ڇا توهان جي ٻار ۾ اهي علامتون آهن؟ اچو ته زيل ويگر سنڊروم بابت ڄاڻون.

جڏهن اسان نئين ڄاول ٻار کي ڏسندا آهيون، ته اسان جا دل خوشيءَ سان ڀرجي ويندا آهن، صحيح؟ پر ڪڏهن ڪڏهن، جيتوڻيڪ تمام گهٽ، ڪجهه ٻار ڄمڻ وقت ڪجهه صحت جي مسئلن سان گڏ هن دنيا ۾ ايندا آهن. زيل ويگر سنڊروم هڪ نادر، سنگين جينياتي حالت آهي جيڪا نون ڄاول ٻارن کي متاثر ڪري ٿي. جڏهن توهان هي نالو ٻڌو ٿا ته توهان پريشان ٿي سگهو ٿا، پر اچو ته ان بابت سادگي سان ڳالهايون ۽ ان کي سمجهون.

زيل ويگر سنڊروم ڇا آهي؟

سادي لفظن ۾، زيل ويگر سنڊروم هڪ جينياتي خرابي آهي جيڪا نون ڄاول ٻارن ۾ ٿيندي آهي. ڊاڪٽر ان کي زيل ويگر اسپيڪٽرم سان تعلق رکندڙ چئن بيمارين مان سڀ کان وڌيڪ سخت قرار ڏين ٿا. اهو پيدائش کان پوءِ نروس سسٽم ۽ ميٽابولزم (کاڌي کي توانائي ۾ تبديل ڪرڻ جو عمل) کي متاثر ڪري ٿو. اهو خاص طور تي دماغ، جگر ۽ گردن کي نقصان پهچائي سگهي ٿو. اهو جسم ۾ ڪيترن ئي اهم ڪمن کي پڻ متاثر ڪري سگهي ٿو. ان جو ٻيو نالو سيريبرو هيپيٽورينل سنڊروم آهي. حقيقت ۾، هي حالت اڪثر سنجيده هوندي آهي، جنهن جو مطلب آهي ته اهو زندگي لاءِ خطرو ٿي سگهي ٿو.

زيل ويگر اسپيڪٽرم ڊس آرڊر (ZSDs) ڇا آهن؟

انهن کي "پيروڪسيسومل بايوجينيسس ڊس آرڊر" پڻ سڏيو ويندو آهي. اهي بيماريون اسان جي سيلن جي حصن کي متاثر ڪن ٿيون جن کي "پيروڪسيسومز" سڏيو ويندو آهي. اهي "پيروڪسيسومز" اسان جي جسم ۾ ڪيترن ئي ڪمن لاءِ ضروري آهن.

ٻيون بيماريون جيڪي زيل ويگر اسپيڪٽرم سان تعلق رکن ٿيون اهي آهن:

• هيملر سنڊروم: هي ڪجهه مهينن جي عمر وارن يا تمام ننڍڙن ٻارن ۾ ٻڌڻ جي نقصان ۽ ڏندن جي مسئلن جو سبب بڻجندو آهي.
• ٻار جي ريفسم بيماري: ان جي ڪري ٻار جا عضوا صحيح طرح ڪم نه ٿا ڪن ۽ ترقي ۾ دير ٿئي ٿي، جيئن هلڻ شروع ڪرڻ.
• نيونيٽال ايڊرينوليوڪوڊائيسٽروفي: هي ٻڌڻ ۽ نظر جي نقصان جو سبب بڻجندو آهي. اهو ٻار جي دماغ، ريڑھ جي هڏي ۽ عضلات سان پڻ مسئلا پيدا ڪري ٿو.

زيل ويگر سنڊروم ڪنهن کي ٿئي ٿو؟

هي جينز ۾ ڪجهه تبديلين (ميوٽيشنز) جي ڪري ٿئي ٿو. صحيح طور تي، هي هڪ آٽوسومل ريسيسو ڊس آرڊر آهي. ان جو مطلب آهي ته ٻار کي هي بيماري صرف تڏهن ٿيندي جڏهن هو ماءُ ۽ پيءُ ٻنهي کان خراب جين ورثي ۾ حاصل ڪري .

ان بابت هن طرح سوچيو، جيڪڏهن ٻئي والدين هن خراب جين جا "ڪيريئر" آهن (مطلب ته انهن کي بيماري ناهي، پر انهن وٽ جين آهي)، انهن جا ٻار ڪندا:

• 50 سيڪڙو امڪان آهي ته اهي ڪيريئر هوندا.
• بيماري سان پيدا ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي .
• صحتمند ۽ جين کان سواءِ پيدا ٿيڻ جو 25 سيڪڙو امڪان آهي .

زيل ويگر سنڊروم ڪيترو عام آهي؟

هي تمام گهٽ آهي.هڪ بيماري. ٻين زيل ويگر اسپيڪٽرم خرابين سان گڏ، اهي حالتون 50,000 مان هڪ کان 75,000 نون ڄاول ٻارن مان هڪ ۾ ٿينديون آهن. تنهنڪري توهان ان بابت اڪثر نه ٻڌندا آهيو.

زيل ويگر سنڊروم جو سبب ڇا آهي؟

هي 12 جين مان هڪ ۾ هڪ ميوٽيشن جي ڪري ٿئي ٿو جنهن کي 'PEX' جين سڏيو ويندو آهي. هن حالت جو سڀ کان عام سبب 'PEX1' جين ۾ هڪ ميوٽيشن آهي. اهي جين 'Peroxisomes' کي ڪنٽرول ڪن ٿا، جيڪي اسان جي سيلن جي عام ڪم لاءِ ضروري آهن.

پيروڪسيسومز سيلز اندر ننڍڙن ڪارخانن وانگر آهن. اهي جسم ۾ نقصانڪار زهر ۽ چربی کي ٽوڙيندا آهن. اهي اسان جي جسم جي هيٺين حصن جي ترقي ۾ پڻ اهم ڪردار ادا ڪن ٿا:

* هڏا

* دماغ

* اکيون

* دل

* گردا

* جگر

* اعصاب

تنهنڪري تصور ڪريو، جيڪڏهن اهي 'پيروڪسيسومز' صحيح طريقي سان ڪم نه ڪن، ته اهو هر عضوي ۽ هر نظام کي متاثر ڪري ٿو.

زيل ويگر سنڊروم جون علامتون ڇا آهن؟

اهي علامتون عام طور تي ٻار جي پيدائش کان فوري طور تي ظاهر ٿينديون آهن. خاص طور تي، ڊاڪٽر ٻار جي چهري تي ڪجهه خاص خاصيتون محسوس ڪندا آهن. اهي آهن:

• نڪ جو پل ويڪرو آهي.
• اکين جي اندروني ڪنڊن تي چمڙي جي فولڊز (ايپيڪينٿل فولڊز) جو مقام.
• چهرو چٽو ڪرڻ.
• مٿي پيشاني واري پوزيشن.
• پلڪن جو صحيح طرح نه وڌڻ.
• اکين جي وچ ۾ وڌيل فاصلو (اکيون هڪ ٻئي کان پري نظر اچن ٿيون).

انهن چهري جي خاصيتن کان علاوه، ٻيون علامتون شامل ٿي سگهن ٿيون:

• کير پيارڻ ۾ ڏکيائي: ٻار صحيح طرح سان کير پيارڻ جي قابل نه هوندو آهي.
• جگر ۽/يا تِلي جو وڏو ٿيڻ: اهو شايد ڊاڪٽر جي پيٽ جي جانچ ڪرڻ وقت محسوس ٿئي ٿو.
• معدي مان رت وهڻ: الٽي يا پاخاني سان گڏ رت به ٿي سگهي ٿو.
• ٻڌڻ ۽ نظر ۾ خرابي: ٻار آوازن يا ٻاهرين شين جو صحيح جواب نه ڏئي سگهي ٿو.
• يرقان: جگر جي صحيح ڪم نه ڪرڻ جي ڪري اکين ۽ چمڙي جو پيلو ٿيڻ.
• دوريون: دوريون جهڙيون حالتون ٿي سگهن ٿيون.
• عضلات جي ترقي ۾ گهٽتائي ۽ حرڪت ۾ ڏکيائي: ٻار جا عضوا غير ترقي يافته ۽ صحيح طرح سان نه هلڻ وارا نظر اچن ٿا.

زيل ويگر سنڊروم جي تشخيص ڪيئن ٿيندي آهي؟

عام طور تي، ٻار جي پيدائش کان پوءِ، ڊاڪٽر يا نرس کي شڪ ٿيندو آهي جڏهن اهي ٻار جي چهري تي مخصوص خاصيتون ڏسندا آهن. پوءِ اهي تشخيص جي تصديق ڪرڻ لاءِ هيٺيان ٽيسٽ ڪندا آهن:

• رت ۽ پيشاب جا امتحان:جيڪڏهن رت يا پيشاب ۾ تمام گهڻا مادا آهن، خاص طور تي چربی جا ماليڪيول، ته اهو زيل ويگر سنڊروم جي نشاني ٿي سگهي ٿو. ڇاڪاڻ ته پيروڪسيسومز صحيح طريقي سان ڪم نه ڪري رهيا آهن، اهي شيون جسم طرفان صحيح طرح سان نه ٽوڙي رهيا آهن.
• اسڪين: جگر ۽ گردن جهڙن اندروني عضون جي سائيز ۽ انهن جي ڪم ڪرڻ جي طريقي کي جانچڻ لاءِ هڪ 'الٽراسائونڊ' ٽيسٽ ڪيو ويندو آهي. تشخيصي عمل ۾ دماغ جو 'ايم آر آءِ' (مقناطيسي گونج اميجنگ) اسڪين پڻ اهم آهي.
• جينياتي ٽيسٽ: رت جو نمونو وٺي سگهجي ٿو ته اهو طئي ڪيو وڃي ته ڇا PEX جين ۾ ميوٽيشنز آهن. اهو ئي آهي جيڪو تشخيص جي تصديق ڪندو .

ڇا ٻار جي پيدائش کان اڳ زيل ويگر سنڊروم جي تشخيص ٿي سگهي ٿي؟

ها، ڪجهه حالتن ۾ اهو ممڪن آهي. جيڪڏهن ٻئي والدين خراب 'PEX' جين جا ڄاتل سڃاتل ڪيريئر آهن، ته ٻار کي اها بيماري ٿيڻ جو خطرو آهي. ان صورت ۾، ڊاڪٽر پيٽ ۾ ٻار جي ترقي دوران رت جي ٽيسٽ يا اسڪين ڪري حالت جي جانچ ڪري سگهن ٿا.

زيل ويگر سنڊروم جون پيچيدگيون ڇا آهن؟

هن بيماري ۾ مبتلا ٻار شايد ٻڌي، ڏسي يا کائي نه سگهن. جيڪڏهن انهن جا عضوا صحيح طرح سان ترقي نه ڪيا ويا آهن، ته اهي حرڪت به نه ڪري سگهن. گهڻو ڪري، انهن ٻارن ۾ سنگين پيچيدگيون پيدا ٿين ٿيون جهڙوڪ سانس وٺڻ ۾ ڏکيائي، جگر جي ناڪامي، يا هاضمي جي رستي ۾ رت وهڻ .

زيل ويگر سنڊروم جو علاج ڪيئن ڪجي؟

بدقسمتي سان، زيل ويگر سنڊروم جو ڪو به علاج يا علاج ناهي . ڪجهه علاج علامتن کي گهٽائڻ ۽ ٻار کي ٿورو وڌيڪ آرامده محسوس ڪرڻ ۾ مدد ڪري سگهن ٿا. جڏهن ته، حالت جي بنيادي سبب جو علاج ڪرڻ جو ڪو طريقو ناهي.

مثال طور، جيڪڏهن ٻار کي کائڻ ۾ ڏکيائي ٿي رهي آهي، ته فيڊنگ ٽيوب استعمال ڪري سگهجي ٿي. بهرحال، اهو ڪڏهن به ٻار کي پاڻ تي عام طور تي کائڻ جي اجازت نه ڏيندو. علاج جو بنيادي مقصد ٻار کي ممڪن حد تائين درد ۽ تڪليف کان آزاد ڪرڻ آهي.

زيل ويگر سنڊروم وارن ٻارن جو مستقبل ڇا آهي؟

اهو ٻڌي ڏک ٿيو، پر زيل ويگر سنڊروم وارا ٻار عام طور تي 12 مهينن کان گهٽ جيئرا رهن ٿا . ان جو مطلب آهي ته اهي گهٽ ئي هڪ سال جي عمر تائين جيئرا رهن ٿا. جڏهن ته، زيل ويگر اسپيڪٽرم تي ٻين بيمارين سان گڏ ٻارن، جهڙوڪ ريفسم بيماري يا هيملر سنڊروم، جي زندگي جي اميد تمام بهتر هوندي آهي. اهي بالغ ٿيڻ تائين به جيئرا رهي سگهن ٿا.

ڇا زيل ويگر سنڊروم کي روڪي سگهجي ٿو؟

بدقسمتي سان، ان کي روڪڻ جو ڪو طريقو ناهي ڇو ته اهو هڪ جينياتي حالت آهي. تنهن هوندي، جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي زيل ويگر سنڊروم يا اسپيڪٽرم تي ٻيون حالتون آهن، ته جينياتي صلاح مددگار ثابت ٿي سگهي ٿي.توهان ان کي حاصل ڪرڻ تي غور ڪري سگهو ٿا. هڪ جينياتي صلاحڪار توهان جي ٻارن يا پوٽن کي بيماري منتقل ڪرڻ جي خطري جو جائزو وٺي سگهي ٿو.

جيڪڏهن منهنجي جين ۾ زيل ويگر سنڊروم سان لاڳاپيل ميوٽيشن هجي ته ڇا ٿيندو؟

جيڪڏهن توهان کي خبر پوي ته توهان هن بيماري سان لاڳاپيل جين جا ڪيريئر آهيو، ته جينياتي صلاح مشوري تمام ضروري آهي. ان ذريعي، توهان ٻار پيدا ڪرڻ ۾ منهن ڏيڻ وارن خطرن جو اندازو لڳائي سگهو ٿا.

انهي سان گڏ، جيڪڏهن توهان جو ٻار زيل ويگر سنڊروم سان گڏ آهي، ته نيوناتولوجسٽ ( ڊاڪٽر جيڪي نون ڄاول ٻارن ۾ ماهر آهن) جي هڪ ٽيم توهان جي ٻار لاءِ بهترين سنڀال جو منصوبو چونڊڻ ۾ مدد ڪندي. هن وقت اڪيلو نه رهو، پنهنجي ڊاڪٽرن ۽ ڪٽنب کان مدد حاصل ڪريو.

آخرڪار، ياد رکڻ لاءِ شيون

زيل ويگر سنڊروم (ZS) هڪ نادر ۽ سنگين جينياتي خرابي آهي جيڪا نون ڄاول ٻارن کي متاثر ڪري ٿي. اهو جگر، گردن ۽ دماغ جهڙن اهم عضون کي نقصان پهچائي سگهي ٿو. هن بيماري ۾ مبتلا ٻار گهٽ ئي هڪ سال جي عمر کان پوءِ جيئرا رهن ٿا.

>

جيتوڻيڪ هن جو ڪو خاص علاج ناهي، پر علامتن کي ڪنٽرول ڪرڻ ۽ ٻار کي ممڪن حد تائين آرامده بڻائڻ لاءِ علاج موجود آهن. جيڪڏهن توهان جي خاندان ۾ ڪنهن کي به هن بيماري جي تاريخ آهي، ته جينياتي صلاح مشورو وٺو. ان کان علاوه، هن بيماري کي منهن ڏيڻ وارن والدين کي ڊاڪٽرن ۽ ڪٽنب جي وڌ ۾ وڌ مدد جي ضرورت آهي.

مون کي اميد آهي ته هي معلومات توهان لاءِ ڪارآمد ثابت ٿيندي. هر ڪنهن لاءِ اهڙين شين کان واقف هجڻ تمام ضروري آهي.

` زيلويگر سنڊروم، جينياتي خرابي، نئون ڄاول ٻار، پيروڪسيسومز، پي اي ايڪس جينز، ناياب بيماري، ٻارن جي صحت، جينياتي بيماريون