هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، توهان پنهنجي ٻار جي جسم ۾ هر ننڍڙي تبديلي تي تمام گهڻو ڌيان ڏيندا آهيو، صحيح؟ ڪڏهن ڪڏهن، اسان کي نظر ايندڙ ننڍڙي شيءِ ڪنهن وڏي شيءِ جي نشاني ٿي سگهي ٿي. اڄ اسين هڪ اهڙي انتهائي ناياب حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون، پر هر ڪنهن لاءِ ان بابت ڄاڻڻ ضروري آهي. هي بيماري Fibrodysplasia Ossificans Progressiva، يا مختصر ۾ FOP آهي.
FOP اصل ۾ ڇا آهي؟
سادي لفظن ۾، هي بيماري تڏهن ٿيندي آهي جڏهن اسان جي جسم ۾ نرم ٽشوز، جهڙوڪ عضلات، لئگامينٽس ۽ ٽينڊن، آهستي آهستي هڏن ۾ تبديل ٿي ويندا آهن. ان بابت سوچيو، اسان جي جسم جا عضلات لچڪدار ۽ حرڪت ڪرڻ لاءِ آهن. اسان جون هڏيون هڪ مضبوط بناوت ۽ فريم ورڪ فراهم ڪرڻ لاءِ آهن. انهن ٻنهي نظامن جا ڪم مڪمل طور تي مختلف آهن.
پر هن ناياب حالت ۾ جنهن کي FOP سڏيو ويندو آهي، هي منظم نظام ٽٽي پوندو آهي. جسم نرم بافتن کي پاڻمرادو هڏن ۾ تبديل ڪرڻ شروع ڪري ٿو. اهو ائين آهي جيئن هڪ نئون ڍانچو اسان جي اندر وڌي رهيو آهي، اسان جي عام ڍانچي کان ٻاهر.
جيئن جيئن هن طريقي سان نوان هڏا ٺهن ٿا، جسم جي مختلف حصن جي حرڪت آهستي آهستي مشڪل ٿي ويندي آهي، ڪڏهن ڪڏهن مڪمل طور تي ناممڪن. اهو روزمره جي ڪمن جهڙوڪ ڳالهائڻ ۽ کاڌو کائڻ کي به چئلينج بڻائي ٿو.
هي حالت عام طور تي ابتدائي ٻاروتڻ ۾ شروع ٿئي ٿي. اها پهرين ڳچيءَ ۽ ڪلهن ۾ شروع ٿئي ٿي ۽ آهستي آهستي جسم جي هيٺين حصي تائين پکڙجي ٿي. جيئن جيئن ماڻهو عمر ۾ وڌندا آهن، نرم بافتن جي جاءِ وٺندڙ هڏن جو مقدار وڌندو آهي. جڏهن ته، اها شرح جنهن تي وڌي ٿي، اهو هڪ شخص کان ٻئي شخص ۾ مختلف ٿي سگهي ٿو.
هي ڇو ٿي رهيو آهي؟ سبب ڇا آهي؟
مکيه سبب هڪ جين ۾ هڪ ننڍڙو نقص آهي جيڪو اسان جي جسم کي ٻڌائي ٿو ته هڏا ۽ عضوا ڪيئن وڌندا آهن. حقيقت ۾، صحتمند ترقي دوران به، ڪجهه نرم ٽشو هڏن ۾ تبديل ٿي ويندا آهن. پر هن جينياتي نقص جي ڪري، جسم پنهنجي ضرورت کان وڌيڪ هڏا ٺاهيندو آهي، جڏهن ته ان کي ان جي ضرورت ناهي.
گهڻو ڪري، هي اهڙي شيءِ ناهي جيڪا والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ ملي ٿي. بهرحال، اهو تمام گهٽ ٿي سگهي ٿو. گهڻو ڪري، اهو جينز ۾ هڪ بي ترتيب تبديلي (نئون ميوٽيشنز) آهي جيڪو زندگي دوران ٿئي ٿو.
هن بيماري جون مکيه علامتون ڪهڙيون آهن؟
هن بيماري جي سڃاڻپ ۾ مدد لاءِ ٻہ مکيه علامتون آهن. انهن کان آگاهي هجڻ تمام ضروري آهي.
پهرين ۽ سڀ کان وڌيڪ واضح نشاني پيدائش تي نظر اچي ٿي. ٻنهي پيرن جا وڏا آڱريون عام کان ننڍا آهن ۽ اندر ڏانهن مڙيل آهن، يعني ٻين آڱرين جي طرف. تقريبن 50 سيڪڙو ٻارن ۾، هٿن جي وڏن آڱرين ۾ ساڳيو فرق نظر اچي ٿو. هي هن بيماري جو شڪ ڪرڻ لاءِ هڪ تمام اهم شروعاتي اشارو آهي.
ٻي مکيه علامت مٿي ذڪر ڪيل نرم بافتن جو هڏن ۾ تبديل ٿيڻ آهي. اهو عام طور تي پٺي، ڳچيءَ ۽ ڪلهن تي دردناڪ، رسولي جهڙي واڌ جي ظاهر ٿيڻ سان شروع ٿئي ٿو. انهن ڍڳن کي "فليئر اپس" پڻ چيو ويندو آهي. اهي ڍڳ وقت سان گڏ هڏن ۾ تبديل ٿي ويندا آهن. اهي ڍڳ زندگي ۾ بار بار ٿي سگهن ٿا.
| نشاني جو قسم | وضاحت |
|---|---|
| ڄمڻ جو نشان | ٻنهي پيرن جون وڏيون آڱريون عام کان ننڍيون آهن ۽ ٻين آڱرين ڏانهن مڙيل آهن. |
| ڀڙڪا | جسم تي ڏکوئيندڙ ڍڳا ظاهر ٿين ٿا (اڪثر ڪري ڳچيءَ، ڪلهن، پٺي تي). اهي ڍڳا لڳ ڀڳ 6-8 هفتن تائين رهي سگهن ٿا ۽ پوءِ هڏين ۾ تبديل ٿي سگهن ٿا. |
ڀڙڪي پوڻ جا سبب
نوٽ ڪرڻ ضروري آهي: هڪ معمولي زخم، ڪرڻ، سرجري، يا انجيڪشن (ڏانت ڪڍڻ لاءِ بي هوشي واري انجيڪشن به) انهن ڏکوئيندڙ ڍڳن (ڀڄڻ) جو هڪ وڏو سبب ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، هن حالت ۾ مبتلا شخص کي ڪنهن به طبي علاج کان اڳ تمام گهڻو محتاط رهڻ گهرجي. هڪ وائرل انفيڪشن به هن حالت کي وڌائي سگهي ٿو.
ڀڙڪي پوڻ دوران، درد، سوجن، جوڑوں جي سختي، بيچيني، ۽ گهٽ درجي جو بخار جهڙيون علامتون ڌڙن جي چوڌاري ٿي سگهن ٿيون.
هن حالت جي ڪري ڪهڙيون پيچيدگيون ٿي سگهن ٿيون؟
جيئن جسم جا نرم ٽشو هڏن ۾ تبديل ٿين ٿا، حرڪت محدود ٿي ويندي آهي، جيڪا مختلف پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿي.
- ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي: جيڪڏهن سيني جا عضوا هڏن ۾ تبديل ٿي وڃن ته ڦڦڙن کي مڪمل طور تي وڌائي نه ٿو سگهجي.
- کائڻ ۾ ڏکيائي: جيڪڏهن جبڙي جي جوڑوں جي حرڪت محدود ٿي وڃي ته وات کولڻ ۽ کائڻ ڏکيو ٿي ويندو آهي. ان جي ڪري غذائي کوٽ ٿي سگهي ٿي.
- جسماني توازن جو نقصان: هلڻ يا ويهڻ دوران توازن برقرار رکڻ ۾ ڏکيائي.
- ڳالهائڻ ۾ ڏکيائي
- اسڪوليولوس
- بار بار انفيڪشن: حرڪت جي گهٽتائي جي ڪري، نڪ، ڳلي ۽ ڦڦڙن سان لاڳاپيل انفيڪشن جو خطرو وڌي ويندو آهي.
- دل جي دوري جو خطرو: ڪجهه حالتن ۾، اهو دل جي ڪم کي به متاثر ڪري سگهي ٿو.
بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟
عام طور تي، هڪ ڊاڪٽر کي هن بيماري جو شڪ تڏهن ٿيندو آهي جڏهن اهي جسماني معائني دوران اهي ٻه مکيه علامتون ڏسندا آهن - وڏي پير ۾ فرق ۽ پٺي ۽ ڪلهن تي ڍڳيون.
تصديق ڪرڻ لاءِ ته هي FOP آهي، هڪ خاص رت جو امتحان (جينياتي ٽيسٽ) ڪري سگهجي ٿو ته جيئن بيماري جو سبب بڻجندڙ جينياتي نقص جي سڃاڻپ ڪري سگهجي.
تمام ضروري: FOP کي اڪثر ڪري ڪينسر يا ٻيون ناياب حالتون سمجهي سگهجي ٿو. تنهن ڪري، جيڪڏهن شڪ جي بنياد تي بايوپسي جهڙي ڪا شيءِ ڪئي وڃي ته اها تمام گهڻو نقصانڪار ٿي سگهي ٿي. ڇاڪاڻ ته زخم بيماري جي خراب ٿيڻ ۽ نئين هڏن جي ٺهڻ جو هڪ وڏو سبب ٿي سگهي ٿو. تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته اهو ضروري آهي ته ڊاڪٽر کي FOP جي پنهنجي شڪ بابت ٻڌايو ۽ هڪ ڊاڪٽر کي ڏسو جيڪو هن شعبي ۾ ماهر هجي.
ڇا هن جو ڪو علاج آهي؟
بدقسمتي سان، هن بيماري جو اڃا تائين ڪو به علاج ناهي، ۽ علاج جا آپشن محدود آهن.
توهان جو ڊاڪٽر شايد ڪجهه دوائون لکي سگهي ٿو، جهڙوڪ ڪارٽيڪوسٽرائيڊس، ته جيئن ڀڄڻ دوران ٿيندڙ درد ۽ سوجن کي ڪنٽرول ڪري سگهجي.
ان کان علاوه، روزاني ڪمن کي آسان بڻائڻ لاءِ، توهان پيشه ورانه معالج جي مدد سان مددگار آلات جهڙوڪ خاص بوٽ ۽ بريسس حاصل ڪري سگهو ٿا.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- ايف او پي هڪ تمام گهٽ جينياتي بيماري آهي جنهن ۾ جسم ۾ نرم ٽشوز، جن ۾ عضلات شامل آهن، هڏن ۾ تبديل ٿي ويندا آهن.
- هن بيماري جي شروعاتي نشانين مان هڪ اها آهي ته ٻار جي پيدائش وقت پير جو وڏو انگ ننڍو ۽ اندر جي طرف مڙيل هوندو آهي.
- ٻي مکيه علامت جيڪا بعد ۾ ظاهر ٿئي ٿي اها آهي جسم جي مٿاڇري تي دردناڪ ڀڙڪا.
- تمام ضروري: معمولي زخم، ڪِرڻ، انجڪشن، ۽ خاص طور تي بايوپسي بيماري کي سخت وڌائي سگهن ٿا.
- جيڪڏهن توهان کي شڪ آهي ته توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن، ته فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسو ۽ FOP بابت پنهنجا شڪ ظاهر ڪريو.
- جيتوڻيڪ هن بيماري جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي، پر اهڙا علاج موجود آهن جيڪي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو