Je nejaký rozdiel v sexuálnom vývoji vášho dieťaťa? Poďme sa porozprávať o syndróme androgénnej necitlivosti!

Keď plod rastie v maternici, niekedy sa drobné veci nevyvíjajú podľa očakávaní. Niektoré deti môžu mať po narodení menšie problémy s genitáliami. Alebo sa ich telo nemusí zmeniť podľa očakávaní, keď dosiahnu pubertu. V takýchto prípadoch môžeme uvažovať o stave nazývanom „(syndróm androgénnej necitlivosti)“. Nebojte sa, povieme si o tom jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je syndróm androgénnej necitlivosti?

Jednoducho povedané, syndróm androgénnej necitlivosti (AIS) je stav, pri ktorom je dieťa geneticky mužského pohlavia (t. j. má chromozóm X a chromozóm Y), ale jeho telo nereaguje správne na mužské pohlavné hormóny, androgény . Predstavte si to takto: v našom tele sú malé brány, ktoré posielajú správy do buniek a tie na tieto hormóny reagujú. U človeka s AIS tieto brány nefungujú správne.

Lekári to nazývajú poruchou pohlavnej diferenciácie . Kedysi sa to nazývalo syndróm testikulárnej feminizácie, ale tento názov sa už nepoužíva. Tento stav ovplyvňuje spôsob, akým sa pohlavné orgány dieťaťa vyvíjajú ešte v maternici. Ovplyvňuje aj vývoj pohlavných znakov, ktoré by sa mali vyskytnúť počas puberty. Ľudia s týmto stavom často nie sú schopní mať deti v dospelosti (neplodnosť) .

Existujú rôzne druhy tohto?

Áno, existujú tri hlavné typy „AIS“. Každý typ má mierne odlišné charakteristiky.

1. Syndróm úplnej androgénnej necitlivosti (CAIS):

• Títo ľudia navonok vyzerajú úplne ako dievčatá. To znamená, že ich genitálie vyzerajú ako dievčenské.
• Nemajú však vnútorné ženské genitálie (t. j. vaječníky, vajcovody, maternicu).
• Ľudia s „CAIS“ sú väčšinou vychovávaní ako dievčatá.

2. Syndróm čiastočnej androgénnej necitlivosti (PAIS):

• Ich vonkajšie genitálie nemusia byť úplne vyvinuté ako chlapcove, môžu vyzerať ako dievčenské, alebo môžu mať zmes oboch, čo sťažuje jasnú identifikáciu ako muža alebo ženy (nejednoznačné genitálie).
• Ľudia s „PAIS“ sú niekedy vychovávaní ako chlapci a niekedy ako dievčatá.

3. Syndróm miernej androgénnej necitlivosti (MAIS):

• Ich genitálie vyzerajú ako genitálie chlapca.
• Zvyčajne však nemôžu mať deti (neplodnosť). Niektorí lekári považujú „MAIS“ za súčasť samotného „PAIS“.

Kto môže vyvolať tento stav? Aký je častý?

Tento stav „AIS“ je spôsobený chybou v géne „androgénového receptora (AR)“ , ktorý sa nachádza na chromozóme „X“, ktorý sa prenáša z matky na dieťa. Keďže ide o gén „viazaný na X“, ak je matka nositeľkou tohto chybného génu, jej chlapec má 1/4 šancu, že sa u neho vyvinie tento stav „AIS“. Dievčatá môžu tiež zdediť tento chybný gén a potom budú tiež nositeľkami, ale „AIS“ sa u nich nevyvinie.

AIS je veľmi zriedkavé ochorenie . PAIS postihuje približne jedného z 99 000 chlapcov. CAIS postihuje dve až päť zo 100 000 detí.

Prečo sa to deje? Aký je dôvod?

Ako sme už spomenuli, hlavným dôvodom je abnormalita v géne „AR“ na chromozóme „X“. Keď tento gén nefunguje správne, telo nedokáže vytvárať androgénne receptory. Tieto androgénne receptory sú, jednoducho povedané, veci, ktoré pomáhajú bunkám tela reagovať na mužské hormóny nazývané androgény (napríklad testosterón) . Keď teda tieto receptory chýbajú, telo mužské hormóny „nerozpozná“, čo znamená, že aj keď sú tieto hormóny prítomné, nerobia to, čo majú robiť.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky AIS sa líšia v závislosti od typu. Hlavným spoločným znakom všetkých typov je však neplodnosť .

Ľudia s „CAIS“ nemôžu otehotnieť ani otehotnieť svoju partnerku. Hoci ich genitálie vyzerajú ako ženské, nemajú vnútorné ženské reprodukčné orgány. Ľudia s „PAIS“ alebo „MAIS“ majú tiež veľmi malú pravdepodobnosť, že budú môcť mať deti. Môžu mať veľmi malý penis a produkcia spermií môže byť veľmi nízka alebo úplne chýbať.

Medzi ďalšie príznaky, ktoré môžu ľudia s CAIS pociťovať, patria:

• Počas puberty sa stáva nezvyčajne vyšším ako priemerné dievča.
• Absencia menštruácie (amenorea) .
• Počas puberty je v podpazuší a v oblasti genitálií veľmi málo alebo žiadne ochlpenie .
• Zúženie alebo plytkosť vagíny .
• Semenníky zostávajú v brušnej dutine (nie sú zostúpené).

Medzi ďalšie príznaky, ktoré môžu ľudia s PAIS pociťovať, patria:

• Rozdvojený miešok je stav, pri ktorom je semenník rozdelený na dve časti .
• Zväčšenie klitorisu (klitoromegália) .
• Zväčšenie prsného tkaniva u chlapcov (gynekomastia) .
• Hypospadia je stav, keď sa otvor močovej rúry nachádza na spodnej strane penisu, nie na jeho špičke .
• Labiálne adhézie .
• Abnormálne malý penis (mikropenis) .
• Čiastočne nezostúpené semenníky .

Ďalšie príznaky, ktoré môžu mať ľudia s „MAIS“:

• Zväčšenie prsníkov (gynekomastia) .
• Malý penis (mikropenis).
• Mať veľmi málo ochlpenia na tele .

Ako to spoznáte?

Lekár dokáže odhaliť PAIS pri narodení pohľadom na genitálie dieťaťa. Ak však má dieťa CAIS alebo MAIS, nemusí sa to zistiť, kým dieťa nedosiahne vek približne 11 alebo 12 rokov, kedy je dieťa v puberte . Vtedy lekár dokáže určiť, či existuje problém.

Napríklad dieťa s CAIS nemusí mať menštruáciu alebo nemusí mať ochlpenie v oblasti ohanbia. Dieťa s MAIS môže mať veľmi malý penis alebo sa mu môžu vyvinúť prsia. Počas puberty môžu nezostúpené semenníky vykĺznuť cez slabé miesto v brušnej stene. Niekedy lekári zistia, že dieťa má nezostúpené semenníky, keď podstúpi operáciu trieslovej prietrže .

Aké druhy testov sa robia?

Na potvrdenie tohto stavu „AIS“ bude musieť lekár vykonať niekoľko testov:

• Krvné testy: Tieto testy kontrolujú hladiny hormónov , pohlavné chromozómy a genetické abnormality .
• Zobrazovacie testy: Testy ako ultrazvuk môžu potvrdiť, či sa vytvorili ženské reprodukčné orgány.

Ak mal niekto vo vašej rodine AIS a plánujete mať deti, je dobré podstúpiť genetické testovanie . Tento test vám môže povedať, či ste nositeľom tohto abnormálneho génu.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba AIS sa určuje podľa pohlavia určeného pri narodení. Väčšina liečby sa začína po dosiahnutí puberty dieťaťa. To poskytuje čas na to, aby telo dieťaťa prešlo vývojovými zmenami a dieťa sa mohlo viac zapojiť do rozhodovania o liečbe.

Niektorí zdravotnícki odborníci sa však domnievajú, že niektoré liečebné postupy, ako napríklad odstránenie semenníkov, by sa mali vykonať pred pubertou kvôli riziku vzniku typu rakoviny nazývanej gonadoblastómy v prípade nezostúpených semenníkov. Taktiež tvrdia, že iné liečebné postupy sa môžu vykonať po ukončení puberty.

Možnosti liečby detí, ktoré sú vychovávané ako chlapci:

• Operácia na opravu mužských genitálií. Napríklad „oprava hypospádie“ (úprava ústia močovej rúry) alebo „orchiopexia“ (úprava nezostúpených semenníkov do mieška).
• Operácia na zmenšenie prsníkov zameraná na odstránenie prebytočného prsného tkaniva.
• Operácia hernie je zákrok na uzavretie otvoreného alebo oslabeného tkaniva v brušnej stene.
• Hormonálna terapia testosterónom .

Možnosti liečby dostupné pre deti, ktoré boli adoptované ako dievčatá:

• Chirurgický zákrok na odstránenie mužských genitálií alebo prebytočného klitorálneho tkaniva.
• Nechirurgické metódy vaginálnej dilatácie na prehĺbenie vagíny.
• Hormonálna terapia estrogénmi .

Dá sa tomu zabrániť?

Neexistuje spôsob, ako zabrániť AIS. Ak však niekto vo vašej rodine trpí týmto ochorením a máte obavy, že vaše dieťa môže zdediť tento abnormálny gén, je možné vykonať genetické testovanie, aby sa zistilo, či ste jeho nosičom.

Ako žijú ľudia s týmto ochorením? (Vízia do budúcnosti)

Ľudia s AIS môžu žiť plnohodnotný a zdravý život . Mnohí dobre reagujú na hormonálnu terapiu a chirurgický zákrok. Keďže však AIS často spôsobuje neplodnosť, môže byť pre mnohých ľudí emocionálne náročná. Môže mať tiež hlboký vplyv na duševné zdravie detí a mladých dospelých.

Ak nepodstúpite gonadektómiu , riziko vzniku rakoviny semenníkov sa zvyšuje približne o 30 %.

Ak má moje dieťa AIS, ako mu môžem pomôcť?

„Starostlivosť o duševné zdravie dieťaťa je dôležitou súčasťou zvládania AIS.“

Ak má vaše dieťa AIS, je dôležité mať silný podporný systém zo strany lekárov, priateľov a rodiny. Zapojenie sa do podporných skupín môže tiež pomôcť vášmu dieťaťu podeliť sa o svoje skúsenosti a výzvy s ostatnými, ktorí prechádzajú rovnakou vecou.

Keď vaše dieťa vstupuje do puberty a začína si uvedomovať, že sa jeho telo nemení podľa očakávaní, je veľmi dôležité hovoriť s ním o AIS .

Ako sa vysporiadať s AIS ako dospelý?

Život s AIS v dospelosti môže byť náročný. Môže byť ťažké mať normálny sexuálny život, nájsť si partnera, ktorý rozumie a akceptuje váš stav, a neplodnosť môže mať na mnohých ľudí hlboký psychologický dopad.

Ak máte AIS, môže byť užitočné porozprávať sa o svojich skúsenostiach s poradcom alebo terapeutom . Môžete sa tiež spojiť s ostatnými, ktorí majú AIS, v podporných skupinách.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Syndróm androgénnej necitlivosti (AIS) je stav, pri ktorom je človek geneticky mužský, ale nereaguje na mužské hormóny. V dôsledku toho môžu jeho genitálie vyzerať ako ženské alebo môžu mať mužské aj ženské znaky. Tento stav môže spôsobiť rôzne problémy. Preto je veľmi dôležité, aby ľudia s AIS pravidelne konzultovali so svojimi lekármi a dostávali silnú psychologickú podporu. S vhodnou lekárskou radou a podporou blízkych môžu títo ľudia viesť aj úspešný život.

Syndróm androgénnej necitlivosti, AIS, sexuálny vývoj, hormóny, genetické ochorenia, chromozómy, neplodnosť, genitálie, puberta, genetické testovanie