Silná bolesť žalúdka a strata vedomia bez dôvodu... Poďme sa dozvedieť viac o tomto zriedkavom ochorení? (Akútna hepatálna porfýria)

Predstavte si, že vás bez zjavného dôvodu zrazu začne bolieť brucho. Okrem toho vám znecitlivia končatiny, máte pocit, že omdlievate a je vám nevoľno. Ani po návšteve niekoľkých lekárov a vykonaní mnohých testov sa nedá zistiť presná príčina ochorenia. Mali ste vy alebo niekto, koho poznáte, túto skúsenosť? Možno je príčinou veľmi zriedkavé genetické ochorenie, o ktorom mnohí ľudia v našej krajine ani nepočuli. Dnes si povieme o jednom takomto ochorení, akútnej hepatálnej porfýrii alebo AHP.

Jednoducho povedané, čo je akútna hepatálna porfýria (AHP)?

AHP je zriedkavé genetické ochorenie , ktoré postihuje náš nervový systém a niekedy aj našu pokožku. Je také zriedkavé, že postihuje približne 5 zo 100 000 ľudí. Môže spôsobiť náhle, závažné a bolestivé príznaky. Niekedy môžu byť život ohrozujúce.

Aby sme to pochopili, povedzme si niečo o krvi v našom tele. Naše červené krvinky obsahujú bielkovinu nazývanú „ hemoglobín “. Jeho hlavnou úlohou je zachytávať kyslík, ktorý sa dostáva do pľúc pri dýchaní, a doručovať ho do všetkých ostatných orgánov a tkanív v tele. Je to ako „doručovacia služba“, ktorá prenáša kyslík.

Existuje ďalšia zložka, ktorá je nevyhnutná pre tvorbu tohto proteínu, nazývaná „hemoglobín“, a nazývame ju „hém“ .

V tele človeka s AHP ochorením dochádza k poklesu alebo strate enzýmu, ktorý je potrebný v určitej fáze procesu výroby tejto zložky nazývanej „hém“. Je to ako pri varení jedla, ak chýba jedna zložka, jedlo sa nedá správne pripraviť.

Nedostatok tohto enzýmu sa vyskytuje hlavne v našej pečeni . Pečeň nazývame aj „(hepatálna)“. Preto sa toto ochorenie nazýva „akútna hepatálna porfýria“ .

Čo sa stane, keď si nedokážeme vytvoriť „(hem)“? Suroviny , ktoré sa na jeho výrobu použili, konkrétne „(porfobilinogén – PBG)“ a „(kyselina aminolevulínová – ALA)“, sa začnú hromadiť v pečeni. Tieto toxíny sa hromadia v krvi a šíria sa po tele, pričom poškodzujú najmä náš nervový systém. Práve kvôli tomuto poškodeniu nervov vznikajú príznaky ako silná bolesť , necitlivosť a nevoľnosť .

Aké sú hlavné typy AHP ochorenia?

Existujú štyri hlavné typy AHP. Každý typ je spôsobený nedostatkom iného enzýmu v procese tvorby „hému“. Všetky štyri však postihujú hlavne pečeň a nervový systém.

Akútna intermitentná porfýria (AIP)

Tento typ postihuje 80 % pacientov s AHP, teda väčšinu. Pri tomto type ide o nedostatok enzýmu „(hydroxymetylbilan syntáza – HMBS)“. Dôvodom je zmena v géne „(HMBS)“. V medicíne to nazývame gén „(mutácia)“ . Niekedy sa to môže dediť z rodičov na deti. Alebo sa to môže vyskytnúť náhodne u osoby bez akejkoľvek rodinnej anamnézy.

Ako sa prejavujú príznaky AHP?

Nie každý s AHP má rovnaké príznaky. Niektorí ľudia nemusia mať počas celého života žiadne príznaky. Niektorí ľudia však môžu mať časté, závažné záchvaty. Je dôležité tieto príznaky rozpoznať.

Aké sú spúšťače, ktoré spôsobujú zhoršenie ochorenia?

Osoba s AHP môže žiť normálny život. Niektoré veci však môžu ochorenie spustiť. Je veľmi dôležité si ich byť vedomá.

• Niektoré lieky: Najmä niektoré lieky, ako sú antibiotiká obsahujúce „(barbituráty)“ a „(sulfónamidy)“. Ak máte AHP, je nevyhnutné, aby ste sa pred užívaním akýchkoľvek liekov poradili so svojím lekárom.
• Konzumácia alkoholu: Alkohol je hlavnou príčinou zhoršenia tohto ochorenia.
• Prísna diéta alebo pôst: Konzumácia stravy s nízkym obsahom kalórií a sacharidov (škrobu) môže ochorenie zhoršiť.
• Hormonálne zmeny: Zmeny hladín hormónov, najmä u žien, spojené s ich menštruačným cyklom.
• Stres a infekcie: Akýkoľvek typ stresu na telo, dokonca aj infekčné ochorenie, ako je horúčka alebo prechladnutie, môže ochorenie zhoršiť.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak máte tieto príznaky, nepovažujte ich za normálne. Je veľmi dôležité vyhľadať lekársku pomoc, najmä v nasledujúcich prípadoch:

• Ak máte nevysvetliteľnú, opakujúcu sa silnú bolesť žalúdka.
• Ak sa súčasne vyskytnú neurologické príznaky, ako je necitlivosť a slabosť.
• Ak viete, že niekto vo vašej rodine má ochorenie „(porfýria)“.
• Ak si všimnete, že váš moč sa sfarbuje do tmavočervenej/hnedej farby.

Ak pocítite závažné príznaky, ako je neznesiteľná bolesť, ťažkosti s dýchaním, duševná zmätenosť alebo strata končatín, okamžite choďte na pohotovostnú jednotku (ETU) nemocnice.

Existuje liečba AHP?

Keďže ide o genetické ochorenie, zatiaľ neexistuje liek. Existujú však veľmi účinné liečebné postupy na kontrolu a prevenciu exacerbácií ochorenia.

V závažných prípadoch je potrebná hospitalizácia a liečba.

• Hlavné je identifikovať spúšťač, ktorý spôsobil vzplanutie choroby a zastaviť ho.
• Na zmiernenie silnej bolesti sa podávajú silné lieky proti bolesti.
• Lieky sa podávajú na kontrolu nevoľnosti a vracania.
• Podávaním glukózy (cukru) telu, teda glukózy so soľným roztokom cez žilu, sa dá znížiť tvorba toxínov v pečeni.
• Ako špecifická liečba sa podávajú injekcie „(hemu)“ ((hemínové infúzie)). To sa dosahuje externým podávaním „(hemu)“, čím sa do pečene vyšle signál: „Máte „(hem)“, nemusíte ho viac vytvárať,“ a zastaví sa tvorba toxínov.
• Okrem toho v súčasnosti existujú moderné lieky vyrobené pomocou genetickej technológie, ktoré zabraňujú opakovaniu ochorenia u tých, ktorí majú časté exacerbácie.

Lekár, ktorý vás vyšetrí, určí pre vás najvhodnejšiu liečbu.

AHP, Akútna hepatálna porfýria, Porfýria, Bolesť žalúdka, Neurologické ochorenia, Genetické ochorenia, Hém, Hemoglobín, Porfyrín, Zriedkavé ochorenia