Čo je AL amyloidóza? Poďme sa porozprávať o tejto nebezpečnej chorobe!

Počuli ste už o chorobe nazývanej „AL amyloidóza“? Pravdepodobne nie, však? V skutočnosti je to trochu zriedkavé, čo znamená, že to nie je choroba, ktorá postihuje každého. Ak sa však vyskytne, môže to byť trochu vážne. Jednoducho povedané, ide o zmenu v type buniek nazývaných „plazmatické bunky“, ktoré máme v tele, a niektoré z bielkovín, ktoré produkujú, sa vymknú kontrole a ukladajú sa v rôznych orgánoch nášho tela, čím ich poškodzujú. Je to ako stroj, ktorý fungoval dobre a zrazu začal vyrábať nesprávne časti. Poďme si o tom povedať trochu podrobnejšie , pretože je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Čo presne je „AL amyloidóza“?

Táto „AL amyloidóza“ je jedným typom väčšej skupiny ochorení nazývaných „amyloidóza“. „Amyloidóza“ je zriedkavé ochorenie, ktoré sa vyskytuje, keď dôjde k zmene alebo „mutácii“ v „plazmatických bunkách“ v našej kostnej dreni. Tieto zmenené plazmatické bunky produkujú abnormálny typ proteínu. Tieto proteíny, ako zamotané klbká nití, sa zhlukujú a ukladajú v našich životne dôležitých orgánoch a tkanivách.

Pri AL amyloidóze je typom proteínu, ktorý sa takto narúša, proteín ľahkého reťazca. Tieto proteíny ľahkého reťazca sú súčasťou protilátok, ktoré naše telo používa na boj proti chorobám. Tieto protilátky sú tvorené tými istými plazmatickými bunkami, ktoré som spomenul predtým.

AL amyloidóza zvyčajne postihuje najmä srdce a/alebo obličky . Niekedy však môže postihnúť žalúdok, črevá, nervy a kožu.

Najlepšie na tom je, že ak sa toto ochorenie rozpozná včas a rýchlo sa lieči , niekedy sa dá zvládnuť ako chronické ochorenie. Ak sa však nelieči, môže viesť k vážnym život ohrozujúcim stavom a dokonca k smrti. Takže to nie je niečo, čo by sa malo brať na ľahkú váhu.

Čo znamenajú dve písmená „AL“ v tomto mene?

Existujú rôzne typy amyloidózy. Každý typ je pomenovaný podľa abnormálneho proteínu, ktorý ochorenie spôsobuje. Pri AL amyloidóze písmeno A označuje amyloidózu a písmeno L označuje proteín nazývaný ľahký reťazec, ktorý ochorenie spôsobuje. Ďalšími známymi typmi amyloidózy sú AA amyloidóza (spôsobená sérovým amyloidným proteínom A) a ATTR amyloidóza (spôsobená transtyretínom).

Ako „AL amyloidóza“ ovplyvňuje moje telo?

Jednoducho povedané, AL amyloidóza je ochorenie plazmatických buniek. Plazmatické bunky sú súčasťou nášho imunitného systému. Ich hlavnou úlohou je tvorba protilátok na boj proti infekciám. Predstavte si, že v našom tele existujú tisíce klonov plazmatických buniek, ktoré tvoria rôzne typy protilátok na boj proti rôznym chorobám. Jedna plazmatická bunka sa delí a vytvorí oveľa viac buniek.

Pri ochoreniach zahŕňajúcich „plazmatické bunky“ sa skupina týchto „plazmatických buniek“ nekontrolovateľne delí a produkuje veľké množstvo rovnakého typu „protilátok“.

Pri AL amyloidóze, keď sa tvoria protilátky, vznikajú dva proteínové reťazce nazývané ťažké reťazce a ľahké reťazce. V tomto prípade plazmatické bunky produkujú priveľa proteínov s ľahkým reťazcom. Tieto ľahké reťazce sa nesprávne skladajú a zhlukujú. Tieto zhlukované proteíny sa nazývajú amyloidné fibrily. Tieto fibrily sa ukladajú v našich orgánoch. Vtedy začína dochádzať k vážnemu poškodeniu týchto orgánov, niekedy až do bodu ohrozenia života.

Kto je najpravdepodobnejší, že dostane túto chorobu?

Amyloidóza je relatívne zriedkavé ochorenie. Odhaduje sa, že v Spojených štátoch postihuje 9 až 14 ľudí na milión a v iných častiach sveta 5 až 12 ľudí na milión. AL amyloidóza je o niečo častejšia u mužov ako u žien. Zvyčajne postihuje aj ľudí nad 60 rokov . Priemerný vek pri diagnóze je okolo 64 rokov.

Aké sú príznaky „AL amyloidózy“?

„AL amyloidóza“ môže postihnúť nielen orgány nášho tela, od hlavy až po chodidlá, ale aj končatiny. Príznaky tohto ochorenia môžu byť často podobné príznakom iných, menej závažných ochorení. Príznaky sa tiež objavujú veľmi pomaly . Takže si zmenu na tele nemusíte okamžite všimnúť.

Príznaky súvisiace s hlavou a krkom:

• Cítite závraty alebo točenie hlavy , keď vstanete?
• Máte fialovú vyrážku okolo očí alebo na viečkach?
• Zdá sa vám jazyk väčší ako normálne ?

Príznaky súvisiace s rukami a nohami:

Ruky môžu mať tieto charakteristiky:

• Pociťujete brnenie, pálenie alebo brnenie v rukách? Môžu to byť príznaky ochorenia nazývaného „periférna neuropatia“.
• Pociťujete brnenie a znecitlivenie v končekoch prstov? Môžu to byť príznaky syndrómu karpálneho tunela.

Medzi príznaky v nohách a chodidlách môžu patriť:

• Opúchajú vám nohy alebo chodidlá ?
• Cítite sa ako bez života ?

Okrem toho si môžete všimnúť, že sa vám ľahko tvoria modriny , ľahko krvácate alebo máte fialové sfarbenie pokožky v miestach vrások.

Príznaky, ktoré naznačujú problémy so srdcom a pľúcami:

Nasledujúce príznaky môžu byť aj príznakmi iných ochorení, ale buďte opatrní:

• Búšenie srdca: Pocit, akoby srdce búšilo a pretekalo.
• Dýchavičnosť (dyspnoe): Pocit tlaku na hrudníku, akoby ste sa nemohli zhlboka nadýchnuť.
• Bolesť na hrudníku : Bolesť kdekoľvek na hrudníku. Táto bolesť môže byť ostrá, tupá alebo sa môže objavovať a miznúť. Bolesť na hrudníku môže byť tiež príznakom infarktu, takže ak máte bolesť na hrudníku, ktorá trvá dlhšie ako päť minút a neustupuje po odpočinku alebo užívaní liekov, okamžite zavolajte na tiesňovú linku 911 alebo požiadajte niekoho, aby vás odviezol do nemocnice.
• Únava : Pocit takej únavy, že nedokážete vykonávať ani svoje každodenné úlohy, akoby ste v tele nemali žiadnu energiu.

Príznaky, ktoré naznačujú problémy so žalúdkom alebo črevami:

AL amyloidóza môže tiež ovplyvniť vaše stravovacie návyky. Medzi príznaky patria:

• Slabá chuť do jedla : Chuť do jedla sa u každého z času na čas mení. Ak však máte stratu chuti do jedla niekoľko dní bez akéhokoľvek dôvodu, môže to byť príznakom črevného problému súvisiaceho s AL amyloidózou.
• Nadúvanie alebo nadmerná plynatosť : Nadúvanie a plynatosť sú bežné, ale niekedy trápne príznaky. Ak však máte pretrvávajúcu plynatosť, môže to byť príznakom žalúdočného problému súvisiaceho s AL amyloidózou.
• Zápcha : Zápcha je menej ako tri stolice týždenne. Ak máte zápchu dlhšie ako tri týždne, je to problém, o ktorom by ste sa mali porozprávať so svojím lekárom.
• Hnačka : Vodnatá stolica. Ak hnačka pretrváva, mali by ste to tiež povedať svojmu lekárovi.

Príznaky, ktoré naznačujú problémy s obličkami alebo močovým mechúrom:

Môžete si všimnúť zmenu vzhľadu moču alebo frekvencie močenia. Medzi tieto príznaky môže patriť:

• Vidíte v moči viac bublín ako zvyčajne?
• Močíte menej ako zvyčajne, alebo musíte v noci vstávať, aby ste sa vymočili ?

Čo spôsobuje AL amyloidózu?

O tom sme už trochu hovorili. „AL amyloidózu“ spôsobujú „plazmatické bunky“, ktoré produkujú „protilátky“, proteíny nazývané „ťažké reťazce“ a „ľahké reťazce“, keď sa tieto proteíny „ľahkých reťazcov“ tvoria v nadmernom množstve. Tieto „ľahké reťazce“ sa nesprávne skladajú, zhlukujú a tvoria „amyloidné fibrily“, ktoré sa potom ukladajú v našich orgánoch. Vtedy sa začínajú problémy.

Ako lekári diagnostikujú AL amyloidózu?

Lekári používajú niekoľko testov na diagnostikovanie AL amyloidózy. Najdôležitejším testom je odobratie malej vzorky tkaniva alebo orgánu, o ktorom sa predpokladá, že je postihnutý ochorením. Toto sa nazýva biopsia. Biopsie možno klasifikovať takto:

• Biopsia kostnej drene : Ide o odber malej vzorky kostnej drene zvnútra kosti.
• Biopsia obličiek : Môže sa odobrať niekoľko malých kúskov obličkového tkaniva.
• Biopsia srdca : Môže sa odobrať niekoľko malých kúskov srdcového svalu.
• Biopsia tukového vankúšika : Z brucha sa odoberie malý kúsok tukového tkaniva. Ide o relatívne jednoduchý test.

Ďalšie testy

Váš lekár môže vykonať ďalšie testy, aby zistil, ako dobre fungujú vaše orgány. Tieto môžu zahŕňať:

• Krvné testy : Tieto sa vykonávajú na kontrolu funkcie obličiek, srdca a pečene a na kontrolu množstva ľahkých reťazcov v krvi.
• Test moču : Zvyčajne ide o 24-hodinový test zberu moču. Moč si odoberiete doma a vzorku prinesiete lekárovi. Tento test kontroluje, či vaše obličky nie sú postihnuté amyloidózou.
• Elektrokardiogram (EKG): EKG meria elektrickú aktivitu srdca.
• Echokardiogram : Niekedy sa nazýva ultrazvuk srdca, ktorý využíva vysokofrekvenčné zvukové vlny na meranie pohybov srdca.
• Magnetická rezonancia srdca (MRI) : Toto vyšetrenie dokáže získať veľmi jasné a detailné snímky srdca.

Ako sa lieči AL amyloidóza?

Lekári liečia AL amyloidózu, aby zmiernili vaše príznaky, kontrolovali poškodenie orgánov a spomalili alebo zastavili hromadenie abnormálnych amyloidných proteínov.

Lekári môžu liečiť AL amyloidózu chemoterapiou, imunoterapiou alebo steroidmi. Väčšine ľudí sa podáva jeden alebo dva chemoterapeutické lieky, často v kombinácii so steroidmi. Tieto lieky spolupôsobia na ničenie plazmatických buniek, ktoré tvoria proteíny ľahkého reťazca.

Dôležité je, že hoci tieto lieky dokážu zastaviť alebo spomaliť progresiu AL amyloidózy, nedokážu odstrániť amyloidné fibrily, ktoré sa už nahromadili vo vašich orgánoch. Po začatí liečby dokáže váš vlastný imunitný systém tieto abnormálne proteíny postupne odstraňovať. Výskumníci tiež hľadajú nové monoklonálne protilátky, ktoré dokážu tieto fibrily odstrániť.

Váš lekár sa s vami tiež porozpráva o tom, či by ste mohli mať prospech z „transplantácie kostnej drene“ alebo „transplantácie kmeňových buniek“. Hoci ide o zložitejšie liečebné postupy, u niektorých ľudí môžu byť veľmi úspešné.

Dá sa zabrániť vzniku „AL amyloidózy“?

Bohužiaľ, nie. Neexistuje spôsob, ako zabrániť AL amyloidóze ani žiadnemu inému typu amyloidózy. AL amyloidóza vzniká, keď sa jedna plazmatická bunka stane abnormálnou a začne sa nekontrolovateľne deliť. Toto nie je niečo, čo môžeme ovplyvniť.

Ako dlho môžete žiť s „AL amyloidózou“?

Lekári teraz pomáhajú ľuďom s AL amyloidózou žiť dlhšie. Pre niektorých je AL amyloidóza dlhodobým alebo chronickým ochorením, ktoré sa dá liečiť liekmi. Je však dôležité mať na pamäti, že ide o veľmi vážny stav , ktorý môže viesť k život ohrozujúcim zdravotným problémom.

Keďže AL amyloidóza je zriedkavé ochorenie, pre lekárov je ťažké presne vedieť, ako dlho môže niekto s týmto ochorením žiť. Ak máte AL amyloidózu, opýtajte sa svojho lekára na vašu prognózu po liečbe. Váš lekár vám môže poskytnúť najlepšie informácie o tom, čo môžete očakávať.

Ako sa mám o seba starať?

Ak máte AL amyloidózu, váš lekár sa zameria predovšetkým na liečbu vašich príznakov a zastavenie alebo spomalenie progresie ochorenia. Možno budete musieť pokračovať v užívaní liekov a tieto liečby môžu mať vedľajšie účinky. Jedným zo spôsobov, ako sa o seba postarať, je oboznámiť sa s vedľajšími účinkami liečby a s tým, ako ich zvládať. Tu je niekoľko ďalších návrhov:

• Niektoré liečebné postupy môžu ovplyvniť vašu chuť do jedla.Ak áno, opýtajte sa svojho lekára na zdravé stravovacie návyky, ktoré vám pomôžu zostať silní počas liečby. Konzumácia vyváženej stravy je veľmi dôležitá.
• Snažte sa dostatočne odpočívať . Odpočinok je pre telo nevyhnutný pri boji s takouto chorobou.
• Cvičenie je skvelý spôsob, ako si udržať dobrú myseľ a zdravú hmotnosť. Požiadajte však svojho lekára o radu o cvičeniach, ktoré nebudú pre vaše telo príliš náročné.
• Keďže AL amyloidóza je zriedkavé ochorenie, môžete sa cítiť osamelí a izolovaní . Iní nemusia chorobe rozumieť. Spýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny alebo programy pre ľudí s AL amyloidózou. Rozhovor s takýmito ľuďmi môže byť skvelým zdrojom sily.

Na záver niekoľko dôležitých bodov (posolstvo na odnesenie)

AL amyloidóza (ľahký reťazec amyloidu alebo primárna amyloidóza) je zriedkavé ochorenie spôsobené ukladaním abnormálnych proteínov ľahkého reťazca v orgánoch a tkanivách nášho tela. Môže to byť veľmi vážne ochorenie , niekedy liečiteľné ako chronické ochorenie, ale môže tiež spôsobiť život ohrozujúce zdravotné stavy.

Ale nebojte sa, lekári nachádzajú nové spôsoby, ako pomôcť ľuďom s AL amyloidózou žiť dlhšie a lepšie. Ak máte AL amyloidózu, opýtajte sa svojho lekára na nové klinické skúšky a výskum liečby tohto ochorenia. Včasná detekcia a liečba sú kľúčové. Dôležité je tiež zostať pozitívny a riadiť sa radami svojho lekára.

AL amyloidóza, primárna amyloidóza, plazmatické bunky, proteíny ľahkého reťazca, amyloidné fibrily, ochorenie obličiek, ochorenie srdca