Poznáte Alexandrovu chorobu? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom stave!

Počuli ste už o Alexandrovej chorobe? Pravdepodobne ste o nej ani nepočuli. Dôvodom je, že ide o veľmi, veľmi zriedkavé neurologické ochorenie na svete. Ale oplatí sa mať o takýchto chorobách nejaké vedomosti, však? Najmä preto, že sa neustále obávame o zdravie a vývoj našich detí, je dôležité si byť vedomí takýchto vecí.

Čo je Alexandrova choroba? Poďme to pochopiť jednoducho!

Dobre, pozrime sa, čo je Alexandrova choroba. Jednoducho povedané, je to choroba, ktorá postihuje náš nervový systém, systém, ktorý prenáša správy po celom tele . Konkrétne postihuje „bielu hmotu“ v našom mozgu. Táto biela hmota je časť mozgu, ktorá sa skladá z mnohých nervových vlákien.

Toto ochorenie patrí do skupiny ochorení nazývaných leukodystrofia . Hoci toto slovo môže znieť trochu komplikovane, označuje ochorenia, ktoré poškodzujú bielu hmotu mozgu.

Pri Alexandrovej chorobe je hlavným poškodením časť nazývaná myelín . Myelín je ochranný obal okolo našich nervových vlákien. Predstavte si ho ako plastový obal okolo elektrického drôtu. Tento myelínový obal umožňuje nervovým signálom plynulý a rýchly prenos. Keď je teda tento myelín poškodený, proces prenosu nervových signálov je narušený.

V dôsledku toho sa u osoby s Alexandrovým syndrómom môžu vyskytnúť rôzne problémy, ako sú vývojové oneskorenia a záchvaty . Bohužiaľ, toto ochorenie je progresívny, niekedy život ohrozujúci stav. V súčasnosti naň neexistuje liek .

Aké časté je toto ochorenie?

Alexandrova choroba je extrémne zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že sa vyskytuje približne u jedného z milióna narodených detí . Chorobu prvýkrát identifikoval v roku 1949 austrálsky lekár Dr. W. Stewart Alexander . Preto sa nazýva Alexandrova choroba.

Existujú typy Alexandrovej choroby?

Áno, lekári klasifikujú toto ochorenie podľa veku, v ktorom sa príznaky začínajú objavovať. Existuje niekoľko hlavných typov:

• Novorodenecký typ: Toto je veľmi zriedkavé. Príznaky sa objavujú v priebehu prvého mesiaca života.
• Infantilný typ: Tento typ predstavuje približne 80 % diagnóz Alexandrovho syndrómu. Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať pred dovŕšením 2 rokov .
• Juvenilný typ: Príznaky sa môžu objaviť medzi 2. a 13. rokom života. Najčastejšie sa však vyskytujú medzi 4. a 10. rokom života. Približne 14 % všetkých diagnózPatrí k tomuto typu.
• Dospelý typ: Tento typ tiež nie je veľmi častý. Príznaky sú zvyčajne mierne. Ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku po adolescencii . Približne 6 % diagnóz spadá do tohto typu.

Aká je príčina Alexandrovej choroby?

V 95 % prípadov Alexandrovej choroby dochádza k mutácii v géne . Tento gén pomáha pri tvorbe proteínu nazývaného gliálny fibrilárny kyslý proteín (GFAP) . Príčina zostávajúcich 5 % prípadov je, žiaľ, stále neznáma.

Tieto GFAP proteíny sa zvyčajne spájajú a vytvárajú dlhé reťazce (filamenty). Tieto reťazce poskytujú silu a podporu bunkám nášho nervového systému.

U ľudí s Alexandrovou chorobou sa však tento proteín GFAP neprodukuje správne. Namiesto toho sa abnormálne zhluky proteínov nazývané Rosenthalove vlákna hromadia na miestach vo vnútri buniek, kde by nemali byť. Tieto Rosenthalove vlákna poškodzujú myelín, o ktorom sme hovorili vyššie.

Kto má vyššie riziko vzniku tohto ochorenia?

V skutočnosti sa toto ochorenie môže vyvinúť u kohokoľvek . Väčšinou k zmene génu dochádza náhodne, bez zjavného dôvodu. Je veľmi zriedkavé, aby dieťa zdedilo túto genetickú zmenu po svojich rodičoch. To znamená, že väčšina ľudí nemá toto ochorenie v rodinnej anamnéze .

Aké sú príznaky Alexandrovej choroby?

Príznaky tohto ochorenia sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Príznaky sa tiež líšia v závislosti od veku (typu), v ktorom sa ochorenie začína.

Novorodenecké príznaky:

Tieto príznaky sa prejavia už v prvom mesiaci života.

• Hydrocefalus: Ide o nahromadenie tekutiny v mozgu dieťaťa. Môže to spôsobiť zväčšenie hlavy.
• Megalencefália: Abnormálne zväčšenie mozgu a hlavy.
• Záchvaty/Epilepsia: Časté stavy podobné záchvatom.
• Spasticita: Svalová stuhnutosť, znížená flexibilita.
• Vývojové oneskorenia: Dieťa sa nedokáže vyvíjať tempom primeraným veku. Napríklad môže dôjsť k oneskoreniu vývoja sily krku, prevracania sa a sedenia.
• Neschopnosť správne prosperovať alebo priberať na váhe.

Príznaky u dojčiat:

Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v priebehu prvých šiestich mesiacov, ale niekedy sa môžu objaviť až v 24 mesiacoch alebo približne v dvoch rokoch. Príznaky sú do značnej miery podobné príznakom pozorovaným v novorodeneckom období.

Príznaky s nástupom u mladistvých:

Tieto príznaky sa zvyčajne objavujú medzi 4. a 10. rokom života.

• Ťažkosti s prehĺtaním a rozprávaním.
• Ataxia:To sa týka problémov s rovnováhou, koordináciou a pohybom, ako je neschopnosť chodiť alebo ťažkosti s uchopením vecí.
• Problémy so svalmi: veci ako stuhnutosť svalov (spasticita), bolesť svalov, svalové kŕče.
• Časté vracanie.

Príznaky nástupu v dospelosti:

Tieto príznaky sa môžu objaviť kedykoľvek počas dospelosti. Často sú podobné tým, ktoré sa pozorujú v detstve, ale môže sa vyskytnúť aj tras . Niekedy môžu tieto príznaky napodobňovať príznaky iných ochorení, ako je Parkinsonova choroba alebo skleróza multiplex , preto je dôležité získať presnú diagnózu.

Ako sa diagnostikuje Alexandrova choroba?

Váš lekár najprv dôkladne vyšetrí vás alebo príznaky vášho dieťaťa. Okrem toho môže vykonať aj testy, ako napríklad:

• MRI vyšetrenie (MRI – magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie dokáže odhaliť akékoľvek zmeny v mozgu. MRI dokáže ukázať najmä zmeny v bielej hmote, ako napríklad známky Rosenthalových vlákien.
• Genetický test: Ide o krvný test, ktorý dokáže potvrdiť, či existuje mutácia v géne GFAP, ktorá spôsobuje Alexanderov syndróm.

Ako sa toto ochorenie lieči? Ako sa s ním zaobchádza?

Bohužiaľ, na Alexandrovu chorobu stále neexistuje liek . Súčasné liečebné postupy sa zameriavajú najmä na kontrolu príznakov a spomalenie progresie ochorenia .

Vedci však pokračujú v klinických skúškach s cieľom nájsť nové spôsoby liečby tohto ochorenia. Môžete sa poradiť so svojím lekárom, či je tento typ skúšky vhodný pre vás alebo vaše dieťa.

V závislosti od príznakov sa môžu použiť nasledujúce liečebné postupy:

• Lieky proti záchvatom.
• Fyzioterapia, ergoterapia a logopedia. Tieto metódy pomáhajú zlepšiť pohyb dieťaťa, schopnosť vykonávať každodenné úlohy a reč.
• Pri hydrocefale, stave, pri ktorom sa v mozgu hromadí tekutina, sa môže vykonať chirurgický zákrok so zavedením shuntu . Tým sa odstráni prebytočná tekutina z mozgu.

Aké sú komplikácie Alexandrovej choroby?

Príznaky Alexandrovho syndrómu sa môžu časom postupne zhoršovať . Pacient preto môže potrebovať napríklad:

• Pomôcky, ktoré pomáhajú pri chôdzi, ako sú invalidné vozíky alebo chodítka.
• Na dosiahnutie dostatočnej výživy môže byť potrebná enterálna výživa (kŕmenie sondou).

Aká je budúcnosť (prognóza) pre ľudí s touto chorobou?

Predpovedanie budúcnosti ľudí s Alexandrovým syndrómom je trochu komplikované, pretože sa líši od človeka k človeku . S postupom ochorenia sa príznaky môžu časom zhoršovať, najmä u detí. Povaha a trvanie príznakov sa líšia v závislosti od typu ochorenia:

• Deti s neonatálnou formou sú zvyčajne ťažko postihnuté a mnohé z nich zomierajú pred dosiahnutím veku dvoch rokov .
• Deti s infantilným typom sa môžu dožiť približne piatich až desiatich rokov .
• Deti s juvenilným typom sa niekedy môžu dožiť 30-tky alebo 40-tky .
• Niektorí ľudia s formou s nástupom v dospelosti majú veľmi mierne príznaky alebo môžu byť dokonca asymptomatickí. Vo väčšine prípadov ochorenie neovplyvňuje ich život.

Je normálne cítiť sa smutne, keď počujete tieto veci. Ale znalosť týchto informácií vám pomôže pochopiť túto chorobu.

Dá sa Alexandrovej chorobe predísť?

Vo väčšine prípadov ani odborníci nevedia presne povedať, prečo dochádza k zmene génu, ktorá spôsobuje Alexandrov syndróm. Preto vo väčšine prípadov neexistuje spôsob, ako tomuto ochoreniu predchádzať .

Ak však niekto vo vašej rodine trpí Alexandrovou chorobou alebo iným typom leukodystrofie, je dobré sa porozprávať s genetickým poradcom . To vám pomôže pochopiť riziko, že vaše budúce deti zdedia túto chorobu. Môžete tiež zvážiť postup nazývaný preimplantačná genetická diagnostika (PGD) . Ten zahŕňa výber zdravých embryí, ktoré nemajú mutáciu génu GFAP, ktorá spôsobuje Alexandrovu chorobu, a ich implantáciu do maternice prostredníctvom oplodnenia in vitro (IVF) .

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte vy alebo vaše dieťa Alexandrovu chorobu, okamžite vyhľadajte lekára, ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov:

• Ťažkosti s rovnováhou alebo chôdzou.
• Ťažkosti s dýchaním, prehĺtaním, jedením alebo rozprávaním.
• Nevoľnosť a vracanie.
• Záchvaty.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Môžete sa lekára opýtať na tieto otázky:

• Aký typ Alexandrovej choroby mám ja (alebo moje dieťa)?
• Aká je najlepšia liečba?
• Je dobrý nápad podstúpiť genetické testovanie na Alexandrov syndróm aj u ostatných členov rodiny?
• Na aké príznaky komplikácií si mám dávať pozor?

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Alexandrova choroba je celoživotné, progresívne ochorenie.Zdravotný stav. Je veľmi zriedkavý a niekedy sa môže vyskytovať v rodinách. Genetické testy dokážu identifikovať genetickú variáciu, ktorá toto ochorenie spôsobuje.

Hoci neexistuje liek, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky a zlepšiť kvalitu života. Vedci pokračujú vo výskume, aby našli lepšie liečebné postupy pre toto zriedkavé ochorenie.

Dúfam, že vám znalosť týchto informácií pomôže pochopiť ochorenie a v prípade potreby rýchlo vyhľadať lekársku pomoc. Vždy pamätajte, že nie ste sami a môžete získať pomoc, ktorú potrebujete.

Alexandrova choroba, neurologické ochorenie, genetické ochorenie, myelín, leukodystrofia, detské ochorenie