Máte obavy o kosti vášho dieťaťa? Poďme sa dozvedieť viac o XLH (X-viazanej hypofosfatémii)!

Začína váš drobec chodiť neskoro? Alebo má trochu krivé nožičky? Niekedy to môže byť normálne. Niekedy sa však môže skrývať nejaká choroba, ako napríklad XLH (X-viazaná hypofosfatémia) . Poďme si o tom dnes niečo povedať, dobre? Nebojte sa, pomôžem vám to všetko pochopiť.

Čo znamená XLH? Pochopme to jednoducho!

Jednoducho povedané, XLH (X-viazaná hypofosfatémia) je genetické ochorenie. To znamená stav spôsobený malou zmenou v génoch v našom tele. Ovplyvňuje hlavne vaše kosti a zuby . Možno ste už počuli o chorobe nazývanej „krivica“? XLH je typ krivice. Malé deti s týmto ochorením môžu mať ťažkosti s chôdzou, môžu mať krivé nohy. Nielen to, ale môžu mať aj ďalšie problémy, ako je svalová slabosť a strata sluchu.

Aké sú príznaky XLH? Buďme trochu opatrní!

Príznaky XLH sa zvyčajne objavujú v ranom detstve. Niektoré príznaky sa však môžu objaviť aj v dospelosti.

Príznaky u malých detí:

Tu je niekoľko vecí, ktorým by ste mali venovať pozornosť:

• Ťažkosti s chôdzou alebo oneskorený začiatok chôdze.
• Uhýbanie nôh alebo klepanie kolien, akoby medzi nohami prechádzala veľká lopta.
• Bolesť v kostiach a svaloch. Hovorí váš drobec často: „Ach, bolia ma nohy“?
• Znížená výška (nízky vzrast).
• Neustály pocit bez života a únavy.
• Svalová slabosť.
• Zubné problémy: predčasná strata mliečnych zubov, bolesť zubov, abscesy a častý zubný kaz.
• Zmeny tvaru hlavy alebo tváre. Niekedy to môže byť spôsobené príliš rýchlym zrastením kostí lebky (nazývané „kraniosynostóza“).

Ďalšie príznaky, ktoré sa objavujú v dospelosti:

S pribúdajúcim vekom sa u ľudí s XLH môžu objaviť ďalšie príznaky. Patria sem:

• Strata sluchu.
• Bolesť hlavy.
• Zúženie miechového kanála (spinálna stenóza).
• Mäknutie kostí u dospelých („osteomalácia“).
• Strata rovnováhy pri chôdzi, ťažkosti s chôdzou.
• Strata trvalých zubov.
• Zhrubnutie alebo spevnenie väzov alebo šliach.
• Stuhnutosť kĺbov, ťažkosti s ohýbaním.
• Častá únava.
• Zlomeniny a pseudofraktúry (to znamená, že kosť na röntgenovom snímku vyzerá ako zlomenina, ale v skutočnosti nie je úplnou zlomeninou).

Čo spôsobuje XLH? Prečo sa to deje?

Dobre, teraz sa pozrime, prečo sa XLH vyskytuje. Dôvodom je genetická mutácia v „géne PHEX“ v našom tele.Tento gén „PHEX“ produkuje hormón s názvom „FGF23“ („fibroblastový rastový faktor 23“). Tento hormón „FGF23“ je veľmi dôležitý, pretože pomáha kontrolovať množstvo fosfátu v našom tele. Fosfát je nevyhnutný pre udržanie zdravých kostí.

Toto sa zvyčajne deje: Ak má naše telo dostatok fosfátu, hormón „FGF23“ povie obličkám: „Dobre, dosť už, zbavme sa prebytočného fosfátu v moči.“ Ak však telo potrebuje viac fosfátu, produkcia hormónu „FGF23“ sa zníži.

Mutácia v géne „PHEX“ spôsobuje, že naše telo produkuje viac hormónu „FGF23“, ako potrebuje. Kvôli tomuto nadbytku hormónu telo vylučuje močom viac fosfátov, ako potrebuje. Vtedy sa stráca fosfát potrebný pre kosti a zuby a objavujú sa príznaky XLH. Rozumiete?

Jednoducho povedané: zmena v géne -> produkuje sa viac hormónu „FGF23“ -> z tela sa vylučuje viac fosfátov -> kosti slabnú.

Je XLH dedičná?

Áno, tento stav nazývaný XLH sa dedí autozomálne dominantne viazaným typom X. To znamená, že ak má niekto gén s touto genetickou variáciou, ochorenie sa u neho vyvinie. Môže o niečo viac postihovať chlapcov .

Pozrite sa, dievča má dva chromozómy X, chlapec má jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y. Keďže každý z nás dostal od rodičov jeden pohlavný chromozóm (X alebo Y):

• Žena s XLH má vo všeobecnosti 50% šancu preniesť tento gén na svoje dieťa.
• Muž s XLH odovzdáva tento gén všetkým svojim dcéram , ale nie svojim synom.

Niekedy sa však u dieťaťa môže vyvinúť XLH, aj keď ju nemá ani jeden z rodičov. V takýchto prípadoch k genetickej zmene dochádza náhodne.

Ako presne zistíte, či máte XLH?

Ak má lekár podozrenie, že máte XLH, môže vykonať niekoľko testov, ako napríklad:

• Krvné alebo močové testy: Tieto testy kontrolujú hladiny fosfátov a hormónov FGF23 .
• Genetické testovanie: Skontrolujte, či existuje mutácia v géne PHEX.
• Testy hustoty kostí: Skontrolujte, aké silné sú vaše kosti.
• Röntgenové snímky alebo iné zobrazovacie vyšetrenia: Skontrolujte tvar kostí a či nie sú nejaké deformácie.

Aké sú spôsoby liečby XLH?

Žiaľ, zatiaľ neexistuje liek na XLH. Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a udržiavať zdravie kostí. Hlavným cieľom nie je vrátiť hladiny fosfátov späť na normál (čo nemusí byť možné), ale udržať zdravie kostí.

Ako liečba sa môže vykonať nasledovné:

• Podávanie fosfátových doplnkov a kalcitriolu (typ vitamínu D).
• Burosumab : Ide o monoklonálnu protilátku, ktorá blokuje hormón FGF23.
• Fyzioterapia (PT): Posilnenie svalov a uľahčenie chôdze.
• Ergoterapia (OT): Pomáha vám ľahšie vykonávať každodenné úlohy.
• Operácia na korekciu deformácií kostí (napr. krivé nohy).
• Podávanie rastových hormónov ľuďom s nízkou výškou.
• Načúvacie prístroje pre sluchovo postihnutých.

Okrem toho, ak sa vyskytnú veci, ako sú zlomeniny kostí alebo problémy so zubami, budú tiež vyžadovať chirurgický zákrok alebo inú liečbu.

Čo môže niekto s XLH očakávať?

Ak máte vy alebo vaše dieťa XLH, je dôležité čo najskôr si stanoviť diagnózu a začať s liečbou . To môže pomôcť predchádzať mnohým komplikáciám. Niekedy niektoré kostné deformity môžu samy od seba zmiznúť alebo nemusia spôsobovať žiadne problémy. V niektorých prípadoch však môže byť na ich korekciu potrebný chirurgický zákrok alebo fyzioterapia. Je dobré sa o tom porozprávať so svojím lekárom a opýtať sa, čo môžete očakávať.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s XLH?

Štúdie ukázali, že život človeka s XLH môže byť približne o osem rokov kratší ako u človeka bez tohto ochorenia. Odborníci si však stále nie sú istí, čo presne spôsobuje tento rozdiel v živote.

Dá sa XLH zabrániť?

XLH je genetické ochorenie, takže sa mu nedá zabrániť. Ak sa však ochorenie diagnostikuje veľmi skoro a začne sa s liečbou, ako je Burosumab, deti sa môžu vyvíjať normálne a bez príznakov . Ak máte XLH a chcete vedieť o možnosti jeho prenosu na budúce deti, je veľmi dôležité porozprávať sa s genetickým poradcom .

Ak mám XLH, ako sa mám starať o seba/svoje dieťa?

Pri živote s XLH vám tieto veci môžu pomôcť starať sa o seba a svoje dieťa:

• Nechajte si urobiť genetické testy. Ak sa ochorenie potvrdí, môžete s liečbou začať čo najskôr.
• Pravidelne navštevujte zubára. To vám pomôže včas odhaliť problémy so zubami a ďasnami.
• Každý deň, keď navštívite svojho lekára, nezabudnite navštevovať následné vyšetrenia. Nevynechávajte veci, ako je fyzioterapia (PT) a ergoterapia (OT). Ak sa u vás objavia nejaké nové príznaky alebo ak sa vaše príznaky zhoršia, informujte svojho lekára.
• Užívajte predpísané lieky presne tak, ako vám ich predpísal lekár, a to načas. Ak máte akékoľvek otázky týkajúce sa užívania liekov alebo ak sa u vás vyskytnú akékoľvek vedľajšie účinky, povedzte to svojmu lekárovi.
• Venujte sa fyzickej aktivite podľa odporúčania lekára.Spýtajte sa ho, aké bezpečné cviky posilnia vaše kosti.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte akékoľvek obavy týkajúce sa zdravia vášho dieťaťa alebo toho, či dosahuje vývojové míľniky, poraďte sa so svojím pediatrom . V prípade potreby vám odporučí ďalšie vyšetrenia.

Ak máte XLH, okamžite vyhľadajte lekára, ak sa u vás objavia nové príznaky alebo ak sa vaše príznaky zhoršia.

Kedy potrebujete ísť na jednotku urgentnej starostlivosti (ETU) ?

V prípade zubnej pohotovosti navštívte zubára. Napríklad:

• Silná bolesť zubov.
• Zub je silne odštiepený alebo zlomený.
• Zub, ktorý je uvoľnený alebo má čoskoro vypadnúť (vypadnutý zub).
• Zubný absces sa vyvíja v koreni zuba, čo spôsobuje opuch tváre a čeľuste.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Pri návšteve lekára môže byť užitočné položiť si takéto otázky:

• Aké možnosti liečby mám ja/moje dieťa k dispozícii?
• Ako môžem chrániť zdravie svojich kostí/kostí môjho dieťaťa?
• Kedy by ste mali ísť na pohotovosť (ETU) ?
• Kedy ťa mám znova vidieť?

Dosahujú deti s XLH pubertu?

Áno, určite. Deti s XLH prechádzajú pubertou a majú rastové špurty rovnako ako každé iné dieťa. Nebojte sa toho.

Nakoniec, čo si treba zapamätať

Diagnóza celoživotného ochorenia môže byť trochu desivá. Možno vás zaujíma, aká bude budúcnosť vášho dieťaťa – alebo vašej vlastnej – s XLH.

Pamätajte však, že ľudia s XLH môžu žiť dlhý a zdravý život. Včasná diagnostika a správna liečba môžu výrazne prispieť k udržaniu silných a zdravých kostí. Nikdy neváhajte otvorene hovoriť so svojím lekárom o akýchkoľvek obavách alebo otázkach, ktoré môžete mať. On alebo ona vám bude vedieť pomôcť.

XLH , X-viazaná hypofosfatémia, ochorenie kostí, genetické ochorenie, krivica, fosfát, zdravie detí, FGF23