ويور سنڊروم ڇا آهي؟ پنهنجي ٻار کان آگاهه رهو!

ڇا توهان ڪڏهن ڏٺو آهي ته ڪجهه ٻار پنهنجي عمر جي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ تمام تيزي سان ڊگها ٿين ٿا، يا انهن جي ظاهر ۾ ڪجهه فرق آهن؟ ڪڏهن ڪڏهن والدين جي حيثيت سان، اسان کي اهڙيون شيون ڏسڻ تي ٿورو پريشان ٿيڻو پوي ٿو، نه؟ اهڙن وقتن تي، اهو ذهن کي حيران ڪندڙ ٿي سگهي ٿو، پر هڪ تمام گهٽ، جينياتي حالت آهي جنهن کي ويور سنڊروم سڏيو ويندو آهي. اڄ، اسان ان بابت هڪ سادي طريقي سان ڳالهائينداسين جيڪو توهان سمجهي سگهو ٿا.

ويور سنڊروم اصل ۾ ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، ويور سنڊروم، جنهن کي ڪڏهن ڪڏهن ويور-سمٿ سنڊروم به چيو ويندو آهي، هڪ جينياتي حالت آهي. ان ۾ مکيه ڳالهه اها آهي ته جسم جون هڏيون ضرورت کان وڌيڪ تيزيءَ سان وڌنديون آهن. ان ڪري ٻار پنهنجي عمر کان گهڻو ڊگهو ٿي سگهي ٿو. ان کان علاوه، هي حالت ٻار جي چهري ۽ مٿي جي سائيز ۾ تبديليون آڻي سگهي ٿي. ڪڏهن ڪڏهن اهو عضلات ۽ جسم جي ٻين حصن کي به متاثر ڪري سگهي ٿو.

ياد رکو، هرڪو هڪجهڙي طرح متاثر نه ٿيندو آهي. بهرحال، مکيه علامت جيڪا ڪيترن ئي ماڻهن کي محسوس ٿئي ٿي اها غير معمولي طور تي وڌيڪ قد آهي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي ويور سنڊروم آهي، ته توهان کي گهٽ عضلاتي ڍنگ، هلڻ ۽ شين کي جهلڻ ۾ ڏکيائي، ۽ جھڪيل يا خراب ٿيل هٿ يا پير محسوس ٿي سگهن ٿا. ڪجهه ٻارن ۾ ذهني معذوري پڻ پيدا ٿي سگهي ٿي. اهو معمولي کان سخت تائين ٿي سگهي ٿو.

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

هي اصل ۾ هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. ڊاڪٽرن دنيا ۾ صرف چند ماڻهن جي سڃاڻپ ڪئي آهي، لڳ ڀڳ 50، تنهنڪري توهان تصور ڪري سگهو ٿا ته اهو ڪيترو گهٽ آهي.

ويور سنڊروم صحت کي ڪيئن متاثر ڪري ٿو؟

هي حالت ٻار ۾ نيوروبلاسٽوما نالي ڪينسر جي هڪ قسم جي ترقي جو خطرو ٿورو وڌائي سگهي ٿي. نيوروبلاسٽوما ڪينسر جو هڪ قسم آهي جيڪو عام طور تي 5 سالن کان گهٽ عمر وارن ٻارن کي متاثر ڪري ٿو. ڪجهه ٻارن ۾ پيدائشي دل جي بيماري پڻ ٿي سگهي ٿي، جنهن لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. جڏهن ته، مناسب طبي خيال ۽ نگراني سان ، ويور سنڊروم سان گهڻا ٻار بالغ ٿيڻ تائين صحتمند زندگي گذاري سگهن ٿا.

ان جو سبب ڇا آهي؟ اهو ڇو ٿي رهيو آهي؟

ويور سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي. هڪ جينياتي خرابي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا تڏهن ٿيندي آهي جڏهن اسان جي جين ۾ ڪا تبديلي ايندي آهي (اسان ان کي ميوٽيشن سڏيندا آهيون). ويور سنڊروم EZH2 نالي هڪ جين سان لاڳاپيل آهي. EZH2 جين ۾ هي ميوٽيشن هڏن جي نقصان جو سبب بڻجندو آهي.اهو تيزي سان وڌندو آهي. ان سان گڏ، اهو هڪ زنجير رد عمل شروع ڪري ٿو جيڪو جسم ۾ ڪيترن ئي ٻين جين کي متاثر ڪري ٿو. اهو ئي سبب آهي ته ويور سنڊروم مختلف عضلات، هڏن ۽ عضون کي متاثر ڪري سگهي ٿو.

جڏهن ته، ڊاڪٽر اڃا تائين مڪمل طور تي سمجهي نه سگهيا آهن ته هي "(EZH2)" جين ميوٽيشن ويور سنڊروم جو سبب ڪيئن بڻجندو آهي. ويور سنڊروم سان متاثر ٿيندڙ ماڻهن مان لڳ ڀڳ اڌ پنهنجي والدين مان هڪ کان هي جين ميوٽيشن ورثي ۾ حاصل ڪندا آهن. جيڪڏهن ماءُ يا پيءُ مان ڪنهن کي به هي "(EZH2)" جين ميوٽيشن آهي، ته تقريباً 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي به اهو وارث ٿيندو جڏهن انهن کي ٻار هوندو.

جڏهن ته، ويور سنڊروم هميشه والدين کان ورثي ۾ نه ملندو آهي. ڪجهه ماڻهو هي جين ميوٽيشن (EZH2) پيدا ڪري سگهن ٿا جيتوڻيڪ انهن جي والدين وٽ اهو نه هجي.

ويور سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

ويور سنڊروم جون علامتون ڪڏهن ڪڏهن ٻار جي پيٽ ۾ هجڻ دوران به نظر اچن ٿيون. توهان جي حمل دوران الٽراسائونڊ اسڪين دوران، ڊاڪٽر ڏسي سگهي ٿو ته ٻار جون هڏيون معمول کان ڊگهيون آهن. جيڪڏهن ائين ٿئي ٿو، ته ڊاڪٽر چئي سگهي ٿو ته ٻار کي ميڪروسوميا نالي هڪ بيماري آهي، جنهن جو مطلب آهي ته ٻار معمول کان وڏو آهي.

جيڪڏهن توهان جي نئين ڄاول ٻار کي ويور سنڊروم آهي، ته اهي ڄمڻ وقت ڊگها ٿي سگهن ٿا يا انهن جو ڄمڻ وقت وزن وڌيڪ هوندو آهي . ويور سنڊروم وارا ٻار عام طور تي ڪڙڪ، گهٽ آواز ۾، روئندا آهن.

ڪجهه حالتن ۾، ٻار ڪيترن ئي مهينن تائين واضح علامتون نه ڏيکاري سگهي ٿو.

توهان جو ڊاڪٽر شايد اهو چئي سگهي ٿو ته توهان جي ٻار جي هڏن جي عمر "ترقي يافته" آهي. ان جو مطلب آهي ته سندس هڏا معمول کان وڌيڪ تيزي سان پختو ٿي رهيا آهن. توهان جي ٻار جي واڌ ويجهه ايتري تيز ٿي سگهي ٿي جو اهو عام واڌ ويجهه جي چارٽ کان به وڌيڪ ٿي سگهي ٿو.

ويور سنڊروم مٿي يا چهري جي ظاهر ۾ هيٺيان تبديليون آڻي سگهي ٿو:

• ويڪرو پيشاني
• اکين جي اندروني ڪنڊ تي اضافي چمڙي (ايپيڪينٿل فولڊ)
• هيٺئين طرف جهڪيل پالپيبرل فشرز
• مداري هائپرٽيلورازم ( اکيون جيڪي هڪ ٻئي کان تمام گهڻيون پري هجن )
• وڏو مٿو هجڻ (ميڪروسيفلي)
• وڏا يا گهٽ سيٽ وارا ڪن
• مٿئين چپ ۽ نڪ جي وچ ۾ فلٽرم جي ڊيگهه ۾ اضافو
• ننڍو هيٺيون جبڙو `(مائڪروگنيٿيا)`

ويور سنڊروم جسم جي ٻين حصن ۽ نظامن کي متاثر ڪري سگهي ٿو. جيڪڏهن توهان يا توهان جي ٻار کي هي حالت آهي، ته توهان کي پڻ تجربو ٿي سگهي ٿو:

• پيدائشي دل جون حالتون
• ڪلب فوٽ يا metatarsus adductus
• ڪُنيون يا گوڏا جيڪي مڪمل طور تي نه وڌائي سگهجن
• آڱرين کي مڪمل طور تي وڌائڻ ۾ ناڪامي (ڪيمپٽوڊڪٽيلي) ۽ وڏيون آڱريون ويڪريون ٿيڻ.
• آڱرين جي جوڑوں جي خرابي
• ذهني معذوري
• پيٽ جي عضون جو ڍلو ٿيڻ هرنيا (آنڊن جو ڦاٽڻ) جو سبب بڻجي سگهي ٿو.
• اسڪوليولوس
• هٿن ۽ پيرن ۾ عضلات جي سختي جو احساس
• ننڍڙن ٻارڙن ۽ ننڍڙن ٻارن ۾ ترقي جي سنگ ميلن تائين پهچڻ ۾ ڏکيائي (مثال طور، مٿو کڻڻ ۾ دير، اوورليپ ڪرڻ، ويهڻ ۽ هلڻ)

توهان هن کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

جيڪڏهن توهان جي ڊاڪٽر کي ويور سنڊروم جو شڪ آهي، ته اهي EZH2 جين ميوٽيشن کي ڳولڻ لاءِ جينياتي ٽيسٽ جو حڪم ڏئي سگهن ٿا. ان ۾ عام طور تي رت جو نمونو وٺڻ ۽ ان کي جينياتي ٽيسٽنگ ليبارٽري ڏانهن موڪلڻ شامل آهي.

ڪڏهن ڪڏهن، توهان جو ڊاڪٽر ٻين جينياتي حالتن کي رد ڪرڻ لاءِ ڪيترن ئي جين ميوٽيشنز جي جانچ ڪري سگهي ٿو. ان کي جينياتي ٽيسٽنگ پينل سڏيو ويندو آهي. اهو ان ڪري آهي جو ٻيون جينياتي حالتون آهن، جهڙوڪ سوٽوس سنڊروم، جن ۾ ويور سنڊروم جهڙيون علامتون آهن. تنهن ڪري، هن جهڙو ٽيسٽنگ پينل توهان کي اهو معلوم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو ته توهان يا توهان جي ٻار ۾ ڪهڙي جين ميوٽيشن آهي.

ويور سنڊروم جا علاج ڪهڙا آهن؟

ويور سنڊروم جو في الحال ڪو علاج ناهي. تنهن هوندي به، توهان جو ڊاڪٽر توهان يا توهان جي ٻار کي هڪ سنڀال جو منصوبو ٺاهي حالت کي منظم ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو جنهن ۾ شامل ٿي سگهي ٿو:

• جيڪڏهن ذهني معذوري آهي، ته رويي جي صحت جي سار سنڀال (مثال طور، خاص تعليم، رويي جي علاج) موجود آهي.
• جيڪڏهن پيدائشي دل جون بيماريون آهن، ته انهن جو علاج ۽ انتظام دل جي سنڀال سان ڪريو.
• اسڪول جي ڪم ۽ سکيا لاءِ اضافي مدد (مثال طور، خاص ٽيوشن، تعليمي صلاحڪار).
• جيڪڏهن توهان کي پنهنجن جوڑوں، هٿن، يا پيرن سان مسئلا آهن، ته توهان کي آرٿوپيڊڪ سرجري يا ٻين طبي طريقيڪار جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
• جسماني علاج عضلات جي طاقت ۽ جسم جي هم آهنگي کي ترقي ڏيڻ لاءِ.

سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته، جيئن ته هي سڀ ڪجهه ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو آهي، ڊاڪٽرن جي هڪ ٽيم گڏجي هن سنڀال جو منصوبو ٺاهيندي آهي جيڪو ٻار لاءِ مناسب هجي.

ڇا ويور سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو طريقو آهي؟

بدقسمتي سان، ويور سنڊروم کي روڪڻ جو ڪو به معلوم طريقو موجود ناهي.ٻار پنهنجي والدين کان هي ورثي ۾ حاصل ڪري سگهن ٿا، پر اهو خاندان ۾ ڪنهن کي به نه هجڻ کان سواءِ پاڻمرادو ترقي ڪري سگهي ٿو. اهو ممڪن آهي ته والدين هن جينياتي ميوٽيشن جو ڪيريئر هجي، پر انهن کي شايد خبر نه هجي.

مون کي ڪيئن خبر پوي ته مون کي خطرو آهي؟

جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي موروثي بيماري آهي يا هڪ ڄاتل سڃاتل جين ميوٽيشن آهي، ته اهو هڪ سٺو خيال آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر کان جينياتي جانچ بابت پڇو. اهي ٽيسٽ ڪجهه جين ميوٽيشنز جي سڃاڻپ ڪري سگهن ٿا جيڪي صحت جي مسئلن جو سبب بڻجي سگهن ٿا. اهي ٽيسٽ توهان کي انهن جينياتي حالتن بابت ڳولڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا جيڪي توهان پنهنجي ٻارن کي منتقل ڪري سگهو ٿا.

ويور سنڊروم واري شخص لاءِ ڪهڙا امڪان آهن؟

جيتوڻيڪ ويور سنڊروم جو ڪو علاج ناهي، پر هن بيماري ۾ مبتلا ماڻهو صحيح انتظام سان صحتمند زندگي گذاري سگهن ٿا. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته پنهنجي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ گهربل خيال حاصل ڪرڻ لاءِ باقاعدي طور تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو. ويور سنڊروم سان متاثر ڪجهه ٻارن کي نيوروبلاسٽوما نالي ڪينسر ٿيڻ جو خطرو هوندو آهي، پر گهڻا نه ڪندا آهن. تنهن هوندي به، توهان جو ڊاڪٽر توهان سان نيوروبلاسٽوما جي علامتن بابت ڳالهائي سگهي ٿو ۽ ضرورت پوڻ تي توهان جي ٻار لاءِ اضافي ٽيسٽ ڪرائي سگهي ٿو.

توهان کي ڪڏهن طبي صلاح وٺڻ گهرجي؟ توهان کي ڪهڙين علامتن بابت پريشان ٿيڻ گهرجي؟

اهو ضروري آهي ته باقاعدي چيڪ اپ ڪرايو ۽ پنهنجي ڊاڪٽر سان ڪنهن به جسماني يا ذهني صحت جي مسئلن بابت ڳالهايو. توهان جي ڊاڪٽر جي ڏنل سنڀال جي منصوبي تي عمل ڪريو. جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ويور سنڊروم آهي، ته توهان کي به اهو ئي ڪرڻ گهرجي.

خاص طور تي، جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ نيوروبلاسٽوما جون هيٺ ڏنل علامتون نظر اچن ٿيون ، ته فوري طور تي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي اطلاع ڏيو:

• اکين جي چوڌاري ڪارا حلقا يا ٻاهر نڪرندڙ اکيون.
• ڳچيءَ يا ٿڙ (پيٽ، سينه) تي نئين ڳلي يا رسولي جو ظاهر ٿيڻ.
• دست، پيٽ خراب ٿيڻ، بک نه لڳڻ.
• بخار يا کنگهه سان گڏ تمام گهڻو ٿڪل محسوس ٿيڻ.
• چمڙي جي هيٺان نيري يا واڱڻائي دٻن جو ظاهر ٿيڻ.
• هلڪي چمڙي.
• پيٽ جو ڦُٽڻ.
• ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
• پيرن ۽ پيرن جي ڪمزوري يا فالج (جهڙوڪ هلڻ جي ناڪامي).

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون (گهر وٺي وڃڻ جو پيغام)

اهو سمجهڻ ضروري آهي ته ويور سنڊروم هڪ تمام گهٽ بيماري آهي ۽ هر ڪنهن کي مختلف طرح سان متاثر ڪري ٿي. جيتوڻيڪ ڪو به علاج ناهي، مناسب طبي علاج ۽ سنڀال جي منصوبي سان، توهان يا توهان جو ٻار علامتن کي منظم ڪري سگهو ٿا ۽ ممڪن حد تائين صحتمند زندگي گذاري سگهو ٿا. باقاعده طبي خيال حاصل ڪرڻ ۽ پنهنجي ڊاڪٽر جي هدايتن تي عمل ڪرڻ ضروري آهي. جيڪڏهن توهان يا توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي هن بابت ڪو سوال آهي، ته ڊاڪٽر سان ڳالهائڻ ۾ سنکوچ نه ڪريو. اهي توهان جي مدد ڪري سگهندا.

`ويور سنڊروم، جينياتي بيماريون، هڏن جي واڌ، قد ۾ واڌ، EZH2 جين، نيوروبلاسٽوما