Poznáte Niemannovu-Pickovu chorobu? Poďme sa o tomto zriedkavom stave porozprávať!

Počuli ste už o niečom, čo sa nazýva Niemannova-Pickova choroba? Možno je pre vás tento názov nový. V skutočnosti ide o pomerne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa dedí v rodinách. Spôsobuje, že sa v našom tele nekontrolovateľne hromadia niektoré dôležité veci, najmä lipidy. Takže si dnes pohovorme len o tejto chorobe, dobre?

Čo je Niemannova-Pickova choroba?

Jednoducho povedané, Niemannova-Pickova choroba je stav, pri ktorom sa lipidy, ako sú oleje, mastné kyseliny a cholesterol, hromadia v našich bunkách namiesto toho, aby sa správne rozkladali a premieňali na energiu. Ide o dedičné metabolické poruchy , čo znamená, že sa môžu prenášať z rodičov na deti. Týmto spôsobom sa škodlivé lipidy hromadia na miestach, ako je mozog, slezina, pečeň, pľúca a kostná dreň.

Aké sú bežné príznaky tohto ochorenia?

Keď sa tuky hromadia týmto spôsobom, môže sa vyskytnúť množstvo príznakov. Niektorí ľudia majú problémy súvisiace s nervovým systémom.

• Ataxia: Ide o neschopnosť ovládať svaly počas úmyselných pohybov, napríklad pri chôdzi.
• Znížená svalová sila.
• Postupný pokles mozgových funkcií.
• Precitlivenosť na dotyk.
• Spasticita: To znamená, že svaly sú stuhnuté a pohybujú sa abnormálne.
• Potkýnanie sa pri rozprávaní.

Okrem toho sa môžu vyskytnúť ťažkosti s jedením a prehĺtaním, paralýza očí, poruchy učenia a zväčšenie pečene a sleziny. Niekedy sa môže vyskytnúť zakalenie rohovky a čerešňovočervený halo v strede sietnice.

Existujú hlavné typy Niemann-Pickovej choroby?

Áno, existujú tri hlavné typy tohto ochorenia: typy A, B a C.

Typ A:

Toto je najzávažnejšia forma ochorenia. Zvyčajne postihuje malé deti, zvyčajne predtým, ako dovŕšia niekoľko mesiacov . Je obzvlášť častá v židovských rodinách.

• Príznakmi sú postupná strata vedomia.
• Pečeň a slezina sa zväčšujú.
• Lymfatické uzliny sú opuchnuté.
• Do šiestich mesiacov môže dôjsť k vážnemu poškodeniu mozgu .

Bohužiaľ, tieto deti s typom A sa v priemere zriedka dožívajú viac ako 18 mesiacov.

Typ B:

Toto sa zvyčajne objavuje v detstve, okolo desiateho alebo dvanásteho roku života .

• Títo ľudia môžu tiež pociťovať príznaky, ako je ataxia a periférna neuropatia.
• Ale väčšinou to nemá veľký vplyv na mozog.
• Títo ľudia môžu tiež pociťovať zväčšenie pečene a sleziny a problémy s pľúcami.

Dôvod pre oba typy A aj B:

Hlavným dôvodom vzniku týchto dvoch typov je, že enzým sfingomyelináza , ktorý pomáha rozkladať lipid nazývaný sfingomyelín, ktorý je prítomný v každej bunke nášho tela, nie je dostatočne aktívny. V dôsledku toho sa lipid nazývaný sfingomyelín hromadí v bunkách v toxických množstvách.

Typ C:

Tento typ sa môže začať prejavovať už v ranom veku, alebo sa môže objaviť v dospievaní alebo dospelosti .

• Je to spôsobené nedostatkom dvoch proteínov nazývaných proteíny NPC1 alebo NPC2 .
• Títo ľudia môžu mať závažné poškodenie mozgu, ktoré môže spôsobiť ťažkosti s pozeraním hore a dole, ťažkosti s chôdzou a prehĺtaním a postupnú stratu zraku a sluchu.
• Pečeň a slezina môžu byť tiež mierne zväčšené.
• Predtým sa ľudia patriaci k tomuto typu C, ktorí mali spoločného predka v oblasti zvanej Nové Škótsko, nazývali aj typ D. Teraz je to však typ C.

Existuje na to liečba?

V skutočnosti neexistuje liek na Niemannovu-Pickovu chorobu. V súčasnosti existujú iba podporné liečebné postupy , ktoré kontrolujú príznaky a poskytujú úľavu. Tieto deti môžu často prísť o život v dôsledku infekcií alebo postupného oslabovania nervového systému.

• V súčasnosti neexistuje účinná liečba pre osoby s typom A.
• Niektorí ľudia s diabetes mellitus typu B podstúpili transplantáciu kostnej drene . Výskumníci sa tiež domnievajú, že pre ľudí s diabetes mellitus typu B by v budúcnosti mohli byť užitočné metódy ako enzýmová substitučná terapia a génová terapia .
• Kontrola toho, čo jete a pijete, nemôže zabrániť hromadeniu týchto typov tukov v bunkách a tkanivách.

Aká je budúcnosť choroby?

Budúcnosť tejto choroby, teda ako dlho môže pacient žiť a aký bude jeho život, sa líši v závislosti od typu ochorenia.

• Deti s diabetom typu A , ako už bolo spomenuté, zomierajú v detstve .
• Deti s diabetes mellitus typu B môžu žiť o niečo dlhšie ako ostatné, ale kvôli účinkom na pľúca môžu potrebovať doplnkový kyslík.
• Dĺžka života ľudí s diabetom typu C sa líši. Niektorí ľudia môžu zomrieť v detstve, ale niektorí ľudia s menej závažnými príznakmi sa môžu dožiť dospelosti .

Aký nový výskum sa v tejto oblasti deje?

Výskum Niemannovej-Pickovej choroby sa vykonáva v rôznych častiach sveta, najmä v Národnom inštitúte neurologických porúch a mozgovej príhody (NINDS) v Spojených štátoch, ako ajInštitúcie ako Národné inštitúty zdravia (NIH) sa v tomto smere ujímajú vedenia.

• Hľadali gény, ktoré prispievajú k rozvoju tohto ochorenia. Napríklad identifikovali dva defektné gény (NPC1 a NPC2), ktoré spôsobujú Niemannov-Pickov syndróm typu C.
• Vedci tiež skúmajú mechanizmy , ktorými toto hromadenie tuku poškodzuje telo.
• Prebieha aj výskum zameraný na identifikáciu biomarkerov alebo znakov naznačujúcich prítomnosť ochorenia, ktoré môžu pomôcť včas identifikovať poruchy ukladania lipidov. Dúfa sa, že to pomôžu zlepšiť diagnostiku.

Nakoniec treba povedať...

Dobre, dúfam, že z toho, čo sme hovorili o Niemannovej-Pickovej chorobe, máte nejakú predstavu.

Pamätajte si toto: Niemannova-Pickova choroba je zriedkavé, dedičné genetické ochorenie, ktoré spôsobuje abnormálne hromadenie tuku v tele.

• Existujú tri hlavné typy tohto ochorenia, A, B a C , pričom každý z nich má odlišné príznaky a závažnosť.
• Typ A je najzávažnejší a postihuje malé deti. Typ B sa môže objaviť v detstve a typ C sa môže objaviť v akomkoľvek veku.
• Stále neexistuje úplný liek na toto ochorenie , existujú len podporné liečebné postupy, ktoré zmierňujú príznaky.
• Výskum však naďalej hľadá nové spôsoby liečby.
• Ak má niekto vo vašej rodine tieto príznaky alebo ak sa chcete o tejto chorobe dozvedieť viac, je najlepšie vyhľadať radu špecialistu . Môžete sa tiež pozrieť na podporné skupiny a organizácie , ktoré pomáhajú ľuďom s týmito zriedkavými chorobami a ich rodinám.

Dúfame, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Zostaňte zdraví!

Niemannova -Pickova choroba, genetické ochorenia, tukové usadeniny, detské ochorenia, nervový systém, zriedkavé choroby