هڪ ماءُ يا پيءُ جي حيثيت سان، اسان جو سڀ کان وڏو خواب هڪ صحتمند ٻار پيدا ڪرڻ آهي. پر ڪڏهن ڪڏهن اسان جا ٻار ڪجهه تمام گهٽ صحت جي حالتن سان هن دنيا ۾ اچي سگهن ٿا. ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار پنهنجي عمر کان گهڻو ننڍو نظر اچي ٿو؟ ڇا هن جو چهرو ٻين ٻارن کان مختلف، خاص نظر اچي ٿو؟ ۽ ڇا هو تمام گهڻو ملنسار، مسڪرائيندڙ ۽ هر ڪنهن سان ڳالهائيندو آهي جيڪو هو ڏسندو آهي؟ اهي ڪڏهن ڪڏهن "وليمز سنڊروم" نالي هڪ نادر جينياتي حالت جون نشانيون ٿي سگهن ٿيون. پريشان نه ٿيو، اسان ان بابت واضح ۽ سادو ڳالهائينداسين.
سادي لفظن ۾، وليمس سنڊروم ڇا آهي؟
وليمس سنڊروم، جنهن کي ڪڏهن ڪڏهن وليمس-بيورين سنڊروم به سڏيو ويندو آهي، هڪ نادر جينياتي حالت آهي. سادي لفظن ۾، ڪروموسومز، جيڪي اسان جي جسمن جي سيلن اندر هوندا آهن، اسان جي قد کان وٺي اسان جي رنگ ۽ ظاهر تائين هر شيءِ جو تعين ڪندا آهن. اهي هدايت نامي وانگر آهن جيڪو اسان جي جسمن کي ٺاهيندو آهي. وليمس سنڊروم واري ٻار ۾ ڪروموسومز 7 جو هڪ ننڍڙو ٽڪرو غائب آهي. اهو هدايت نامي مان ڪجهه صفحن جي غائب هجڻ وانگر آهي. جين جو هي غائب ٽڪرو حالت سان لاڳاپيل علامتن جو سبب بڻجي ٿو.
هي حالت ٻار جي واڌ ويجهه، سکڻ جي صلاحيت، دل جي ڪم ۽ ظاهر کي متاثر ڪري سگهي ٿي. اهو ڪجهه هارمونل مسئلن جو سبب پڻ بڻجي سگهي ٿو، جهڙوڪ رت ۾ ڪيلشيم جي بلند سطح، گهٽ فعال ٿائرائيڊ، ۽ جلد بلوغت.
هي حالت ڪيئن ٿيندي آهي؟ ڪنهن کي ٿيندي آهي؟
گھڻن ڪيسن ۾، هي ڪا اهڙي شيءِ ناهي جيڪا ماءُ يا پيءُ کان ورثي ۾ ملي آهي. اهو هڪ خود بخود ميوٽيشن آهي جيڪو تصور جي وقت ٿئي ٿو، جنهن جي ڪري 7 هين ڪروموزوم جو هڪ حصو ضايع ٿي ويندو آهي. تنهن ڪري، نه ته ماءُ ۽ نه ئي پيءُ کي ان لاءِ الزام ڏئي سگهجي ٿو. هي اهڙي شيءِ ناهي جنهن کي ڪو به روڪي سگهي.
جڏهن ته، جيڪڏهن وليمس سنڊروم واري شخص کي ٻار آهي، ته 50 سيڪڙو امڪان آهي ته ٻار کي اها بيماري ورثي ۾ ملندي.
هي هڪ تمام گهٽ بيماري آهي. آمريڪا جهڙن ملڪن جي انگن اکرن موجب، پيدا ٿيندڙ 10,000 ٻارن مان صرف هڪ کي هي بيماري هوندي آهي. سريلنڪا ۾ به هن بيماري جا ٻار آهن، پر اهو تمام گهٽ آهي.
هي حالت منهنجي ٻار کي ڪيئن متاثر ڪري ٿي؟
وليمس سنڊروم سان ٻار جي پرورش ڪرڻ هڪ چئلينج ٿي سگهي ٿو، پر شروعاتي سڃاڻپ ۽ ضروري علاج ۽ مدد سان، اهي پڻ پنهنجي مڪمل صلاحيت تائين پهچي سگهن ٿا.
ٿورو سوچيو، ڇاڪاڻ ته انهن ٻارن جا ڳنڍ ڍلا هوندا آهن، اهي ٻين ٻارن جي ڀيٽ ۾ ٿورو دير سان ويهڻ ۽ هلڻ شروع ڪندا آهن. انهن جي دل يا دل سان لاڳاپيل رت جي نالن ۾ ڪجهه پيدائشي نقص پڻ ٿي سگهن ٿا. ڪڏهن ڪڏهن ان لاءِ سرجري جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. تنهن ڪري، باقاعده طبي معائنو ضروري آهي.
انهن ٻارن بابت سڀ کان وڌيڪ حيرت انگيز ڳالهه اها آهي ته انهن ۾ ڳالهائڻ ۽ رابطي جون صلاحيتون تمام گهڻيون آهن. اهي خوبصورت ڳالهائين ٿا ۽ تمام گهڻا ملنسار آهن. پر هن قابليت جي ڪري، اسان ڪڏهن ڪڏهن انهن جي سکيا جي ڪمزورين کي ياد ڪندا آهيون، مثال طور، انگ ۽ اکر سکڻ ۾ ڏکيائي. انهن کي هڪ شيءِ ۽ ٻي شيءِ (مقامي استدلال) جي وچ ۾ فرق سمجهڻ ۾ ٿوري ڏکيائي ٿيندي آهي.
اهو پڻ ياد رکو ته انهن ٻارن جي ڊگهي مدت جي يادگيري سٺي هوندي آهي. پر انهن کي ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون، جتي انهن کي ڌيان ڏيڻ ۾ ڏکيائي ٿيندي آهي.
عام علامتون ڇا آهن؟
وليمس سنڊروم وارا سڀئي ٻار هڪجهڙا نه هوندا آهن. ڪجهه ۾ وڌيڪ علامتون ٿي سگهن ٿيون، ڪجهه ۾ گهٽ. اچو ته انهن علامتن کي ٽوڙي ڏسون.
| خاصيتن جو درجو | ڏسڻ لاءِ شيون |
|---|---|
| جسماني ڏيک |
|
| واڌ ۽ رويو | |
| ٻيا صحت جا مسئلا |
خاص طور تي احتياط ڪرڻ جون شيون: دل جي بيماري
هن حالت ۾ سڀ کان وڌيڪ سنگين مسئلو دل جي بيماري آهي. خاص طور تي، دل سان ڳنڍيل مکيه رت جي نالن ۽ ڦڦڙن تائين رت کڻندڙ نالن جو تنگ ٿيڻ (اسٽينوسس) ڏسي سگهجي ٿو. اهو هاءِ بلڊ پريشر، بي ترتيب دل جي ڌڙڪن (اريٿميا)، ۽ ڪڏهن ڪڏهن دل جي ناڪامي جو سبب بڻجي سگهي ٿو. گهڻو ڪري، پهريون شڪ ته ٻار کي وليمس سنڊروم آهي، اهو دل جي مسئلي جي ڪري آهي.
ڊاڪٽر هن حالت جي تشخيص ڪيئن ڪندا آهن؟
هي حالت عام طور تي ننڍپڻ يا ابتدائي ننڍپڻ ۾ تشخيص ڪئي ويندي آهي. جيڪڏهن توهان جو ڊاڪٽر توهان جي ٻار جي ظاهر ۽ علامتن بابت شڪ ڪري ٿو، ته هو پهريان ٻار جو احتياط سان معائنو ڪندو.
پوءِ، هن حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ هڪ خاص جينياتي ٽيسٽ ڪئي ويندي آهي. هي هڪ باقاعده رت جي ٽيسٽ وانگر آهي. اهو صحيح طور تي جانچ ڪري سگهي ٿو ته ڪروموزوم 7 جو اهو حصو غائب آهي يا نه، جنهن جو مون اڳ ذڪر ڪيو هو.
ان کان علاوه، ٻار جي ٻين علامتن جي تصديق ڪرڻ لاءِ ڪيترائي ٻيا ٽيسٽ ڪري سگهجن ٿا:
- دل جي چڪاس لاءِ: اي سي جي يا ايڪو ڪارڊيوگرام (دل جو الٽراسائونڊ اسڪين)
- رت جي دٻاءُ جي ماپ: چيڪ ڪريو ته ڇا توهان جو رت جو دٻاءُ غير معمولي طور تي وڌيڪ آهي.
- رت ۽ پيشاب جا امتحان: گردئن جي ڪم ۽ رت ۾ ڪيلشيم جي سطح چيڪ ڪريو.
ان جو علاج ڪيئن ڪجي؟ ڇا هي علاج ٿي سگهي ٿو؟
وليمس سنڊروم مڪمل طور تي علاج لائق بيماري ناهي. ڇاڪاڻ ته اهو هڪ جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو. جڏهن ته، ان جي ڪري پيدا ٿيندڙ علامتن ۽ پيچيدگين کي تمام سٺي نموني سان منظم ڪري سگهجي ٿو. ان جو مطلب آهي ته اسان ٻار کي هڪ عام، خوش زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪرڻ لاءِ هر ممڪن ڪوشش ڪري سگهون ٿا.
علاج جو منصوبو ٻار کان ٻار تائين مختلف هوندو، ٻار جي علامتن تي منحصر هوندو.
- دل جي ماهر وٽ وڃڻ: جيڪڏهن دل جو مسئلو آهي، ته هو فيصلو ڪندو ته ڪهڙي علاج (ممڪن طور تي دوا يا سرجري) جي ضرورت آهي.
- ابتدائي مداخلت جا پروگرام:ٻار کي ترقي ۾ دير کي روڪڻ لاءِ اسپيچ ٿراپي ۽ فزيوٿراپي جهڙين شين ڏانهن رجوع ڪرڻ تمام ضروري آهي.
- خاص تعليم: جيڪڏهن سکيا جي معذوري آهي، ته ٻار کي هڪ اهڙي تعليمي نظام جي ضرورت آهي جيڪو انهن جي ضرورتن مطابق هجي.
- ٻيا ماهر: جيڪڏهن توهان جي رت ۾ ڪيلشيم جي سطح وڌيڪ آهي، ته توهان کي شايد ڪنهن نيفرولوجسٽ يا غذائيت جي ماهر کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي. توهان کي ڏندن، اکين ۽ ڪن جي مسئلن لاءِ ماهرن جي مدد وٺڻ جي ضرورت پوندي.
والدين جي حيثيت سان مون کي ڇا ڄاڻڻ جي ضرورت آهي؟
جڏهن توهان کي اهڙي تشخيص ملي ٿي ته اداس ۽ ڊڄڻ عام ڳالهه آهي. پر سڀ کان اهم ڳالهه اها آهي ته توهان پنهنجي ٻار کي پنهنجي بهترين پيار، سنڀال ۽ مدد ڏيو.
- وقت تي پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو: اهو ضروري آهي ته توهان پنهنجي ٻار جي صحت جي باقاعدي نگراني ڪريو، خاص طور تي دل سان لاڳاپيل مسئلن لاءِ.
- صبر ڪريو: توهان جو ٻار هر شيءِ پنهنجي رفتار سان سکي ٿو. صبر ۽ پيار سان ان سان ڪم ڪريو. سندس ننڍين ڪاميابين جي به تعريف ڪريو.
- توهان اڪيلا نه آهيو: ٻين والدين سان ڳالهايو جن جا ٻار هن طرح آهن. انهن جا تجربا توهان لاءِ طاقت جو هڪ وڏو ذريعو هوندا. ان سان گڏ، پنهنجي سوالن ۽ خدشن بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان کليل طور تي ڳالهايو.
وليمس سنڊروم وارن گھڻن ماڻهن جي عمر عام هوندي آهي. جڏهن ته، دل جي سنگين پيچيدگيون ڪڏهن ڪڏهن انهن جي عمر گهٽائي سگهن ٿيون. انهن کي وڏي عمر ۾ ڪجهه سطح جي مدد جي ضرورت پئجي سگهي ٿي.
توهان کي ڪڏهن ڊاڪٽر ڏسڻ گهرجي؟
جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هيٺيون علامتون آهن، ته صلاح لاءِ ٻارن جي بيمارين جي ڊاڪٽر کي ڏسڻ تمام ضروري آهي.
| موقعو | وضاحت |
|---|---|
| ترقياتي دير | جيڪڏهن ٻار کي مناسب عمر ۾ مٿي کڻڻ، لڙڪائڻ، ويهڻ، هلڻ يا ڳالهائڻ ۾ دير ٿئي ٿي. |
| بار بار انفيڪشن | خاص طور تي جيڪڏهن ڪن ۾ انفيڪشن بار بار ٿئي ٿي يا ٻار کي ٻڌڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي. |
| کائڻ جا مسئلا | جيڪڏهن توهان جي ٻار کي کير پيئڻ يا کائڻ ۾ ڏکيائي ٿئي ٿي. |
توهان کي ايمرجنسي ٽريٽمينٽ يونٽ (ETU) ۾ ڪڏهن وڃڻ گهرجي؟
جيڪڏهن ٻار ۾ دل جي بيماري جون هيٺ ڏنل نشانيون نظر اچن ته ان کي فوري طور تي ويجهي اسپتال جي ايمرجنسي ڊپارٽمينٽ (ETU) ۾ وٺي وڃو.
- چمڙي يا چپن جو نيرو/واڱڻائي رنگ بي رنگ ٿيڻ .
- تيز ساهه کڻڻ يا ساهه کڻڻ ۾ ڏکيائي.
- کائڻ ۾ تمام گهڻي تڪليف ٿيڻ.
- دل جي رفتار تمام تيز آهي.
- جسم جو سوڄ، خاص ڪري چهرو ۽ عضون جو .
هي حالت متعدي نه آهي، پر انهن ٻارن جي پيار ڪندڙ، ملنسار طبيعت واقعي "متعدي" آهي. اهي پنهنجي چوڌاري هر ڪنهن لاءِ خوشي آڻيندا آهن. نئين تشخيص سان ڊيل ڪرڻ ڏکيو ٿي سگهي ٿو، تنهن ڪري هميشه پنهنجي ٻار کي پنهنجو سهارو ڏيو.
گهر وٺي وڃڻ جو پيغام
- وليمس سنڊروم والدين جي غلطي جي ڪري نه آهي. اهو هڪ جينياتي تبديلي آهي جيڪا تصور جي وقت اتفاق سان ٿيندي آهي.
- انهن ٻارن جو ظاهري ڏيک منفرد، پيارو ۽ تمام گهڻو دوستانه ۽ ملنسار هوندو آهي.
- صحت جو سڀ کان وڌيڪ ڳڻتي جوڳو مسئلو دل ۽ رت جي رڳن سان لاڳاپيل حالتون آهن. تنهن ڪري، باقاعده طبي چيڪ اپ تمام ضروري آهن.
- سکيا جي معذوري سان به، انهن ۾ ڳالهائڻ جون تمام سٺيون صلاحيتون ۽ ڊگهي مدت جي يادگيري ٿي سگهي ٿي.
- ابتدائي تشخيص ۽ ضروري علاج ۽ علاج جي پروگرامن ڏانهن ريفرل ٻار کي تمام سٺي زندگي گذارڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.
💬 Comments (0)
نالو داخل ڪريو
توهان جو نالو