Počuli ste už o mutáciách DNA? Poďme sa jednoduchým spôsobom dozvedieť viac o somatických a zárodočných mutáciách!

Premýšľali ste niekedy nad tým, ako sa niektoré choroby v našom tele prenášajú z generácie na generáciu alebo ako sa niektoré choroby objavia náhle? Jedným z dôvodov sú malé zmeny, ktoré sa vyskytujú v našich génoch, teda mutácie DNA ( mutácie ). Dnes si o tom povieme veľmi jednoducho, spôsobom, ktorému môžete porozumieť.

Čo sú to mutácie DNA? Pochopme to jednoducho!

Jednoducho povedané, mutácia DNA je zmena vo vašej sekvencii DNA, teda vo vašej genetickej informácii. Predstavte si to ako recept na prípravu jedla. Ak sa písmeno alebo slovo v tomto recepte mierne zmení, môže sa zmeniť aj chuť jedla, však? Taká je mutácia DNA. Tieto zmeny v DNA, teda mutácie, sa často vyskytujú, keď sa naše bunky delia a tvoria sa nové bunky. Ale nebojte sa, väčšinou tieto zmeny v DNA nemajú veľký vplyv na našu genetickú výbavu a nespôsobujú žiadne ochorenie. Existujú však niektoré mutácie, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenia, ktoré ovplyvňujú naše zdravie. Existujú tisíce takýchto genetických mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, keď sa naše bunky delia a tvoria sa nové bunky. Medzi nimi existujú dva hlavné typy:

• Mutácie zárodočnej línie
• Somatické mutácie

Teraz sa pozrime na tieto dva typy samostatne.

Existujú dva typy mutácií: zárodočné a somatické.

Čo sú to mutácie zárodočnej línie?

Mutácie zárodočnej línie sú mutácie, ktoré sa vyskytujú v reprodukčných bunkách rodičov, buď vo vajíčkach, alebo v spermiách. Tieto mutácie menia genetický materiál, ktorý dieťa dostáva od rodičov. Jednoducho povedané, ide o dedičné mutácie. Tieto mutácie zárodočnej línie môžete zdediť buď po matke, alebo po otcovi.

Predstavte si, že v jednej z vajíčok alebo spermií matky alebo otca existuje malý rozdiel, mutácia. Keď sa potom tieto bunky spoja a vytvoria dieťa, táto mutácia sa prenesie na dieťa. Preto sa tieto mutácie nazývajú dedičné.

Čo sú somatické mutácie?

Somatické mutácie sú zmeny, ktoré sa vyskytujú v DNA akejkoľvek bunky v tele človeka, ktorá nie je reprodukčnou bunkou (vajíčko alebo spermia) po počatí. Dôležité je, že tieto somatické mutácie sa neprenášajú z rodičov na deti (nie sú dedičné).Tieto sa môžu vyskytnúť náhodne, teda bez akejkoľvek rodinnej anamnézy, úplne náhle. Tiež sa neprenášajú na budúce generácie. Jednoducho povedané, ak sa po narodení niekde vo vašej DNA zmení, napríklad v kožnej bunke alebo pľúcnej bunke, ide o somatickú mutáciu. Neprenáša sa na vaše deti.

Ako tieto mutácie ovplyvňujú naše telo?

Ako sme už spomenuli, väčšina mutácií nám nespôsobuje žiadne problémy. Niektoré mutácie však môžu spôsobiť príznaky. Genetické ochorenia sú poruchy, ktoré sú spôsobené zmenami v našom genóme. Váš genóm je kompletný súbor genetických informácií zložených z vašej DNA, génov a chromozómov.

Môže sa mutácia prenášať z generácie na generáciu?

Toto je veľmi dôležitá otázka.

• Genetické mutácie v zárodočnej línii sa môžu dediť, pretože k mutácii dochádza v reprodukčných bunkách (vajíčkach alebo spermiách). Keďže vajíčka a spermie sa prenášajú z rodičov na deti, mutácia sa tiež dedí.
• Somatické mutácie nemôžete zdediť, pretože sa vyskytujú náhodne v bunkách, ktoré nie sú vajíčkami ani spermiami.

Kde je naša DNA? Ako vyzerá?

DNA sa nachádza v každej bunke nášho tela (v našom tele sú bilióny buniek!). Obsahuje náš genetický kód. Tento genetický kód je ako návod na fungovanie nášho tela. Čo sa týka tvaru DNA, je to štruktúra zložená zo štyroch báz:

• Adenín (A)
• Cytozín (C)
• Tymín (T)
• Guanín (Guanín - G)

Tieto bázy sú spárované v pároch: A s T, C s G. Tieto páry báz spolu s molekulou cukru a molekulou fosfátu tvoria nukleotidy. Keď sa tieto nukleotidy spoja, vytvoria vo vnútri našich buniek špirálovité schodisko, dvojitú špirálu. V tomto prípade sú páry báz ako schody na schodisku a molekuly cukru a fosfátu sú ako zábradlie na schodisku. Nie je to úžasný dizajn?

Ako a kde dochádza k zárodočným mutáciám?

Mutácie v zárodočnej línii spôsobujú zmeny v DNA reprodukčných buniek. Keď sa vajíčko a spermia spoja počas oplodnenia, tieto bunky sa delia a vytvárajú nové bunky, čím vzniká embryo. Rodičia, ktorí sú nositeľmi mutácie, môžu túto mutáciu preniesť na svoje deti.

Ako a kde dochádza k somatickým mutáciám?

Somatická mutácia je zmena v DNA človeka, ku ktorej dochádza po oplodnení v akejkoľvek bunke v tele, ktorá nie je spermiou alebo vajíčkom (zárodočné bunky). Ľudské bunky sa neustále delia a sú nahrádzané novými bunkami. Ak dôjde k mutácii, všetky ostatné bunky, ktoré sa vyvinú z postihnutej bunky, budú mať túto mutáciu vo svojej DNA.

Aké sú bežné stavy spôsobené mutáciami zárodočnej línie?

Dedičné ochorenia sú spôsobené mutáciami zárodočnej línie. Existujú stovky takýchto ochorení, ale niektoré z najbežnejších ochorení súvisiacich s mutáciami zárodočnej línie sú:

• kosáčikovitá anémia
• Cystická fibróza
• Tay- Sachsova choroba
• Huntingtonova choroba

Aké sú bežné choroby spôsobené somatickými mutáciami?

Somatické mutácie môžu tiež spôsobiť ochorenia, ktoré ovplyvňujú zdravie človeka. Medzi bežné ochorenia spôsobené somatickými mutáciami patria:

• Rakovina kože
• Rakovina pľúc
• McCuneov-Albrightov syndróm
• Sturge-Weberov syndróm

Existujú testy na zistenie týchto mutácií?

Áno, genetické testy dokážu odhaliť tieto mutácie, teda zmeny vo vašich génoch, chromozómoch alebo proteínoch. Genetické testovanie dokáže presne zistiť, ktorý gén alebo chromozóm má mutáciu. Ak sa u rodičov v rodinnej anamnéze vyskytujú genetické ochorenia, tieto genetické testy môžu pomôcť pochopiť riziko vzniku dieťaťa s genetickým ochorením.

Ako sa môžeme chrániť pred týmito mutáciami?

Aj toto je potrebné rozobrať v dvoch častiach.

Veci, ktoré môžu minimalizovať somatické mutácie:

Našťastie existuje niekoľko vecí, ktoré môžeme urobiť pre zníženie rizika somatických mutácií:

• Používajte opaľovací krém pri pobyte na slnku a znížte vystavenie sa UV žiareniu.
• Pri práci s chemikáliami používajte osobné ochranné prostriedky, ako je ochranná maska ​​a rukavice.
• Nefajčenie.
• Konzumácia zdravej stravy a cvičenie.

Buďme si vedomí mutácií zárodočnej línie:

Zdedeným mutáciám v zárodočnej línii nemôžeme zabrániť. Môžete sa však porozprávať so svojím lekárom o genetickom testovaní, aby ste pochopili svoje riziko, že budete mať dieťa s mutáciou v zárodočnej línii. Toto je obzvlášť dôležité, ak máte rodinnú anamnézu genetických ochorení.

Pamätajte na to najdôležitejšie! (Odkaz na odnesenie domov)

Z toho, o čom sme sa dnes rozprávali, ste možno pochopili, že zmien v našej DNA alebo mutácií sa netreba báť.

Zmeny v DNA väčšinou nespôsobujú genetické ochorenia. Niektoré zmeny DNA však môžu ovplyvniť vaše zdravie.

• Ak máte rodinnú anamnézu genetických ochorení, poraďte sa so svojím lekárom o genetickom testovaní, aby ste pochopili riziko, že budete mať dieťa s mutáciou zárodočnej línie.
• Snažte sa čo najviac vyhýbať somatickým mutáciám, ktoré sa nededia. Chráňte sa pred slnkom, vyhýbajte sa škodlivým chemikáliám a udržiavajte zdravý životný štýl.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte sa opýtať lekára.