ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار جي چهري تي اهي تبديليون آهن؟ اچو ته وان ڊير ووڊ سنڊروم بابت ڳالهايون!

ڇا توهان جي ٻار جي هيٺين چپ تي ننڍڙا ڊمپل آهن؟ يا ڇا هن جو چپ ڦاٽل آهي يا تالو آهي؟ ڪڏهن ڪڏهن توهان هڪ گم ٿيل ڏند به ڏسي سگهو ٿا؟ هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، توهان لاءِ اهو تمام عام آهي ته جڏهن توهان اهي شيون ڏسندا آهيو ته تمام گهڻو ڊڄي ۽ پريشان محسوس ڪندا آهيو. پر پريشان نه ٿيو. اڄ اسان تفصيل سان ڳالهائينداسين ته انهن شين جا سبب ڇا آهن ۽ انهن بابت ڇا ڪري سگهجي ٿو. هڪ دفعو توهان کي ان جي خبر پوندي، توهان کي هڪ وڏي راحت محسوس ٿيندي.

Van der Woude Syndrome ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، وان ڊير ووڊ سنڊروم هڪ نادر، موروثي بيماري آهي جيڪا ٻار جي وات جي ترقي جي طريقي کي متاثر ڪري ٿي جڏهن اهي اڃا تائين پيٽ ۾ هوندا آهن. هن بيماري سان ٻارن جي هيٺين چپن تي ننڍا کڏا (لب پِٽ) هوندا آهن. ڪڏهن ڪڏهن اهي کڏا ٿورو مٿي ٿي سگهن ٿا. انهن ۾ ڦاٽل لپ، ڦاٽل تالو، يا ٻئي پڻ ٿي سگهن ٿا. ڪجهه ٻارن جا ڪجهه ڏند به هوندا آهن جيڪي اڃا تائين ترقي نه ڪيا آهن.

ڊاڪٽر ڪڏهن ڪڏهن هن حالت کي "لپ پِٽ سنڊروم" سڏيندا آهن. اهو پهريون ڀيرو 1845 جي آس پاس فرانسيسي طبيب جي. ڊيمارڪي پاران بيان ڪيو ويو هو. بهرحال، ان کي ڊاڪٽر اين وان ڊير ووڊ جي اعزاز ۾ "وانڊر ووڊ" جو نالو ڏنو ويو، جنهن 1950 جي شروعات ۾ ان جو وسيع مطالعو ڪيو.

ڦاٽل لپ ۽ ڦاٽل تالو ڇا آهي؟

اچو ته هن کي سڌو سنئون سمجهون. ڦاٽل لب ۽ ڦاٽل تالو پيدائشي نقص آهن جيڪي پيٽ ۾ ٻار جي واڌ ويجهه دوران ٿين ٿا. هڪ ٻار ۾ انهن مان هڪ يا ٻئي بيماريون ٿي سگهن ٿيون.

• ڦاٽل لپ: اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن توهان جي ٻار جي مٿئين لپ جا ٻئي پاسا صحيح طرح سان گڏ نه هوندا آهن. اهو مٿئين لپ ۾ هڪ ننڍڙو خال يا ڦاٽ پيدا ڪري سگهي ٿو. اهو مسوڙن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو.
• ڦاٽل تالو: اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار جي وات جي ڇت ۾ هڪ خال يا ڦاٽ هوندو آهي، يا ته تالو جي اڳئين حصي ۾، جيڪو هڏن جو حصو آهي، يا تالو جي پوئين حصي ۾، جيڪو نرم بافتو حصو آهي، يا ٻنهي حصن ۾.

ڪيئن عام آهي Van der Woude Syndrome؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. جيڪڏهن توهان دنيا ۾ نظر وجهو ٿا، ته هي بيماري 35,000 کان 100,000 ماڻهن مان صرف هڪ کي متاثر ڪري ٿي. تنهنڪري توهان ڏسي سگهو ٿا ته هي ڪيتري گهٽ آهي.

ان جو سبب ڇا آهي؟

هاڻي اچو ته ڏسون ته وانڊر ووڊ سنڊروم جو سبب ڇا آهي. ان جو مکيه سبب جينياتي تبديلي آهي.

اسان جي جسم ۾ هر شيءِ ننڍڙن ننڍڙن هدايتن جي هڪ سلسلي ذريعي ڪنٽرول ڪئي ويندي آهي. هي اهو آهي جنهن کي اسين 'جينز' سڏين ٿا. اهو هڪ ترڪيب وانگر آهي. تنهن ڪري، 'IRF6' (انٽرفيرون ريگيوليٽري فيڪٽر 6) نالي هڪ خاص جين وينڊر ووڊ سنڊروم ۾ شامل آهي.هي 'IRF6' جين هڪ 'انجنيئر' وانگر ڪم ڪري ٿو جيڪو ٻار جي مٿي، چهري، چمڙي ۽ جنسي عضون جهڙيون شيون ٺاهيندو آهي. اهو ئي آهي جيڪو 'پروٽين' اجزا ٺاهيندو آهي جيڪي انهن کي صحيح طرح وڌڻ لاءِ گهربل آهن.

هاڻي تصور ڪريو، ڇا ٿيندو جيڪڏهن ٿوري تبديلي اچي ٿي، يا اسان چئي سگهون ٿا ته 'ميوٽيشن'، هدايتن ۾ جن سان هي 'انجنيئر' ڪم ڪري ٿو، 'IRF6' جين ۾؟ اهو 'پروٽين' جزو گهربل مقدار ۾ پيدا نه ٿيندو آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻار جي چهري جا ڪجهه حصا، خاص طور تي چپ ۽ تالو، صحيح طرح سان ترقي نه ڪندا آهن. ڇا توهان سمجهو ٿا؟

هن بيماري ۾ مبتلا ٻار صرف هڪ والدين کان تبديل ٿيل 'IRF6' جين ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن، يا ته ماءُ يا پيءُ. جيئن سائنسدان هن تي تحقيق جاري رکندا آهن، اهو ممڪن آهي ته مستقبل ۾ وڌيڪ جين شامل ٿي سگهن.

ڪنهن کي هي ٿيڻ جو خطرو وڌيڪ آهي؟

وينڊر ووڊ سنڊروم هڪ آٽوسومل ڊوميننٽ ڊس آرڊر آهي. سادي لفظن ۾، ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن ڪنهن به والدين ۾ جين ميوٽيشن آهي جيڪو بيماري جو سبب بڻجندو آهي، ته ٻار ان کي ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو.

ان جو مطلب اهو آهي ته جيڪڏهن ڪنهن به ماءُ پيءُ ۾ جين ميوٽيشن آهي، ته انهن جي هر ٻار ۾ اها بيماري ورثي ۾ ملڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. عام طور تي، جيڪو ماءُ پيءُ جين ورثي ۾ حاصل ڪري ٿو ان ۾ به اها بيماري هوندي آهي. بهرحال، تمام گهٽ، ڪو ٻار جين ميوٽيشن ورثي ۾ حاصل ڪري سگهي ٿو ۽ وينڊر ووڊ سنڊروم جون علامتون نه ڏيکاري سگهي ٿو.

هن حالت جون علامتون ڇا آهن؟

وانڊر ووڊ سنڊروم جون ڪيتريون ئي مکيه علامتون آهن، جن کان اسان کي واقف هجڻ گهرجي.

• ڦاٽل لب، ڦاٽل تالو، يا ٻئي: هي سڀ کان نمايان ۽ واضح نشاني آهي.
• چپن جا کڏا يا ڍير: هيٺين چپ جي هڪ يا ٻنهي پاسن تي ننڍا ڊپريشن يا ڍير ظاهر ٿي سگهن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن انهن مان هڪ يا وڌيڪ ٿي سگهن ٿا.
• نم هيٺيون چپ: ڇاڪاڻ ته اهي 'چپ جا ٽڪرا' لعاب غدود يا بلغم غدود سان ڳنڍيل هوندا آهن، هيٺيون چپ هميشه نم ۽ نم نظر اچي سگهي ٿو.
• ڏند غائب هجڻ (هائپوڊونٽيا) يا ڏندن جي ايناميل سان مسئلا (ڊينٽل هائپوپلاسيا): ڪجهه ٻارن ۾ هڪ يا وڌيڪ مستقل ڏند غائب هوندا. انهن کي ايناميل جي ترقي سان پڻ ڪجهه مسئلا ٿي سگهن ٿا، جيڪو ڏندن جو حفاظتي ٻاهرين ڍڪ آهي.

هن حالت جي ڪري ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟

وينڊر ووڊ سنڊروم وارن ڪجهه ٻارن کي ٻيون مشڪلاتون به ٿي سگهن ٿيون، پر هر ڪنهن کي اهي نه هونديون آهن.

• ترقي ۾ دير: ڪجهه ٻارن کي پنهنجي مجموعي ترقي ۾ ڪجهه دير ٿي سگهي ٿي.
• معمولي سنجيدگي جي خرابي: سکيا جي صلاحيتن ۾ ڪجهه معمولي خرابي ٿي سگهي ٿي.
• ڳالهائڻ ۽ ٻولي ۾ دير: چپن ۽ تالو سان مسئلا ڳالهائڻ ۽ ٻولي جي ترقي ۾ دير جو سبب بڻجي سگهن ٿا.

ڇا توهان ٻار جي پيٽ ۾ هجڻ دوران هن کي سڃاڻي سگهو ٿا؟

ها، ڪڏهن ڪڏهن اهو ممڪن آهي.

ٻار جي پيٽ ۾ هجڻ دوران الٽراسائونڊ اسڪين ڪڏهن ڪڏهن ڦاٽل لپ ۽، گهٽ ۾ گهٽ، ڦاٽل تالو ڳولي سگهي ٿو. IRF6 جين ميوٽيشن جي جانچ ڪرڻ لاءِ خاص ٽيسٽ پڻ آهن. انهن کي پري نيٽل ٽيسٽ سڏيو ويندو آهي.

• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): ان ۾ پلاسينٽا مان ٽشو جو هڪ ننڍڙو نمونو وٺڻ ۽ ان جي جانچ ڪرڻ شامل آهي.
• جينياتي ايمنيوسينٽيسس: ان ۾ ٻار جي چوڌاري موجود ايمنيوٽڪ فلوئڊ جو نمونو وٺڻ ۽ ان جي جين جي جانچ شامل آهي.

اهي ٽيسٽ تصديق ڪري سگهن ٿا ته جينياتي ميوٽيشن موجود آهي يا نه.

ٻار جي پيدائش کان پوءِ اهو ڪيئن طئي ڪيو ويندو آهي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار جي پيدائش کان پوءِ چپ ڦاٽل، تالو ڦاٽل، يا چپن ۾ گڙٻڙ آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر ممڪن طور تي جين ٽيسٽ جي سفارش ڪندو. اهو عام طور تي رت جو نمونو وٺڻ سان ڪيو ويندو آهي. هي ٽيسٽ پڪ سان طئي ڪندو ته ڇا توهان وٽ IRF6 جين ميوٽيشن آهي جيڪو وانڊر ووڊ سنڊروم جو سبب بڻجندو آهي. ڪڏهن ڪڏهن توهان ۽ توهان جي ساٿي کي توهان جي خاندان جي جينياتي تاريخ کي سمجهڻ لاءِ هي جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ لاءِ چيو ويندو.

ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟

هن حالت جو مکيه علاج سرجري آهي. پريشان نه ٿيو، هي سرجري هاڻي تمام گهڻي ترقي يافته آهي.

• ڦاٽل لپ ۽ ڦاٽل تالو جي وچ ۾ خال کي بند ڪرڻ لاءِ، يعني انهن جي مرمت لاءِ سرجري جي ضرورت آهي.
• ڦاٽل لپ سرجري عام طور تي ٻار جي عمر 2 کان 6 مهينن جي وچ ۾ ڪئي ويندي آهي.
• ڦاٽل تالو جي مرمت لاءِ سرجري عام طور تي دير سان ڪئي ويندي آهي، يعني جڏهن ٻار 9 کان 18 مهينن جي عمر جو هوندو آهي.
• جيڪڏهن توهان وٽ اهي 'لب جا کڏا' آهن جن بابت اسان ڳالهايو آهي، ته انهن کي هٽائڻ ۽ لعاب ۽ بلغم کي چپن ۾ وهڻ کان روڪڻ لاءِ سرجري ڪئي ويندي آهي. هي سرجري ڪڏهن ڪڏهن 'ڪٽيل لپ' يا 'ڪٽيل تالو' جي مرمت لاءِ سرجري جي وقت تي ڪري سگهجي ٿي.

ٻيا ڪهڙا علاج آهن؟

سرجري کان علاوه، ٻيا به علاج آهن جيڪي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا.

• کاڌ خوراڪ ۾ مشڪلاتون: ڦاٽل لپ يا ڦاٽل تالو وارن ٻارن کي سرجري تائين چوسڻ ۽ کائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. جيڪڏهن اهو ٿئي ٿو، ته توهان کي خاص فيڊنگ بوتلن ۽ فيڊنگ ٽيڪنڪ بابت صلاح لاءِ ڪنهن غذائي ماهر يا تقرير-ٻولي ٿراپسٽ کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي.
• تقرير جو علاج: ڪجهه ٻارن کي سرجري کان پوءِ به ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿي سگهي ٿي. اهڙين حالتن ۾ تقرير جو علاج وڏي مدد ڪري سگهي ٿو.
• ڏندن جو علاج:ڇا توهان جا ڏند غائب آهن يا توهان جي ڏندن جي ايناميل سان مسئلا آهن، اهو ضروري آهي ته هڪ ماهر ڏندن جي ڊاڪٽر سان باقاعده ڏندن جي چڪاس ڪرايو ۽ پنهنجي ڏندن ۽ مسوڙن جو سٺو خيال رکو. گم ٿيل ڏندن کي تبديل ڪرڻ لاءِ توهان کي ڏندن جي علاج يا آرٿوڊونٽڪ علاج جي ضرورت پڻ پئجي سگهي ٿي.

ڇا Van der Woude Syndrome کي روڪي سگهجي ٿو؟

هي هڪ جينياتي حالت آهي، تنهن ڪري ان کي مڪمل طور تي روڪڻ ڏکيو آهي. بهرحال، جيڪڏهن توهان کي خبر آهي ته توهان يا توهان جي ساٿي ۾ جين ميوٽيشن آهي جيڪو ان جو سبب بڻجندو آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان ٻار پيدا ڪرڻ کان اڳ هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسو.

هڪ جينياتي صلاحڪار توهان کي هن جينياتي ميوٽيشن کي ايندڙ نسلن تائين منتقل ڪرڻ جي خطري جي وضاحت ڪري سگهي ٿو، ۽ ان خطري کي گهٽائڻ لاءِ ڪهڙا طريقا استعمال ڪري سگهجن ٿا (مثال طور، 'PGD' - 'پري امپلانٽيشن جينياتي تشخيص' جهڙيون شيون، جيڪي 'IVF' جهڙين ٽيڪنالاجين سان ڪيون وينديون آهن).

هن حالت ۾ مبتلا شخص جو مستقبل ڇا هوندو؟

هي شايد خوفناڪ لڳي، پر گهڻن ڪيسن ۾، هن حالت جو ڪاميابي سان علاج ڪري سگهجي ٿو. ڦاٽل لپ ۽ ڦاٽل لپ کي درست ڪرڻ لاءِ سرجري تمام ڪامياب آهي. سرجري کان پوءِ جلدي صحتياب ٿيڻ ۾ توهان پنهنجي ٻار جي مدد لاءِ گهر ۾ ڪيتريون ئي شيون ڪري سگهو ٿا.

گھڻا ٻار سرجري کان پوءِ ٺيڪ ٿي ويندا آهن ۽ ٻين ٻارن وانگر عام ۽ مڪمل زندگي گذاريندا آهن. جيڪڏهن انهن کي ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته اسپيچ ٿراپي مدد ڪري سگهي ٿي. تنهن ڪري اميد رکڻ ضروري آهي.

توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي هيٺ ڏنل مسئلن مان ڪا به آهي، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو:

• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي
• کائڻ ۾ ڏکيائي
• ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي
• نگلڻ ۾ ڏکيائي

جيڪڏهن توهان وٽ اهي شيون آهن، ته فوري طور تي طبي صلاح وٺڻ تمام ضروري آهي.

توهان کي پنهنجي ڊاڪٽر کان ڇا پڇڻ گهرجي؟

جڏهن توهان ڊاڪٽر وٽ وڃو ٿا، ته توهان هيٺيان سوال پڇي سگهو ٿا:

• منهنجي ٻار ۾ وينڊر ووڊ سنڊروم پيدا ٿيڻ جو ڪهڙو سبب آهي؟
• ڇا منهنجي ٻار کي سرجري جي ضرورت آهي؟ جيڪڏهن ها، ته اهو ڪڏهن ڪيو ويندو؟
• ٻيا ڪهڙا علاج موجود آهن جيڪي منهنجي ٻار جي مدد ڪري سگهن ٿا؟
• کائڻ ۽ ڳالهائڻ جي مسئلن ۾ مدد لاءِ مان گهر ۾ ڇا ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا مون ۽ منهنجي مڙس کي جينياتي ٽيسٽ ڪرائڻ گهرجي؟
• ڇا مون کي پيچيدگين جي علامتن کان واقف هجڻ گهرجي؟

هي سوال پڇو ۽ پنهنجي ذهن ۾ موجود هر شيءِ کي صاف ڪريو.

وان ڊير ووڊ سنڊروم ۽ پاپليٽيل پيٽريجيم سنڊروم ۾ ڇا فرق آهي؟

هي پڻ ٿورو پيچيده آهي، پر مختصر طور تي ڄاڻڻ سٺو آهي.

پاپليٽيل پيٽريجيم سنڊروم (پي پي ايس) پڻ هڪ آٽوسومل غالب حالت آهي. وينڊر ووڊ سنڊروم وانگر، اهو ساڳئي جين، IRF6 ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. تاهم، پي پي ايس وينڊر ووڊ سنڊروم کان وڌيڪ عام آهي.ناياب (دنيا جي آبادي ۾ 300,000 ماڻهن مان صرف هڪ کي متاثر ڪري ٿو).

وينڊر ووڊ سنڊروم جي علامتن کان علاوه ، جهڙوڪ ڦاٽل لپ، ڦاٽل تالو، ۽ لپ پِٽس، 'پي پي ايس' واري ٻار ۾ ٻيون به ڪيتريون علامتون ٿي سگهن ٿيون:

• مٿئين ۽ هيٺين پلڪن جي وچ ۾، يا جبڙن جي وچ ۾ اضافي ٽشو جڙيل ٿي سگھي ٿو.
• وڏن پيرن جي آڱرين تي چمڙي جا ورق ٿي سگهن ٿا.
• ڇوڪرين ۾ ويجنا جو ٻاهريون حصو، ليبيا ميجورا، صحيح طرح سان ترقي نه ڪندو آهي.
• ڇوڪرن جا خصيا هيٺ نه آيا آهن.
• گوڏن جي پويان يا آڱرين يا پيرن جي وچ ۾ چمڙي جا ڄار هوندا (جنهن کي سنڊيڪٽائلي پڻ سڏيو ويندو آهي).

آخرڪار، ڇا ياد رکڻ گهرجي (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

جڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان جي ٻار جي چهري تي ڪا غير معمولي خاصيت آهي، جهڙوڪ 'لِپ پِٽس'، 'لِپ ڦاٽل'، يا 'لِپ ڦاٽل'، ته پوءِ غمگين، پريشان ۽ ناراض ٿيڻ عام ڳالهه آهي. والدين جي حيثيت سان، اهڙي محسوس ڪرڻ ۾ ڪو به حرج ناهي.

پر اهم ڳالهه اها آهي ته انهن مان ڪيترين ئي حالتن جو ڪاميابي سان علاج ڪري سگهجي ٿو. سرجري انهن مان ڪيترين ئي جسماني تبديلين کي درست ڪري سگهي ٿي، توهان جي ٻار کي سٺي نموني وڌڻ، ٻين سان کيڏڻ، سکڻ ۽ عام زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪندي.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي کائڻ يا ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، ته توهان ماهرن جي مدد وٺي سگهو ٿا. جيڪڏهن ڏندن جا ڪي مسئلا آهن، ته باقاعده ڏندن جي ڊاڪٽر سان صلاح ڪرڻ ضروري آهي.

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي وينڊر ووڊ سنڊروم آهي، ته اهو ضروري آهي ته هڪ جينياتي صلاحڪار کي ڏسڻ لاءِ ته جيئن ان بابت ڳالهائي سگهجي ته جينياتي ميوٽيشن جيڪو ان جو سبب بڻيو اهو مستقبل جي نسلن کي ڪيئن متاثر ڪري سگهي ٿو ۽ توهان جا آپشن ڪهڙا آهن. توهان اڪيلا نه آهيو، ۽ ڪيترائي ڊاڪٽر، معالج ۽ صلاحڪار آهن جيڪي هن سفر ۾ توهان جي مدد ڪري سگهن ٿا.

` وان ڊير ووڊ سنڊروم، لپ پِٽس، ڦاٽل لپ، ڦاٽل تالو، IRF6 جين، جينياتي تبديليون، پيدائشي نقص، سرجري، ٻارن جي صحت، جينياتي صلاح مشوري