Viete o tomto genetickom ochorení, ktoré postihuje pľúca aj pečeň? (Nedostatok alfa-1 antitrypsínu)

Máte tiež kašeľ a ťažkosti s dýchaním, ktoré trvajú už dlhší čas? Možno si myslíte, že je to normálne. Niekedy sa však za týmito príznakmi môže skrývať veľmi dôležitý dôvod, o ktorom sme veľa nepočuli. Dnes si povieme o takomto stave. Ide o deficit alfa-1 antitrypsínu alebo „(nedostatok alfa-1 antitrypsínu)“. Niektorí ľudia ho skrátene nazývajú aj „alfa-1“.

Jednoducho povedané, čo je Alfa-1?

Alfa-1 je dedičná genetická porucha , ktorú dedíme po rodičoch. Pri nej naše telo nedokáže produkovať dostatok proteínu nazývaného alfa-1 antitrypsín „(AAT)“, čo je proteín, ktorý chráni naše pľúca. Predstavte si tento proteín „AAT“ ako ochranu našich pľúc. Keď sa táto ochrana stratí, naše pľúca sú oveľa náchylnejšie na poškodenie.

Preto je u osoby s Alfa-1 statusom zvýšené riziko vzniku pľúcnych ochorení, najmä emfyzému (poškodenie vzduchových vakov v pľúcach), cirhózy (zjazvenie pečene) a panikulitídy, zriedkavého kožného ochorenia. Niekedy môžu byť tieto stavy život ohrozujúce.

Z tohto dôvodu niektorí ľudia túto chorobu nazývajú aj „genetickou CHOCHP“.

Ako k tomuto stavu dochádza? Kto je najviac ohrozený?

Na vývoj Alfa-1 génu musíme zdediť abnormálny gén po oboch rodičoch. Jednoducho povedané, gény sú pokyny, ktoré určujú, ako naše telo funguje. Ak dôjde k malej zmene v týchto pokynoch, funkcia tela sa môže zmeniť.

V géne Alpha-1 spôsobuje mutácia v géne s názvom „SERPINA1“ problémy s produkciou proteínu „AAT“. V dôsledku toho sa buď proteín „AAT“ neprodukuje v dostatočnom množstve, alebo produkovaný proteín nadobudne nesprávny tvar. Keď nadobudne nesprávny tvar, tento proteín nemôže opustiť pečeň a dostať sa krvou do pľúc. Tento zdeformovaný proteín sa potom uviazne v pečeni a poškodí ju. Keďže do pľúc nie je žiadny proteín, zraniteľné sú aj pľúca.

Niektorí ľudia však zdedia tento chybný gén iba od jedného rodiča (buď od matky, alebo od otca). Nazývame ich „nosiči“. Hoci ich telá normálne produkujú dostatok proteínu „AAT“ na ochranu pľúc, stále sú vystavení riziku poškodenia pľúc. Toto riziko je obzvlášť vysoké, ak fajčia.

Ako to ovplyvňuje pľúca a pečeň?

Aby sme to pochopili, uveďme si malý príklad.

Náš proteín „AAT“ sa tvorí v pečeni. Potom putuje krvou do pľúc. Naše pľúca majú enzým nazývaný „neutrofilná elastáza“, ktorý im pomáha bojovať proti infekciám. Predstavte si tento enzým ako veľmi zúrivého a skúseného vojaka. Ničí infekcie. Ale keď je hotový, niekto ho musí zastaviť. Inak začne útočiť aj na naše zdravé pľúcne bunky.

Tú „zastavovaciu“ vec, tú funkciu „vypínania“, vykonáva náš proteín „AAT“. Je to, akoby veliteľ povedal vojakovi: „Dobre, dosť, prestaň.“

U človeka s Alfa-1 chýba v tele tento „AAT“ dôstojník. Potom nie je nikto, kto by zastavil tohto zúrivého vojaka („neutrofilnú elastázu“). Neustále útočí na pľúca. To spôsobuje ničenie proteínu „elastínu“ v pľúcach. Tento elastín dodáva vzduchovým vakom (alveolám) v pľúcach ich elasticitu a pevnosť ako gumička. Keď sa stratí, vzduchové vaky zoslabnú a ochabnú ako vyfúknutý balón. Toto nazývame „emfyzém“ . To sťažuje dýchanie a prísun kyslíka.

S pečeňou sa to deje trochu inak. V dôsledku niektorých genetických defektov sa proteín „AAT“ formuje do nesprávneho tvaru. Ako nesprávne zložený kus papiera. Kvôli tomuto nesprávnemu tvaru proteín nemôže opustiť pečeň a uviazne vo vnútri pečene. Keď sa takto uviazne priveľa proteínu, pečeň sa poškodí a začne sa zjazvovať. To sa nazýva cirhóza .

Aké sú príznaky ochorenia Alpha-1?

Príznaky spôsobené Alpha-1 sa líšia v závislosti od postihnutého orgánu v tele. Často sú podobné príznakom CHOCHP (chronickej obštrukčnej choroby pľúc).

Ako diagnostikovať túto chorobu?

Hlavným spôsobom diagnostikovania Alpha-1 je krvný test . Keďže príznaky sú podobné ako pri iných ochoreniach, stanovenie presnej diagnózy môže niekedy trvať určitý čas. Ak máte príznaky ochorenia pečene alebo ak vám bola diagnostikovaná CHOCHP a vaše príznaky sa napriek liečbe nezlepšujú, váš lekár sa môže rozhodnúť, že vás otestuje na Alpha-1.

Zvyčajne vykonávané testy sú:

• Krvné testy: Vaša krv bude testovaná na hladinu proteínu „AAT“. Ak je hladina nízka, vykoná sa genetické testovanie , aby sa zistilo, či máte genetickú poruchu súvisiacu s Alpha-1.
• Zobrazovacie testy: Röntgen hrudníka alebo CT vyšetrenie môžu určiť rozsah a umiestnenie poškodenia pľúc.
• Testy pľúcnych funkcií: Hoci tieto vyšetrenia nedokážu priamo zistiť Alpha-1, môžu vášmu lekárovi poskytnúť predstavu o tom, ako dobre fungujú vaše pľúca.
• Ultrazvuk pečene alebo FibroScan®: Ak existuje podozrenie na poškodenie pečene, tieto vyšetrenia sa vykonávajú na kontrolu zjazvenia pečene.
• Biopsia pečene: Ak je poškodenie pečene závažné, odoberie sa veľmi malý kúsok tkaniva z pečene a vyšetrí sa, aby sa určil presný rozsah poškodenia.

Aké sú liečebné postupy pre Alpha-1?

Hoci neexistuje špecifický liek na syndróm Alpha-1, existuje mnoho liečebných postupov, ktoré dokážu kontrolovať príznaky, zmierniť poškodenie orgánov a zlepšiť kvalitu života.

Metódy liečby sa líšia v závislosti od postihnutého orgánu:

Liečba pľúc

• Augmentačná terapia: Ide o špecifickú liečbu pre Alpha-1. Zahŕňa čistenie proteínu „AAT“ odobratého od zdravých darcov krvi a jeho podanie do tela cez žilu, podobne ako fyziologický roztok. Hoci to nedokáže zvrátiť už vzniknuté poškodenie, môže to do značnej miery zastaviť alebo kontrolovať budúce poškodenie pľúc.
• Lieky: Pacientom s CHOCHP sa podávajú lieky, ako sú inhalátory , napríklad bronchodilatanciá, na uľahčenie dýchania.
• Kyslíková terapia: Ak je hladina kyslíka v krvi nízka, doplnkový kyslík sa podáva cez malú hadičku umiestnenú v nose alebo cez masku na ústa.
• Programy pľúcnej rehabilitácie: Poskytuje sa školenie na uľahčenie dýchania prostredníctvom dychových cvičení a iných fyzických cvičení.
• Transplantácia pľúc: Ak sú pľúca vážne poškodené, môže byť ako posledná možnosť potrebná transplantácia zdravých pľúc.

Liečba pečene

Poškodenie pečene sa lieči symptomaticky. Jediným spôsobom, ako úplne vyliečiť ochorenie pečene spôsobené alfa-1, je však transplantácia pečene . Keď sa transplantuje zdravá pečeň, pečeň začne produkovať správny proteín „AAT“.

Čo môžem urobiť pre zdravý život s Alpha-1?

Aj keď vám diagnostikujú Alfa-1, nie je to koniec vášho života. Existuje veľa vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste minimalizovali poškodenie svojich orgánov.

Okrem toho si všímajte aj tieto veci:

• Vyhýbajte sa miestam, kde sa fajčí. (Vyhýbajte sa pasívnemu fajčeniu.)
• Vyhýbajte sa vdychovaniu vecí, ktoré sú škodlivé pre vaše pľúca, ako je prach a chemikálie. Ak ste v práci vystavení takýmto veciam, noste ochrannú masku.
• Úplne prestaňte piť alkohol alebo ho čo najviac obmedzte. Alkohol môže zhoršiť poškodenie pečene.
• Vyhnite sa užívaniu liekov proti bolesti (napr. užívaniu priveľa paracetamolu) alebo iných bylín, ktoré môžu ovplyvniť pečeň, bez konzultácie s lekárom.
• Dajte sa očkovať všetky potrebné látky. Obzvlášť dôležité je dať sa očkovať proti chorobám, ako je zápal pľúc, chrípka, COVID-19 a hepatitída A a B, ktoré postihujú pečeň.
• Často si umývajte ruky, zostaňte čistí a chráňte sa pred infekciami.
• Ak má niekto vo vašej rodine Alpha-1, je dobré sa dať otestovať. Porozprávajte sa o tom so svojím lekárom.
• Ak máte Alpha-1 alebo ste jeho nositeľom, je veľmi dôležité porozprávať sa s genetickým poradcom, ak plánujete mať deti.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

• Ak máte príznaky týkajúce sa pľúc alebo pečene, o ktorých sme hovorili skôr.
• Ak bol niekto vo vašej rodine diagnostikovaný s Alpha-1.
• Ak vám bola diagnostikovaná CHOCHP alebo astma a liečite sa na ňu, ale vaše príznaky sa nezlepšujú, poraďte sa so svojím lekárom o absolvovaní testu Alpha-1.
• Ak už máte Alpha-1, okamžite vyhľadajte svojho lekára, ak sa objavia nové príznaky alebo sa existujúce príznaky zhoršia.

Život s Alpha-1 môže byť náročný. Ale so správnymi vedomosťami, liečbou a životným štýlom môžete aj vy žiť zdravý a aktívny život. Najlepší spôsob, ako to dosiahnuť, je otvorene sa porozprávať so svojím lekárom a vypracovať plán, ktorý vám bude vyhovovať.