فريزر سنڊروم ڇا آهي؟ اچو ته هن ناياب حالت بابت ڳالهايون.

هڪ نئون ڄاول ٻار هڪ خاندان لاءِ تمام گهڻي خوشي آڻيندو آهي. پر ساڳئي وقت، هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، توهان لاءِ ڪجهه خوف ۽ شڪ هجڻ عام ڳالهه آهي. ڪڏهن ڪڏهن، هڪ ٻار هڪ تمام گهٽ بيماري سان پيدا ٿيندو آهي جنهن بابت اسان ڪڏهن به نه ٻڌو آهي. اهڙي وقت ۾ اسان جيڪو محسوس ڪندا آهيون اهو لفظن ۾ بيان ڪرڻ ڏکيو آهي. اڄ اسين هڪ اهڙي ئي ناياب، جينياتي بيماري، فريزر سنڊروم بابت ڳالهائڻ وارا آهيون.

پهرين، اچو ته ڏسون ته هي جينياتي بيماري ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، اسان جي جسم ۾ هر شيءِ اسان جي جينز ذريعي ڪنٽرول ڪئي ويندي آهي. اسان جي وارن جو رنگ، اکين جو رنگ، ۽ قد جهڙيون شيون انهن جينز ذريعي طئي ڪيون وينديون آهن. ڪڏهن ڪڏهن، انهن جينز ۾ ڪجهه تبديليون، يا ميوٽيشنز ٿي سگهن ٿيون. اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن جينياتي خرابيون ٿينديون آهن. انهن مان ڪجهه پيدائش تي ڏسي سگهجن ٿيون، جڏهن ته ٻيا بعد ۾ ظاهر ٿي سگهن ٿيون.

فريزر سنڊروم هڪ اهڙي ئي، تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو پيٽ ۾ ٻار جي ترقي جي شروعات ۾ ٿئي ٿو. اهو دنيا ۾ تمام گهٽ ماڻهن کي متاثر ڪري ٿو. اهو مردن ۽ عورتن ٻنهي ۾ ٿي سگهي ٿو.

فريزر سنڊروم واري ٻار جون علامتون ڇا آهن؟

هن بيماري جون علامتون ٻار کان ٻار تائين مختلف ٿي سگهن ٿيون. ان جو مطلب اهو آهي ته هر ٻار ۾ ساڳيون علامتون نه هونديون. جڏهن ته، ڪيتريون ئي مکيه ۽ ٻيون علامتون آهن جيڪي عام طور تي نظر اچن ٿيون.

هيٺ ڏنل جدول هن حالت ۾ ڏٺل ڪجهه عام علامتن کي ڏيکاري ٿو.

انهن علامتن کان علاوه، ٻيون به گهٽ عام علامتون ٿي سگهن ٿيون. جيڪڏهن توهان پنهنجي ٻار جي جسم ۾ ڪا به غير معمولي يا مختلف شيءِ محسوس ڪريو ٿا، ته فوري طور تي پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو .

هي صورتحال ڇو پيدا ٿئي ٿي؟

جيئن اسان اڳ ۾ بحث ڪيو آهي، هي هڪ جينياتي خرابي جي ڪري پيدا ٿيندڙ حالت آهي. خاص طور تي، جينز FRAS1، FREM2، ۽ GRIP1 ۾ تبديليون مکيه سبب آهن.

اسان جينز ذريعي منتقلي جي هن نموني کي 'آٽوسومل ريسيسيو' سڏين ٿا. هاڻي اچو ته ڏسون ته ان کي ڪيئن آسانيءَ سان سمجهجي.

تصور ڪريو ته توهان جي ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي جي جسمن ۾ هن خراب جين جي هڪ ڪاپي آهي. پر انهن کي اها بيماري ناهي، ڇاڪاڻ ته انهن وٽ خراب جين جي صرف هڪ ڪاپي آهي. اسان انهن کي 'ڪيريئر' سڏين ٿا.

هاڻي، جڏهن انهن ڪيريئر والدين کي ٻار هوندو آهي،

• 25 سيڪڙو (چار مان هڪ) امڪان آهي ته ٻار کي هي بيماري هوندي (جيڪڏهن ٻنهي والدين کي خراب جين ڪاپيون ورثي ۾ ملن).
• 50 سيڪڙو (ٻن مان هڪ) امڪان آهي ته ٻار به والدين وانگر علامتن کان سواءِ ڪيريئر هوندو.
• 25 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي هي خراب جين ورثي ۾ نه ملندو ۽ مڪمل طور تي صحتمند هوندو.

هي سڪو اُڇلائڻ وانگر آهي. هي خطرو هر حمل ۾ ساڳيو هوندو آهي.

هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

هي حالت عام طور تي ٻار جي پيدائش کان اڳ، يعني حمل دوران تشخيص ڪئي ويندي آهي. ڊاڪٽرن کي شڪ آهي ته جيڪڏهن 18 ۽ 20 هفتن جي وچ ۾ ڪيل الٽراسائونڊ اسڪين دوران ٻار جي گردن، ڦڦڙن، يا آڱرين ۾ ڪا غير معمولي ڳالهه نظر اچي ٿي. ڊاڪٽر ان تي خاص ڌيان ڏين ٿا، خاص طور تي جيڪڏهن خاندان ۾ ڪنهن کي اڳ ۾ هي حالت ٿي چڪي هجي.

ڪڏهن ڪڏهن، جيڪڏهن اسڪين نه ملي سگهي، ته بيماري جي تشخيص پيدائش وقت موجود جسماني خاصيتن جي بنياد تي ڪئي ويندي آهي. تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ جينياتي جانچ پڻ ڪري سگهجي ٿي.

علاج ۽ ٻار جي مستقبل بابت ڇا؟

فريزر سنڊروم جو اڃا تائين ڪو علاج ناهي. پر ان جو مطلب اهو ناهي ته توهان ڪجهه به نٿا ڪري سگهو. علاج جو مکيه مقصد ٻار جي علامتن کي منظم ڪرڻ ۽ انهن کي زندگي جو بهترين ممڪن معيار ڏيڻ آهي.

• سرجري: ڪجھ جسماني خرابيون (مثال طور، ڪلهي واريون آڱريون، اکيون ڇڪيندڙ) سرجري ذريعي ڪنهن حد تائين درست ڪري سگهجن ٿيون.
• مددگار سنڀال: هي سڀ کان اهم آهي. ٻار کي مختلف ماهرن تي مشتمل طبي ٽيم جي خدمتن جي ضرورت آهي. مثال طور، هڪ ٻارن جو ڊاڪٽر، هڪ نيفرولوجسٽ، ۽ هڪ اکين جو سرجن گڏجي ٻار لاءِ علاج جو منصوبو تيار ڪرڻ لاءِ ڪم ڪن ٿا.

ٻار جي زندگي جي توقع علامتن جي شدت تي منحصر آهي. سخت ساهه کڻڻ يا گردن جي مسئلن جي صورت ۾، ڪجهه ٻار زندگي جي پهرين سال ۾ مرڻ جي خطرناڪ خطري ۾ هوندا آهن. جڏهن ته، گهڻا ٻار سخت پيچيدگين کان سواءِ عام زندگي گذاري سگهن ٿا.

اهڙين حالتن ۾ جينياتي صلاح مشورا تمام ضروري آهي. اهو توهان کي حالت، خاندان جي ٻين ميمبرن لاءِ خطرن ۽ مستقبل جي حملن کي سمجهڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو. ان بابت پنهنجي ڊاڪٽر کان پڇو.