ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته اسٽيڪلر سنڊروم بابت ڄاڻون.

ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار کي اڪثر اکين جا مسئلا، ٻڌڻ ۾ گهٽتائي، يا جوڑوں ۾ سور هوندو آهي؟ شايد اهي شيون ڪجهه چهري جي تبديلين سان گڏ هجن، هن حالت کان واقف هجڻ تمام ضروري ٿي سگهي ٿو جنهن بابت اسين اڄ ڳالهائي رهيا آهيون. جيتوڻيڪ هي هڪ اهڙو نالو آهي جيڪو توهان لاءِ ٿورو ناواقف آهي، پر هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان توهان لاءِ هن حالت کان واقف هجڻ تمام گهڻو قيمتي آهي. ڇاڪاڻ ته جيترو جلدي توهان ان کي سڃاڻندا، اوترو ئي توهان وٽ پنهنجي ٻار جي مدد ڪرڻ جا وڌيڪ موقعا هوندا.

سادي لفظن ۾، اسٽيڪلر سنڊروم ڇا آهي؟

ٺيڪ آهي، اچو ته هن کي بلڪل سادو سمجهون. تصور ڪريو ته اسان جو جسم هڪ خوبصورت ٺهيل عمارت آهي. هن عمارت ۾، هر شيءِ جهڙوڪ اينٽون، ڀتيون ۽ ڇت ۾ هڪ سيمينٽ مارٽر آهي جيڪو هر شيءِ کي گڏ رکي ٿو ۽ انهن کي طاقت ۽ شڪل ڏئي ٿو، صحيح؟ ساڳئي طرح، اسان جي جسم جي هر عضوي جهڙوڪ هڏا، چمڙي، اکيون ۽ ڪنن ۾ ٽشوز جو هڪ خاص نيٽ ورڪ آهي جيڪو هر شيءِ کي گڏ رکي ٿو ۽ انهن کي طاقت ۽ لچڪ ڏئي ٿو. اسان انهن کي ڳنڍيندڙ ٽشوز سڏين ٿا.

اسٽيڪلر سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا جينز ۾ خرابي جي ڪري ٿيندي آهي جيڪي ڪنيڪٽو ٽشو جي پيداوار جي هدايت ڪن ٿا. بلڪل اهڙي طرح جيئن ڪنهن عمارت سان ٿيندو آهي جڏهن سيمينٽ مارٽر جو معيار گهٽجي ويندو آهي، جڏهن هي ڪنيڪٽو ٽشو ڪمزور ٿي ويندو آهي، ته اسان جي جسم جا مختلف حصا متاثر ٿي سگهن ٿا، خاص طور تي اکين، ڪنن، جوڑوں ۽ چهري جي ترقي. هي هڪ موروثي حالت آهي.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

هي اصل ۾ ڪا عام بيماري ناهي. انگن اکرن موجب، هي حالت هر 7,500 کان 10,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ کان ٽن ۾ ٿيندي آهي. بهرحال، ڪڏهن ڪڏهن اهي علامتون تمام نازڪ هونديون آهن. تنهن ڪري، اهڙا ڪيس آهن جتي ڪجهه ٻارن جون علامتون تشخيص نه ٿينديون آهن. تنهن ڪري، برادري ۾ اصل ۾ رپورٽ ٿيل مريضن کان وڌيڪ مريض ٿي سگهن ٿا.

هن بيماري جون مکيه علامتون ڪهڙيون آهن؟

هي سڀ کان اهم حصو آهي. اسٽيڪلر سنڊروم جون علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ تمام گهڻيون مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجهه ماڻهن ۾ انهن علامتن مان صرف ڪجهه ٿي سگهن ٿيون، جڏهن ته ٻين ۾ ڪيتريون ئي ٿي سگهن ٿيون. علامتن جي شدت پڻ مختلف هوندي آهي. سمجهڻ ۾ آساني پيدا ڪرڻ لاءِ، اچو ته انهن علامتن کي درجابندي ۾ ورهايون.

ڇا اسٽيڪلر سنڊروم جا مختلف قسم آهن؟

ها، هي بيماري ڪيترن ئي مکيه قسمن ۾ ورهايل آهي، جينياتي تبديلي جي بنياد تي جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي ۽ علامتن جي نوعيت تي. هن وقت، 6 قسمن جي سڃاڻپ ڪئي وئي آهي. جڏهن ته، پهرين ٽي قسم سڀ کان وڌيڪ عام آهن.

• قسم I: هي سڀ کان عام قسم آهي. ان ۾ مايوپيا ۽ ٻڌڻ ۾ معمولي گهٽتائي شامل آهي.
• قسم II: ان سان گڏ ٻڌڻ جي شديد نقصان سان گڏ نظر جي خرابي به ٿيندي آهي.
• قسم III: ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ۽ جوڑوں جا مسئلا هن قسم ۾ عام آهن. خاص ڳالهه اها آهي ته هن قسم ۾ اکيون متاثر نه ٿينديون آهن.
• قسم IV، V، ۽ VI: اهي قسم تمام گهٽ آهن ۽ اکين، ڪنن ۽ هڏن جي نظام تي وڌيڪ سنگين اثر پيدا ڪري سگهن ٿا.

هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ ان جو سبب ڇا آهي؟

جيئن مون اڳ ۾ چيو، ان جو مکيه سبب هڪ جينياتي خرابي آهي. ڪوليجن اسان جي جسم جي ڳنڍيندڙ بافتن ۾ مکيه پروٽين آهي. هي ڪوليجن جسم جي "گم" وانگر آهي. جين جا ڪيترائي قسم آهن جيڪي هن ڪوليجن جي پيداوار جي هدايت ڪن ٿا. مثال طور، `(COL2A1، COL11A1، COL11A2)`.

اسٽيڪلر سنڊروم واري شخص ۾ انهن مان ڪنهن هڪ جين ۾ ميوٽيشن يا نقص هوندو آهي. نتيجي طور، جسم گهربل معيار جو ڪوليجن پيدا ڪرڻ جي قابل نه هوندو آهي. اهو ئي سبب آهي جو اڳ ذڪر ڪيل سڀني مسئلن جو سبب بڻجندو آهي.

ٻار کي اهو ڪيئن ملندو؟

هي بنيادي طور تي نسلي شيءِ آهي.

• گهڻو ڪري: جيڪڏهن ڪنهن به ماءُ پيءُ ۾ جين ميوٽيشن آهي، ته ٻار کي ان کي وراثت ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. اسان ان کي "آٽوسومل ڊومنينٽ" پيٽرن سڏين ٿا.
• ڪڏهن ڪڏهن: جيتوڻيڪ ٻئي والدين صحتمند آهن، اهو ممڪن آهي ته ٻنهي ۾ علامتون ظاهر ڪرڻ کان سواءِ ميوٽيٽ ٿيل جين هجي، ۽ ٻار ٻئي ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو ۽ هي حالت پيدا ڪري سگهي ٿو (آٽوسومل ريسيسو).
• تمام گهٽ: ڪڏهن ڪڏهن هي حالت هڪ بي ترتيب جينياتي ميوٽيشن جي طور تي ٿي سگهي ٿي، بغير ڪنهن خاندان ۾.

بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، جڏهن توهان ڊاڪٽر کي ڏسندا، ته هو بيماري جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٽيسٽ ڪندو.

• مڪمل جسماني معائنو: ڊاڪٽر ٻار جي چهري جي خاصيتن، مٿيون تالو، اکين، ڪنن ۽ جوڑوں جو احتياط سان معائنو ڪندو آهي.
• خانداني طبي تاريخ: پڇڻ ته ڇا خاندان ۾ ڪنهن کي اهي علامتون آهن، تشخيص لاءِ تمام ضروري آهي.
• نظر ۽ ٻڌڻ جي اسڪريننگ: خاص ٽيسٽ هڪ اکين جي ماهر ۽ هڪ ڪن، نڪ ۽ ڳلي جي ماهر پاران ڪيا ويندا آهن.
• تصويري ٽيسٽ:ايڪس ري جهڙا ٽيسٽ ڪنهن به اسپائنل خرابي يا جوڑوں ۾ غير معموليات جي جانچ ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيا ويندا آهن.
• جينياتي جانچ: هي بيماري جي قطعي طور تي تصديق ڪرڻ جو واحد طريقو آهي. رت جو نمونو وٺي سگهجي ٿو ته جيئن ان جي سبب بڻجندڙ مخصوص جينياتي ميوٽيشن کي سڃاڻي سگهجي.

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

سڀ کان پهرين، اسٽيڪلر سنڊروم مڪمل طور تي قابل علاج بيماري ناهي. ڇاڪاڻ ته اها هڪ جينياتي حالت آهي. پر پريشان نه ٿيو. هن بيماري جي ڪري پيدا ٿيندڙ علامتن ۽ پيچيدگين کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ تمام گهڻا اثرائتا علاج موجود آهن. علاج هر مريض جي علامتن جي مطابق منصوبابندي ڪئي ويندي آهي.

• سرجري: ڦاٽل تالو جي مرمت، الڳ ٿيل ريٽينا کي ٻيهر ڳنڍڻ (اهو تمام جلدي ڪرڻ گهرجي)، ساهه کڻڻ جي مسئلن ۾ مدد ڪرڻ، ۽ خراب ٿيل جوڑوں جي مرمت يا تبديلي لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• چشمو ۽ اصلاحي لينس: نظر جي خرابي وارن ماڻهن کي چشمو يا ڪانٽيڪٽ لينس جي استعمال جي ضرورت هوندي آهي.
• ٻڌڻ جا اوزار: اهي ٻڌڻ جي نقصان وارن ماڻهن لاءِ تمام گهڻا مددگار آهن.
• جسماني علاج: جوڑوں جي چوڌاري عضون کي مضبوط ڪرڻ، جوڑوں جي حرڪت کي بهتر بڻائڻ ۽ درد گهٽائڻ لاءِ ورزش جي سفارش ڪئي ويندي آهي.
• درد گھٽائيندڙ: ڊاڪٽر جوڑوں جي درد کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ مناسب دوا تجويز ڪندو.
• ڏندن ۽ آرٿوڊونٽڪ علاج: جيڪڏهن ڏندن جي پوزيشن سان ڪو مسئلو آهي، ته علاج ضروري ٿي سگهي ٿو.

ڇا هن حالت سان عام زندگي گذارڻ ممڪن آهي؟

ها، بلڪل. جيتوڻيڪ هن جو ڪو علاج ناهي، پر هي بيماري ڪنهن به شخص جي عمر کي متاثر نه ڪندي آهي. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته علامتن کي جلد سڃاڻو، انهن جو صحيح علاج ڪيو وڃي، ۽ پنهنجي ڊاڪٽر سان باقاعده رابطي ۾ رهو. جيڪڏهن ائين ٿئي ٿو، ته گهڻا ماڻهو عام، سرگرم ۽ ڀرپور زندگي گذاري سگهن ٿا.

ڪهڙن حالتن ۾ توهان کي ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هي بيماري آهي ته هيٺ ڏنل علامتن تي نظر رکو. جيڪڏهن انهن مان ڪا به علامت ظاهر ٿئي ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو.

• جيڪڏهن توهان کي سخت جوڑوں جو سور ٿئي ٿو.
• جيڪڏهن توهان کي اوچتو ڌنڌلي نظر، روشني جي چمڪ، فلوٽر، يا توهان جي نظر ۾ پاڇا نظر اچن ٿا، ته اهي ريٽينا ڊيٽيچمينٽ جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون. هي هڪ اهڙي حالت آهي جنهن کي هنگامي طبي امداد جي ضرورت آهي.
• جيڪڏهن ٻار کي کائڻ يا پيئڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي.
• جيڪڏهن سرجري واري جاءِ مان رت، پيپ جهڙو رطوبت اچي رهيو آهي، يا جيڪڏهن اهو سوجن يا ڳاڙهو آهي (اهي انفيڪشن جون نشانيون آهن).
• جيڪڏهن توهان کي ساهه کڻڻ ۾ ڪا ڏکيائي ٿئي ٿي، ته بنا دير جي فوري طور تي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ڏانهن وڃو.

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هي بيماري آهي، ۽ توهان ٻار پيدا ڪرڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري حاصل ڪرڻ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ تمام ضروري آهي.