ڇا توهان جي ڌيءَ ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته ٽرپل ايڪس سنڊروم بابت ڳالهايون.

ڇا توهان ڪڏهن ڏٺو آهي ته توهان جي ڌيءَ ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو مختلف طريقي سان ڪم ڪري ٿي، يا ان کي ترقي ۾ دير آهي؟ يا، جيڪڏهن توهان هڪ بالغ عورت آهيو، ڇا توهان ڪجهه صحت جي مسئلن جو سبب ڳولڻ ۾ جدوجهد ڪري رهيا آهيو؟ اڄ اسان هڪ جينياتي حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت ڪيترن ئي ماڻهن نه ٻڌو آهي، پر جيڪو صرف ڇوڪرين کي متاثر ڪري ٿو. ان کي ٽرپل ايڪس سنڊروم سڏيو ويندو آهي. پريشان نه ٿيو، اسان ان بابت هڪ سادي طريقي سان ڳالهائينداسين جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

ٽرپل ايڪس سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ٽرپل ايڪس سنڊروم هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ هڪ ڇوڪري ٻار پنهنجي سيلن ۾ هڪ اضافي ايڪس ڪروموسوم سان پيدا ٿيندي آهي، عام ٻن ايڪس ڪروموسوم جي بدران. ان کي ٽرائيسومي ايڪس سنڊروم، يا 47,XXX پڻ سڏيو ويندو آهي، جيئن ڊاڪٽر ان کي سڏين ٿا.

تصور ڪريو، اسان جا جسم لکين ننڍڙن سيلن مان ٺهيل آهن. انهن مان هر هڪ سيل ۾ اسان جي جينياتي معلومات شامل آهي، جهڙوڪ اسان جو قد، رنگ، ۽ بيماري جي حساسيت. هي معلومات ڪروموسومز نالي شين ۾ محفوظ ٿيل آهي. سراسري طور تي، هڪ انسان ۾ ڪروموسومز جا 23 جوڙا، يا 46 ڪروموسومز آهن. انهن مان هڪ جوڙو اسان جي جنس جو تعين ڪري ٿو. هڪ عورت ۾ عام طور تي ٻه X ڪروموسومز (XX) هوندا آهن، ۽ هڪ مرد ۾ عام طور تي هڪ X ڪروموسومز ۽ هڪ Y ڪروموسومز (XY) هوندا آهن.

جڏهن ته، ٽرپل ايڪس سنڊروم واري شخص جي سڀني سيلن ۾، يا صرف ڪجهه سيلن ۾ ٽي X ڪروموزوم هوندا آهن. جيڪڏهن صرف ڪجهه سيلن ۾ هي اضافي X ڪروموزوم هجي، ته ان کي 46,XX/47,XXX موزائيزم چئبو آهي.

ٿي سگهي ٿو ته توهان ۾ ٽرائيسومي ايڪس جون ڪا به علامت نه هجي ، يا توهان ٻين کان ڊگھا هجو. توهان کي ٻار پيدا ڪرڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي يا جلد مينوپاز مان گذري سگهو ٿا، پر اهو هر ڪنهن سان نه ٿيندو آهي جنهن کي اها بيماري آهي.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

هي حالت عام طور تي 900 کان 1000 نئين ڄاول ڇوڪرين مان هڪ ۾ نظر ايندي آهي. ان جو مطلب آهي ته سريلنڪا ۾ به اهڙا ٻار ٿي سگهن ٿا. بهرحال، صحيح تعداد ڄاڻڻ ڏکيو آهي. ڇاڪاڻ ته هن بيماري سان ڪيترائي ماڻهو ڪا به علامت نه ڏيکاريندا آهن، اهي ٽيسٽ نه ڪرائيندا آهن.

ٽرپل ايڪس سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

ٽرپل ايڪس سنڊروم وارن ماڻهن ۾ علامتن جو هڪ وسيع سلسلو آهي. ٿي سگهي ٿو ته توهان ۾ ڪا به علامت نه هجي، يا توهان جون علامتون ايتريون نرم هجن جو توهان انهن کي محسوس نه ڪري سگهو. يا، توهان ۾ ڪجهه جسماني خاصيتون، دماغ سان لاڳاپيل مسئلا، يا ٽرپل ايڪس سنڊروم سان لاڳاپيل ٻيون طبي حالتون هجن.

جسماني خاصيتون

ٽرپل ايڪس سنڊروم وارا ڪيترائي ماڻهو پنهنجي عمر جي ٻين کان ڊگها هوندا آهن. اهي شايد ڊاڪٽرن جي والدين جي قد جي بنياد تي اڳڪٿي کان به ڊگها هوندا. ان کان علاوه، ڪجھ ٻيون نازڪ جسماني خاصيتون به ٿي سگهن ٿيون:

• اکين جي وچ ۾ فاصلو عام کان وڌيڪ آهي ( هائپر ٽيلوريزم ).
• اک جي اندروني ڪنڊ تي چمڙي جي فولڊ (ايپيڪينٿل فولڊ) جي موجودگي.
• ننڍي آڱر جو جهڪڻ يا ٽيڙڪڻ ( ڪلينوڊڪٽيلي ).
• عضلات جي ڪمزوري ( هائپوٽونيا )، جنهن جو مطلب آهي ته جسم جي طاقت ۾ ٿوري گهٽتائي ٿي سگهي ٿي.

نروس سسٽم سان لاڳاپيل حالتون

ٽرپل ايڪس سنڊروم وارن ڪجهه ماڻهن کي ترقي ۾ دير يا ذهني صحت جي مسئلن جو تجربو ٿي سگهي ٿو. انهن ۾ شامل آهن:

• ترقي ۾ دير : مثال طور، ڳالهائڻ ۾ دير ۽ هلڻ ۾ دير جهڙيون شيون.
• سکيا ۾ معذوري .
• ڌيان جي گھٽتائي / هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر (ADHD ).
• مزاج جون خرابيون جهڙوڪ پريشاني ۽ ڊپريشن.
• ٿوري سنجيدگي جي خرابي .

ٻيون طبي حالتون

جيتوڻيڪ نادر، ٽرپل ايڪس سنڊروم سان گڏ ڪجهه ماڻهو شايد اهڙين حالتن جو تجربو ڪري سگهن ٿا:

• خودڪار مدافعتي حالتون .
• دل جي بناوت ۾ تبديليون.
• بار بار پيشاب جي رستي جي انفيڪشن ( UTI ).
• جينيٽو- پيشاب جي خرابي يا خرابي.
• گردن جون غير معمولي شيون.
• بيضه جي وقت کان اڳ عمر وڌڻ يا ناڪامي .
• دوريون .

ياد رکو، هر ڪنهن ۾ اهي سڀئي علامتون نه هونديون. ڪجهه ماڻهن ۾ هڪ يا ٻه ٿي سگهن ٿيون، ۽ ڪجهه ۾ بلڪل به نه هجن.

ٽرپل ايڪس سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

ٽرپل ايڪس سنڊروم هڪ جينياتي حالت آهي جيڪا ٽئين ايڪس ڪروموسوم جي موجودگي جي ڪري ٿيندي آهي. جيتوڻيڪ اهو جينياتي آهي، پر اهو عام طور تي ڪنهن جي والدين کان ورثي ۾ نه ملندو آهي . گهڻو ڪري، اهو اتفاق سان ٿيندو آهي. يعني، اضافي ايڪس ڪروموسوم ماءُ جي بيضي جي سيل يا پيءُ جي سپرم سيل جي ٺهڻ دوران ڪروموسوم ڊويزن ۾ غلطي جي ڪري ٿيندو آهي. هي هڪ ڪڏهن ڪڏهن ٿيندڙ حالت آهي.

جڏهن ته، اهو چيو ويندو آهي ته جيڪڏهن ٻار جي پيدائش وقت ماءُ جي عمر 35 سالن کان مٿي هجي، ته ٻار کي ٽرپل ايڪس سنڊروم ٿيڻ جو خطرو ٿورو وڌيڪ ٿي سگهي ٿو.

توهان هن کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

حقيقت ۾، جيڪڏهن توهان کي ڪا به طبي مسئلا يا ترقي ۾ دير نه آهي، ته اهو تمام گهڻو امڪان آهي ته هي حالت تشخيص نه ٿيندي. تاهم، جيڪڏهن ڪو ڊاڪٽر شڪ ڪري ٿو ته توهان (يا توهان جي ٻار) کي ٽرائيسومي ايڪس سنڊروم آهي، ته اهي جينياتي جانچ جي سفارش ڪندا. هن ٽيسٽ کي ڪيريو ٽائپ يا ڪروموزوم مائڪرو ايري پڻ سڏيو ويندو آهي.

ڪجهه ماڻهن کي صرف تڏهن ئي خبر پوي ٿي جڏهن انهن کي زرخيزي جي مسئلن جي ڪري ٽيسٽ ڪرائڻي پوي ٿي ته انهن کي ٽرپل ايڪس سنڊروم آهي.

جيڪڏهن توهان حاملہ آهيو، ۽ توهان 35 سالن کان مٿي آهيو، يا جيڪڏهن توهان کي پاڻ ٽرپل ايڪس سنڊروم آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر شايد پيدائش کان اڳ جينياتي ٽيسٽنگ جي سفارش ڪري سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته توهان جي اڻ ڄاول ٻار کي هن بيماري جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي. انهن ۾ غير ناگوار پيدائش کان اڳ ٽيسٽنگ (NIPT )، ايمنيوسينٽيسس ، يا ڪوريونڪ ويلي سيمپلنگ (CVS ) شامل ٿي سگهن ٿا. توهان کي ٽرپل ايڪس سنڊروم بابت اتفاق سان پڻ معلوم ٿي سگهي ٿو جڏهن توهان پنهنجي ٻار بابت وڌيڪ ڄاڻڻ لاءِ ٻيا ٽيسٽ ڪري رهيا آهيو. جيتوڻيڪ جيڪڏهن پيدائش کان اڳ ٽيسٽنگ ٽرپل ايڪس سنڊروم جو مشورو ڏئي ٿي، ته پوءِ به تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ توهان جي ٻار جي پيدائش کان پوءِ جينياتي ٽيسٽنگ ڪرائڻ ضروري آهي .

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ٽرپل ايڪس سنڊروم جو ڪو خاص علاج ناهي . تنهن هوندي به، ابتدائي تشخيص ۽ مداخلت وڏي مدد ڪري سگهي ٿي، خاص طور تي انهن ٻارن لاءِ جيڪي ترقي ۾ دير جو تجربو ڪن ٿا.

تشخيص کان پوءِ، توهان جو ڊاڪٽر ڪيترائي وڌيڪ ٽيسٽ آرڊر ڪري سگهي ٿو، مثال طور:

• گردن جي بناوت کي ڏسڻ لاءِ گردي جو الٽراسائونڊ.
• پنهنجي دل جي حالت جانچڻ لاءِ دل جي ماهر سان صلاح ڪريو يا EKG يا ايڪو ڪارڊيوگرام ڪرايو.
• هڪ نيورولوجي صلاح مشوري ۽ نيورو نفسياتي جاچ .

ان کان علاوه، توهان جا ڊاڪٽر ٽرپل ايڪس سنڊروم سان لاڳاپيل ڪنهن به علامت کي منظم ڪرڻ ۾ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا. اهي توهان کي ماهرن ڏانهن موڪلي سگهن ٿا جهڙوڪ:

• اينڊوڪرينولوجي جو ماهر (هارمون سان لاڳاپيل مسئلا).
• جسماني علاج (عضلات جي ڪمزوري جهڙين شين لاءِ).
• پيشه ورانه علاج (روزاني ڪمن ۾ مدد لاءِ).
• تقرير جي علاج (ڳالهائڻ ۾ مشڪلاتن لاءِ).
• نفسيات (ذهني صحت جي مسئلن لاءِ).
• ٻار پيدا ڪرڻ ۽ خانداني منصوبابندي بابت صلاح مشوري لاءِ هڪ زرخيزي ماهر .
• جيڪڏهن توهان ٻار چاهيو ٿا ته جينياتي صلاح مشورو .

جيڪڏهن توهان کي وقت کان اڳ بيضوي ناڪامي آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر توهان سان ايسٽروجن ٿراپي وٺڻ جي فائدن ۽ نقصانن تي بحث ڪندو.

ڇا ٽرپل ايڪس سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

موجوده معلومات جي بنياد تي، ٽرپل ايڪس سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به طريقو ناهي. جيڪڏهن توهان کي ٽرپل ايڪس سنڊروم سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ آهي (مثال طور، جيڪڏهن توهان 35 سالن کان مٿي آهيو)، اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي صلاح مشوري ۽ پيدائش کان اڳ جينياتي جانچ بابت ڳالهايو.

هن حالت سان رهندڙ ماڻهن لاءِ ڪهڙا امڪان آهن؟

گھڻن ماڻهن لاءِ، ٽرپل ايڪس سنڊروم جو انهن جي زندگين تي ڪو وڏو اثر نه پوندو آهي. عام طور تي، ابتدائي تشخيص ۽ مداخلت ترقي جي دير جي اثر کي گهٽائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي . ٻارن کي انهن جي واڌ ويجهه ۽ ترقي جي نگراني ڪرڻ لاءِ باقاعده چيڪ اپ ڪرائڻ گهرجي. جيئن ته علامتون هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين تمام گهڻو مختلف ٿي سگهن ٿيون، اهو ضروري آهي ته توهان جي مخصوص ضرورتن کي طئي ڪرڻ لاءِ هڪ جامع تشخيص هجي.

عمر ڪيئن آهي؟

ٽرپل ايڪس سنڊروم اصل ۾ عمر تي اثر انداز نٿو ٿئي. جڏهن ته، ان سان لاڳاپيل ڪجهه ضمني اثرات اثر انداز ٿي سگهن ٿا. اڪثر ڪيسن ۾، ٽرپل ايڪس سنڊروم وارا ماڻهو هڪ عام زندگي گذاريندا آهن، جهڙوڪ ٻه ايڪس ڪروموسومز وارن ماڻهن وانگر.

ڇا هي معذوري آهي؟

نه، ٽرپل ايڪس سنڊروم پاڻ ۾ معذوري ناهي. تنهن هوندي به، ان سان لاڳاپيل ڪجهه حالتون (مثال طور، سخت سکيا ۾ مشڪلاتون، ذهني صحت جا مسئلا) شايد توهان جي نوڪري ڳولڻ ۽ برقرار رکڻ جي صلاحيت کي محدود ڪري سگهن ٿيون. جيڪڏهن ائين آهي، ته ڪجهه ملڪن ۾ توهان سماجي سيڪيورٽي معذوري فائدن جهڙين شين لاءِ درخواست ڏئي سگهو ٿا. سري لنڪا ۾، جيڪڏهن توهان کي نوڪري ڳولڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته توهان حڪومت يا ٻين ادارن کان ڪجهه مدد حاصل ڪرڻ جا طريقا پڻ ڳولي سگهو ٿا.

ٽرپل ايڪس سنڊروم دماغ تي ڪيئن اثر انداز ٿئي ٿو؟

ڇاڪاڻ ته ٽرپل ايڪس سنڊروم هڪ ناياب حالت آهي، ان ڪري ان ۾ مبتلا ماڻهن جي دماغن تي وڏي پيماني تي ڪيترائي مطالعو نه ٿيا آهن. ٽرائسومي ايڪس سان متاثر 35 ٻارن جي هڪ ننڍڙي مطالعي ۾، محققن اهو ڏٺو ته انهن جا دماغ عام عمر ۽ جنس جي ٻارن کان ننڍا هئا. دماغ جا اهي حصا جيڪي ٻولي ۽ ايگزيڪيوٽو فنڪشن ۾ شامل هئا سڀ کان وڌيڪ متاثر ٿيا. انهن ٻارن مان 40 سيڪڙو کي ذهني صحت جي حالت پڻ هئي جنهن کي پريشاني سڏيو ويندو آهي. بهرحال، انهن نتيجن جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڏي مطالعي جي ضرورت آهي.

اسان کي هن مان ڇا سکڻ جي ضرورت آهي (گهر گهر پيغام)

شايد توهان جي ٻار ۾ خود اعتمادي گهٽ آهي، يا دوست ٺاهڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي. يا شايد توهان ڊگهي عرصي کان ٻار پيدا ڪرڻ جي ڪوشش ڪري رهيا آهيو ۽ ڪامياب نه ٿيا آهيو. جيتوڻيڪ توهان هميشه ٻين کان ٿورو مختلف محسوس ڪيو آهي، اهو معلوم ڪرڻ ته توهان کي جينياتي حالت آهي هڪ وڏي ڳالهه ٿي سگهي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن، تشخيص حاصل ڪرڻ هڪ راحت ٿي سگهي ٿو، جهڙوڪ، "او، هي اهو آهي جيڪو گهڻي عرصي کان ٿي رهيو آهي." ٻئي ڀيري، اهو خوفناڪ محسوس ٿي سگهي ٿو، يا جيئن اهو سڀ ڪجهه ختم ٿي ويو آهي.

جڏهن ته، تشخيص هڪ اهڙي معلومات آهي جيڪا توهان کي اڳ ۾ نه هئي. ان سان سمجهه ۾ اچڻ ۽ ان سان مطابقت پيدا ڪرڻ ۾ وقت لڳندو آهي. جڏهن سوچي رهيا آهيو ته ڪڏهن ۽ ڪيئن پنهنجي ٻار کي ٻڌايو، پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر سان ڳالهايو. اهي توهان کي سپورٽ گروپن ۽ ٻين وسيلن سان ڳنڍي سگهن ٿا. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته انهن حالتن کان واقف رهو ۽ توهان کي گهربل مدد حاصل ڪريو.

` ٽرپل ايڪس سنڊروم، ٽرپل ايڪس سنڊروم، جينياتي بيماريون، عورتن جي صحت، ڪروموسومز، ترقي ۾ دير، ايڪس ڪروموسومز