ٽرڪوٽ سنڊروم ڇا آهي؟ ڇا اهو توهان کي متاثر ڪري سگهي ٿو؟ اچو ته تفصيل سان ڳالهايون!

ڇا توهان ڪڏهن ڪنهن ناياب جينياتي بيماري بابت ٻڌو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن، اسان جا جسم اهڙا مسئلا پيدا ڪري سگهن ٿا جيڪي اسان کي خبر به نه هوندي آهي ته اسان وٽ آهن. اڄ، اسان هڪ اهڙي ناياب بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جنهن بابت ڄاڻڻ تمام ضروري آهي. ان کي ٽرڪوٽ سنڊروم سڏيو ويندو آهي.

ٽرڪوٽ سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ٽرڪوٽ سنڊروم هڪ نادر جينياتي حالت آهي. ان ۾ بنيادي طور تي اسان جي هاضمي جي نظام ۾، يعني آنڊن ۾، ننڍڙن واڌ (جن کي پولپس پڻ سڏيو ويندو آهي) ۽ دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ ٽامي شامل آهن. تصور ڪريو ته هڪ ئي وقت ٻن هنڌن تي مسئلا پيدا ٿيڻ ڪيترو پريشان ڪندڙ ٿي سگهي ٿو.

جڏهن اهي ننڍڙا واڌ (پوليپس) آنڊن ۾ ٺهن ٿا، ته ڪجهه ماڻهن کي علامتون محسوس ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ ملاشي مان رت وهڻ، آنڊن جي حرڪت ۾ واڌ (اسهال)، ۽ پيٽ ۾ سور . ان کان علاوه، دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ ٽيومر جي سائيز ۽ مقام تي منحصر ڪري ، اعصابي علامتون جهڙوڪ سر درد، ڌنڌلي نظر، توازن وڃائڻ، ۽ بار بار گرڻ ٿي سگهن ٿيون.

ڪجهه طبي محققن جو خيال آهي ته ٽرڪوٽ سنڊروم فيمليئل ايڊينوميٽس پوليپوسس (FAP) جو هڪ قسم ٿي سگهي ٿو. بهرحال، اهو ثابت نه ٿيو آهي. FAP پڻ هڪ اهڙي حالت آهي جنهن ۾ ڪينسر جي ترقي کان اڳ ڪولن ۾ ڪيترائي ننڍا پولپس پيدا ٿين ٿا. ٻنهي جي وچ ۾ هڪ تعلق ٿي سگهي ٿو، ڇاڪاڻ ته ڪجهه ٽرڪوٽ سنڊروم جي مريضن ۾ APC جين ۾ ميوٽيشن هوندي آهي. APC جين ۾ ميوٽيشن پڻ FAP جو سبب بڻجي سگهي ٿي.

هي ايترو ناياب آهي جو دنيا جي طبي رڪارڊن ۾ صرف تمام گهٽ ڪيس، لڳ ڀڳ 150، رپورٽ ٿيا آهن. تنهنڪري توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته هي ڪيترو ناياب آهي.

ڇا هي موروثي بيماري آهي؟ ڪنهن کي اهو ڪيئن ٿئي ٿو؟

ها، ٽرڪوٽ سنڊروم هڪ موروثي جينياتي خرابي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو والدين کان ٻارن ۾ جين ذريعي منتقل ٿئي ٿو . اهو اسان جي جين ۾ ڪجهه تبديلين، يا ميوٽيشنز جي ڪري ٿئي ٿو. اهو اسان کي ٻن مکيه طريقن سان متاثر ڪري سگهي ٿو:

1. ٽائپ 1 ٽرڪوٽ سنڊروم: هن کي "سچو" ٽرڪوٽ سنڊروم پڻ سڏيو ويندو آهي. اهو هڪ آٽوسومل ريسيسو خاصيت جي طور تي وراثت ۾ ملي ٿو. سادي لفظن ۾، ٻار کي هي حالت هجڻ لاءِ، ٻنهي والدين کي جين ميوٽيشن ورثي ۾ ملڻ گهرجي. اهو لاٽري کٽڻ وانگر آهي (پر اهو سٺو ڪم ناهي!). هي قسم گهڻو ڪري جينز "MLH1" ۽ "PMS2" ۾ ميوٽيشنز جي ڪري ٿيندو آهي.

2. ٽائپ 2 ٽرڪٽ سنڊروم:هي هڪ "آٽوسومل غالب خاصيت" جي طور تي وراثت ۾ ملي ٿو. يعني، هڪ ٻار هي بيماري پيدا ڪري سگهي ٿو جيتوڻيڪ اهي صرف هڪ والدين کان لاڳاپيل جين ميوٽيشن ورثي ۾ حاصل ڪن ٿا، يا ته ماءُ يا پيءُ. اهو "(APC)" جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. هن "(APC)" جين جو ڪم اصل ۾ اسان جي جسم ۾ ڪينسر جي ٽامي جي ٺهڻ کي روڪڻ يا انهن کي وڌڻ کان روڪڻ آهي. تنهن ڪري جڏهن اهو جين صحيح طرح ڪم نٿو ڪري، مسئلا پيدا ٿين ٿا.

هن بيماري جون مکيه علامتون ڪهڙيون آهن؟

ٽرڪوٽ سنڊروم جون مکيه علامتون، جيئن اڳ ذڪر ڪيو ويو آهي ، آنڊن ۾ پولپس ۽ دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ هڪ يا وڌيڪ ٽاميون آهن. ڪجهه ماڻهن ۾ اهڙا درجنين پولپس ٿي سگهن ٿا ، جنهن جو مطلب آهي ته اهي تمام ننڍي عمر ۾ پيدا ٿيڻ شروع ڪن ٿا.

آنڊن ۾ ننڍين واڌ (پوليپس) جون علامتون

هڪ شخص ۾ پيدا ٿيندڙ انهن ننڍڙن واڌ (پوليپس) جو تعداد هڪ شخص کان ٻئي شخص تائين مختلف ٿي سگهي ٿو.

• اهي پولپس جيڪي ٽائپ 1 ٽرڪوٽ سنڊروم وارن ماڻهن ۾ پيدا ٿين ٿا ، انهن جي ڪينسر ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.
• ٽائپ 2 ٽرڪوٽ سنڊروم وارن ماڻهن ۾ اڳ ذڪر ڪيل حالت "فيمليئل ايڊينوميٽس پوليپوسس (FAP)" پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.

اهي ننڍڙا واڌ (آنڊن جا پولپس) جيڪي آنڊن ۾ ٺهن ٿا، اهي علامتون پيدا ڪري سگهن ٿا جهڙوڪ:

• پيٽ جو سور
• قبض
• دستن
• ملاشي مان رت وهڻ
• وزن گھٽائڻ، يعني وزن گھٽائڻ

دماغ/ ريڙهه جي هڏي جي ٽُمر جون علامتون

دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ پيدا ٿيندڙ ڳوڙها اسان جي مرڪزي نروس سسٽم (سي اين ايس) کي متاثر ڪري سگهن ٿا. اسان جو مرڪزي نروس سسٽم اهو نظام آهي جيڪو جسم جي ڪيترن ئي ڪمن کي ڪنٽرول ڪري ٿو، جنهن ۾ دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي شامل آهن. اهو علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو جهڙوڪ:

• توازن وڃائڻ، بار بار ڪرڻ (توازن جا مسئلا)
• سخت سر درد
• حواس جي گهٽتائي - هٿن، پيرن، يا جسم جي ڪجهه حصن ۾ بي حسي
• متلي يا الٽي
• دفعي
• نظر جا مسئلا، جن ۾ ٻٽي نظر يا ڌنڌلي نظر شامل آهي
• توهان جي جسم جي هڪ حصي ۾ ڪمزوري (مثال طور، هڪ هٿ، هڪ ٽنگ، يا توهان جي جسم جي هڪ پاسي)

وڌندڙ خطري سان ڪينسر جون ٻيون خاصيتون ۽ قسم

ٽرڪوٽ سنڊروم وارن ماڻهن ۾ ڪڏهن ڪڏهن چمڙي تي غير ڪينسر واري چربی واري ٽامي (ليپوما) يا ننڍا ڀوري داغ (ڪيفي-او-ليٽ داغ) پيدا ٿين ٿا.

ان کان علاوه، هي حالت ڪجهه قسمن جي ڪينسر ۽ ٽامي جي ترقي جو خطرو وڌائي ٿي. مکيه آهن:

• ڪولن ڪينسر
• ايسٽروسائيٽوما (دماغ جي رسولي جو هڪ قسم)
• ايپينڊيموما (هڪ قسم جو ٽامي جيڪو دماغ ۽ ريڙهه جي هڏي جي رطوبت سان ڀريل جڳهن کي قطار ۾ لڳائڻ واري سيلن ۾ شروع ٿئي ٿو)
• گليوما (دماغ جي مددگار سيلن مان پيدا ٿيندڙ ٽاميون)
• گليوبلاسٽوما (دماغ جي ڪينسر جو هڪ تمام گهڻو جارحاڻو قسم)
• ميڊولوبلاسٽوما (هڪ قسم جو ڪينسر جيڪو سيريبيلم ۾ پيدا ٿئي ٿو، يعني دماغ جي هيٺين حصي ۾ کوپڙي جي ويجهو)
• چمڙي جو بيسل سيل ڪارڪينوما

هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟ (تشخيص)

اهو طئي ڪرڻ لاءِ ته ڇا توهان کي ٽرڪوٽ سنڊروم آهي، توهان جو ڊاڪٽر ڪيترائي ٽيسٽ ڪندو، خاص طور تي توهان جي دماغ ۽ توهان جي آنڊن جي چوڌاري علائقن کي ڏسندي. ان لاءِ:

• دماغي ٽامي يا آنڊن جي پولپس کي ڳولڻ لاءِ ايڪس ري، ايم آر آءِ، ۽ سي ٽي اسڪين جهڙا ٽيسٽ ڪيا ويندا. ڪجهه خاص حالتن ۾، پي اي ٽي اسڪين جي پڻ سفارش ڪري سگهجي ٿي.
• ڪولونوسڪوپي: ان ۾ وڏي آنت ۽ ملاشي جي اندر جي ڪنهن به غيرمعمولي شيءِ جي جانچ ڪرڻ لاءِ مقعد ذريعي هڪ ننڍڙي، روشن ٽيوب داخل ڪرڻ شامل آهي.
• بايوپسي ٽيسٽ: جيڪڏهن ڪولن يا دماغ ۾ ٽامي ملي ٿي، ته ٽشو جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو ورتو ويندو آهي ۽ خوردبيني هيٺ جانچيو ويندو آهي.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته، جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن کي ٽرڪوٽ سنڊروم آهي، ته پوءِ توهان جي ان حالت جي اسڪريننگ ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ آهي.

اهڙي صورت ۾، ڊاڪٽر شايد اهڙيون شيون سفارش ڪري سگهي ٿو:

• ڊي اين اي ٽيسٽنگ: هي جينياتي ٽيسٽ ٽرڪوٽ سنڊروم جو سبب بڻجندڙ ميوٽيٽڊ جينز جي موجودگي کي ڳولي سگهي ٿي.
• سگمائيڊوسڪوپي: هي وڏي آنڊي جي هيٺين حصي (سگمائيڊ ڪولون) جو معائنو ڪري ٿو. نوجوان جيڪي ٽرڪوٽ سنڊروم لاءِ جين ورثي ۾ مليا آهن، اهي 35 سالن جي عمر تائين ڪولون جي چڪاس جاري رکي سگهن ٿا. اهو ڪولون ۾ ننڍڙن واڌ (پوليپس) جي شروعاتي سڃاڻپ ۽ علاج جي اجازت ڏئي ٿو.

ٽرڪوٽ سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

ٽرڪوٽ سنڊروم جو علاج علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندو آهي.

توهان کي پنهنجي وڏي آنت ۾ ننڍڙن واڌ (پوليپس) کي هٽائڻ لاءِ پوليپيڪٽومي ڪرائڻ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. توهان جو ڊاڪٽر انهن واڌ کي ٻيهر ٺهڻ کان روڪڻ لاءِ ڪيترن ئي سرجرين جي سفارش پڻ ڪري سگهي ٿو. مثال طور:

• 'آئيليوپروڪٽوسٽومي': وڏي آنت کي ڪڍيو ويندو آهي ۽ ملاشي ۽ ننڍي آنت کي ڳنڍيو ويندو آهي.
• 'آئيلوسٽومي':ملاشي کي ڪڍيو ويندو آهي ۽ ننڍي آنت کي پيٽ جي ٻاهرئين حصي سان ڳنڍيو ويندو آهي (پاخاني کي ٻاهر نڪرڻ لاءِ الڳ رستو فراهم ڪرڻ لاءِ).
• 'آئيلونال اناسٽوموسس': ننڍي آنت ۽ مقعد کي ڳنڍيندو آهي.
• ڪوليڪٽومي: وڏي آنت جو حصو يا سڄو حصو ختم ڪرڻ.
• 'پروڪٽوڪوليٽومي': ڪولون ۽ ريڪٽم ٻئي ڪڍيا ويندا آهن.

دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ ٽامي جو علاج مختلف ٿي سگهي ٿو. ڊاڪٽر عام طور تي ٽامي کي هٽائڻ جي ڪوشش ڪندا آهن. علاج دوران، اهي ان جي چوڌاري صحتمند ٽشو کي گهٽ ۾ گهٽ نقصان پهچائڻ جي ڪوشش ڪندا آهن. اهو ڪرڻ لاءِ:

• `ڪيموٿراپي`
• تابڪاري علاج
• سرجري

علاج جا طريقا جهڙوڪ:

ڇا مون کي به هن بيماريءَ جي خطري ۾ آهي؟

جيڪڏهن توهان جي والدين مان ڪنهن کي ٽرڪوٽ سنڊروم آهي، ته توهان کي اها بيماري پيدا ٿيڻ جو امڪان وڌيڪ آهي. يا، توهان هڪ جينياتي ڪيريئر ٿي سگهو ٿا. جينياتي ڪيريئر هجڻ جو مطلب آهي ته توهان ۾ علامتون نه آهن، پر توهان وٽ اهو جين آهي جيڪو هن بيماري جو سبب بڻجندو آهي، تنهن ڪري توهان جا ٻار ان کي منتقل ڪري سگهن ٿا.

جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان کي ٽرڪوٽ سنڊروم آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر ڊي اين اي ٽيسٽ جي سفارش ڪري سگهي ٿو. اهو لاڳاپيل جين ميوٽيشن جي موجودگي جي جانچ ڪري سگهي ٿو.

جڏهن توهان هن بيماري سان گڏ رهندا آهيو ته ڇا ٿيندو؟ ڇا اهو لاعلاج آهي؟

بدقسمتي سان، ٽرڪوٽ سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. جيڪڏهن توهان کي هي حالت آهي، ته سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر سان گڏ دماغي ٽامي ۽ ڪولوريڪٽل ڪينسر جي باقاعده اسڪريننگ حاصل ڪريو. جيترو جلدي توهان ڪينسر جهڙي شيءِ کي ڳوليندا، اوترو ئي توهان جي ڪامياب نتيجي جا امڪان بهتر هوندا. تنهن ڪري، اهو ضروري آهي ته گھبرايو نه ۽ پنهنجي ڊاڪٽر جي صلاح تي عمل ڪريو.

ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال

توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان ڪجهه سوال پڇي سگهو ٿا جهڙوڪ:

• منهنجي علامتن جو سڀ کان وڌيڪ امڪان ڇا آهي؟
• مون کي ٽرڪوٽ سنڊروم آهي يا نه، پڪ سان ڄاڻڻ لاءِ مون کي ڪهڙا ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجن؟
• ڇا مان هن بيماري جي جين جو ڪيريئر آهيان؟
• ٽرڪوٽ سنڊروم لاءِ علاج جا ڪهڙا آپشن آهن؟
• جيڪڏهن مون کي علاج نه ڪرايو وڃي ته ڇا ٿي سگهي ٿو؟
• مون کي ٽرڪوٽ سنڊروم سان ٻار پيدا ٿيڻ جا ڪهڙا امڪان آهن؟

ياد رکو، گليوبلاسٽوما جهڙا دماغي ٽيومر عام طور تي موروثي نه هوندا آهن. جڏهن ته، ٽرڪوٽ سنڊروم جهڙين موروثي حالتن وارن ماڻهن ۾ ڪڏهن ڪڏهن اهي ٽيومر پيدا ٿي سگهن ٿا.

آخر ۾، ڪجھ شيون ياد رکڻ لاءِ

ٽرڪوٽ سنڊروم هڪ ناياب، جينياتي حالت آهي جيڪا آنڊن ۾ ننڍڙا واڌ (پوليپس) ۽ دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ ٽامي جو سبب بڻجندي آهي. علاج علامتن جي لحاظ کان مختلف هوندو آهي. توهان کي پنهنجي آنڊن جو حصو يا پنهنجي دماغ يا ريڙهه جي هڏي ۾ ٽامي کي هٽائڻ لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جيتوڻيڪ هن حالت جو ڪو علاج ناهي، توهان جي علامتن جي نگراني ڪرڻ، باقاعده ٽيسٽ ڪرائڻ، ۽ جلد علاج ڪرائڻ توهان جي حالت کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. تنهن ڪري، پنهنجي صحت جو خيال رکڻ ضروري آهي.

ٽرڪوٽ سنڊروم، جينياتي بيماريون، ڪولن پولپس، دماغي ٽاميون، ڪينسر جو خطرو، جينياتي جانچ