اچو ته ليسينسفيلي (هموار دماغ) نالي نادر حالت بابت ڳالهايون.

هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، توهان جي سڀ کان وڏي اميد هڪ صحتمند ٻار آهي. پر ڪڏهن ڪڏهن، جيڪي شيون اسان ٻڌون ٿا ۽ ڏسون ٿا، خاص طور تي جڏهن اسان ٻارن کي متاثر ڪندڙ ناياب بيمارين بابت ٻڌون ٿا، ته اسان کي تمام گهڻو ڊپ محسوس ٿئي ٿو. پر ڊڄڻ کان وڌيڪ اهم ڳالهه اها آهي ته انهن شين جي صحيح ۽ سادي سمجھ هجي. اڄ، اسان هڪ اهڙي ناياب بيماري بابت ڳالهائڻ وارا آهيون، پر هڪ اهڙي بيماري جيڪا والدين جي حيثيت سان واقف هجڻ جي لائق آهي. اهو آهي ليسينسفيلي.

سادي لفظن ۾، ليسينسفيلي ڇا آهي؟

ليسينسفيلي هڪ ناياب بيماري آهي جيڪا حمل دوران ٿيندي آهي، جڏهن ٻار پيٽ ۾ وڌي رهيو هوندو آهي، جڏهن ٻار جو دماغ ترقي ڪندو آهي. عام طور تي، جيئن هڪ صحتمند ٻار جو دماغ ترقي ڪندو آهي، ان جي مٿاڇري تي ڪيترائي دٻا ۽ جھريون پيدا ٿينديون آهن. ان کي ڪاغذ جي هڪ وڏي شيٽ کي هڪ ننڍڙي دٻي ۾ پيڪ ڪرڻ وانگر سوچيو. اهي دٻا اهي آهن جيڪي دماغ کي پنهنجو پيچيده ڪم صحيح طريقي سان ڪرڻ جي اجازت ڏين ٿا.

پر ليسينسفيلي جي صورت ۾، حمل جي 9 ۽ 12 هفتن جي وچ ۾ اهي جھريون صحيح طرح سان نه ٺهنديون آهن. نتيجي طور، دماغ جي مٿاڇري اڪثر ڪري هڪ هموار ظاهر ٿيندي آهي. لفظ "ليسينسفيلي" جي لفظي معنيٰ آهي "هموار دماغ."

هي حالت سڀني ٻارن کي ساڳئي طرح متاثر نه ڪندي آهي. جڏهن ته ڪجهه ٻار تقريبن عام شرح تي ترقي ڪن ٿا ، ٻيا شايد 5 مهينن جي ٻار جي سطح کان وڌيڪ نه وڌن. جيتوڻيڪ هن حالت جو ڪو علاج ناهي، مددگار سنڀال علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار جي زندگي کي آسان بڻائڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿي. جڏهن ته هي حالت ڪجهه ٻارن لاءِ زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿي، ڪجهه ٻار بالغ ٿيڻ تائين زنده رهن ٿا.

ڇا هن حالت جا مختلف قسم آهن؟

ها، هي ٻن مکيه طريقن سان ڏسي سگهجي ٿو.

1. الڳ ٿيل ليسينسفالي: هتي، ٻار کي صرف ليسينسفالي آهي. ڪنهن ٻئي طبي حالت سان ڪو به تعلق ناهي.

2. ٻين سنڊروم سان لاڳاپيل: ڪڏهن ڪڏهن هي ٻئي جينياتي سنڊروم جي حصي طور ٿي سگهي ٿو.

اچو ته هيٺ ڏنل جدول ۾ ڪجهه مکيه سنڊروم تي نظر وجهون.

ليسينسفيلي جا ڪهڙا سبب آهن؟

هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي، جيڪا 100,000 پيدائشن مان هڪ ۾ ٿيندي آهي.

محققن اهو ڳولي لڌو آهي ته ان جو مکيه سبب ڪجهه جينز ۾ خرابي آهي. پر هتي سمجهڻ لاءِ اهم ڳالهه اها آهي ته انهن مان گهڻا جينياتي خرابيون والدين کان ٻارن کي ورثي ۾ نه ملنديون آهن . ان جو مطلب اهو آهي ته خاندان ۾ ڪنهن کي به اڳ ۾ هي بيماري نه هئي. اهي تبديليون ٿي سگهن ٿيون جيڪي ٻار جي جينياتي بناوت ۾ بي ترتيب ٿينديون آهن.

ڪڏهن ڪڏهن، هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ اهي جين نه هوندا آهن جيڪي اڃا تائين سڃاڻپ ڪيا ويا آهن. ان جو مطلب آهي ته اها بيماري ٻين جينياتي سببن جي ڪري ٿي سگهي ٿي جيڪي محقق اڃا تائين سڃاڻپ نه ڪري سگهيا آهن، يا ٻين نامعلوم سببن جي ڪري.

ان کان علاوه، ڪجهه تحقيق ڏيکاري ٿي ته:

• ڪجھ انفيڪشن جيڪي حمل دوران ماءُ ۾ ٿين ٿا (uterine infections).
• پيٽ ۾ هڪ ٻار کي فالج ٿيو آهي .

اهڙيون شيون پڻ هن جو سبب بڻجي سگهن ٿيون.

هن حالت جون علامتون ڪهڙيون ٿي سگهن ٿيون؟

ليسينسفيلي جي شدت ۽ علامتون ٻار کان ٻار تائين تمام گهڻو مختلف هونديون آهن.

دماغي نشوونما ۾ خرابي جي ڪري، هڪ وڏي علامت جيڪا پيدائش وقت يا ان کان ٿوري دير بعد ڏسي سگهجي ٿي اها آهي هڪ غير معمولي طور تي ننڍو مٿو (مائڪرو سيفلي) .

ٻيون خاصيتون شامل آهن:

• نگلڻ ۾ ڏکيائي
• عضلات جي اسپاسم
• سخت ذهني ۽ جسماني چئلينج ۽ ترقياتي دير.

ڪجهه ٻار ڪڏهن به ويهڻ، بيهڻ، هلڻ يا لڙڪڻ جي قابل نه هوندا آهن. انهن جا عضوا ڪمزور ٿي سگهن ٿا. انهن جا هٿ، آڱريون، يا پير به خراب ٿي سگهن ٿا.

سيزرز بابت توهان کي ڄاڻڻ جي ضرورت جون شيون

هن بيماري ۾ مبتلا 10 مان 8 ٻارن کي هڪ خاص قسم جو دورو ٿئي ٿو جنهن کي انفنٽائل اسپاسم چيو ويندو آهي. هي هڪ تمام خطرناڪ حالت آهي.

جڏهن هي فٽ ٿئي ٿو، ته اهو هڪ وڏو، ٻرندڙ فٽ وانگر نه ٿو لڳي جيئن اسان عام طور تي سوچيندا آهيون. ان جي بدران، ٻار صرف بيچيني ڪري رهيو هجي، رڙيون ڪري رهيو هجي جيئن پيٽ ۾ سور هجي، يا اڃا به ڊڄي رهيو هجي . ڪجهه والدين شايد هن کي ڪولڪ يا ريفلڪس سمجهي سگهن ٿا.

ان کان علاوه، 10 مان 9 ٻارن ۾ ليسينسفيلي سان گڏ مرگي پيدا ٿي سگهي ٿي، هڪ اهڙي حالت جيڪا ڊگهي عرصي تائين دوري جي ڪري ٿيندي آهي، زندگي جي پهرين سال اندر.

هن بيماري جي تشخيص ڪيئن ڪجي؟

ڊاڪٽر خاص طور تي هن بيماري جي تشخيص لاءِ دماغي اسڪين استعمال ڪندا آهن.

• سي ٽي اسڪين
• ايم آر آءِ اسڪين

اهي اسڪين واضح طور تي دماغ جي مٿاڇري جي هموار نوعيت کي ظاهر ڪن ٿا.

هڪ ڀيرو تشخيص جي تصديق ٿي ويندي آهي، ڪڏهن ڪڏهن جينياتي جانچ ڪئي ويندي آهي ته اهو معلوم ڪرڻ جي ڪوشش ڪئي وڃي ته ڪهڙي جينياتي خرابي سبب ٿي.

علاج ۽ انتظام ڪيئن آهي؟

جيئن اسان اڳ ۾ ذڪر ڪيو آهي، هن بيماري جو ڪو به علاج ناهي. پر توهان پنهنجي ٻار جي علامتن کي ڪنٽرول ڪري سگهو ٿا، روزاني زندگي کي ممڪن حد تائين آسان بڻائي سگهو ٿا، ۽ پنهنجي ٻار کي سٺي معيار جي زندگي ڏئي سگهو ٿا. ڊاڪٽر ۽ والدين گڏجي ڪم ڪن ٿا ته جيئن انهن شين تي ڌيان ڏئي سگهجي.

• جسماني علاج، پيشه ورانه علاج، ۽ تقرير علاج: اهي ٻار جي عضون کي مضبوط ڪرڻ، انهن کي روزاني ڪم ڪرڻ جي تربيت ڏيڻ، ۽ رابطي جي صلاحيتن کي ترقي ڏيڻ ۾ مدد ڪن ٿا.
• فٽ کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ دوائون:جيڪڏهن ٻار کي فالج ٿي رهيو آهي، ته ان کي ڪنٽرول ڪرڻ لاءِ ڊاڪٽر جي تجويز ڪيل دوا جاري رکڻ ضروري آهي.
• مددگار آلات: ٻار ويل چيئر يا خاص ڪرسيون استعمال ڪري سگهي ٿو جيڪي انهن کي سڌو ويهڻ جي اجازت ڏين ٿيون.
• کاڌو کارائڻ: جن ٻارن کي نگلڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي، انهن کي کاڌو سڌو سنئون پيٽ تائين پهچائڻ لاءِ نڪ يا پيٽ ذريعي فيڊنگ ٽيوب داخل ڪرڻ جي ضرورت پوندي.

هن بيماري ۾ مبتلا ٻارن ۾ ساهه کڻڻ ۽ نگلڻ ۾ ڏکيائي، ۽ بي قابو دورو، مکيه زندگي لاءِ خطرو ڪندڙ پيچيدگيون آهن.