي شدت، ۽ عمر. هن درجه بندي کي سمجهڻ سان توهان کي بيماري کي بهتر سمجهڻ ۾ مدد ملندي.
| ايس ايم اي قسم | علامتن جي شروعات جي عمر | مکيه خاصيتون ۽ شدت |
|---|---|---|
| ٽائپ 0 (پيدائشي ايس ايم اي) | پيدائش کان اڳ (جنين جي مرحلي ۾) | ناياب ۽ سڀ کان وڌيڪ سنجيده قسم. ٻار پيٽ ۾ گهٽ حرڪت ڪندو آهي. پيدائش وقت سخت عضلات جي ڪمزوري ۽ ساهه کڻڻ ۾ ناڪامي ٿيندي آهي. ٻار اڪثر ڪري پيدائش وقت يا پهرين مهيني اندر مري ويندو آهي. |
| ٽائيپ 1 (ورڊنگ-هافمن بيماري) | 6 مهينا اڳ | ايس ايم اي جا لڳ ڀڳ 60 سيڪڙو مريض هن درجي ۾ اچن ٿا. ڳچيءَ کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي، هائپوٽونيا ، نگلڻ ۾ ڏکيائي، ۽ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي مکيه علامتون آهن. ساهه کڻڻ جي مدد کان سواءِ، گهڻا ٻار 2 سالن جي عمر کان اڳ مري ويندا آهن. |
| ٽائپ 2 (ڊوبوٽز بيماري) | 6 ۽ 18 مهينن جي وچ ۾ | اهي ٻار ويھي سگھن ٿا، پر ھلي نه سگھندا آھن. عضلات جي ڪمزوري بتدريج وڌي ٿي، خاص ڪري پيرن ۾. ساهه کڻڻ ۾ ناڪامي موت جو مکيه سبب آهي. لڳ ڀڳ 70 سيڪڙو 25 سالن جي عمر تائين جيئرو رهي ٿو. |
| ٽائپ 3 (ڪوگلبرٽ-ويلينڊر بيماري) | 18 مهينن کان پوءِ | علامتون هلڪيون آهن. هلڻ ۾ ڏکيائي. ساهه کڻڻ ۾ تڪليف گهٽ آهي. توهان اڪثر ڪري عام زندگي گذاري سگهو ٿا. |
| ٽائپ 4 (بالغن جي شروعات) | 21 سالن جي عمر کان پوءِ | سڀ کان نرم قسم. علامتون تمام آهستي آهستي پيدا ٿين ٿيون. گھڻا ماڻهو پنهنجا ڪم ڪري سگهن ٿا ۽ هلي سگهن ٿا. عام طور تي عمر جي اميد متاثر نه ٿيندي آهي. |
هي SMA بيماري ڇو ٿيندي آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟
جيئن اسان اڳ ۾ چيو آهي، هي هڪ جينياتي بيماري آهي. ان جو مطلب آهي ته اهو اسان جي جين ۾ خرابي جي ڪري ٿئي ٿو.
اسان جي جسم ۾ هڪ جين آهي جنهن کي SMN1 (سروائيور موٽر نيوران 1) سڏيو ويندو آهي. هن جين جو مکيه ڪم هڪ پروٽين (SMN پروٽين) پيدا ڪرڻ آهي جيڪو موٽر نيوران جي بقا لاءِ ضروري آهي جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو. SMA واري شخص ۾ هن SMN1 جين ۾ هڪ ميوٽيشن يا نقص هوندو آهي. تنهن ڪري، جسم ڪافي SMN پروٽين پيدا نٿو ڪري. هن پروٽين کان سواءِ، موٽر نيوران زنده نه رهي سگهن ٿا. اهي آهستي آهستي سُڪڙجي ويندا آهن ۽ مري ويندا آهن.
پوءِ SMN2 جين ڇا آهي؟
خوشقسمتيءَ سان، اسان جي جسم ۾ SMN1 جين سان ملندڙ جلندڙ هڪ ٻيو جين آهي. اهو SMN2 جين آهي. اهو SMN1 جين جو 'بئڪ اپ' وانگر آهي. جڏهن ته، هي SMN2 جين صرف تمام گهٽ مقدار ۾ SMN پروٽين پيدا ڪري ٿو.
بيماري جي شدت SMN2 جين جي ڪاپين جي تعداد سان طئي ڪئي ويندي آهي. SMN2 جين جون جيتريون وڌيڪ ڪاپيون هڪ شخص وٽ هونديون، اوترو ئي وڌيڪ SMN پروٽين جسم پيدا ڪندو. تنهن ڪري، جيتوڻيڪ SMN1 جين غير فعال آهي، گهٽتائي کي ڪجهه حد تائين پورو ڪري سگهجي ٿو. تنهن ڪري، SMN2 جون وڌيڪ ڪاپيون رکندڙ ماڻهن جون علامتون نرم هونديون آهن.
هي بيماري ٻار کي وراثت ۾ ڪيئن ملي ٿي؟
هي هڪ آٽوسومل ريسيسو نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿو. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي هي بيماري پيدا ٿيڻ لاءِ، ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کي خراب SMN1 جين ورثي ۾ ملڻ گهرجي.
گهڻو ڪري، ٻئي والدين "ڪيريئر" هوندا آهن - خراب جين جي هڪ ڪاپي کڻي ويندا آهن. پر انهن ۾ ڪا به علامت نه هوندي آهي ڇاڪاڻ ته انهن وٽ هڪ سٺو SMN1 جين هوندو آهي. جڏهن ٻن اهڙن ڪيريئر والدين کي هڪ ٻار هوندو آهي،
- ٻار ۾ بيماري ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي.
- 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار به ڪيريئر هوندو.
- ٻار جي صحت مند ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي بغير ڪنهن نقص جي.
ايس ايم اي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟
جيڪڏهن توهان جي ٻار کي SMA هجڻ جو شڪ آهي، ته ڊاڪٽر پهريان توهان کان توهان جي ٻار جي علامتن ۽ خانداني طبي تاريخ بابت پڇندو. پوءِ اهي جسماني ۽ اعصابي معائنو ڪندا.
ايس ايم اي جي موجودگي جي تصديق ڪرڻ لاءِ مکيه ٽيسٽ جينياتي ٽيسٽ آهي. هي هڪ سادو رت جو ٽيسٽ آهي. اهو 95 سيڪڙو وقت ايس ايم اي جي صحيح تشخيص ڪري سگهي ٿو. ترقي يافته ملڪن ۾، هاڻي سڀني نون ڄاول ٻارن جي هن بيماري لاءِ ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي.
ڪڏهن ڪڏهن SMA جون علامتون ٻين اعصابي بيمارين سان ملندڙ جلندڙ ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ عضلاتي ڊسٽروفي. تنهن ڪري جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر فوري طور تي SMA تي شڪ نٿو ڪري، ته هو سبب ڳولڻ لاءِ ٻيا ٽيسٽ به ڪري سگهن ٿا، جهڙوڪ:
- ڪريٽائن ڪائنيز (سي ڪي) رت جو امتحان: هي اينزائم رت ۾ جمع ٿئي ٿو جڏهن عضلات کي نقصان پهچندو آهي. جڏهن ته، ايس ايم اي ۾ عام طور تي سي ڪي جي سطح بلند نه ٿيندي آهي.
- اليڪٽروميوگرام (EMG) ۽ نروس ڪنڊڪشن اسٽڊي:اهي ٽيسٽ عضلات ۽ اعصاب جي برقي سرگرمي کي ماپيندا آهن.
- عضلات جي بايوپسي: هي هاڻي گهڻو ڪري نه ڪيو ويندو آهي. هتي، عضلات جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ جانچيو ويندو آهي.
ڇا اهو حمل دوران ڳولي سگهجي ٿو؟
ها. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي SMA آهي، ته توهان حمل دوران پنهنجي اڻ ڄاول ٻار کي بيماري لاءِ ٽيسٽ ڪري سگهو ٿا. ٻه مکيه ٽيسٽ آهن:
1. ايمنيوسينٽيسس: هن عمل ۾، پيٽ ۾ ٻار جي چوڌاري ايمنيوٽڪ سيال جي ٿوري مقدار کي سرنج سان ڪڍيو ويندو آهي ۽ جينياتي جانچ ڪئي ويندي آهي.
2. ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): هتي، پلاسينٽا مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ جانچيو ويندو آهي.
ايس ايم اي جا علاج ڪهڙا آهن؟
بدقسمتي سان، اڃا تائين SMA جو ڪو علاج ناهي. پر پريشان نه ٿيو. علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ، پيچيدگين کي روڪڻ ۽ پنهنجي ٻار جي زندگي کي آسان بڻائڻ لاءِ توهان ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا. ان کان علاوه، تازو ڪجهه تمام اثرائتي دوائون دريافت ڪيون ويون آهن جيڪي بيماري جي رخ کي تبديل ڪري سگهن ٿيون.
علاج کي ٻن مکيه حصن ۾ ورهائي سگهجي ٿو:
1. علامتن جو انتظام ۽ معاون سنڀال
اهي بيماري جي ڪري پيدا ٿيندڙ تڪليف کي گهٽائڻ ۽ ٻار کي بهترين ممڪن زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ ٺاهيا ويا آهن.
- جسماني علاج: صحيح پوزيشن برقرار رکڻ، جوڑوں جي سختي کي روڪڻ، ۽ عضلات جي ڪمزوري کي سست ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- پيشيورانه علاج: ٻار کي روزاني ڪم آزاديءَ سان ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو.
- مددگار آلات: توهان کي مختلف مدد استعمال ڪرڻ جي ضرورت پوندي، جهڙوڪ بريسس، بيساکي، واڪر، ۽ ويل چيئر.
- تقرير ۽ نگلڻ جو علاج: تقرير ۽ نگلڻ جي مشڪلاتن ۾ مدد ڪري ٿو.
- فيڊنگ ٽيوب: جيڪڏهن نگلڻ تمام ڏکيو يا خطرناڪ آهي، ته هڪ ٽيوب نڪ يا پيٽ ذريعي سڌو سنئون پيٽ ۾ داخل ڪري سگهجي ٿي.
- مددگار وينٽيليشن: جڏهن ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته خاص مشينون (وينٽيليٽر) استعمال ڪرڻ گهرجن.
2. دوائون جيڪي بيماري جي رخ کي تبديل ڪن ٿيون
2016 کان وٺي، ڪيتريون ئي دوائون متعارف ڪرايون ويون آهن جن SMA جي علاج ۾ انقلاب آندو آهي. اهي بيماري جي رخ کي خاص طور تي تبديل ڪري سگهن ٿيون.
- بيماري کي تبديل ڪرڻ وارو علاج: اهي دوائون 'بيڪ اپ' جين، جنهن بابت اسان اڳ ۾ ڳالهايو هو، SMN2 جين کي متحرڪ ڪندي ڪم ڪن ٿيون، ۽ ان کي وڌيڪ SMN پروٽين پيدا ڪرڻ جو سبب بڻجن ٿيون. نوسينرسن (اسپنرازا®) ۽ رسڊپلام (ايوريسڊي®) هن قسم جون دوائون آهن.
- جين ريپليسمينٽ ٿراپي: هي هڪ تمام ترقي يافته علاج جو طريقو آهي.دوا onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) گم ٿيل يا خراب SMN1 جين کي ڪم ڪندڙ SMN1 جين سان تبديل ڪري ٿي. هي هڪ ڀيرو علاج آهي جيڪو نس ذريعي ڏنو ويندو آهي (IV).
سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته، اهي نوان علاج سڀ کان وڌيڪ اثرائتو آهن جڏهن علامتون ظاهر ٿيڻ کان اڳ يا ابتدائي مرحلي ۾ شروع ڪيا وڃن. اهو ئي سبب آهي ته ابتدائي تشخيص تمام ضروري آهي.
ايس ايم اي بيماري جي ترقي ۽ ممڪن پيچيدگيون
وقت سان گڏ، عضلات جي ڪمزوري مختلف پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
- اسڪوليولوسس ، هپ جي خلل، ڀڃڻ.
- کاڌو نگلڻ ۾ ڏکيائي جي ڪري غذائي کوٽ ۽ پاڻي جي کوٽ.
- سينه ۾ انفيڪشن جهڙوڪ اسپائريشن نمونيا جيڪو کاڌي جي هوا جي رستي ۾ داخل ٿيڻ سبب ٿئي ٿو.
- ڦڦڙن جي ڪمزوري ۽ ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
ايس ايم اي واري ٻار جي زندگي جي توقع بيماري جي قسم تي منحصر ڪري تمام گهڻي مختلف هوندي آهي. قسم 3 ۽ 4 ۾، زندگي جي اميد عام طور تي خاص طور تي متاثر نه ٿيندي آهي. قسم 1 وانگر وڌيڪ سخت ڪيسن ۾، چئلينج وڌيڪ هوندا آهن. جڏهن ته، نئين متعارف ڪرايل علاج سان، زندگي جي اميد ۽ زندگي جي معيار، خاص طور تي قسم 1 ٻارن لاءِ، هاڻي تمام گهڻو وڌي ويو آهي. تنهن ڪري، توهان جي ٻار جي حالت بابت سڀ کان وڌيڪ صحيح معلومات ڄاڻڻ لاءِ بهترين شخص توهان جو ڊاڪٽر آهي.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ايس ايم اي هڪ موروثي جينياتي بيماري آهي جيڪا دماغ کان عضلات تائين پيغام پهچائڻ واري اعصاب خاني کي نقصان پهچائي ٿي.
- بيماري جي شدت قسم جي لحاظ کان مختلف هوندي آهي (قسم 0 کان 4).
- جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ سستي، حرڪت ۾ گهٽتائي، يا ڳچيءَ کي ڪنٽرول ڪرڻ ۾ ڏکيائي جهڙيون علامتون آهن، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ تمام ضروري آهي.
- اڄ، تمام گهڻيون اثرائتيون، جديد دوائون آهن جيڪي SMA جي رخ کي تبديل ڪري سگهن ٿيون. جيترو جلدي علاج شروع ڪيو ويندو، اوترو ئي بهتر نتيجا.
- هن بيماري کي منظم ڪرڻ لاءِ صحت جي سار سنڀال ٽيم جي مدد جي ضرورت آهي، جنهن ۾ ڊاڪٽر، جسماني معالج، ۽ پيشه ورانه معالج شامل آهن.
- ايس ايم اي بابت سکڻ وقت خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. توهان ۽ توهان جي خاندان کي گهربل جذباتي مدد حاصل ڪرڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو