Máte obavy o vývoj vášho dieťaťa? Poďme sa dozvedieť viac o „(achondroplázii)“!

Myslíte si, že vaše dieťatko je trochu nižšie ako ostatné deti? Alebo ste si všimli, že končatiny vášho dieťaťa sú trochu kratšie? Niekedy je normálne cítiť sa trochu vystrašene, keď vidíte takéto veci. Dnes si povieme o genetickom ochorení nazývanom „(Achondroplázia)“, ktoré ovplyvňuje rast detí. Je veľmi dôležité byť o tom dobre informovaný.

Čo je to „(Achondroplázia)“? Poďme to pochopiť jednoducho!

Dobre, teraz sa pozrime, čo je to „(achondroplázia)“. Zamyslite sa nad tým, počas doby, keď je dieťa v maternici, je kostra dieťaťa väčšinou tvorená mäkkým tkanivom nazývaným chrupavka . Až potom sa táto chrupavka postupne mení na silnú kosť, teda kosti. V prípade „(achondroplázie)“ sa stáva, že toto chrupavkové tkanivo v rukách a nohách vášho dieťaťa sa správne nepremení na kosť. Jednoducho povedané, v procese premeny chrupavky na kosť je malý problém.

Ide o genetický stav , genetickú poruchu. Spôsobuje to najmä skrátenie dĺžky rúk a nôh dieťaťa. Konkrétne sa horná časť rúk (paží) a horná časť nôh (stehien) skracuje ako dolné časti tých istých končatín. Lekári to nazývajú „(rhizomelické skrátenie)“. Preto tento stav nazývame aj „krátkonočný zakrpatený vývoj“.

Aký je rozdiel medzi „(achondropláziou)“ a „(skeletálnou dyspláziou)“ (trpasličím rastom)?

Možno ste už počuli termín „(skeletálna dysplázia)“. Niektorí ľudia to nazývajú aj „trpaslík“. „(Skeletálna dysplázia)“ je naozaj široký pojem. Zahŕňa stovky rôznych stavov, ktoré ovplyvňujú vývoj kostí a chrupaviek. Takže „(Achondroplázia)“ je jedným z najbežnejších typov „(skeletálnej dysplázie)“ . Pri „(Achondroplázii)“ je rast kostí špecificky zameraný na ruky a nohy. Rozumiete?

Je tento stav nazývaný „achondroplázia“ dedičný?

Toto je problém, ktorý má veľa rodičov.

• Dobrou správou je, že vo väčšine prípadov (približne 80 %) nie je „achondroplázia“ dedičná. Dokonca aj rodičia s normálnou výškou a bez iných problémov môžu mať dieťa s týmto ochorením. Je to spôsobené novou zmenou v géne dieťaťa. Lekári to nazývajú „de novo mutácia“. Takíto rodičia majú veľmi malú pravdepodobnosť, že budú mať dieťa s týmto ochorením znova.
• Ak však jeden z rodičov trpí achondropláziou, dieťa má 50 % šancu zdediť túto chorobu. Toto sa nazýva autozomálne dominantné dedičstvo. To znamená, že chorý gén môže byť ovplyvnený, aj keď ho má iba jeden z rodičov.
• Ak majú obaja rodičia achondropláziu, situácia je o niečo komplikovanejšia. Vtedy existuje 25 % šanca, že dieťa bude mať závažnejší stav nazývaný homozygotná achondroplázia. Tento závažný stav môže spôsobiť, že sa dieťa narodí mŕtve alebo zomrie krátko po narodení.

Najdôležitejšie je vyhľadať genetické poradenstvo, ak máte akékoľvek pochybnosti o tomto ochorení. Takto budete vedieť presné podrobnosti.

Koľko ľudí trpí týmto ochorením (achondropláziou)?

Toto nie je veľmi častý stav. Zhruba povedané, tento stav postihuje jedno z 15 000 až jedno zo 40 000 detí narodených na celom svete .

Ako ovplyvňuje „(achondroplázia)“ detské telo?

Deti s týmto ochorením môžu mať pri narodení určitú svalovú slabosť (hypotóniu) . To môže spôsobiť oneskorenie vo vývoji motorických zručností, ako je lezenie, sedenie a chôdza. Je to normálne, ale je to niečo, na čo si treba dávať pozor.

Okrem toho sú tieto deti počas detstva vystavené zvýšenému riziku kompresie miechy a upchatia horných dýchacích ciest , čo môže viesť k množstvu zdravotných problémov.

Ďalšie bežne viditeľné veci sú:

• Ťažkosti s dýchaním.
• Časté infekcie uší.
• Majú vyšší sklon k obezite.

Preto je veľmi dôležité, aby všetky deti s „achondropláziou“ boli pravidelne vyšetrené pod prísnym dohľadom lekára. Iba tak je možné včas identifikovať možné príznaky a liečiť ich alebo im predchádzať.

Čo spôsobuje „(achondropláziu)“?

Hlavnou príčinou tohto stavu je génová mutácia . Naše telo má špeciálny „receptor“, ktorý pomáha premieňať chrupavku na kosť počas embryonálneho štádia. Mutácia v géne nazývanom „(FGFR3)“, ktorý riadi tento „(receptor)“, je hlavnou príčinou achondroplázie. Jednoducho povedané, signál, ktorý premieňa chrupavku na kosť, neprechádza správne.

Aké sú príznaky „(achondroplázie)“?

U detí s týmto ochorením sa pozoruje niekoľko bežných znakov:

• Skrátenie kostí v rukách a nohách (najmä stehnách a hornej časti paží).
• Ruky a nohy sú kratšie ako zvyčajne.
• Medzi prostredníkom (tretím prstom) a prstenníkom (štvrtým prstom) môže byť veľká medzera (tiež známa ako „trojzubá ruka“).
• Priemerná maximálna výška v dospelosti je 4 stopy (približne 122 centimetrov) .
• Hlava je väčšia ako normálne (makrocefália).
• Čelo vyčnieva dopredu („frontálne vyklenutie“).
• Koreň nosa je plochý („hypoplázia strednej časti tváre“).
• Vývojové oneskorenia v detstve (napr. sedenie, lezenie, chôdza môže byť neskôr ako u iných detí).

Aké sú dlhodobé účinky „(achondroplázie)“?

Život s týmto ochorením môže mať dlhodobé následky. Je dôležité si ich byť vedomý:

• Bolesť chrbta a nôh.
• Ťažkosti s dýchaním, najmä prestávky v dýchaní počas spánku („apnoe“).
• Obezita.
• Časté infekcie uší.
• Zakrivenie chrbtice (spinálna stenóza alebo kyfóza).
• Ohýbanie nôh dovnútra alebo von ako pri uklonení („uhnuté nohy“).
• Niekedy dochádza k hromadeniu nadmernej tekutiny okolo mozgu (hydrocefalus).
• Obštrukčná spánková apnoe (porucha dýchania spôsobená obštrukciou dýchacích ciest počas spánku).

Nie všetky tieto veci sa stávajú každému, ale je dôležité si ich byť vedomý a v prípade potreby vyhľadať lekársku pomoc.

Ako skoro sa dá zistiť achondroplázia?

Ultrazvukové vyšetrenia vykonané ešte počas tehotenstva môžu často vyvolať podozrenie na achondropláziu. To znamená, že lekári majú podozrenie, ak sa ku koncu tehotenstva končatiny dieťaťa zdajú kratšie ako normálne a hlava sa zdá väčšia. Vo väčšine prípadov sa však tento stav definitívne potvrdí testami vykonanými po narodení dieťaťa.

Ako sa diagnostikuje stav „(achondroplázia)“?

Lekári používajú niekoľko testov na diagnostikovanie achondroplázie:

• Fyzikálne vyšetrenie: Skúmajú sa fyzické vlastnosti dieťaťa (ako sú krátke končatiny, veľká hlava).
• Röntgenové lúče: Röntgenové lúče sa používajú na skúmanie tvaru a vývoja kostí.
• Genetické testovanie: Tento test sa vykonáva na potvrdenie, či existuje mutácia v géne nazývanom „(FGFR3)“. Ide o najšpecifickejšiu metódu.
• Ak má jeden alebo obaja rodičia tento stav, možno ho zistiť aj špeciálnymi testami vykonanými počas tehotenstva (prenatálna diagnostika).
• Niekedy sa môže vykonať vyšetrenie MRI (magnetická rezonancia) alebo CT (počítačová tomografia) na zistenie vecí, ako je svalová slabosť alebo kompresia miechového nervu.

Aké sú liečebné postupy pre „(achondropláziu)“?

Doteraz nebola nájdená žiadna špecifická liečba, ktorá by dokázala úplne vyliečiť ochorenie „(achondroplázia)“. To znamená, že genetickú zmenu, ktorá tento stav spôsobuje, nemožno zvrátiť. To však neznamená, že sa s tým nedá nič urobiť.

Hlavným cieľom liečby je zvládnuť príznaky a komplikácie, ktoré môžu z tohto stavu vyplynúť, a pomôcť dieťaťu žiť čo najzdravší a najpohodlnejší život.

Lekári sledujú rast dieťaťa od samého začiatku pravidelným meraním jeho výšky, hmotnosti a obvodu hlavy.

Existuje úplný liek na ochorenie „(achondroplázia)“?

Ako už bolo spomenuté, v súčasnosti neexistuje liek na achondropláziu. To by vás však nemalo odradiť. Mnoho ľudí s achondropláziou môže žiť plnohodnotný, zdravý a šťastný život.

Ako zvládnuť príznaky „(achondroplázie)“?

Najdôležitejšie je v tomto prípade zvládať príznaky. To znamená byť si vedomý potenciálnych komplikácií a podniknúť kroky na ich prevenciu. Napríklad:

• Regulácia hmotnosti: Keďže obezita môže byť problémom, ktorý s týmto ochorením prichádza, je veľmi dôležité rozvíjať zdravé stravovacie návyky a zostať aktívny.
• Chirurgický zákrok:
• V prípadoch hromadenia tekutiny okolo mozgu (hydrocefalus) sa môže vykonať operácia nazývaná ventrikuloperitoneálny skrat na zníženie tlaku.
• Chirurgický zákrok môže byť potrebný aj v prípadoch, keď môže byť kompresia nervu v hornej časti krku (kompresia kraniocervikálneho prechodu) život ohrozujúca.
• Ak máte časté infekcie hrdla, možno budete potrebovať operáciu na odstránenie adenoidov a mandlí.
• Rastové hormóny: Niektorým deťom sa podáva terapia rastovým hormónom. To môže do určitej miery pomôcť zvýšiť výšku, ale nie u každého sa dosiahnu rovnaké výsledky. Mali by ste sa o tom poradiť so svojím lekárom.
• Pri ťažkostiach s dýchaním (apnoe): Ak máte problémy s dýchaním počas spánku, môže vám byť odporúčané používať prístroj nazývaný CPAP (Continuous Positive Airway Pressure - kontinuálny pozitívny tlak v dýchacích cestách).
• Pri infekciách uší: Ak máte časté infekcie uší, môžu vám byť predpísané ušné trubice alebo antibiotiká.
• Sociálna podpora: Je veľmi dôležité poskytnúť dieťaťu psychologickú podporu, ktorú potrebuje na to, aby sa vyrovnalo so spoločnosťou a dobre vychádzalo s ostatnými.
• Výskum: V súčasnosti prebieha výskum nových liekov, ktoré môžu ešte trochu zvýšiť výšku.

Môžem znížiť riziko vzniku achondroplázie u môjho dieťaťa?

Achondroplázia je často spôsobená náhodnou, novovzniknutou genetickou mutáciou, takže neexistuje spôsob, ako takýmto náhodným udalostiam zabrániť. To znamená, že ju nemôžete kontrolovať.

Ak však jeden z vašich rodičov trpí achondropláziou, existujú spôsoby, ako znížiť riziko, že vaše dieťa zdedí túto chorobu. Jedným z príkladov je postup nazývaný preimplantačné genetické testovanie (PGT). Zahŕňa vytvorenie embrya a testovanie jeho génov pred jeho implantáciou do matkinej maternice. Viac informácií o tejto téme vám poskytne váš gynekológ alebo pôrodník alebo genetický poradca.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s achondropláziou?

Toto je pre mnohých ľudí veľký problém. Našťastie väčšina ľudí s achondropláziou žije normálny život. Aj ich inteligencia je normálna. Hoci sa v detstve môžu vyskytnúť určité vývojové oneskorenia, neovplyvňuje to ich inteligenciu.

Je pravda, že achondroplázia môže spôsobiť určité zdravotné komplikácie. Ak sa však tieto príznaky správne liečia, dá sa do značnej miery predísť vážnym zdravotným problémom v neskoršom živote.

Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu s achondropláziou?

Deti s diagnostikovanou achondropláziou majú plný potenciál žiť šťastný, zdravý a naplnený život. Najdôležitejšie veci, ktoré môžete ako rodič urobiť, sú:

1. Starostlivosť o zdravotné potreby vášho dieťaťa: Je nevyhnutné včas brať dieťa na lekárske prehliadky a poskytnúť mu potrebnú liečbu.

2. Vytvorenie láskyplného a akceptujúceho prostredia pre dieťa doma:

• Zníženie fyzických bariér: Urobte malé zmeny v domácom prostredí, aby bolo pre vaše dieťa jednoduchšie vykonávať každodenné úlohy samostatne. Napríklad umiestnite schodík blízko umývadla alebo toalety alebo umiestnite vypínače a kľučky na dverách v dosahu vášho dieťaťa. Tým sa zvýši nezávislosť vášho dieťaťa.
• Poskytovanie psychologickej a vzdelávacej podpory: Dieťa môže byť šikanované inými osobami, či už v škole alebo inde. Predchádzajte takýmto veciam, budujte sebavedomie dieťaťa a poskytnite mu vzdelávaciu podporu, ktorú potrebuje.
• Spojenie s komunitnými skupinami a organizáciami pre ľudí s nanizmom: Vy a vaše dieťa môžete z takýchto miest získať veľa informácií, skúseností a podpory.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Najlepším spôsobom, ako predchádzať mnohým príznakom, ktoré sprevádzajú achondropláziu, alebo ich zmierňovať, je pravidelne navštevovať lekárske prehliadky už od mladého veku.

Ak u svojho dieťaťa spozorujete tieto príznaky, okamžite vyhľadajte lekára:

• Ak sa počas detstva výška dieťaťa nezvyšuje úmerne k jeho veku alebo ak oneskorene dosahuje fyzické míľniky, ako je sedenie, lezenie a chôdza („vývinové oneskorenia“).
• Ak má vaše dieťa ťažkosti s dýchaním , časté infekcie uší , bolesti chrbta a nôh alebo ak si myslíte, že mu hrozí obezita .

Pamätajte, že je veľmi dôležité mať pozitívny pohľad na vec pri starostlivosti o zdravotné problémy vášho dieťaťa. Zaobchádzanie s dieťaťom spôsobom, ktorý je primeraný jeho veku, bez toho, aby ste ho marginalizovali alebo sa zameriavali na jeho výšku, výrazne prispieva k budovaniu jeho sebavedomia.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Hoci je achondroplázia genetické ochorenie, nie je život ohrozujúca.

• Je veľmi dôležité byť o tejto situácii správne informovaný .
• Je nevyhnutné poskytnúť dieťaťu potrebnú lekársku starostlivosť a podporu .
• Mnohým komplikáciám sa dá predísť včasnou identifikáciou a liečbou príznakov.
• Vytvorením láskyplného, ​​podporného a akceptujúceho prostredia pre deti doma aj v spoločnosti môžu žiť šťastný a naplnený život.
• Pamätajte, že nie ste sami. Vyhľadajte podporu u lekárov, poradcov a rodičov detí s týmto ochorením.

Je normálne cítiť smútok a strach, keď sa dozviete, že vaše dieťa má achondropláziu. So správnymi informáciami a podporou však vy aj vaše dieťa môžete túto cestu úspešne zvládnuť.

` Achondroplázia, nanizmus, skeletálna dysplázia, genetické ochorenia, vývoj kostí, gén FGFR3, vývoj dieťaťa, hypotónia, hydrocefalus, spánková apnoe