Čo potrebujete vedieť o Beckwithovom-Wiedemannovom syndróme

Je vaše dieťa po narodení o niečo väčšie ako ostatné bábätká? Keď sa to stane, môžete byť šťastní, ale môžete byť aj trochu zvedaví, možno dokonca nervózni a pýtať sa: „Prečo je moje dieťa také veľké?“ Väčšinou je to jednoducho preto, že ste sa narodili s vysokým a zdravým dieťaťom. Veľmi zriedkavo to však môže byť spôsobené zriedkavým genetickým ochorením. Dnes hovoríme o jednom takomto ochorení, Beckwithovom-Wiedemannovom syndróme (BWS) . Nebojte sa počuť toto meno. Ak o tom viete, vy a váš lekár môžete spolupracovať na dobrej starostlivosti o vaše dieťa.

Jednoducho povedané, čo je Beckwithov-Wiedemannov syndróm (BWS)?

Ide o zriedkavé genetické ochorenie. Stáva sa, že niektoré gény zapojené do rastu tela dieťaťa sa stanú hyperaktívnymi. V dôsledku toho niektoré časti tela dieťaťa alebo celé telo rastú rýchlejšie ako normálne.

Toto sa tiež nazýva „Beckwithovo-Wiedemannovo spektrum“. „Spektrum“ znamená ako spektrum. To znamená, že tento stav nepostihuje každé dieťa rovnakým spôsobom. Niektoré deti môžu mať iba jeden alebo dva z príznakov, ktoré sú s týmto stavom spojené. Iné deti môžu mať mnoho príznakov. Preto žiadne dve deti s týmto stavom nie sú nikdy rovnaké.

Aké sú hlavné charakteristiky tohto stavu?

Ako sme už spomenuli, nie každé dieťa bude mať všetky tieto príznaky. Existuje však niekoľko bežných príznakov. Váš lekár bude mať podozrenie na BWS, ak spozoruje jeden alebo viacero z týchto príznakov.

Mali by sme sa naozaj báť rizika rakoviny?

Toto je téma, ktorá rodičov najviac desí, pokiaľ ide o BWS. Áno, deti s BWS majú vyššie riziko vzniku určitých typov rakoviny u detí (najmä Wilmsovho nádoru, rakoviny obličiek, a hepatoblastómu, rakoviny pečene) ako iné deti.

Musíme si tu však jasne uvedomiť niekoľko vecí.

1. Hoci je riziko vysoké, celkovo je stále nízke. Toto riziko postihuje približne 7 – 8 zo 100 detí s BWS.

2. Toto riziko je najvyššie počas prvých 8 rokov života. Potom riziko výrazne klesá.

3. Najdôležitejšia vec - pravidelné lekárske prehliadky!Keďže lekári si toto riziko uvedomujú, všetky deti s BWS sú pravidelne vyšetrené. Zvyčajne sa každé tri mesiace vykonáva ultrazvukové vyšetrenie brucha a krvný test (AFP test) .

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

Dôvod je trochu komplikovaný. Každá bunka v našom tele má niečo, čo sa nazýva chromozómy. Sú to ako návody na stavbu nášho tela. Pri BWS dochádza k zmene funkcie niekoľkých génov na chromozóme 11, ktoré riadia rast.

Jednoducho povedané, gény, ktoré „riadia“ rast, sa trochu utíšia a gény, ktoré rast „riadia“, sa aktivujú. Toto sa nazýva genomický imprinting .

• Často ide o náhodu: približne 85 % detí s BWS nemá rodinnú anamnézu tohto ochorenia. To znamená, že k tejto genetickej zmene dochádza náhodne.
• Zriedkavo zdedené: Malé percento, približne 10 – 15 %, môže zdediť genetickú zmenu súvisiacu s týmto ochorením od jedného zo svojich rodičov.
• Súvislosť s metódami asistovanej reprodukcie (ART): Výskum ukázal, že deti počaté pomocou asistovanej reprodukcie (ART), ako je IVF (oplodnenie in vitro) , majú mierne zvýšené riziko vzniku ochorení, ako je BWS. Výskum tejto súvislosti však stále prebieha.

Ako to lekári diagnostikujú? (Diagnóza)

BWS môže byť diagnostikovaná pred narodením dieťaťa alebo po ňom.

Prenatálna diagnostika

Počas ultrazvukových vyšetrení počas tehotenstva môže lekár mať podozrenie na BWS, ak uvidí nasledovné:

• Dieťa je väčšie ako normálne.
• Zvýšené množstvo plodovej vody okolo dieťaťa (polyhydramnión)
• Zväčšenie placenty
• Zväčšenie obličiek (nefromegália)
• Problém s brušnou stenou (omfalokéla)

Ak spozorujete tieto príznaky, váš lekár môže potvrdiť stav vykonaním špeciálneho genetického testu, ako je amniocentéza (testovanie plodovej vody).

Po narodení dieťaťa (postnatálna diagnostika)

Po narodení dieťaťa ho lekár vyšetrí a bude hľadať fyzické príznaky, o ktorých sme hovorili skôr (veľký jazyk, zväčšenie jednej strany tela atď.). Ak existujú akékoľvek pochybnosti, môže sa odobrať vzorka krvi dieťaťa a vykonať špeciálny genetický test na potvrdenie, či má dieťa BWS a aká je jeho príčina.

Aké sú spôsoby liečby? (Liečba)

Keďže BWS môže postihnúť mnoho rôznych častí tela, dieťa neošetruje len jeden lekár. O dieťa sa stará tím špecialistov vrátane pediatra, chirurgov a logopédov.

Liečba sa určuje na základe symptómov u dieťaťa.

Akú budúcnosť bude mať dieťa? (Prognóza)

Toto môže byť najväčšia otázka, ktorú máte na mysli. Hoci je BWS zložité ochorenie, väčšina detí s týmto ochorením žije veľmi dobre, šťastne a normálne.

Budúcnosť dieťaťa ovplyvňuje niekoľko faktorov:

• Aké sú príznaky, ktoré má dieťa, a aké sú závažné?
• Ako rýchlo bola stanovená diagnóza.
• Či sa liečba a skríning rakoviny vykonávajú včas.

Ak sa ochorenie diagnostikuje včas, poskytne sa mu správna liečba a dieťa je pod neustálym lekárskym dohľadom, môže očakávať veľmi dobré výsledky.

Keď zistíte, že vaše dieťa má BWS, môžete sa cítiť šokovane, smutne a vystrašene. Je to normálne. Možno máte veľa otázok. Porozprávajte sa o tom všetkom so svojím lekárom. On alebo ona vám bude vedieť najlepšie pochopiť špecifický stav vášho dieťaťa. Pamätajte, že nie ste sami. Existuje skvelý tím lekárov, ktorí vám môžu pomôcť. Spoločne môžete vytvoriť najlepšie prostredie pre vaše dieťa, aby vyrastalo šťastné a zdravé.