فريجائل ايڪس سنڊروم ڇا آهي؟ والدين کي ڇا ڄاڻڻ گهرجي؟

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو دير سان ڳالهائڻ يا هلڻ شروع ڪيو؟ ڇا هن کي هڪ جاءِ تي رهڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي؟ ڇا هو ڪڏهن ڪڏهن عجيب طريقن سان پنهنجا هٿ هلائيندو آهي، يا توهان کي اکين ۾ سڌو نه ٿو ڏسي سگهي؟ والدين جي حيثيت سان توهان لاءِ اهڙيون شيون ڏسڻ تي خوف ۽ پريشان ٿيڻ عام ڳالهه آهي. اڄ اسين هڪ جينياتي حالت بابت ڳالهائي رهيا آهيون جيڪا انهن علامتن جو سبب بڻجي سگهي ٿي، پر اسان جي سماج ۾ ان بابت گهڻو ڪجهه نه ڳالهايو ويندو آهي. ان کي فريجائل ايڪس سنڊروم چيو ويندو آهي. اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون، اهڙي طريقي سان ته هرڪو سمجهي سگهي.

سادي لفظن ۾، فريجائل ايڪس سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هي هڪ جينياتي حالت آهي. يعني، اها ڪا اهڙي شيءِ ناهي جيڪا ڪنهن جي غلطي يا لاپرواهي سان ٿئي ٿي. اها اهڙي شيءِ آهي جنهن سان هڪ ٻار پيدا ٿئي ٿو. هي حالت ٻار جي سکيا، رويي، ظاهر، ۽ ڪڏهن ڪڏهن صحت تي به اثر انداز ٿي سگهي ٿي.

هتي ياد رکڻ لاءِ سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ڇوڪرا عام طور تي ڇوڪرين جي ڀيٽ ۾ هن حالت کان وڌيڪ متاثر ٿين ٿا. اسان ان جي سبب تي بعد ۾ بحث ڪنداسين. هن حالت ۾ مبتلا ٻار سکيا جي معذوري ۽ ذهني ترقي جي حدن جو تجربو ڪري سگهن ٿا. تنهن هوندي به، اسان انهن ٻارن کي مناسب علاج، خاص تعليم ۽ علاج ذريعي انهن جي مڪمل صلاحيت کي وڌائڻ ۾ مدد ڪري سگهون ٿا.

هن صورتحال ۾ ٻار ۾ ڪهڙيون علامتون نظر اچن ٿيون؟

فريجائل ايڪس سان گڏ هڪ ٻار مختلف علامتون ظاهر ڪري سگهي ٿو. ڪجهه ٻار اهي علامتون تمام گهٽ ڏيکاري سگهن ٿا، جڏهن ته ٻيا سخت متاثر ٿي سگهن ٿا. اچو ته هن ٽيبل تي نظر وجهون ته جيئن اسان کي انهن علامتن کي وڌيڪ واضح طور تي سمجهڻ ۾ مدد ملي سگهي.

فريجائل ايڪس، آٽزم ۽ اي ڊي ايڇ ڊي جي وچ ۾ ڪهڙو تعلق آهي؟

هي پڻ هڪ تمام اهم نقطو آهي. فريجائل ايڪس وارن ٻارن جي هڪ وڏي تعداد ۾ آٽزم يا اي ڊي ايڇ ڊي (اٽينشن ڊيفيسٽ هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر) جهڙيون حالتون پڻ ٿي سگهن ٿيون.

• فريجائل ايڪس وارن تقريبن 40 سيڪڙو ٻارن ۾ آٽزم جو امڪان پڻ آهي .
• ۽ 80 سيڪڙو تائين ADHD يا ADD (ڌيان جي گهٽتائي هائپر ايڪٽيويٽي ڊس آرڊر) ٿي سگهي ٿي.

جيڪڏهن ڪنهن ٻار ۾ فريجائل ايڪس ۽ آٽزم ٻئي آهن، ته انهن کي دورن، ننڊ جي مسئلن، ۽ رويي جي مسئلن جو امڪان وڌيڪ هوندو آهي.

هي بيماري ڪيئن ٿيندي آهي؟ ڇا اهو موروثي آهي؟

ها، هي هڪ جينياتي تبديلي جي ڪري آهي جيڪا نسل در نسل ورثي ۾ ملندي آهي. اچو ته ان کي ٿورو وڌيڪ سادو سمجهون.

اسان جي جسم ۾ ايڪس ڪروموسوم تي "FMR1" نالي هڪ جين موجود آهي. هن جين جو مکيه ڪم هڪ خاص پروٽين (FMR پروٽين) پيدا ڪرڻ آهي جيڪو اسان جي دماغ ۾ اعصابي سيلز کي هڪ ٻئي سان صحيح طرح سان رابطو ڪرڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هي پروٽين صحتمند دماغي ترقي لاءِ ضروري آهي.

فريجائل ايڪس واري ٻار ۾، 'FMR1' جين ۾ هڪ ميوٽيشن هن اهم پروٽين جي تمام گهٽ يا ڪا به پيداوار جو سبب بڻجندي آهي. اهو دماغ جي ترقي ۽ ڪم ۾ خلل وجهي ٿو.

ڇوڪرا وڌيڪ متاثر ڇو ٿين ٿا؟

تصور ڪريو، هڪ ڇوڪريءَ جي ٻار ۾ ٻہ X ڪروموسومز (XX) هوندا آهن. تنهن ڪري جيتوڻيڪ هڪ X ڪروموسومز تي 'FMR1' جين ۾ ڪا خرابي هوندي آهي، ٻيو صحتمند X ڪروموسومز اڪثر ڪري ان خرابي جي تلافي ڪندو آهي. تنهن ڪري، ڇوڪريءَ جي ٻارن ۾ گهٽ يا تمام گهٽ علامتون ظاهر ٿينديون آهن.

پر هڪ نر ٻار ۾ هڪ X ڪروموسوم ۽ هڪ Y ڪروموسوم (XY) هوندو آهي. تنهن ڪري، جيڪڏهن ان واحد X ڪروموسوم تي 'FMR1' جين ۾ ڪا خرابي آهي، ته ان جي تلافي ڪرڻ لاءِ ٻيو ڪو X ڪروموسوم ناهي. اهو ئي سبب آهي ته نر ٻارن ۾ بيماري جون علامتون وڌيڪ سخت هونديون آهن.

جيڪڏهن ڪنهن ماءُ ۾ هي خراب جين آهي، ته سندس ٻارن مان هڪ (ڇو ته مرد هجي يا عورت) کي ان جي ورثي ۾ اچڻ جو 50 سيڪڙو امڪان آهي. جيڪڏهن ڪنهن پيءُ ۾ هي جين آهي، ته هو ان کي صرف پنهنجي ڌيئرن کي منتقل ڪري سگهي ٿو.

هن حالت کي ڪيئن سڃاڻجي؟

هن حالت جي تشخيص صرف جينياتي ٽيسٽ ذريعي يقيني طور تي ڪري سگهجي ٿي. ان ۾ هڪ سادي رت جي ٽيسٽ شامل آهي. هي رت جو نمونو 'FMR1' جين ۾ ميوٽيشن جي جانچ ڪرڻ لاءِ استعمال ڪيو ويندو آهي.

حمل دوران به، ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا ته اهو طئي ڪيو وڃي ته ٻار کي هي بيماري آهي يا نه.

• ايمنيوسينٽيسس: ماءُ جي پيٽ مان ٿوري مقدار ۾ ايمنيوٽڪ فلوئڊ وٺڻ ۽ ان جي جانچ ڪرڻ.
• ڪوريونڪ ويلس سيمپلنگ (سي وي ايس): پلاسينٽا مان سيلز جو هڪ ننڍڙو نمونو ورتو ويندو آهي ۽ جانچيو ويندو آهي.

انهن ٽيسٽن بابت فيصلو ڪرڻ کان اڳ، پنهنجي ڊاڪٽر سان فائدن ۽ نقصانن تي بحث ڪرڻ تمام ضروري آهي.

اسان ٻار جي مدد لاءِ ڇا ڪري سگهون ٿا؟

ڇاڪاڻ ته هي هڪ جينياتي حالت آهي، ڪو به "جادوئي گولي" ناهي جيڪو ان کي مڪمل طور تي علاج ڪري سگهي. پر ڪيتريون ئي شيون آهن جيڪي اسان ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ، انهن کي سکڻ ۾ مدد ڪرڻ، ۽ ڪامياب زندگي لاءِ رستو هموار ڪرڻ لاءِ ڪري سگهون ٿا. هتي سڀ کان اهم شيءِ آهي ته جلد کان جلد مداخلت ڪئي وڃي (ابتدائي مداخلت).

انهن ٻارن جو مستقبل ڪهڙو هوندو؟

هي والدين لاءِ سڀ کان وڏو مسئلو آهي. فريجائل ايڪس زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ حالت ناهي. هن حالت ۾ مبتلا ڪنهن شخص جي زندگي جي توقع هڪ عام صحتمند شخص جي برابر آهي.

صحيح مدد ۽ تربيت سان، هن بيماري سان ڪيترائي ماڻهو ڪامياب ۽ خوش زندگي گذاري سگهن ٿا. ڪجهه کي بالغ ٿيڻ تائين ڪجهه سطح جي مدد جي ضرورت ٿي سگهي ٿي. پر گهڻا اسڪول وڃڻ، ڪتاب پڙهڻ، نئين شيون سکڻ، ڪم ڪرڻ ۽ پاڻ ڪم ڪرڻ جي قابل آهن. سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته ٻار جي صلاحيتن کي سڃاڻيو وڃي ۽ ان مطابق انهن جي مدد ڪئي وڃي.