والدين جي حيثيت سان، اسان جو سڀ کان وڏو خواب پنهنجن ٻارن کي صحتمند ۽ خوش ڏسڻ آهي. پر ڪڏهن ڪڏهن، ٻارن ۾ صحت جا مسئلا پيدا ٿي سگهن ٿا جن جي اسان توقع نٿا ڪريون. تصور ڪريو ته توهان جو ننڍڙو ٻار پنهنجي پيدائش جي ڏينهن کان آوازن تي گهڻو جواب نٿو ڏئي. يا جڏهن هو ٿورو وڏو ٿئي ٿو، ته توهان کي احساس ٿئي ٿو ته هن کي رات جو مدھم روشني واري هنڌن تي شيون ڳولڻ ۽ هلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي. اهڙن وقتن تي تمام گهڻو خوف ۽ پريشاني محسوس ڪرڻ عام ڳالهه آهي. اڄ، اسان هڪ اهڙي نادر حالت بابت ڳالهائڻ وارا آهيون جيڪا هڪ ئي وقت ٻڌڻ ۽ ڏسڻ جي مسئلن جو سبب بڻجندي آهي، پر اسان جي سماج ۾ ان بابت گهڻو ڪجهه نه ڳالهايو ويندو آهي. اهو آهي عشر سنڊروم.
عشر سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، عشر سنڊروم هڪ موروثي بيماري آهي جيڪا بنيادي طور تي ٻار جي ٻڌڻ ۽ نظر کي متاثر ڪري ٿي. ڪجهه حالتن ۾، اهو جسم جي توازن برقرار رکڻ جي صلاحيت کي به متاثر ڪري ٿو. اهو ڪجهه جينز ۾ ڪجهه تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري ٿئي ٿو جيڪي ٻار جي پيٽ ۾ ٻڌڻ ۽ نظر کي ترقي ڪرڻ ۾ مدد ڪن ٿا. هي اڪثر ڪري هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا پيدائشي آهي، يا علامتون ٻاروتڻ ۾ ظاهر ٿيڻ شروع ٿين ٿيون. بهرحال، تمام گهٽ، اهڙا ماڻهو آهن جيڪي زندگي ۾ بعد ۾ علامتون ڏيکارين ٿا.
هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. اهو دنيا جي هر 100,000 ماڻهن ۾ 3 کان 6 جي وچ ۾ متاثر ٿئي ٿو. جيتوڻيڪ هن وقت ڪو به علاج ناهي، علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار کي سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڏيڻ جا ڪيترائي طريقا آهن.
عشر سنڊروم جا مکيه قسم ڪهڙا آهن؟
ڪيتريون ئي جينياتي تبديليون سڃاڻپ ڪيون ويون آهن جيڪي هن بيماري جو سبب بڻجن ٿيون. بيماري جا قسم ان تي منحصر آهن ته اهي جين ڪيئن گڏ ٿين ٿا. پر اهي سڀئي قسم ٻڌڻ، نظر ۽ توازن کي متاثر ڪن ٿا. مکيه فرق اهو آهي ته علامتن جي شروعات ۾ ڪيترو وقت لڳندو آهي ۽ اهي ڪيتري سخت آهن. اچو ته انهن ٽنهي مکيه قسمن تي هڪ نظر وجهون.
مون هي ٽيبل ٺاهيو آهي ته جيئن هن معلومات کي سمجهڻ ۾ آساني ٿئي.
| قسم | ٻڌڻ جا مسئلا | نظر جا مسئلا | توازن جا مسئلا |
|---|---|---|---|
| ٽائيپ 1 | اهي پيدائش وقت ٻڌڻ ۾ تمام گهٽ نه هوندا آهن (ٿي سگهي ٿو ٻوڙا هجن). | اهو ننڍپڻ ۾ شروع ٿئي ٿو. پهرين، رات جو نظر گهٽجي ويندي آهي. اهو عمر سان گڏ خراب ٿيندو ويندو آهي. | اهو پيدائش وقت موجود هوندو آهي. ان جي ڪري هلڻ شروع ڪرڻ ۾ دير ٿيندي آهي. |
| ٽائپ 2 | پيدائش وقت وچولي يا سخت ٻڌڻ جي معذوري، پر مڪمل طور تي ٻوڙو نه. | اهو عام طور تي جوانيءَ ۾ شروع ٿئي ٿو ۽ عمر سان گڏ خراب ٿيندو ويندو آهي. | توازن جا مسئلا عام طور تي نه ٿيندا آهن. |
| ٽائپ 3 | ڄمڻ وقت ٻڌڻ عام هوندو آهي. ٻاروتڻ جي آخر ۾ ٻڌڻ ۾ گهٽتائي اچڻ شروع ٿيندي آهي. | پيدائش وقت نظر عام هوندي آهي. جوانيءَ جي شروعات ۾ نظر گهٽجڻ شروع ٿيندي آهي. | هن قسم جي ماڻهن مان اڌ کي توازن جي مسئلن جو تجربو ٿي سگهي ٿو. |
هن حالت ۾ ڪهڙيون مکيه علامتون نظر اچن ٿيون؟
جيتوڻيڪ علامتون عشر سنڊروم جي قسم جي لحاظ کان مختلف هونديون آهن، پر ان ۾ ڪيترائي عام خاصيتون آهن.
- ٻڌڻ جي گھٽتائي: ڪجهه ٻار مڪمل طور تي ٻوڙا پيدا ٿين ٿا. ٻين کي ٻڌڻ جي گھٽتائي وچولي هوندي آهي. ڪجهه ٻار آهستي آهستي وڏي عمر سان ٻڌڻ جي گھٽتائي جو شڪار ٿي ويندا آهن.
- نظر جو نقصان: هي ريٽينائٽس پگمينٽوسا (آر پي) جي ڪري ٿئي ٿو، جيڪو اکين جي ريٽينا جي بيماري آهي. اهو اکين ۾ روشني سان حساس سيلز (راڊ ۽ ڪونز) جي بتدريج تباهي جي ڪري ٿئي ٿو.
- پهرين علامت: رات جو يا مدھم روشنيءَ ۾ ڌنڌلي نظر ( رات جو انڌو ٿيڻ ). مثال طور، هڪ ٻار کي شام جو روشني گهٽ هجڻ تي گهر اندر هلڻ يا رانديڪو ڳولڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي.
- بعد ۾: جيئن جيئن بيماري وڌندي آهي، تيئن تيزي سان نظر ختم ٿي ويندي آهي. ان جو مطلب آهي ته توهان سڌو سنئون ڏسي سگهو ٿا، پر پاسن ڏانهن نه. ان کي 'سرنگ ويزن' پڻ سڏيو ويندو آهي. اهو محسوس ٿئي ٿو ته توهان هڪ ڊگهي ٽيوب ذريعي ڏسي رهيا آهيو. آخرڪار، هي حالت مڪمل انڌي ٿيڻ تائين وڌي سگهي ٿي.
- توازن جا مسئلا: خاص طور تي ٽائيپ 1 وارن ٻارن کي توازن برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي. نتيجي طور، اهي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ دير سان ويهڻ، بيهڻ ۽ هلڻ شروع ڪندا آهن.
عشر سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟
هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا مڪمل طور تي جينياتي آهي. اچو ته ان کي ٿورو وڌيڪ سادو سمجهون.
ٻار ۾ هي بيماري پيدا ٿيڻ لاءِ، ٻار کي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان بيماري لاءِ خراب جين حاصل ڪرڻ گهرجي. طبي اصطلاحن ۾، ان کي آٽوسومل ريسيسو ورثو چيو ويندو آهي.
تصور ڪريو ته ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي ۾ هي خراب جين آهي، پر انهن ۾ علامتون نه آهن. اسان انهن کي 'ڪيريئر' سڏين ٿا. هتي ڇا ٿيندو آهي جڏهن ٻن والدين کي ٻار هوندو آهي:
- 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) امڪان آهي ته ٻار ۾ اها بيماري پيدا ٿيندي (جيڪڏهن ٻنهي والدين کي خراب جين ورثي ۾ ملي).
- 50 سيڪڙو (چار مان ٻه) امڪان آهي ته ٻار به علامتن کان سواءِ 'ڪيريئر' هوندو (جيڪڏهن هڪ والدين کي خراب جين ورثي ۾ ملي ۽ ٻيو صحتمند جين ورثي ۾ ملي).
- ٻار جي مڪمل طور تي صحتمند ٿيڻ جو امڪان 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) آهي، بغير هن بيماري يا خراب جين جي.
اهي جينياتي تبديليون ڪوڪليا ۾ اعصابي سيلز کي خراب ڪرڻ جو سبب بڻجن ٿيون، جيڪي دماغ تائين آواز جي لهرن کي پهچائين ٿيون، جنهن جي ڪري ٻڌڻ ۾ گهٽتائي ٿئي ٿي. ان کان علاوه، اکين جي ريٽينا ۾ روشني سان حساس سيلز پيدا ڪندڙ جين ۾ تبديليون ريٽينائٽس پگمينٽوسا جو سبب بڻجن ٿيون، جيڪو نظر جي نقصان جو سبب بڻجندو آهي.
هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
بيماري جي تشخيص جو عمل ٻار جي علامتن ۽ عمر جي لحاظ کان مختلف ٿي سگهي ٿو.
عام طور تي، سريلنڪا جي هر اسپتال ۾، پيدائش تي نئين ڄاول ٻار جي ٻڌڻ جي اسڪريننگ ڪئي ويندي آهي. جيڪڏهن ڊاڪٽر کي شڪ آهي ته ٻار کي ٻڌڻ ۾ ڪا خرابي آهي، ته ان کي وڌيڪ ٽيسٽن لاءِ ريفر ڪيو ويندو.
جيڪڏهن توهان کي لڳي ٿو ته توهان جي ٻار کي ٻڌڻ يا نظر جي مسئلي آهي، ته توهان کي جلد کان جلد ٻارن جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ گهرجي. هو ٻار جو معائنو ڪندو ۽ جيڪڏهن ضروري هجي ته انهن کي ماهرن ڏانهن موڪليندو.
- ٻڌڻ جا امتحان: هڪ ڪن، نڪ ۽ ڳلي جو ماهر (ENT ماهر) ۽ هڪ آڊيوولوجسٽ ٻڌڻ جا مختلف ٽيسٽ ڪندا آهن ته جيئن اهو معلوم ڪري سگهجي ته ٻار ڪيتري سٺي نموني ٻڌي سگهي ٿو ۽ ڪهڙي قسم جون آوازون اهي نٿا ٻڌي سگهن.
- نظر جا امتحان: اکين جو ماهر ٻار جي اکين جو معائنو ڪندو ته جيئن ريٽينا ۾ ريٽينائٽس پگمينٽوسا جي نشانين جي جانچ ڪري سگهجي. اهي پردي جي نظر کي ماپڻ لاءِ ٽيسٽ پڻ ڪندا.
- جينياتي ٽيسٽ:جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي علامتن جي بنياد تي توهان کي عشر سنڊروم آهي، ته ان جي قطعي طور تي تصديق ڪرڻ جو بهترين طريقو جينياتي جانچ ڪرائڻ آهي. اهو پڻ مخصوص جينياتي ميوٽيشن کي سڃاڻڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي.
ان لاءِ علاج ۽ انتظام جا طريقا ڪهڙا آهن؟
بدقسمتي سان، عشر سنڊروم جو ڪو به علاج ناهي. تنهن هوندي به، علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي جي معيار کي وڌائڻ جا ڪيترائي طريقا آهن. علاج جا منصوبا ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندا آهن، انهن جي حالت تي منحصر آهي.
- ڪوڪليئر امپلانٽس: هي انهن ٻارن لاءِ تمام گهڻو مددگار ثابت ٿي سگهي ٿو جيڪي ٻڌڻ جي سخت نقصان سان پيدا ٿين ٿا. هي هڪ اليڪٽرانڪ ڊوائيس آهي جيڪو سرجري ذريعي ڪن ۾ لڳايو ويندو آهي. اهو آواز جي لهرن کي سڌو سنئون ٻڌڻ واري اعصاب ڏانهن موڪلي ٿو، جنهن سان ٻار آواز جي دنيا جو تجربو ڪري سگهي ٿو.
- ٻڌڻ جا اوزار: ٻڌڻ جا اوزار انهن ٻارن لاءِ استعمال ڪري سگهجن ٿا جن جي ٻڌڻ ۾ معمولي گهٽتائي آهي. اهي خاص طور تي ٽائپ 2 يا 3 وارن ٻارن لاءِ اهم آهن، جيڪي عمر سان گڏ ٻڌڻ کان محروم ٿي ويندا آهن.
- نظر جي مدد: اهڙا ڪيترائي اوزار آهن جيڪي نظر جي مسئلن کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. مثال طور، خاص لينس وارا چشما جيڪي روشني کي فلٽر ڪن ٿا، ميگنيفائنگ چشما، وغيره.
- ابتدائي مداخلت جون خدمتون: هي انتهائي اهم آهي. جيڪڏهن ٻار جي زندگي جي شروعات ۾ ئي حالت جي سڃاڻپ ٿي وڃي، ته انهن کي گهربل خاص خدمتون جلد شروع ڪري سگهجن ٿيون.
- تقرير جو علاج
- اشارن جي ٻولي سيکارڻ
- بريل سيکارڻ
- خاص تعليم جا طريقا
- فزيوٿراپي مشقون جيڪي جسم جي توازن کي بهتر بڻائين ٿيون
هي سڀ ڪجهه ٻار کي پنهنجين صلاحيتن کي مڪمل طور تي ترقي ڪرڻ ۽ سماج کي ڪاميابي سان منهن ڏيڻ جي وڏي طاقت ڏئي ٿو.
ڊاڪٽر کان پڇڻ لاءِ اهم سوال
جڏهن توهان اهڙي ناياب بيماري بابت ڄاڻو ٿا ته ڪيترائي سوال پيدا ٿيڻ عام ڳالهه آهي. جڏهن توهان پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو ته اهي سوال پڇڻ نه وساريو.
- منهنجي ٻار کي ڪهڙي قسم جو عشر سنڊروم آهي؟
- توهان ڪهڙا علاج ۽ انتظام جا طريقا تجويز ڪندا آهيو؟
- ڇا منهنجو ٻار وقت سان گڏ پنهنجي نظر مڪمل طور تي وڃائي ڇڏيندو؟
- ڪهڙا ماهر، معالج، يا تنظيمون آهن جيڪي منهنجي ٻار کي هن حالت ۾ مدد ڪري سگهن ٿيون؟
- ڇا اسان (والدين) اهو به جانچ ڪري سگهون ٿا ته ڇا اسان وٽ ان سان لاڳاپيل جين آهن؟
ياد رکو، ڊڄڻ ۽ پريشان ٿيڻ جي بدران، پنهنجي ڊاڪٽر سان پنهنجن سڀني خدشن تي بحث ڪرڻ ۽ انهن کي حل ڪرڻ تمام گهڻو اهم آهي.
والدين جي حيثيت سان، توهان کي شايد اهو محسوس ٿئي ته توهان هن سفر مان اڪيلا گذري رهيا آهيو. پر ياد رکو، توهان اڪيلا نه آهيو. توهان پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽرن، معالج، استادن ۽ ٻين والدين کان پڻ مدد حاصل ڪري سگهو ٿا جن کي ساڳيو تجربو ٿيو آهي. مناسب انتظام ۽ پيار سان سنڀال سان، عشر سنڊروم وارو ٻار ڪنهن ٻئي وانگر خوش ۽ ڪامياب زندگي گذاري سگهي ٿو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- عشر سنڊروم هڪ نادر جينياتي خرابي آهي جيڪا والدين کان ورثي ۾ ملي ٿي جيڪا ٻڌڻ، نظر ۽ ڪڏهن ڪڏهن توازن کي متاثر ڪري ٿي.
- هن بيماري جا ٽي مکيه قسم آهن (قسم 1، 2، ۽ 3)، ۽ علامتن جي شروعات جو وقت ۽ انهن جي شدت قسم جي لحاظ کان مختلف هوندي آهي.
- جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي ٻڌڻ يا نظر ۾ ڪا به تبديلي محسوس ڪريو ٿا ته فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي. بيماري جي شروعاتي سڃاڻپ انتظام ۾ تمام مددگار آهي.
- جيتوڻيڪ ان جو مڪمل علاج نٿو ٿي سگهي، پر ڪوڪليئر امپلانٽس، ٻڌڻ جا اوزار، بصري اوزار، ۽ مختلف علاج جون سهولتون ٻار جي زندگي جي معيار کي تمام گهڻو بهتر بڻائي سگهن ٿيون.
- پنهنجي طبي ٽيم سان مسلسل رابطي ۾ رهڻ ۽ پنهنجي ٻار کي انهن جي رهنمائي هيٺ گهربل مدد ۽ پيار فراهم ڪرڻ سان، توهان هن لاءِ ڪامياب زندگي گذارڻ جو رستو هموار ڪري سگهو ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو