اسان سڀني جي جينياتي معلومات اسان جي جسمن جي سيلن اندر محفوظ ٿيل آهي. اهو هڪ وڏي لائبريري ۾ ڪتابن وانگر آهي. اسان انهن ڪتابن کي ڪروموسومز سڏين ٿا. اسان پنهنجي ماءُ کان اڌ ۽ پنهنجي پيءُ کان اڌ سان گڏ وڏا ٿيندا آهيون. پر تصور ڪريو، ڪڏهن ڪڏهن انهن ڪتابن جا ٻه صفحا ڦاٽي پوندا آهن، ۽ هڪ ڪتاب جو هڪ صفحو ٻئي سان ڦاسي پوندو آهي، ۽ ٻئي ڪتاب جو هڪ صفحو هن ڪتاب سان ڦاسي پوندو آهي. اهڙي طرح اسان طب ۾ ٽرانسلوڪشن سڏيندا آهيون جڏهن ٻن ڪروموسومز جا حصا ٽٽي پوندا آهن ۽ هڪ ٻئي سان مٽجي ويندا آهن. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته ڊڄو نه. ڪيترن ئي ماڻهن ۾ اهو ٿي سگهي ٿو، ۽ اهي شايد ان کي ڄاڻ به نه رکندا هجن. اچو ته ڏسون ته اهو اصل ۾ ڇا آهي.
هي جينياتي تبديلي ڇا آهي جنهن کي ٽرانسلوڪشن چيو ويندو آهي؟
سادي لفظن ۾، ٽرانسلوڪشن ڪروموسومز جي بناوت ۾ تبديلي آهي. اهو تڏهن ٿئي ٿو جڏهن هڪ ڪروموسومز جو ٽڪرو ٽٽي پوي ٿو ۽ ٻئي ڪروموسومز سان ڳنڍجي ٿو. ڪڏهن ڪڏهن، ٻئي ڪروموسومز جو ٽٽل ٽڪرو به پهرين سان ڳنڍجي سگهي ٿو.
اسان جي هر سيل جي نيوڪليس اندر، ڪروموسومز جا 23 جوڙا آهن. اهو ڪل 46 ڪروموسومز آهي. انهن مان، 22 جوڙا جسم جي ٻين سڀني خاصيتن (آٽوسومز) کي ڪنٽرول ڪن ٿا، جڏهن ته آخري جوڙو اسان جي جنس (X ۽ Y ڪروموسومز) جو تعين ڪري ٿو.
منتقلي کي ٻن مکيه قسمن ۾ ورهائي سگهجي ٿو:
1. باهمي منتقلي: هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن ٻن مختلف ڪروموسومز جا حصا مٽايا ويندا آهن. تصور ڪريو ته ڪروموسومز 7 جو هڪ ٽڪرو ڪروموسومز 21 ڏانهن منتقل ڪيو پيو وڃي، ۽ ڪروموسومز 21 جو هڪ ٽڪرو ڪروموسومز 7 ڏانهن منتقل ڪيو پيو وڃي.
2. رابرٽسونين ٽرانسلوڪشن: هي تڏهن ٿيندو آهي جڏهن هڪ ڪروموسوم مڪمل طور تي ٻئي ڪروموسوم سان ڳنڍجي ويندو آهي.
هاڻي هڪ ٻي اهم ڳالهه آهي. جيڪڏهن اهي حصا مٽايا وڃن ٿا، پر ڪا به جينياتي معلومات گم يا حاصل نه ٿئي، ته اسان ان کي متوازن منتقلي سڏيون ٿا. ان سان گڏ هڪ شخص کي عام طور تي ڪا به صحت جي پريشاني نه هوندي آهي. جڏهن ته، جيڪڏهن ڪجهه جينياتي معلومات هن مٽا سٽا جي ڪري گم يا حاصل ڪئي وڃي ٿي، ته اسان ان کي غير متوازن منتقلي سڏيون ٿا. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن مختلف صحت جا مسئلا پيدا ٿيڻ شروع ٿيندا آهن.
ڇا اهو صرف ٽرانسلوڪشن آهي؟ ٻيون تبديليون جيڪي ڪروموسومز ۾ ٿي سگهن ٿيون.
ٽرانسلوڪشن کان علاوه، ڪروموسومز جي بناوت ۾ ڪيتريون ئي ٻيون تبديليون ٿي سگهن ٿيون. اهي اسان جي جسم ۾ پروٽين جي پيداوار جي عمل کي به خراب ڪري سگهن ٿيون ۽ سيلز ۽ ٽشوز جي ڪم کي متاثر ڪري سگهن ٿيون. اچو ته هڪ نظر وجهون ته اهي ڇا آهن.
| تبديلي جو قسم | بس ڇا ٿئي ٿو |
|---|---|
| ختم ڪرڻ | ڪروموزوم جو هڪ حصو ٽٽي پوي ٿو ۽ هٽايو وڃي ٿو. ان جي نتيجي ۾ جسم ۾ ڪيترائي يا سوين اهم جين ضايع ٿي سگهن ٿا. |
| نقل | ڪروموزوم جو هڪ حصو غير معمولي طور تي ٻه ڀيرا نقل ڪيو ويندو آهي، جيڪو وڌيڪ جينياتي معلومات فراهم ڪندو آهي. |
| اُلٽ (هڪ حصي کي ٻئي طرف ڦيرائڻ) | هڪ ڪروموزوم ٻن هنڌن تي ٽٽي پوي ٿو، پوءِ اهو حصو ڦري ٿو ۽ ٻيهر ڳنڍي ٿو. |
| ٻيون پيچيده تبديليون | وڌيڪ پيچيده تبديليون ٿي سگهن ٿيون، جهڙوڪ آئسو ڪروموسومز (ٻن هڪجهڙن هٿن وارا ڪروموسومز) ۽ رنگ ڪروموسومز (رنگ جي شڪل وارا ڪروموسومز). |
هي منتقلي ڪڏهن اهم آهي؟
اسان جي جسم ۾ لکين سيل آهن. جيڪڏهن انهن مان صرف هڪ سيل هن قسم جي تبديلي مان گذري ٿو، ته ان جو گهڻو اثر نه پوندو. اهو سيل شايد ڪجهه وقت کان پوءِ مري ويندو.
جڏهن ته، هي منتقلي صرف تڏهن ئي واقعي سنجيده ۽ اهم آهي جڏهن اهو ماءُ جي بيضي (ovum)، پيءُ جي سپرم (sperm)، يا ٻنهي جي ميلاپ سان ٺهيل پهرين سيل (zygote) ۾ ٿئي ٿو.
تصور ڪريو، اهو هڪ سيل پوءِ ورهائجي ٿو ۽ هڪ مڪمل ٻار ٺاهي ٿو. ان جو مطلب آهي ته ٻار جي جسم ۾ هر سيل ۾ اهو ٽرانسلوڪشن هوندو آهي. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن جينياتي معلومات ۾ واڌ يا گهٽتائي جي ڪري مختلف بيماريون ٿينديون آهن.
ڪڏهن ڪڏهن هي تبديلي ٻار جي پيدائش کان پوءِ ٿيندي آهي. پوءِ جسم ۾ ڪجهه سيلز نارمل ٿي سگهن ٿا ۽ ڪجهه سيلز ۾ ٽرانسلوڪشن ٿي سگهي ٿي. اسان ان کي موزائيڪزم سڏين ٿا.
اچو ته هڪ حقيقي زندگي جي مثال تي نظر وجهون.
ان کي بهتر سمجهڻ لاءِ، اچو ته هڪ مثال وٺون. تصور ڪريو ته هڪ ماڻهو آهي، اچو ته ان کي سنيل سڏيون. سنيل کي ڪا به بيماري ناهي، هو صحتمند آهي. پر جيڪڏهن اسان سندس جين کي چيڪ ڪريون، ته سندس 7 هين ۽ 21 هين ڪروموسومز جي وچ ۾ هڪ متوازن ٽرانسلوڪشن آهي. ان جو مطلب آهي ته حصن کي مٽايو ويو آهي، پر هن جي جسم ۾ سڀ ضروري جينياتي معلومات آهي. تنهن ڪري، هن کي ڪا به پريشاني ناهي.
مسئلو تڏهن پيدا ٿئي ٿو جڏهن ٻار پيدا ٿئي ٿو. جڏهن سنيل جي جسم ۾ سپرم ٺاهيو ويندو آهي، ته ڪروموسومز جوڙا الڳ ٿي ويندا آهن. هتي، بدقسمتي سان، ڪجهه سپرم 7 هين ڪروموسومز کي کڻي سگهن ٿا جنهن ۾ 21 هين جو ٽڪرو عام 7 هين ڪروموسومز جي بدران ڳنڍيل هوندو آهي. ساڳئي وقت، عام 21 هين ڪروموسومز پڻ ان سپرم ڏانهن وڃي سگهي ٿو.
هاڻي، ڇا ٿيندو جيڪڏهن هي سپرم هڪ صحتمند بيضي سان ملي وڃي ۽ ٻار پيدا ٿئي؟ ماءُ کي هڪ 21 هون ڪروموسوم ملي ٿو. پيءُ (سنيل) کي عام 21 هون ڪروموسوم ۽ ڪروموسوم 7 سان ڳنڍيل 21 هون ڪروموسوم جو حصو ملي ٿو. پوءِ، ٻار جي سيلن ۾ ڪروموسوم 21 سان لاڳاپيل جينياتي معلومات جا ٽي ٽڪرا هوندا آهن. ان کي اسان ڊائون سنڊروم سڏين ٿا.
هاڻي ڇا توهان سمجهو ٿا ته متوازن ٽرانسلوڪشن واري شخص کي غير متوازن ٽرانسلوڪشن وارو ٻار ڪيئن ٿي سگهي ٿو، جيتوڻيڪ انهن ۾ ڪا به علامت نه هجي؟
بيماريون جيڪي منتقلي جي ڪري ٿي سگهن ٿيون
ڪيتريون ئي مکيه طبي حالتون آهن جيڪي منتقلي جي ڪري ٿي سگهن ٿيون.
| طبي حالت | اڪثر لاڳاپيل ڪروموسومز ۽ وضاحت |
|---|---|
| ڊائون سنڊروم | هي حالت گهڻو ڪري ڪروموزوم 21 جي ٻن جي بدران ٽن ڪاپين جي موجودگي جي ڪري ٿيندي آهي (ٽرائيسومي 21). جڏهن ته، ڪيسن جو هڪ ننڍڙو سيڪڙو ٽرانسلوڪشن جي ڪري ٿيندو آهي. سڀ کان عام ڪروموزوم 14 ۽ 21 جي وچ ۾ مٽاسٽا آهي. انهن ٻارن کي دل، هاضمي جي رستي ۽ اسپائن ۾ پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون. |
| دائمي مائيلوجينس ليوڪيميا (سي ايم ايل) | هي رت جي ڪينسر جو هڪ قسم آهي. اهو ڪروموزوم 9 ۽ 22 جي وچ ۾ منتقلي جي ڪري ٿئي ٿو. نتيجي ۾ ٺهندڙ نئون 22 هون ڪروموزوم کي فلاڊيلفيا ڪروموزوم سڏيو ويندو آهي.ان جي ڪري هڪ غير معمولي اينزائم پيدا ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري ڪينسر جا سيل بي قابو ٿي وڃن ٿا. |
| ليمفوما ۽ ليوڪيميا جا ٻيا قسم | ٻين ڪروموسومز جي وچ ۾ منتقلي، جهڙوڪ ڪروموسومز 8 ۽ 11، پڻ مختلف قسمن جي ليوڪيميا ۽ لمفوما جو سبب بڻجي سگهن ٿا. |
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- منتقلي بي ضرر (متوازن) ٿي سگهي ٿي، يا اهو سنگين بيمارين (غير متوازن) جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
- جيڪڏهن توهان وٽ متوازن منتقلي آهي، ته توهان هڪ صحتمند زندگي گذاري سگهو ٿا. توهان کي صرف ٻار هجڻ وقت مسئلا ٿي سگهن ٿا.
- هي حالت والدين کان ورثي ۾ ملي سگهي ٿي، يا اها تصور جي وقت نئين سر پيدا ٿي سگهي ٿي.
- ٽرانسلوڪشن جو ڪو به "علاج" ناهي، ڇاڪاڻ ته اهو جسم جي هر سيل ۾ موجود آهي. تنهن هوندي به، ان مان پيدا ٿيندڙ بيمارين جو علاج ڪري سگهجي ٿو.
- هي ڪا وبائي بيماري ناهي. توهان ٻين سان گڏ ميل جول ڪري سگهو ٿا، جنسي تعلق قائم ڪري سگهو ٿا، ۽ رت جو عطيو بغير ڪنهن خوف جي ڪري سگهو ٿا.
- جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي جينياتي بيماري آهي، يا جيڪڏهن توهان کي ان بابت ڪو شڪ يا سوال آهي، ته بهترين ڪم اهو آهي ته توهان پنهنجي ڊاڪٽر يا طبيب کي ڏسو ۽ ان بابت ڳالهايو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو