Skenovanie, ktoré sa zameriava na vodu za krkom vášho dieťaťa: Všetko o nuchálnej translucencii!

Ak ste budúca matka, váš lekár vám možno povedal o tomto vyšetrení s názvom „nuchálna translucencia“. Možno ste o ňom počuli aj od kamarátky. Čo presne je toto vyšetrenie? Čo sa pri ňom zisťuje? Je potrebné ho absolvovať? Pravdepodobne máte veľa takýchto otázok. Nebojte sa, všetko vám vysvetlíme jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je to nuchálna translucencia?

Jednoducho povedané, nuchálna translucencia je špeciálne ultrazvukové vyšetrenie vykonávané počas prvého trimestra tehotenstva. V podstate sa zameriava na hrúbku plodovej vody pod kožou na zadnej strane krku vášho dieťaťa , teda na to, koľko tekutiny sa tam nachádza. Vedeli ste, že každé dieťa má malé množstvo plodovej vody na zadnej strane krku a je to úplne normálne ?

Meraním množstva tejto tekutiny však lekári môžu získať predstavu o riziku, že dieťa bude mať určité chromozomálne ochorenia alebo genetické zmeny .

Dôležité je, že toto „NT“ vyšetrenie je iba skríningový test . To znamená, že nediagnostikuje u dieťaťa žiadne ochorenie. Pomáha iba vášmu lekárovi rozhodnúť, či je dieťa ohrozené a ak áno, či sú potrebné ďalšie testy. Rozumiete?

Ako vyzerá toto skenovanie?

Dobre, teraz sa pozrime, čo presne sa pozerá na tomto vyšetrení „šíjovej priesvitnosti“. Pri tomto vyšetrení lekár skúma priestor v zadnej časti krku dieťaťa nazývaný „šíjový záhyb“. Ako som už povedal, každé dieťa má v zadnej časti krku tekutinu. Lekári zistili, že deti s určitými chromozomálnymi alebo genetickými ochoreniami môžu mať v tejto časti krku viac tekutiny .

Aké situácie skúmate, aby ste zistili, či existuje riziko?

Ak je množstvo tekutiny za krkom vyššie ako normálne, môže to naznačovať, že u dieťaťa existuje riziko vzniku ochorení, ako sú:

• Downov syndróm (trizómia 21) : Možno ste o tom už počuli. Na tento stav sa zameriava najmä „NT“ vyšetrenie.
• Patauov syndróm (trizómia 13)
• Edwardsov syndróm (Edwardsov syndróm - trizómia 18)

Toto sú hlavné chromozomálne abnormality, ktoré sa hľadajú. Okrem toho môže byť zvýšená hodnota „NT“ spojená s niektorými vrodenými srdcovými chybami., čo znamená, že môže byť spojená aj so zvýšeným rizikom určitých vrodených srdcových problémov. Výsledky „NT“ vyšetrenia teda môžu poskytnúť hrubú predstavu o tom, či je u dieťaťa väčšia alebo menšia pravdepodobnosť výskytu týchto ochorení.

Ďalšia vec je, že počas tohto „NT“ vyšetrenia lekári kontrolujú aj niekoľko základných anatomických častí vyvíjajúceho sa tela dieťaťa. Napríklad kontrolujú, či sa lebka, mozog, končatiny a črevá dieťaťa vyvíjajú normálne. Ak sa počas „NT“ vyšetrenia zistia aj iné abnormality, môže to tiež zvýšiť riziko genetických alebo štrukturálnych ochorení.

Kedy sa vykonáva NT sken?

Toto je tiež problém pre mnoho matiek. „NT“ vyšetrenie sa vykonáva medzi 11. týždňom a 13. týždňom a 6. dňom tehotenstva. Inými slovami, vykonáva sa, keď je dĺžka od hlavy dieťaťa po zadoček (nazýva sa „dĺžka od temena k kostrču – CRL“) medzi 45 a 84 milimetrami .

Prečo sa to robí práve v tomto konkrétnom čase? Dôvodom je, že po 14 týždňoch, ako dieťa rastie, sa tekutina za krkom začína vstrebávať späť do tela dieťaťa. Potom je ťažké ju presne zmerať. Preto lekári odporúčajú urobiť „NT“ vyšetrenie v tomto konkrétnom čase. Toto „NT“ vyšetrenie sa zvyčajne robí ako súčasť skríningového testu v prvom trimestri .

Čo je táto skríningová súprava pre prvý trimestr?

Možno ste už tento termín počuli. „Súprava na skríning v prvom trimestri“ (niekedy nazývaná „kombinovaný sekvenčný skríning“) je súbor testov, ktoré hodnotia riziko vzniku určitých vrodených ochorení u dieťaťa, teda ochorení, ktoré sú prítomné pri narodení.

Okrem NT vyšetrenia sa vám odoberie aj vzorka krvi . Tieto krvné testy pomáhajú posúdiť riziko vrodených ochorení vášho dieťaťa. V skutočnosti sú výsledky týchto krvných testov v kombinácii so samotným NT vyšetrením oveľa presnejšie .

Kto potrebuje NT sken?

„NT“ vyšetrenie môže podstúpiť ktorákoľvek tehotná žena , ale malo by sa vykonať medzi 11. a 13. týždňom, ako bolo spomenuté vyššie. Nie je to povinné vyšetrenie, je voliteľné .

Mnoho lekárov to však odporúča, pretože vám to môže pomôcť včas identifikovať akékoľvek riziká. Najlepšie je porozprávať sa so svojím lekárom a rozhodnúť sa na základe toho, čo bude každý test hľadať, a na základe jeho výhod a nevýhod.

Ako sa vykonáva NT sken?

Toto je tiež veľmi jednoduché. NT vyšetrenie sa vykonáva rovnakým spôsobom ako bežné ultrazvukové vyšetrenie. Najčastejšie ide o ultrazvuk brucha.Jeden sa vykonáva. Niekedy však, napríklad ak je ťažké získať jasný obraz kvôli polohe maternice alebo polohe dieťaťa, môže sa vykonať aj vyšetrenie cez vagínu (vaginálny ultrazvuk) .

Pred vyšetrením vám lekár alebo vyšetrujúci technik aplikuje na brucho ultrazvukový gél. Potom sa po bruchu presunie malé ručné zariadenie nazývané prevodník. Snímky vášho dieťaťa sa zobrazia na monitore. Následne sa zmeria hrúbka tekutiny za krkom vášho dieťaťa v milimetroch . Počas tohto zákroku nebudete cítiť žiadnu bolesť.

Ako sa vypočítavajú výsledky NT skenu?

Riziko sa často nevypočítava len na základe hodnoty z NT vyšetrenia. Váš lekár zvyčajne sčíta výsledky všetkých vašich skríningov v prvom trimestri, aby vypočítal celkové riziko , že vaše dieťa bude mať vrodenú chybu.

Už som povedal, že krvný test spolu s NT vyšetrením zvyšuje presnosť výsledkov. Takže vo väčšine prípadov sa pri stanovení konečného rizikového skóre berú do úvahy výsledky oboch faktorov, váš vek a prípadne aj to, či je viditeľná nosová kosť dieťaťa (toto sa používa aj na zistenie rizika Downovho syndrómu).

Prečo sa výsledky nazývajú „riziko“?

Výsledok, ktorý dostanete, sa zvyčajne vyjadruje ako matematické riziko . Napríklad váš výsledok môže hovoriť „Šanca 1 z 300“. To znamená, že z 300 detí s rovnakým skóre „NT“ a výsledkami iných testov ako vy bude mať vrodenú vadu iba 1 z 300.

• Ak je hladina tekutiny normálna : Znamená to, že riziko vrodeného ochorenia je nízke .
• Ak je množstvo tekutiny vysoké : Znamená to, že existuje vyššie riziko vrodeného alebo genetického ochorenia.

Predstavte si to takto: ak vám povedia, že riziko, že vás zrazí auto počas chôdze po ulici, je 1 z 1000, neznamená to, že vás určite zrazí. To isté platí aj pre toto dieťa. Aj keď je riziko vysoké, neznamená to, že dieťa bude mať určite problém.

Dôležité je, že lekár nikdy nestanoví diagnózu na základe výsledkov vyšetrenia „NT“. Ide len o predbežné testy. Ak je hodnota „NT“ vysoká, váš lekár alebo genetický poradca vám vysvetlí ďalšie testy. V mnohých prípadoch, aj keď je hodnota „NT“ vysoká, nemusí súvisieť s chromozomálnym alebo genetickým ochorením. Preto sa vždy odporúčajú ďalšie testy.

Aká presná je NT sken?

Ak vykonáte iba „NT“ sken, v približne 70 % prípadov odhalí ochorenia ako „Downov syndróm (trizómia 21)“.Dá sa to zistiť. Mnoho lekárov však kombinuje „NT“ vyšetrenie s vyššie uvedenými krvnými testami. Presnosť detekcie týchto stavov sa potom zvýši na približne 95 % . To je vysoké percento, však?

Sú s týmto skenovaním spojené nejaké riziká?

Nie. Nuchálna translucencia je vyšetrenie s veľmi nízkym rizikom . Je to rovnaké ako bežné ultrazvukové vyšetrenie. Neublíži vám ani vášmu dieťaťu.

Čo sa stane, ak sú výsledky NT vyšetrenia abnormálne?

Tu sa mnohé matky boja. Chcela by som vám ešte raz pripomenúť, že „NT“ vyšetrenie indikuje iba riziko , že dieťa bude mať určitý stav. Takže, ak je výsledok vášho vyšetrenia abnormálny, čo znamená, že hodnota „NT“ je vysoká, neprepadajte panike .

Váš lekár vám potom povie o niekoľkých diagnostických testoch . Tieto testy zahŕňajú:

• Odber choriových klkov (CVS) : Ide o odobratie malého kúska tkaniva z placenty a jeho testovanie na genetické ochorenia. Zvyčajne sa vykonáva medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva.
• Amniocentéza : Vykonáva sa o niečo neskôr v tehotenstve, zvyčajne po 15. týždni. Zahŕňa to použitie ihly na odber malého množstva plodovej vody z maternice. Táto tekutina obsahuje bunky dieťaťa a tieto bunky sa dajú testovať na zistenie genetických abnormalít alebo infekcií.

Práve z výsledkov týchto testov vieme presne určiť, či má dieťa určitý zdravotný problém alebo nie .

Okrem toho, ak je hodnota „NT“ vysoká, lekár môže nariadiť aj vyšetrenie nazývané fetálny echokardiogram , ktoré sa zameriava na srdce dieťaťa, pretože abnormálna hodnota „NT“ môže súvisieť s určitými srdcovými chybami plodu.

Nebojte sa! Najdôležitejšie je...

Len preto, že výsledky vášho NT vyšetrenia sú abnormálne, neznamená to, že vaše dieťa má problém. Nebojte sa, neprepadajte panike . Váš lekár vykoná ďalšie testy alebo bude hľadať príznaky iného problému na ultrazvuku alebo krvných testoch. Môže vás odporučiť ku genetickému poradcovi . Takto sa môžete dozvedieť viac o týchto ochoreniach, ich rizikách a o tom, aké ďalšie testy sú k dispozícii.

Aká je normálna hodnota NT?

Množstvo tekutiny za krkom dieťaťa sa s postupujúcim tehotenstvom mierne zvyšuje. To znamená, že priemerná hodnota v 13. týždni môže byť o niečo vyššia ako priemerná hodnota v 11. týždni.

Rôzne zdravotnícke zariadenia uvádzajú mierne odlišné prahové hodnoty NT pre ďalšie testovanie. Tieto sú založené na hodnote NT, ako aj na gestačnom veku.

Avšak vo väčšine tehotenstiev, ak je hodnota NT vyššia ako 3 mm alebo 3,5 mm , odporúča sa prediskutovať genetické poradenstvo a ďalšie testy. Je to však len hodnota a váš lekár vám poskytne najlepšie rady na základe vašej situácie.

Znamená abnormálny NT sken, že dieťa má Downov syndróm?

Nie, vôbec nie . Abnormálny výsledok skenu nuchálnej translucencie neznamená, že dieťa bude mať určite Downov syndróm alebo inú vrodenú chybu. Znamená to len, že dieťa má zvýšené riziko alebo je pravdepodobnejšie, že bude mať takúto chorobu.

Aj keď je hodnota NT normálna, lekári môžu okrem NT vyšetrenia urobiť aj krvné testy, pretože to môže poskytnúť presnejšie posúdenie vášho rizika. V niektorých prípadoch je potrebné ďalšie prenatálne vyšetrenie, aby sa určila možnosť, že sa vaše dieťa narodí s genetickou poruchou.

Ako dlho trvá, kým sa dozvieme výsledky?

Vo väčšine prípadov vám lekár môže oznámiť výsledky ultrazvukového vyšetrenia NT v ten istý deň . To znamená, že množstvo tekutiny za krkom sa dá zmerať a hodnota sa dá zistiť v ten istý deň.

Výsledky krvných testov vykonaných v rámci „skríningu v prvom trimestri“ však môžu trvať niekoľko dní, týždeň alebo dva . Mnoho lekárov čaká, kým budú k dispozícii všetky tieto výsledky, kým môžu vypočítať, či je dieťa ohrozené alebo nie. Až potom vám vysvetlia celý obraz.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Skenovanie „nuchálnej translucencie (NT)“ je dôležitý počiatočný test, ktorý pomáha určiť riziko vrodeného alebo genetického ochorenia u dieťaťa.

• Toto je len skríningový test , nie diagnostický test.
• Nerobte si starosti , ak sú výsledky nepravidelné. Znamená to len, že je potrebné vykonať ďalšie testy.
• Stále existuje šanca, že budete mať zdravé dieťa .
• Starostlivo sa porozprávajte so svojím lekárom o tom, čo znamenajú výsledky vašich testov a čo robiť ďalej.
• Rozhovor s genetickým poradcom a diskusia o výhodách a nevýhodách budúcich testov bude veľmi užitočná.

Dúfam, že vám tieto informácie pomohli lepšie pochopiť NT vyšetrenie. Nikdy sa nebojte opýtať svojho lekára na akékoľvek otázky alebo obavy, ktoré by ste mohli mať.

nuchálna translucencia, nuchálna translucencia, skríning v prvom trimestri, riziko Downovho syndrómu, chromozomálne abnormality, tehotenské vyšetrenie, prenatálny skríning, fetálny ultrazvuk, tehotenské testy, nuchálna translucencia, Downov syndróm, fetálny skríning