ڇا توهان پنهنجي ٻار جي جين بابت ٿورو پريشان آهيو؟ اچو ته ٽرائيسومي بابت ڳالهايون!

توهان شايد "ٽرائيسومي" لفظ ٻڌو هوندو يا توهان جي ڊاڪٽر شايد ان جو ذڪر ڪيو هوندو. جڏهن توهان اهو ٻڌو ٿا ته ٿورو ڊڄڻ ۽ تجسس محسوس ڪرڻ عام آهي. ٽرائيسومي ڇا آهي؟ اهو ڇو ٿئي ٿو؟ اهو ٻار تي ڪيئن اثر انداز ٿيندو؟ اچو ته ان بابت هڪ سادي انداز ۾ ڳالهايون جيڪو توهان سمجهي سگهو.

ٽرائيسومي ڇا آهي؟ سادي لفظن ۾...

تصور ڪريو ته اسان جو جسم لکين ننڍڙن سيلن مان ٺهيل آهي. هر سيل جي اندر، ان سيل جي ڪنٽرول سينٽر وانگر هڪ جڳهه آهي، جنهن کي اسان نيوڪليس سڏين ٿا. ان نيوڪليس جي اندر شيون آهن جن کي "ڪروموسومز" سڏيو ويندو آهي. اهي ڪتابن وانگر آهن. اسان جي جسم بابت هر شيءِ، هر خاصيت جيڪا اسان کي ٻين کان مختلف بڻائي ٿي (جهڙوڪ قد، رنگ، وارن جو رنگ، اکين جو رنگ) انهن ڪتابن ۾ لکيل آهي جن کي ڪروموسومز سڏيو ويندو آهي. هي معلومات آهي جنهن کي اسين "ڊي اين اي" سڏين ٿا.

عام طور تي، هڪ صحتمند ماڻهوءَ جي هر سيل ۾ انهن ڪروموسومز جا 23 جوڙا هوندا آهن. اهو ڪل 46 ڪروموسومز آهن. انهن مان اڌ، 23، اسان جي ماءُ کان ايندا آهن، ۽ باقي اڌ، 23، اسان جي پيءُ کان ايندا آهن.

هاڻي، هتي ٽرائيسومي جو مطلب آهي: ڪڏهن ڪڏهن، انهن ڪروموسومز جي جوڙن مان هڪ کان علاوه، هڪ اضافي ڪروموسومز شامل ڪيو ويندو آهي. پوءِ ڪروموسومز جو ڪل تعداد 46 جي بدران 47 ٿي ويندو آهي. "ٽرائي" جو مطلب آهي ٽي، ۽ "سومي" جو مطلب آهي جسم وانگر ڪجهه. تنهن ڪري، ٽرائيسومي صرف ٽي ڪروموسومز هجڻ آهي جتي ٻه هجڻ گهرجن.

جيتوڻيڪ هن اضافي ڪروموزوم سان هڪ ٻار مڪمل مدت لاءِ پيدا ٿي سگهي ٿو، پر اهو ڪڏهن ڪڏهن حمل جي پهرين ٽن مهينن ۾ اسقاط حمل جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

ٽرائيسومي جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟

ڊاڪٽر هن ٽرائيسومي حالت جي تشخيص ان بنياد تي ڪندا آهن ته اضافي ڪروموزوم ڪهڙي ڪروموزوم جوڙي ۾ آهي. ڇاڪاڻ ته هر ڪروموزوم جوڙي جو اسان جي جسم ۾ هڪ مخصوص ڪردار هوندو آهي، ٻار جي جينياتي حالت ان تي منحصر هوندي ته اضافي ڪروموزوم ڪٿي شامل ڪيو ويو آهي.

سڀ کان وڌيڪ عام ٽريسامي حالتون آهن:

• ٽرائيسومي 21 : هي اها حالت آهي جنهن کي اسين سڀ ڊائون سنڊروم جي نالي سان سڃاڻون ٿا. 21 هين ڪروموسومز جوڙي ۾ هڪ اضافي ڪروموسومز هوندو آهي.
• ٽرائيسومي 18 : هن کي ايڊورڊ سنڊروم پڻ سڏيو ويندو آهي.
• ٽرائيسومي 13 : هن کي پٽائو سنڊروم چيو ويندو آهي.

ساڳيءَ طرح، اسان جي جينياتي بناوت ۾ ڪروموسومز جو 23 هون جوڙو اسان جي جنس جو تعين ڪري ٿو. انهن کي عورت لاءِ 'XX' ۽ مرد لاءِ 'XY' سڏيو ويندو آهي. جڏهن سيلز ورهائجن ٿا، ته انهن جنسي ڪروموسومز ۾ غير معمولي شيون پڻ ٿي سگهن ٿيون، جنهن جي نتيجي ۾ ٽرائيسوميز پيدا ٿين ٿيون. انهن جون مثالون آهن:

• ٽرائيسومي ايڪس ("ٽرائيسومي ايڪس" يا "XXX")
• ڪلائنفيلٽر سنڊروم ('ڪلائنفيلٽر سنڊروم' يا 'XXY')
• جيڪب سنڊروم ('جيڪب سنڊروم' يا 'XYY')

هن ٽرائيسومي حالت کان ڪير متاثر ٿيڻ جو سڀ کان وڌيڪ امڪان آهي؟

حقيقت ۾، ٽرائيسومي حمل جي ڪنهن به مرحلي تي ٿي سگهي ٿي. بهرحال، اهو مليو آهي ته جڏهن 35 سالن کان وڌيڪ عمر جون عورتون حاملہ ٿين ٿيون ته خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي . بهرحال، حيرت انگيز طور تي، ٽرائيسومي سان پيدا ٿيندڙ گهڻا ٻار 35 سالن کان گهٽ عمر وارن والدين کان پيدا ٿين ٿا. اهو ئي سبب آهي ته، شمارياتي طور تي، 35 سالن کان گهٽ عمر وارن ماڻهن کان وڌيڪ ٻار پيدا ٿين ٿا.

سڀ کان اهم ڳالهه: ٽرائيسومي ڪا اهڙي شيءِ ناهي جيڪا ماءُ يا پيءُ جي غلطي سان ٿئي ٿي. اها هڪ جينياتي تبديلي آهي جيڪا بي ترتيب ٿيندي آهي.

ٽرائيسومي ڪيترو عام آهي؟

ٽرائيسومي جو سڀ کان عام قسم ٽرائيسومي 21، يا ڊائون سنڊروم آهي. مثال طور، صرف آمريڪا ۾، هر سال لڳ ڀڳ 6,000 ٻار ڊائون سنڊروم سان پيدا ٿين ٿا. اهو هر 700 ٻارن مان لڳ ڀڳ هڪ آهي.

حمل دوران ٽريسمي جون علامتون ڇا آهن؟

توهان جي حمل جي الٽراسائونڊ اسڪين دوران، توهان جو ڊاڪٽر ٽرائيسومي جي نشانين جي ڳولا ڪندو. ڪجهه نشانين ۾ شامل آهن:

• ٻار جي چوڌاري پاڻي جو مقدار (امنيٽڪ فلوئڊ) تمام گهٽ هوندو آهي.
• ٻار جي نال ۾ شريانن جي عام تعداد جي بدران صرف هڪ شريان آهي.
• پلاسينٽا عام کان ننڍو.
• ٻار جي حرڪت (ڏڪڻ) گهٽ ٿيڻ لڳي ٿي.
• ٻار پنهنجي اصل عمر کان ننڍو نظر ايندو.
• ڪجھ جسماني غيرمعمولي حالتون، مثال طور، دل جا ڪجهه مسئلا يا تالو ڦاٽل.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ ڪهڙيون علامتون ظاهر ٿين ٿيون؟

ٻار ۾ جيڪي علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون اهي ٽرائيسومي جي قسم جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهن ٿيون. ڪجھ عام علامتون شامل آهن:

• عام کان ننڍو هجڻ (ننڍو قد).
• گول چهرو ۽ سڌو چهرو.
• اکين تي هڪ جهڪيل نظر.
• تالو ڦاٽل.
• اندروني عضون جي خرابي (جهڙوڪ دل، ڦڦڙن، گردن) يا انهن جي ڪم ۾ مسئلا.
• ترقياتي دير ۽ ذهني معذوري.

هي ٽرائيسومي ڇو ٿيندي آهي؟ هڪ تمام گهڻي سائنسي وضاحت...

اسان جي جسمن ۾ ڪروموسومز هڪ تمام خاص ترتيب ۾ ٺهيل آهن. سيلز جو هي سلسلو اسان جي "بليو پرنٽ" وانگر آهي. جڏهن پيدائشي عضون جا سيلز ٺاهيا ويندا آهن (مردن ۾ سپرم، عورتن ۾ آنا)، اهي هڪ واحد فرٽيلائزڊ سيل سان شروع ٿين ٿا. هي سيل پوءِ هڪ عمل مان گذري ٿو جنهن کي مييوسس سڏيو ويندو آهي. هي اهو هنڌ آهي جتي هڪ سيل ٻه ڀيرا ورهائجي ٿو، چار سيلز پيدا ڪري ٿو. هر نئين سيل ۾ اصل سيل ۾ ڊي اين اي جي اڌ مقدار، يا 23 ڪروموسومز آهن.

هي سيل ڊويزن (ميوسس) جو عمل آهي.، ڪڏهن ڪڏهن سيل غلط طريقي سان ورهائي سگهن ٿا. جڏهن اهو ٿئي ٿو، هڪ سيل جي هڪ اضافي ڪاپي اچي ٿي ۽ ڪروموسومز جي هڪ جوڙي سان شامل ٿئي ٿي. عام طور تي، هر جوڙي ۾ ٻه ڪروموسومز هجڻ گهرجن. پر هتي، هڪ ٽيون ڪروموسومز ٺهي ٿو ۽ ان جوڙي سان شامل ٿئي ٿو. ان کي ٽرائيسومي چئبو آهي.

ٽرائيسومي ڀاڻ جي وقت ٿيندي آهي. هي هڪ بي ترتيب واقعو آهي، جيڪو حمل دوران ماءُ جي ڪيل ڪنهن به ڪم جي ڪري نه آهي. جڏهن ته، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، انهن لاءِ خطرو ٿورو وڌيڪ هوندو آهي جيڪي 35 سالن جي عمر کان پوءِ حامله ٿين ٿيون.

ٽرائيسومي جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

حمل دوران جينياتي جانچ ٽرائيسومي جي موجودگي بابت اشارو ڏئي سگهي ٿي. ٻار جي پيدائش کان پوءِ، حالت جي تصديق جسماني معائني ۽ ٻار جي رت جي نموني استعمال ڪندي ٻئي جينياتي ڪروموزوم ٽيسٽ ذريعي ڪئي ويندي آهي.

ٽرائيسومي جي تشخيص لاءِ ڪهڙا ٽيسٽ استعمال ڪيا ويندا آهن؟

حمل دوران، توهان جو ڊاڪٽر ممڪن طور تي توهان جي ماءُ کان رت جو نمونو ۽ هڪ اسڪين جو حڪم ڏيندو. جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي، اسڪين ٻار جي چوڌاري اضافي رطوبت، هڪ نچال لوسينسي، ۽ ٻار جي عضون جي ڊيگهه جهڙين شين جي ڳولا ڪندو. اهي جينياتي غير معمولي هجڻ جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون.

انهن بنيادي ٽيسٽن کان پوءِ، حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ وڌيڪ مخصوص ٽيسٽ آهن:

• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): حمل جي 10 ۽ 13 هفتن جي وچ ۾، جينياتي حالتن ۽ ٻار جي جنس جي جانچ لاءِ پلاسينٽا مان سيلز جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي.
• ايمنيوسينٽيسس: حمل جي 15 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾، ٻار جي چوڌاري ايمنيوٽڪ فلوئڊ جو هڪ ننڍڙو نمونو ممڪن صحت جي مسئلن جي جانچ ڪرڻ لاءِ ورتو ويندو آهي.
• پرڪيوٽنيئس امبليڪل رت جو نمونو (PUBS): ٻار جي صحت جي جانچ ڪرڻ لاءِ ٻار جي امبليڪل ڪنڊ مان رت جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي.
• غير ناگوار پيدائش کان اڳ جي جاچ (NIPT): حمل جي 10 هفتن کان پوءِ، ماءُ جي رت جي نموني جي جانچ ڪئي ويندي آهي ته جيئن اهو اندازو لڳائي سگهجي ته ٻار ۾ ڪا جينياتي خرابي آهي يا نه.

ٽرائيسومي جي حالتن جو علاج ڪيئن ڪجي؟

ٽرائيسومي هڪ حياتياتي حالت آهي. تنهن ڪري، هن حالت سان لاڳاپيل علامتن کي دور ڪرڻ لاءِ ڊگهي مدت جي علاج جي ضرورت آهي. ٽرائيسومي سان پيدا ٿيندڙ ٻارن لاءِ علاج ۾ شامل آهن:

• جسماني غيرمعموليات کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري .
• تعليمي مدد فراهم ڪرڻ.
• تقرير، رويي ۽ جسماني علاج .
• ٻين طبي حالتن جي علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون جيڪي وقت سان گڏ پيدا ٿي سگهن ٿيون.

ڇا ٽرائيسومي جي خطري کي گهٽائڻ جو ڪو طريقو آهي؟

حقيقت ۾، ٽرائيسومي جهڙين جينياتي حالتن کي روڪي نٿو سگهجي. ڇاڪاڻ ته ڪروموسومل خرابي سيل ڊويزن دوران بي ترتيب ٿيندي آهي، توهان هيٺ ڏنل ڪم ڪندي جينياتي بيماري سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو گهٽائي سگهو ٿا:

• جيڪڏهن توهان 35 سالن کان مٿي آهيو ته حمل جي خطرن کي سمجهڻ.
• حمل کان اڳ جينياتي اسڪريننگ .
• تمباکو جي شين ۽ شراب جي استعمال کان پاسو ڪرڻ.
• متوازن غذا کائڻ ۽ باقاعدي ورزش ڪرڻ سان پنهنجي صحت جو خيال رکو.

هي ٽرائيسومي منهنجي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪندي؟

ڇاڪاڻ ته اضافي ڪروموزوم ٻار جي "منصوبي" کي تبديل ڪري ٿو، اهو پيدائشي نقص ( جهڙوڪ مخصوص چهري جون خاصيتون) ۽ ذهني معذوري جو سبب بڻجي سگهي ٿو. ٽرائيسومي 12 سان پيدا ٿيندڙ ڪيترائي ٻار حالت جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ ٻيا صحت جا مسئلا (جهڙوڪ بار بار ڪن ۾ انفيڪشن، دل جي بيماري، ۽ ننڊ جي بيماري) پيدا ڪندا. جڏهن ته، مناسب علاج سان، توهان جو ٻار هڪ خوش، مڪمل زندگي گذاري سگهي ٿو .

جڏهن ته، ٽرائيسومي 18 يا ٽرائيسومي 13 جهڙين حالتن سان پيدا ٿيندڙ ٻارن ۾ زندگي جي پهرين ڪجهه هفتن (نئون ڄاول دور) کان پوءِ جيئرو رهڻ جا امڪان گهٽ هوندا آهن ڇاڪاڻ ته حالت جي شدت (خاص طور تي عضون جي ترقي ۾ دير يا غير معمولي شيون). توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي صحت جو جائزو وٺندو ۽ انهن حالتن سان پيدا ٿيندڙ ٻارن جي بقا جا موقعا وڌائڻ لاءِ علاج فراهم ڪندو.

مون کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

ٽرائيسومي جو هڪ ضمني اثر اسقاط حمل جو خطرو آهي. اهو عام طور تي حمل جي پهرين ٽن مهينن دوران ٿيندو آهي. جيڪڏهن توهان کي اسقاط حمل جي ڪا به علامت آهي (هيٺ ڏنل آهي)، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو:

• پيٽ جي هيٺين حصي ۾ سور، خارش.
• پٺي جي هيٺين حصي ۾ سور.
• پيٽ جو سور.
• هلڪو يا گهڻو رت وهڻ.
• ٿڌ لڳڻ ۽ بخار ٿيڻ.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ ڪهڙا اهم سوال آهن؟

جيڪڏهن توهان وٽ هن بابت وڌيڪ سوال آهن، ته پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇڻ کان نه ڊڄو. هتي ڪجهه سوال آهن جيڪي توهان پڇي سگهو ٿا:

• مان ٽرائيسومي جهڙي جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري کي ڪيئن گهٽائي سگهان ٿو؟
• منهنجي ٻار کي جينياتي بيماري آهي يا نه، ان جي تصديق ڪرڻ لاءِ توهان ڪهڙيون پيدائش کان اڳ ٽيسٽون ڪرائڻ جي صلاح ڏيو ٿا؟
• ڇا ٽرائيسومي جي تشخيص ٿيڻ کان پوءِ مان ڪامياب حمل ڪري سگهان ٿو؟

ٽرائيسومي ۽ مونوسومي ۾ ڇا فرق آهي؟

اهي ٻئي جينياتي حالتون آهن.

• ٽرائيسومي هڪ ڪروموزوم جي اضافي ڪاپي جي موجودگي آهي.
• مونوسومي هڪ ڪروموسوم جي هڪ ڪاپي جي غير موجودگي آهي (يعني، هڪ ڪروموسوم جو نقصان).

اهي ٻئي جينياتي حالتون هڪ جينياتي ميوٽيشن جي نتيجي ۾ ٿينديون آهن جيڪا سيل ڊويزن دوران ٿيندي آهي. هن غير معمولي کي سيل ڊويزن دوران ٿيڻ کان روڪي نٿو سگهجي.

اسان جيڪو بحث ڪيو آهي ان مان ڇا ياد رکڻ گهرجي (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جيئن ته ٽرائيسومي جهڙين جينياتي غيرمعموليات کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي، جيڪڏهن توهان حاملہ ٿيڻ جو ارادو ڪري رهيا آهيو، ته جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جي خطري جو جائزو وٺڻ لاءِ پنهنجي ڊاڪٽر سان جينياتي جانچ بابت ڳالهايو.

جيڪڏهن توهان کي حمل دوران ٽرائيسومي جي بيماري جي تشخيص ٿئي ٿي، ته پريشان نه ٿيو. توهان ۽ توهان جي ٻار کي صحتمند، مڪمل زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ لاءِ تمام گهڻي مدد ۽ وسيلا موجود آهن. جينياتي صلاح مشوري توهان کي توهان جي ٻار جي حالت کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي ۽ انهن جي واڌ ويجهه ۾ انهن جي ضرورت مطابق سنڀال ۽ مدد فراهم ڪري سگهي ٿي. ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو.

` ٽرائيسومي، ڪروموسومز، جينز، ڊائون سنڊروم، حمل، جينياتي جاچ، پٽائو سنڊروم، ايڊورڊ سنڊروم