Chcete sa dozvedieť viac o ALS (amyotrofickej laterálnej skleróze), ochorení, ktoré postihuje váš nervový systém?

Máte niekedy pocit, že sa zbláznite, máte znecitlivené končatiny alebo sú vaše slová pri rozprávaní nezrozumiteľné? Môžu to byť bežné veci. Zriedkavo však môžu byť príznakom niečoho vážnejšieho. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu komplikovaný, ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať. Je to ALS alebo amyotrofická laterálna skleróza .

Čo je ALS (amyotrofická laterálna skleróza)? Pochopme to veľmi jednoducho!

Predstavte si mozog a miechu (nervovú šnúru vo vnútri chrbtice) ako hlavnú riadiacu jednotku počítača. Sú to tie, ktoré riadia všetko vo vašom tele. V tomto systéme existujú špeciálne typy buniek nazývané „neuróny“ . Fungujú ako malí poslovia. Tieto nervové bunky prenášajú správy z mozgu do našich končatín a svalov a posielajú im pokyny, aby to robili.

Pri tejto chorobe nazývanej ALS sa poškodzujú nervové bunky („neuróny“), ktoré ste spomenuli . Hlavným cieľom sú najmä nervové bunky, ktoré riadia pohyby nášho tela. Je to, akoby títo poslovia nemohli plniť svoju úlohu. Čo sa potom stane? Správy prichádzajúce z mozgu sa nedostanú správne do svalov. Postupne sa táto situácia zhoršuje .

Spočiatku môžete pociťovať miernu slabosť v končatinách, akoby sa vám svalové zášklby („svalové zášklby“) . Môže byť pre vás ťažké chodiť samostatne, naťahovať sa, aby ste niečo zdvihli, žuť jedlo alebo jasne hovoriť. Postupom času svaly v dôsledku nedostatočného používania začnú atrofovať („atrofia“) . Je to ako stroj, ktorý sa nepoužíva a hrdzavie. Nakoniec môže tento stav ovplyvniť vaše dýchanie. Niekedy môže byť život ohrozujúci.

Pravdepodobne ste už počuli o Lou Gehrigovej chorobe . O tom je ALS. Lou Gehrig bol v 20. a 30. rokoch 20. storočia veľmi slávnym hráčom baseballu. Aj on mal túto chorobu.

Dokonca aj v krajine ako Amerika štatistiky ukazujú, že ALS je každoročne diagnostikovaných približne u 5 000 ľudí. Hoci to nie je veľmi bežné, malo by sa to považovať za ochorenie, ktoré sa môže vyvinúť u kohokoľvek.

Na toto zatiaľ neexistuje liek . Ale nebojte sa. Možnosti liečby sa zlepšujú deň čo deň. So správnou kombináciou liečebných postupov je možné kontrolovať rýchle šírenie choroby a výrazne zlepšiť kvalitu života.

Existujú dva hlavné typy ALS.

ALS možno rozdeliť na dva hlavné typy podľa toho, ako sa vyvíja:

1. Sporadická ALS: Toto je najbežnejší typ.Približne 90 % pacientov s ALS patrí do tejto kategórie. Ide len o náhodný jav. To znamená, že nie je dedičný. Je ťažké presne povedať, prečo sa vyskytuje.

2. Familiárna ALS: Toto je o niečo menej časté, predstavuje približne 10 % prípadov. Je spôsobené genetickými zmenami . To znamená, že tento stav je spôsobený chybou v génoch zdedených buď po matke, alebo po otcovi.

Aké sú príznaky ALS? Pozrime sa na ne.

Príznaky ALS sa môžu u jednotlivých osôb mierne líšiť a časom sa menia. Na začiatku môžu byť niektoré príznaky také nenápadné, že sú takmer nepostrehnuteľné.

• Svalová slabosť v rukách, nohách a krku: Pocit, akoby ste jednoducho nežili. Je ťažké niečo zdvihnúť alebo udržať.
• Svalové kŕče: Náhle, bolestivé stiahnutie svalov.
• Pocit zášklbov vo svaloch rúk, nôh, ramien a/alebo jazyka: akoby zvnútra vychádzalo malé šklbanie.
• Svalová stuhnutosť („spasticita“): Pocit stuhnutosti, akoby bola končatina stuhnutá ako drevená, akoby bolo ťažké ju ohnúť alebo narovnať.
• Ťažkosti s rečou: Nezrozumiteľná reč, ťažkosti so správnou výslovnosťou slov a zmeny hlasu.
• Ťažkosti s prehĺtaním alebo časté slintanie.
• Pocit neustálej únavy (vyčerpanosť).
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla alebo vody (dysfágia): Pocit, že jedlo je zaseknuté alebo že je ťažké ho prehĺtať.
• Náhle výbuchy emócií, ako je smiech alebo plač, ktoré sú mimo kontroly: Môžete plakať bez toho, aby ste cítili smútok, alebo sa môžete smiať bezdôvodne. V medicíne sa to nazýva aj „pseudobulbárny afekt“.

V počiatočných štádiách sú najčastejšími príznakmi slabosť a stuhnutosť rúk a nôh, ťažkosti s rozprávaním a ťažkosti s prehĺtaním. To môže sťažiť vykonávanie každodenných úloh, ako je písanie a jedenie. Postupom času sa tieto príznaky zvyčajne šíria po celom tele. Rýchlosť progresie týchto príznakov sa však u jednotlivých osôb líši.

Ako sa príznaky zhoršujú , môže sa stať, že budete mať ťažkosti s dýchaním, státím alebo chôdzou. Môže sa u vás vyskytnúť aj náhly úbytok hmotnosti. Ak máte tieto príznaky a zdá sa, že sa zhoršujú, určite vyhľadajte lekára . Ak máte ťažkosti s dýchaním , ide o naliehavý stav a mali by ste okamžite ísť do nemocnice.

Prečo sa vyskytuje toto ochorenie nazývané ALS? Aká je jeho príčina?

V skutočnosti vedci stále presne nezistili, čo spôsobuje ALS, ale domnievajú sa, že to môže byť kombinácia faktorov.

• Genetika:Už sme hovorili o dedičnej ALS. Ide teda o určité génové zmeny. Tieto genetické zmeny sa vyskytujú u približne 70 % pacientov s dedičnou ALS a u 5 % až 10 % pacientov so sporadickou ALS. Najčastejšie sa hlásia najmä zmeny v génoch „C9orf72“, „SOD1“, „TARDBP“ a „FUS“. Zistilo sa, že s tým súvisí viac ako 40 génov.
• Faktory prostredia: Niekedy sa predpokladá, že úlohu zohrávajú toxíny (ako napríklad olovo alebo ortuť ), určité vírusy alebo trauma tela, ale tieto faktory sú stále predmetom výskumu.

Výskumníci dokázali potvrdiť, že ochorenie poškodzuje naše motorické neuróny . Tieto motorické neuróny sú nervové bunky, ktoré riadia veci, ktoré robíme vedome, ako je rozprávanie, žuvanie jedla, pohyb končatín a dýchanie.

Predstavte si, že váš mozog a svaly sú prepojené ako telefónna linka. Nervové bunky posielajú správy do svalov cez túto linku a hovoria im, aby robili toto, aby robili tamto. Pri ALS sa signál na tejto telefónnej linke skresľuje . Je to ako strata signálu v telefóne. Správy z mozgu do svalov sú prerušené, neprenášajú sa jasne. Nakoniec sa toto spojenie úplne stratí, akoby sa hovor prerušil. Potom tieto nervové bunky nemôžu posielať nové správy. Preto máte tie príznaky, ktoré som spomenul predtým.

Je ALS dedičné ochorenie?

Niektoré typy ALS sú genetické, čo znamená, že sa môžu prenášať z generácie na generáciu. Genetické zmeny, ktoré spôsobujú ALS, môžete zdediť po svojich rodičoch. Tento typ ALS („dedená ALS“) však nie je veľmi bežný . Väčšinou sa genetické zmeny vyskytujú náhodne, čo znamená, že sa môžu vyskytnúť, aj keď nikto vo vašej rodine predtým nemal toto ochorenie.

Kto má vyššie riziko vzniku ALS?

Hoci ALS sa môže vyvinúť u kohokoľvek, zistilo sa, že niektorí ľudia sú vystavení o niečo vyššiemu riziku ako iní.

• Vek: Ľudia vo veku 55 až 75 rokov majú najväčšiu pravdepodobnosť vzniku príznakov.
• Rasa a etnická príslušnosť: Údaje ukazujú, že bieli (nehispánski) ľudia majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku ALS.
• Pohlavie: Vo vekovej skupine do 55 rokov sú muži vystavení vyššiemu riziku vzniku tohto ochorenia ako ženy.
• Veteráni: Niektoré štúdie naznačujú, že príslušníci vojenskej služby môžu mať mierne vyššie riziko. Výskumníci sa domnievajú, že to môže byť spôsobené vystavením environmentálnym faktorom (ako sú toxíny alebo pesticídy).) alebo fyzické úrazy, ku ktorým dôjde počas práce.

Aké sú možné komplikácie ALS?

Ako sa príznaky tohto ochorenia zhoršujú, bohužiaľ sa môže skracovať dĺžka života . Dozvedieť sa o tejto chorobe a zvládať ju denne môže byť psychicky veľmi náročné. Môžete sa cítiť preťažení, stratení, beznádejní a vystresovaní. V dôsledku toho mnohí ľudia s diagnostikovanou ALS majú aj problémy s duševným zdravím, ako je depresia a úzkosť .

Existuje veľa lekárov a zdravotných sestier, ktorí vám môžu pomôcť starať sa o vaše fyzické zdravie. Dôležité je však starať sa aj o svoje duševné zdravie . Ak potrebujete pomoc, obráťte sa na svoj lekársky tím alebo poradcu v oblasti duševného zdravia .

Ako lekári presne diagnostikujú ALS?

Lekár vás najprv fyzicky vyšetrí („fyzikálne vyšetrenie“) a potom vykoná „neurologické vyšetrenie“ . Okrem toho sa vykoná niekoľko ďalších testov na zistenie, či máte ALS.

Možno nebudete vedieť hneď povedať, že máte ALS. Možno budete musieť navštíviť svojho lekára niekoľkokrát alebo možno budete musieť navštíviť viacerých špecialistov. Váš lekár vám nariadi rôzne testy, aby ďalej preskúmal vaše príznaky a zistil, ako ovplyvňujú vaše telo. Je to preto, že existuje mnoho ďalších chorôb, ktoré majú príznaky podobné ALS. Preto je nevyhnutné urobiť všetky tieto rôzne testy, aby sa stanovila presná diagnóza .

Aké testy sa používajú na diagnostikovanie ALS?

Na potvrdenie diagnózy možno budete musieť vykonať niekoľko testov, ako napríklad:

• Krvné testy: Aby sa uistili, že neexistujú žiadne iné zdravotné problémy.
• Testy moču: Tieto sa tiež robia na vylúčenie iných príčin.
• Elektromyogram (EMG): Používa sa na kontrolu funkcie svalov. Kontroluje, či sa signály z nervov do svalov správne posielajú.
• Štúdia nervového vedenia: Toto testuje, ako dobre nervy dokážu vysielať signály.
• Magnetická rezonancia (MRI): Toto vyšetrenie zhotovuje snímky mozgu alebo miechy, aby sa zistilo, či nedošlo k nejakému poškodeniu. Môže tiež skontrolovať, či príznaky nespôsobujú iné ochorenia (napríklad nádor).

Aké sú liečby ALS? Hoci neexistuje liek, existuje nejaká úľava?

Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje liek , ktorý by dokázal zvrátiť poškodenie nervových buniek spôsobené ALS. Ale nebojte sa. Liečba môže spomaliť progresiu príznakov a pomôcť vám cítiť sa čo najpohodlnejšie.

Váš lekársky tím môže odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Lieky
• Rôzne terapeutické metódy alebo rehabilitačné programy
• Nutričná podpora
• Podpora pri ťažkostiach s dýchaním

S postupom ochorenia môžete potrebovať rôzne typy liečby alebo viac liečebných postupov. Okrem toho môžete dostať podpornú starostlivosť , ktorá vám pomôže žiť čo najdlhšie čo najsamostatnejšie a najpohodlnejšie.

Lieky podávané na ALS

Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) Spojených štátov schválil štyri typy liekov na liečbu ALS:

• Riluzol: Predpokladá sa, že znižuje poškodenie motorických neurónov. Môže tiež pomôcť predĺžiť prežitie o niekoľko mesiacov.
• Edaravón: Tento liek môže spomaliť rýchlosť úbytku svalovej hmoty.
• Fenylbutyrát sodný/taursodiol: Toto môže kontrolovať rýchlosť progresie symptómov.
• Tofersen: Tento liek môže znížiť niektoré poškodenia nervových buniek. Môže to byť užitočné, ak váš lekár zistil zmenu v géne nazývanom SOD1.

Okrem týchto hlavných liekov existujú aj iné lieky, ktoré môžu pomôcť kontrolovať vaše príznaky. Môžete napríklad užívať lieky na svalové kŕče, stuhnutosť, nadmerné slinenie, bolesť a problémy s duševným zdravím.

Rôzne terapie („Terapie“)

Váš lekár vám môže odporučiť rôzne terapeutické metódy alebo rehabilitačné služby, ako napríklad:

• Fyzioterapia: Táto terapia vám pomôže zostať čo najdlhšie nezávislí a v bezpečí. Naučí vás jednoduché cvičenia, ktoré posilňujú svaly a podporujú celkové zdravie.
• Ergoterapia: Učí stratégie na vykonávanie každodenných úloh bez únavy, s použitím pomocných zariadení, ako sú invalidné vozíky alebo ortézy.
• Logopédia: Táto terapia vám pomôže bezpečne prehĺtať a komunikovať. Taktiež vás naučí metódy neverbálnej komunikácie (napr. posunky, písanie), ktoré vám pomôžu hovoriť čo najdlhšie a šetriť energiu.

Nutričná podpora

Pre človeka s ALS môže byť niekedy ťažké získať potrebné živiny. Ťažkosti s prehĺtaním môžu viesť k úbytku hmotnosti a sťažiť príjem potrebných vitamínov a minerálov.

DietológPomôže vám vyhnúť sa jedlám, ktoré sa ťažko prehĺtajú, a vytvorí vám jedálniček, ktorý poskytuje správne množstvo kalórií, vlákniny a tekutín. Nutričné ​​poradenstvo vám môže pomôcť udržiavať zdravú stravu. Keď sa prehĺtanie stáva ťažším, odborník na výživu vám môže navrhnúť aj alternatívne spôsoby stravovania, ktoré sú vhodné.

V prípade potreby sa môže použiť kŕmna sonda . To môže znížiť riziko vniknutia potravy alebo tekutín do pľúc a spôsobenia stavov, ako je dusenie alebo zápal pľúc .

Podpora dýchania

S postupujúcou ALS sa môže dýchanie stať sťaženým. Existuje metóda nazývaná neinvazívna ventilácia (NIV) . Zahŕňa používanie masky, ktorá zakrýva nos a ústa, aby vám pomohla dýchať. Najprv sa môže používať iba v noci, ale neskôr ju môže byť potrebné používať počas celého dňa.

Postupom času môžete potrebovať mechanickú ventiláciu, dýchací prístroj nazývaný respirátor, ktorý vám pomôže s nádychom a výdychom. Ak máte problémy s dýchaním, najmä keď ležíte alebo robíte čokoľvek, informujte o tom svojho zdravotníckeho tímu. Môžu sa s vami porozprávať o možnostiach, ktoré vám pomôžu ľahšie dýchať.

Kedy by ste mali navštíviť lekára? Dávajte si pozor na tieto veci

Ak sa u vás vyskytne ktorýkoľvek z týchto príznakov, vyhľadajte lekára:

• Ak máte pocit, že máte problém s vykonávaním svojich každodenných úloh .
• Ak sa zdá, že príznaky sa zhoršujú .
• Ak sa nachádzate v situácii, keď sa nemôžete pohybovať sami.
• Ak liečba spôsobuje vedľajšie účinky .

Už sme hovorili o tom, ako môže ALS sťažiť dýchanie. Tu je niekoľko príznakov ťažkostí s dýchaním, ktoré by vás mali viesť k návšteve lekára:

• Ak pociťujete dýchavičnosť , a to aj počas pokoja.
• Ak sa kašeľ zdá byť slabý .
• Ak sa hrdlo a pľúca nedajú ľahko vyčistiť .
• Ak sa hromadí nadmerné množstvo slín .
• Ak si nemôžete ľahnúť do postele (pretože sa cítite dusene).
• Ak máte časté infekcie hrudníka (zápal pľúc) .

Tieto príznaky môžu viesť k stavu nazývanému respiračné zlyhanie . To znamená, že nemôžete vdýchnuť dostatok kyslíka, aby vaše telo získalo kyslík, ktorý potrebuje. Toto je život ohrozujúce . Ak máte teda problémy s dýchaním, okamžite choďte na pohotovosť .

Existuje spôsob, ako zabrániť ALS?

V skutočnosti sa dá ALS predísť.Zatiaľ neexistuje žiadny overený liek. Výskum pokračuje s cieľom lepšie pochopiť príčiny a rizikové faktory tohto ochorenia a vyvinúť budúce metódy prevencie.

Ako dlho môžete žiť s ALS? Aký je výhľad?

Priemerná dĺžka života pacientov s ALS je tri až päť rokov po stanovení diagnózy. Odhaduje sa však, že približne 30 % ľudí žije päť alebo viac rokov a 10 % až 20 % žije najmenej desať rokov. Vaša situácia sa môže od týchto štatistík líšiť . Preto sa poraďte so svojím lekárom, aby ste sa o svojej situácii dozvedeli viac.

Prognóza ALS nie je veľmi dobrá kvôli spôsobu, akým ovplyvňuje funkciu motorických neurónov. Váš výhľad závisí od toho, ako rýchlo dôjde k poškodeniu nervových buniek. Hoci žiadna liečba nedokáže toto poškodenie zvrátiť, váš lekár vám môže ponúknuť možnosti na spomalenie progresie príznakov.

V súčasnosti neexistuje liek na ALS.

Ak máte ALS, možno by ste mali záujem zúčastniť sa klinického skúšania . Tieto štúdie pomáhajú výskumníkom vyvinúť nové liečebné postupy a lepšie pochopiť túto chorobu.

Nakoniec, najdôležitejšia vec, ktorú si treba zapamätať!

Keď zistíte, že máte amyotrofickú laterálnu sklerózu alebo ALS, môžete mať veľa otázok a pocitov.

Možno sa pýtate: „Prečo sa mi to stalo? Čo to spôsobilo?“ Môžete sa cítiť frustrovaní, smutní a preťažení, keď už nemôžete robiť veci, ktoré vám predtým išli ľahko, ako je česanie vlasov, jedenie chutného jedla alebo rozhovor s blízkymi. To môže viesť k depresii a úzkosti, najmä ak sa vaše príznaky zhoršujú.

Bez ohľadu na to, kde sa nachádzate alebo ako sa cítite, váš lekársky tím je tu, aby vám pomohol . Liečba ALS sa každý deň zlepšuje a nové liečebné postupy sa skúmajú a testujú. Hoci v súčasnosti neexistuje žiadny liek, dostupné liečebné postupy môžu spomaliť progresiu príznakov a umožniť vám tráviť viac času so svojimi blízkymi. Nikdy sa necíťte sami. Požiadajte o pomoc a podporu. Vaša sila je vaším najväčším prínosom.

ALS , amyotrofická laterálna skleróza, neuropatia, svalová dystrofia, Lou Gehrigova choroba, neuróny, motorické neuróny, respiračná tieseň