ڇا توهان جي ننڍڙي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم بابت ڳالهايون.

ڇا توهان جو ننڍڙو ٻار هر وقت بيمار رهندو آهي؟ ڇا هن کي ڪڏهن ڪڏهن چمڙي جا مسئلا هوندا آهن جهڙوڪ ايگزيما، ڇا هن کي ننڍڙي زخم مان به گهڻو رت وهندو آهي، يا هو هميشه هر هنڌ زخم ڪندو آهي؟ جيتوڻيڪ اهي عام لڳي سگهن ٿا، ڪڏهن ڪڏهن ان جي پويان هڪ نادر جينياتي حالت ٿي سگهي ٿي جنهن بابت اسان گهڻو ڪجهه نه ٻڌو آهي. اهڙي ئي هڪ حالت آهي وِسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم. اچو ته اڄ ان بابت ٿوري تفصيل سان ڳالهايون.

هي وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، هي هڪ تمام گهٽ جينياتي حالت آهي. اهو خاص طور تي توهان جي ٻار جي مدافعتي نظام ۽ رت ۾ ڪجهه سيلن جي ڪم کي متاثر ڪري ٿو. اهو هڪ ئي وقت ڪيتريون ئي علامتون پيدا ڪري سگهي ٿو. انهن ۾ شامل آهن:

• ايگزيما: چمڙي جي هڪ حالت جيڪا چمڙي تي خشڪ، خارش وارا داغ پيدا ڪري ٿي.
• مدافعتي گهٽتائي: جسم ۾ بيماري سان وڙهندڙ اڇا رت جا سيل صحيح طرح ڪم نه ٿا ڪن.
• رت وهڻ ۽ زخم: ٿورو به ڇهڻ سان رت وهي سگهي ٿو، ۽ رت کي جمائڻ ۾ ڏکيائي جي ڪري هنڌن تي زخم ٿي سگهن ٿا.

هي حالت ڪڏهن ڪڏهن زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ پيچيدگين جو سبب بڻجي سگهي ٿي. اهو توهان جي عمر کي به گهٽائي سگهي ٿو. جڏهن ته، موجوده علاج سان، انهن خطرن کي تمام گهڻو گهٽائي سگهجي ٿو .

هي حالت ڪيتري عام آهي؟

هي اصل ۾ تمام گهٽ آهي. شمارياتي طور تي، اندازو لڳايو ويو آهي ته هر ملين ڇوڪرن مان صرف ٽي ماڻهو وِسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم کان متاثر ٿين ٿا. آمريڪا جهڙي ملڪ ۾ به، هن بيماري سان 5,000 کان گهٽ ماڻهو آهن. اهو گهڻو ڪري ڇوڪرن کي متاثر ڪري ٿو ، ۽ ڇوڪرين لاءِ ان کي پيدا ڪرڻ تمام گهٽ آهي.

WAS سان لاڳاپيل خرابي ڇا آهي؟

توهان جو ڊاڪٽر شايد ويسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم کي WAS سان لاڳاپيل خرابي جي طور تي پڻ حوالو ڏئي سگهي ٿو. هي انهن حالتن جو حوالو ڏئي ٿو جيڪي WAS جين ۾ ميوٽيشن جي ڪري مدافعتي نظام کي متاثر ڪن ٿا. مثال طور، X-linked thrombocytopenia پڻ WAS سان لاڳاپيل خرابي آهي.

جڏهن ته، "پيدائشي نيوٽروپينيا" نالي هڪ حالت هڪ مختلف جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿيندي آهي، جيڪا "WAS" جين سان لاڳاپيل ناهي. ڊاڪٽر هن حالت کي صرف تڏهن سڃاڻندا آهن جڏهن ٻار ۾ سخت بيڪٽيريا انفيڪشن پيدا ٿئي ٿو.

ويسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

اسان اڳ ۾ ئي ذڪر ڪيو آهي ته هن بيماري جون ٽي مکيه علامتون آهن. اچو ته انهن تي ٿوري تفصيل سان نظر وجهون.

• ايگزيما: ان جي ڪري چمڙي تمام گهڻي خشڪ ۽ خارش ٿيندي آهي.ڪڏهن ڪڏهن اهو ڳاڙهو ۽ ڦاٽل ٿي سگهي ٿو. اهو ايگزيما وانگر آهي جيڪو ڪجهه ننڍڙن کي ٿئي ٿو، پر اهو ٿورو وڌيڪ سخت ٿي سگهي ٿو.

• مدافعتي گهٽتائي: هي حالت تڏهن ٿيندي آهي جڏهن اڇا رت جا سيل جيڪي اسان جي جسم کي صحتمند رکڻ ۾ مدد ڪن ٿا صحيح طرح ڪم نه ڪندا آهن. اهو جسم جي بيماري سان وڙهڻ جي صلاحيت کي گهٽائي ٿو . ڪڏهن ڪڏهن مدافعتي نظام پنهنجي جسم تي حملو ڪرڻ شروع ڪري سگهي ٿو. اهو بار بار انفيڪشن، ۽ رميوٽائڊ گٿريس، ويسڪولائٽس (رت جي نالن جي سوزش) ، خون جي گھٽتائي (رت جي گھٽ تعداد)، ليوڪيميا (رت جي ڪينسر جو هڪ قسم)، يا لففوما (لمف نوڊس جي ڪينسر جو هڪ قسم) جهڙيون حالتون پيدا ڪري سگهي ٿو.

• رت وهڻ جا مسئلا (مائڪروٿرومبوسائيٽوپينيا): اهو تڏهن ٿيندو آهي جڏهن پليٽليٽس جو تعداد، جيڪي رت کي ٺهڻ ۾ مدد ڪن ٿا، گهٽجي ويندو آهي يا تمام ننڍو ٿي ويندو آهي . حقيقت ۾، اهي اهي سيل آهن جيڪي رت وهڻ کي روڪڻ ۾ مدد ڪندا آهن. تنهن ڪري جڏهن اهي گهٽ هوندا آهن، ته هڪ ننڍڙو ڪٽ به رت وهڻ جو سبب بڻجي سگهي ٿو جيڪو بند نه ٿيندو آهي. اهو زخم ، نڪ مان رت وهڻ، ڪڏهن ڪڏهن خوني دست، چمڙي هيٺان رت وهڻ (purpura)، ۽ چمڙي تي ننڍڙا ڳاڙهي نقطا (petechiae) جو سبب بڻجي سگهي ٿو.

هن بيماري کان صرف ان ڪري نه ڊڄو جو توهان ۾ انهن مان هڪ يا ٻه علامتون آهن. پر جيڪڏهن اهي شيون برقرار رهن ٿيون، ته بهتر آهي ته ڊاڪٽر کي ڏسو.

وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم (ڪم جي نقصان) جي سخت ترين شڪل وارن ٻارن ۾ پڻ علامتون ظاهر ٿي سگهن ٿيون جهڙوڪ:

• ايگزيما
• مدافعتي گهٽتائي
• شديد ٿڙڪڻ
• نمونيا

ڪڏهن ڪڏهن، پيدائشي نيوٽروپينيا جي صورتن ۾ جيڪو هڪ گين آف فنڪشن WAS جين جي ڪري ٿئي ٿو، سخت بيڪٽيريا انفيڪشن يا مائيلوڊسپلاسٽڪ سنڊروم (هڪ هڏن جي گودي جي بيماري) ٿي سگهي ٿي.

ان جو سبب ڇا آهي؟

وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم جو مکيه سبب WAS جين ۾ هڪ جينياتي تبديلي، يا ميوٽيشن آهي. هي WAS جين اسان جي X ڪروموزوم جي ننڍڙي بازو تي واقع آهي. هي جين وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم پروٽين پيدا ڪري ٿو. هي پروٽين اسان جي سڀني رت جي سيلن ۾ موجود آهي.

هي وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم پروٽين اسان جي سيلن کي "چپڻ" ذريعي ٻين سيلن ۽ بافتن سان چپڪڻ ۾ مدد ڪري ٿو. هي چپڻ تمام ضروري آهي ڇاڪاڻ ته اهو اسان جي مدافعتي نظام کي جسم ۾ داخل ٿيندڙ بيڪٽيريا ۽ وائرس جهڙن دشمنن کي شڪست ڏيڻ ۾ مدد ڪري ٿو.

تنهن ڪري، جيڪڏهن توهان جي "WAS" جين ۾ جينياتي ميوٽيشن آهي، ته توهان جا رت جا سيل ٻين سيلن ۽ بافتن سان صحيح طرح سان چپڪي نه سگهندا. اهو مدافعتي نظام کي پنهنجو ڪم صحيح طريقي سان ڪرڻ کان روڪيندو. اهو ئي سبب آهي جو وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم جون علامتون پيدا ٿين ٿيون.

پيدائشي نيوٽروپينيا ۾، هڪ جينياتي ميوٽيشن ٻن قسمن جي سيلن، نيوٽروفيلس ۽ مونوسائٽس جي حرڪت کي روڪي ٿي، مدافعتي نظام کي انفيڪشن سان وڙهڻ لاءِ انهن سيلن کي ڇڏڻ کان روڪي ٿي.

ڇا هي ڪجهه نسلن کان هلندو اچي ٿو؟

ها، هي هڪ اهڙي حالت آهي جيڪا وراثت ۾ ملي سگهي ٿي. اهو "ايڪس سان ڳنڍيل ريسيسو" نموني ۾ وراثت ۾ ملي ٿو. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي ٻنهي والدين کان جينياتي تبديلي حاصل ڪرڻ گهرجي.

اسان کي پنهنجا جنسي ڪروموسومز پنهنجن والدين کان ورثي ۾ ملن ٿا. مردن ۾ هڪ "X" ڪروموسومز ۽ هڪ "Y" ڪروموسومز هوندا آهن. عورتن ۾ ٻه "X" ڪروموسومز هوندا آهن. هي بيماري ڇوڪرن کي وڌيڪ متاثر ڪري ٿي، ڇاڪاڻ ته هي جينياتي ميوٽيشن انهن جي واحد "X" ڪروموسومز جي ڪم کي متاثر ڪري ٿي.

جيتوڻيڪ هن بيماري جو هڪ خانداني نمونو آهي، پر سڀني مريضن مان 30 سيڪڙو کان وڌيڪ ان کي "ڊي نوو" پيدا ڪن ٿا ، جنهن جو مطلب آهي ته اهو هڪ نئين جينياتي ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو جيڪو تصور ۾ ٿئي ٿو.

توهان هن کي ڪيئن سڃاڻو ٿا؟

ڊاڪٽر عام طور تي ننڍپڻ يا ننڍپڻ ۾ ويسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم جي تشخيص ڪندو آهي . ٻار جو معائنو ڪيو ويندو آهي ۽ ضروري ٽيسٽ ڪيا ويندا آهن. هن حالت جي پهرين نشانيون پاخاني ۾ رت، غير معمولي خون وهڻ، يا زخم ٿي سگهن ٿا. ڊاڪٽر حالت جي تصديق ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو:

• مڪمل رت جي ڳڻپ (سي بي سي)
• جينياتي رت جو امتحان
• پردي جي رت جو نشان

جيڪڏهن هن کي ننڍپڻ ۾ تسليم نه ڪيو وڃي، ته پوءِ علامتون ننڍپڻ ۾ وڌيڪ واضح ٿي وينديون آهن.

جيڪڏهن توهان جو ٻار ڪمزور مدافعتي نظام جون نشانيون ڏيکاري ٿو، جهڙوڪ بار بار انفيڪشن، ته پوءِ ٻاروتڻ دوران اضافي ٽيسٽن جي ضرورت پئجي سگهي ٿي. اهو ئي سبب آهي جو ٻار جو جسم بيڪٽيريا ۽ وائرس سان صحيح طرح سان وڙهڻ جي قابل نه هوندو آهي، ۽ ڪجهه ويڪسين جو سٺو جواب نه ڏئي سگهندو آهي.

ڊاڪٽر شايد رت جي ٽيسٽ ڪري سگهي ٿو ته ڇا توهان جي ٻار جو جسم ويڪسين کان پوءِ اينٽي باڊيز پيدا ڪري رهيو آهي. اهي اينٽي باڊيز اهي آهن جيڪي سنگين بيمارين کان بچائڻ لاءِ مدافعتي ردعمل پيدا ڪن ٿيون. ان کان علاوه، توهان جي ٻار جي اڇي رت جي سيلن، خاص طور تي ٽي-سيلز ۽ اميونوگلوبلين (جيڪي اينٽي باڊيز ٺاهڻ ۾ پڻ مدد ڪن ٿا) کي جانچڻ لاءِ هڪ ٻيو رت جو ٽيسٽ ڪيو ويندو.

ان لاءِ ڪهڙا علاج آهن؟

وِسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم جو علاج هيٺين طريقن سان ڪري سگهجي ٿو:

• انفيڪشن جو علاج ڪريواينٽي بايوٽڪ يا اينٽي وائرل دوائون.
• ختم ٿيل اينٽي باڊيز کي بحال ڪرڻ لاءِ اينٽي باڊي (اميونوگلوبلين) انفيوژن ڏنا ويندا آهن .
• رت وهڻ جي پيچيدگين لاءِ رت جي پليٽليٽ ٽرانسفيوشن .
• ايگزيما جو علاج مقامي دوائن ۽ اوور دي ڪائونٽر (OTC) موئسچرائيزر سان ڪري سگهجي ٿو .

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ڪا بيماري يا انفيڪشن ٿئي ٿي، ته اها سنگين ۽ زندگي لاءِ خطرو به ٿي سگهي ٿي . پنهنجي ٻار جي زندگي بچائڻ لاءِ، توهان هي علاج پڻ آزمائي سگهو ٿا:

• اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ : هي شايد هن وقت موجود بهترين حل آهي.
• جين ٿراپي (هي اڃا تائين تحقيق جي مرحلي ۾ آهي).

توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان سان انهن علاج جي اختيارن تي بحث ڪندو ۽ توهان جي ٻار لاءِ بهترين نتيجا حاصل ڪرڻ ۽ انهن جي زندگي جي معيار کي بهتر بڻائڻ لاءِ علاج جي منصوبابندي ڪندو.

جيڪڏهن منهنجي ٻار کي هي حالت آهي، ته مون کي ڇا توقع رکڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جي ٻار کي ويسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم آهي، ته توهان جو ڊاڪٽر هڪ علاج جو منصوبو تيار ڪندو ته جيئن زندگي لاءِ خطرو پيدا ڪندڙ پيچيدگين کي روڪي سگهجي جيڪي انهن جي مدافعتي نظام جي صحيح ڪم نه ڪرڻ جي ڪري ٿي سگهن ٿيون. تشخيص کان پوءِ، توهان کي جينياتي صلاح مشوري لاءِ حوالو ڏنو وڃي سگهي ٿو. اهو توهان ۽ توهان جي خاندان کي حالت ۽ موجود علاج جي اختيارن بابت وڌيڪ سکڻ ۾ مدد ڪري سگهي ٿو.

ٻار جي عام بيماريون جهڙوڪ ڪڪڙ جي بيماري به توهان جي ٻار لاءِ سنگين صحت جون پيچيدگيون پيدا ڪري سگهن ٿيون. ڇاڪاڻ ته هن جو مدافعتي نظام هن جي عمر جي ٻين ٻارن وانگر مضبوط ناهي، ان ڪري هن کي فوري طور تي ڊاڪٽر کي ڏسڻ جي ضرورت پوندي. بيمارين ۽ انفيڪشن جو جلد علاج ڪرڻ سان توهان کي بهتر نتيجا حاصل ڪرڻ ۾ مدد ملندي.

توهان جو ڊاڪٽر شايد توهان کي ٻڌائي ته توهان جي ٻار کي زنده وائرس جي ويڪسين نه ڏيو (جهڙوڪ فلو شاٽ) ڇاڪاڻ ته وائرس جو هڪ زنده قسم توهان جي ٻار کي بيمار ڪري سگهي ٿو. جيتوڻيڪ توهان جي ٻار کي ڪجهه ويڪسين ملي ٿي، اهي شايد اثرائتي نه هجن. جيڪڏهن توهان جو ٻار وائرس سان بيمار ٿئي ٿو، ته اينٽي وائرل دوائن سان ابتدائي علاج عام طور تي سٺو ڪم ڪري ٿو. پر عام بيماريون به پيچيدگيون پيدا ڪري سگهن ٿيون.

توهان جي ٻار کي سڄي زندگي باقاعده ڪينسر جي اسڪريننگ جي ضرورت پئجي سگهي ٿي ڇاڪاڻ ته انهن کي ڪجهه قسمن جي ڪينسر، خاص طور تي ليوڪيميا يا ليمفوما جي ترقي جو خطرو وڌي ويندو آهي.

ڇا هن جو ڪو مڪمل علاج آهي؟

ها، هڪ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ (جنهن کي بون ميرو ٽرانسپلانٽ پڻ سڏيو ويندو آهي) وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم جو علاج ڪري سگهي ٿو.هن قسم جا ٽرانسپلانٽ جسم جي رت ٺاهڻ واري اسٽيم سيلز کي هٽائي ڇڏيندا آهن ۽ انهن کي صحتمند اسٽيم سيلز سان تبديل ڪندا آهن. ڇاڪاڻ ته وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم غير معمولي رت جي سيلز ٺاهڻ جو سبب بڻجندو آهي، هڪ اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ انهن سيلز کي صحتمند، ڪم ڪندڙ سيلز سان تبديل ڪري سگهي ٿو.

ڇا ويسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم موتمار آهي؟

وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم موتمار ٿي سگهي ٿو . اڳ ۾ اهو ٻڌايو ويو آهي ته اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ کان سواءِ ٻارن جي عمر لڳ ڀڳ 15 سال هوندي آهي. انفيڪشن، ٻار جي دماغ ۾ رت وهڻ، سخت انفيڪشن يا ڪينسر جي ڪري علامتون زندگي لاءِ خطرو بڻجي سگهن ٿيون، ۽ موت جلدي ٿي سگهي ٿي.

جڏهن ته، طبي سائنس جي ترقي سان، موجوده علاج جي اختيارن ٻار جي مجموعي عمر جي اميد کي بهتر بڻائڻ ممڪن بڻائي ڇڏيو آهي.

ڇا هن کي روڪي سگهجي ٿو؟

هي هڪ جينياتي حالت آهي ۽ ان کي روڪي نٿو سگهجي . جيڪڏهن توهان ٻار پيدا ڪرڻ جي منصوبابندي ڪري رهيا آهيو ۽ جينياتي حالت سان ٻار پيدا ٿيڻ جو خطرو ڄاڻڻ چاهيو ٿا، ته پوءِ جينياتي جانچ بابت پنهنجي ڊاڪٽر سان ڳالهايو.

مون کي پنهنجي ٻار جي ڊاڪٽر کي ڪهڙي وقت ڏسڻ گهرجي؟

جيڪڏهن توهان جو ٻار بيمار آهي ۽ ان ۾ ويسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم جي تشخيص ٿي آهي، ته فوري طور تي انهن جي ڊاڪٽر سان رابطو ڪريو . ڇاڪاڻ ته انهن جو مدافعتي نظام صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري رهيو آهي، انهن کي وڌيڪ انفيڪشن ٿي سگهي ٿو. توهان جو ڊاڪٽر بيماري يا انفيڪشن جو علاج ڪري سگهي ٿو، يا زندگي جي خطري واري پيچيدگين کي روڪي سگهي ٿو.

جيڪڏهن توهان جي ٻار ۾ هيٺ ڏنل مان ڪا به علامت آهي ته پنهنجي ڊاڪٽر کي ڏسو:

• پاخاني ۾ رت (خوني دست)
• بار بار نڪ مان رت وهڻ
• زخم جا وڏا علائقا
• انهن جي چمڙي ۾ تبديليون
• بار بار ٿيندڙ انفيڪشن (مثال طور، شديد ڪڪڙ جي بيماري يا ٿڙ، بيڪٽيريا انفيڪشن)

مون کي ڊاڪٽر کان ڪهڙا سوال پڇڻ گهرجن؟

توهان ڊاڪٽر کان هن طرح جا سوال پڇي سگهو ٿا:

• منهنجي ٻار جي زندگي جي اميد ڇا آهي؟
• منهنجي ٻار جي ايگزيما جي علاج لاءِ مان ڪهڙيون شيون استعمال ڪري سگهان ٿو؟
• ڇا توهان جي تجويز ڪيل علاج جا ڪي ضمني اثرات آهن؟
• ڇا منهنجو ٻار اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ لاءِ مناسب آهي؟

ويسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم ۽ ايٽيڪسيا-ٽيلينگييڪٽاسيا ۾ ڇا فرق آهي؟

ويسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم ۽ ايٽيڪسيا-ٽيلينگيڪٽاسيا ٻئي جينياتي حالتون آهن جيڪي مدافعتي نظام جي ڪم کي متاثر ڪن ٿيون.. تاهم، ايٽيڪسيا-ٽيلينجيڪٽاسيا اي ٽي ايم جين ۾ تبديلي جي ڪري ٿئي ٿو. اهو توهان جي حرڪت ۽ هم آهنگي کي متاثر ڪري ٿو. اهو رت جي رڳن کي توهان جي چمڙي تي زگ زيگ ظاهر ڪرڻ جو سبب پڻ بڻجي ٿو.

سڀ کان اهم شيون جيڪي توهان کي ياد رکڻ گهرجن

اهو ڄاڻڻ ته توهان جي ٻار کي هڪ ناياب جينياتي بيماري آهي جيڪا انهن جي باقي زندگي لاءِ متاثر ڪندي، تمام گهڻو پريشان ڪندڙ ٿي سگهي ٿي. اهو هڪ صدمو ٿي سگهي ٿو. پر پريشان نه ٿيو. توهان جي ٻار جو ڊاڪٽر توهان کي هن بيماري بابت وڌيڪ ٻڌائيندو ۽ توهان پنهنجي ٻار جي گهر ۾ ڪيئن مدد ڪري سگهو ٿا. توهان جي ٻار جو مدافعتي نظام شايد صحيح ڪم نه ڪري رهيو هجي، تنهن ڪري اهي گهڻو ڪري بيمار ٿي سگهن ٿا.

جڏهن توهان پنهنجي ٻار جي سنڀال ڪري رهيا آهيو ته پنهنجو خيال رکڻ ضروري آهي. ڪيترائي والدين ۽ خاندان ذهني صحت جي صلاحڪار سان ڳالهائڻ ۾ وڏو آرام ۽ مدد ڳوليندا آهن.

موجوده علاج ۾ ترقي سان، هن بيماري ۾ مبتلا ٻار هاڻي مڪمل ۽ خوش زندگي گذارڻ جي قابل آهن. تنهن ڪري مضبوط رهو.

` وسڪوٽ-الڊرچ سنڊروم، جينياتي بيماريون، مدافعتي نظام، ايگزيما، رت وهڻ، اسٽيم سيل ٽرانسپلانٽ، ٻارن جي صحت