Je problém s chromozómami vášho dieťaťa? Poďme sa o aneuploidii porozprávať jednoduchými slovami!

Je úplne normálne, že vy, ktorá očakávate, že sa stanete matkou, máte v tomto období veľa starostí a strachu. Obzvlášť keď premýšľate o zdraví svojho drobčeka vo vašom brušku. Niekedy sa pýtame lekárov, alebo dokonca ľudí pod nami, na „genetické choroby“ alebo „chromozomálne problémy“. O tom si dnes povieme, o stave nazývanom aneuploidia . Názov môže znieť ako veľká vec, ale nebojte sa. Povieme si o tom veľmi jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo sú chromozómy? Pochopme to jednoducho.

Predstavte si, že každá malá bunka v našom tele má vo vnútri malé klbká nití. Tomu hovoríme chromozómy . Vo vnútri týchto chromozómov je naša DNA, ktorá je mimoriadne dôležitá. Rovnako ako program v počítači, aj táto DNA obsahuje všetky pokyny a informácie, ktoré naše telo potrebuje na rast, vývoj a všetko ostatné. Tieto pokyny dostávame od matky a otca. Preto niekedy vyzeráme ako naša matka, niekedy ako náš otec a niekedy máme kombináciu oboch.

Ty aj ja, všetci sme dostali 23 chromozómov od matky a 23 od otca, čo je spolu 46 chromozómov . Tie sú v našich bunkách usporiadané v pároch; teda 23 párov. Z nich je 22 párov rovnakých pre všetkých. Posledný pár určuje, či sme žena alebo muž. Zvyčajne, ak je to dievča, je usporiadaný ako XX a ak je to chlapec, je usporiadaný ako XY .

Bunky nášho tela sa neustále obnovujú. Keď staré bunky odumierajú, tvoria sa nové bunky. Toto nazývame bunkové delenie . Je to jednoduchý proces, ako keď „kopírujete“ a „vkladáte“ v počítači. Keď sa bunky delia týmto spôsobom, chromozómy, o ktorých sme hovorili, sú úplne rovnaké a idú do dvoch nových buniek, ktoré sa vytvoria. Toto sa deje počas celého nášho života. Aj keď sa základné bunky, ktoré sú potrebné na vytvorenie nového dieťaťa, teda matkino vajíčko a otcova spermia, dochádza k tomuto bunkovému deleniu. Niekedy sa však môžu vyskytnúť malé chyby a nedostatky v tomto delení chromozómov. Presný počet chromozómov, ktoré by sa mali rozdeliť, nemusí byť rovnaký. Ak sa tak stane, niektoré bunky nedostanú presný počet chromozómov, ktoré by sa mali rozdeliť. To je hlavný dôvod genetických ochorení, ako je Turnerov syndróm alebo Downov syndróm .

Čo je to teda (aneuploidia)?

Jednoducho povedané, aneuploidia je absencia správneho počtu chromozómov v našich bunkách, čo je 46. Väčšinou sa tento stav vyskytuje v dôsledku malej chyby, ktorá sa vyskytuje pri tvorbe matkiného vajíčka alebo otcových spermií. Potom, ako sa dieťa začína vyvíjať, začína sa zmenou v počte chromozómov.

V tomto prípade sa môžu stať dve veci:

1.Trizómia: To znamená, že existuje jedna kópia jedného z chromozómov navyše, čoho výsledkom je celkovo 47 chromozómov.

2. Monozómia: To znamená, že chýba jeden chromozóm, čoho výsledkom je celkovo 45 chromozómov.

Keď je dieťa počaté s týmto typom chromozómovej abnormality, tehotenstvo často neskončí úspešne. Existuje vysoké riziko potratu . Štúdie dokonca zistili, že tento stav (aneuploidia) je zodpovedný za približne polovicu všetkých potratov, ku ktorým dochádza počas prvého trimestra.

Aké sú hlavné typy aneuploidie?

Ako sme už spomenuli, existujú dva hlavné typy aneuploidie: trizómia a monozómia.

Trizómia

Trizómia znamená, že dieťa má jeden chromozóm navyše. Celkový počet chromozómov sa tak zvyšuje na 47. Existuje niekoľko hlavných stavov, ktoré môžu byť dôsledkom:

• Downov syndróm: Toto je stav, o ktorom počúvame najčastejšie. V tomto prípade existuje jedna kópia chromozómu 21 navyše. To znamená, že existujú tri kópie chromozómu 21. Toto sa tiež nazýva (trizómia 21) .
• (Trizómia 18) Trizómia 18: Ide o stav, pri ktorom sa nachádza ďalšia kópia chromozómu 18. Tento stav, predtým známy ako Edwardsov syndróm , môže u detí narodených s týmto ochorením spôsobiť mnoho zdravotných problémov.
• (Trizómia 13) Trizómia 13: Ide o stav, pri ktorom sa nachádza ďalšia kópia chromozómu 13. Predtým známy ako Patauov syndróm , ide tiež o stav, ktorý spôsobuje vážne zdravotné problémy.

Monosómia

Monozómia znamená, že dieťa dostane o jeden chromozóm menej. To má za následok celkovo 45 chromozómov. Hlavné stavy, ktoré z toho vyplývajú, sú:

• Turnerov syndróm: Ide o poruchu pohlavných chromozómov. Dievčatko má normálne dva chromozómy X (XX). Dievčatko s Turnerovým syndrómom má iba jeden chromozóm X. Toto sa nazýva (monozómia X) . Keďže neexistuje chromozóm Y, tieto deti sa rodia ako dievčatá.

Koho táto situácia s najväčšou pravdepodobnosťou ovplyvní?

V skutočnosti môže stav nazývaný aneuploidia postihnúť akékoľvek dieťa . Stáva sa náhodne. Niektoré štúdie však zistili, že riziko mierne rastie s pribúdajúcim vekom matky . Napríklad 20-ročná matka má jednu z 1 480 šancu, že bude mať dieťa s chromozómovou abnormalitou, zatiaľ čo 40-ročná matka má jednu z 65 šancí. To však neznamená, že mladšie matky nie sú ohrozené. V prípade Turnerovho syndrómu sa hovorí, že vek nehrá významnú úlohu.

Preto, ak uvažujete o dieťati, poraďte sa s lekárom a vyhľadajte genetické poradenstvo.Je veľmi dôležité si ho nechať urobiť. Potom si môžete byť o týchto situáciách vopred vedomí, pochopiť svoje riziká a tiež sa porozprávať o potrebných testoch.

Aká častá je aneuploidia? Existuje súvislosť s potratmi?

Aneuploidia a chromozómové abnormality sú častejšie, než si myslíme. Vyskytujú sa približne u jedného zo 150 tehotenstiev . Aneuploidia je tiež zodpovedná za takmer 50 % skorých potratov . To znamená, že vo väčšine prípadov príroda ukončí tehotenstvo s chromozómovou abnormalitou, namiesto toho, aby v ňom pokračovala.

Ako môže aneuploidia ovplyvniť tehotenstvo?

Prítomnosť ďalšieho chromozómu (trizómia) alebo nedostatok chromozómov (monozómia) môže ovplyvniť tehotenstvo rôznymi spôsobmi.

Trizómia:

Väčšina tehotenstiev s trizómiou končí potratom . Štúdie ukazujú, že približne 35 % všetkých potratov je spôsobených trizómiou. Veľmi zriedkavo sa však narodí približne 1 % detí s trizómiou. Medzi nimi sú najčastejšie deti s (trizómiou 21) alebo (Downovým syndrómom). Ak sa dieťa narodí s takouto trizómiou, miera prežitia dieťaťa môže byť nižšia ako u normálneho dieťaťa. Je to kvôli rôznym komplikáciám a vrodeným chybám , ktoré sa vyskytujú pri narodení.

Monozómia:

Monozómie sú zriedkavejšie ako trizómie. Pokiaľ je známe, iba monozómia X alebo Turnerov syndróm vedie k narodeniu živého dieťaťa. Turnerov syndróm sa vyskytuje, keď je prítomný iba jeden chromozóm X. Keďže neexistuje chromozóm Y, tieto deti sa rodia ako dievčatá.

Aké sú príznaky aneuploidie?

Najčastejším príznakom aneuploidie je potrat . Ide o ukončenie tehotenstva v polovici tehotenstva. Zvyčajne sa to stane počas prvého trimestra, ale niekedy sa to môže stať aj neskôr. Medzi príznaky potratu patria:

• Bolesti v dolnej časti brucha a chrbta.
• Kŕče ako počas menštruácie.
• Možno trochu, možno veľa krvácania.

Dôležité: Ak si myslíte, že máte tieto príznaky, mali by ste okamžite vyhľadať lekára.

Hoci približne 50 % potratov je spôsobených genetickými príčinami, ako je aneuploidia, deti sa s týmto ochorením niekedy môžu narodiť. Takéto deti majú väčšiu pravdepodobnosť vrodených chýb , ako aj vývojových oneskorení a mentálnych porúch .

Prečo k tomu (aneuploidii) dochádza? Aké sú príčiny?

Aneuploidia je genetická porucha. Najčastejšie sa táto porucha vyskytuje pred zlúčením matkiného vajíčka a otcovej spermie, teda počas procesu tvorby vajíčka a spermie. Už sme hovorili o bunkovom delení. Vajíčka a spermie vznikajú špeciálnym procesom bunkového delenia nazývaným meióza . Pri tomto procese sa bunka so 46 chromozómami delí dvakrát a vytvára štyri bunky (vajíčka alebo spermie) s 23 chromozómami. Aneuploidia nastáva, keď sa páry chromozómov počas tejto meiózy správne neoddelia a niektoré vajíčka alebo spermie majú príliš veľa alebo príliš málo chromozómov.

Toto sa deje náhodne a neočakávane . Rovnako ako tlačiareň v kancelárii niekedy náhle prestane fungovať alebo sa list papiera vytlačí na nesprávnom mieste, aj naša DNA môže obsahovať takéto chyby. Nikto nevie povedať, kedy alebo ako sa to stane. Ak sa o tom chcete dozvedieť viac, je dobré porozprávať sa s lekárom a vyhľadať genetické poradenstvo.

Existujú testy, ktoré dokážu odhaliť aneuploidiu počas tehotenstva?

Áno, počas tehotenstva sa dá urobiť niekoľko testov na zistenie, či má dieťa ochorenie nazývané aneuploidia. Niektoré z nich sú skríningové testy, zatiaľ čo iné sú diagnostické testy.

• Neinvazívny prenatálny test (NIPT) / Neinvazívny prenatálny skríning (NIPS): Ide o jednoduchý krvný test, ktorý sa môže vykonať po 10. týždni tehotenstva. Odoberie sa vzorka krvi matky a hľadá sa v nej DNA dieťaťa, aby sa zistilo, aká je pravdepodobnosť, že má ochorenia ako Downov syndróm, trizómia 18 a trizómia 13. Toto vyšetrenie vám prezradí iba riziko, nie presnú príčinu.
• Odber choriových klkov (CVS): Ide o test vykonávaný medzi 10. a 13. týždňom tehotenstva. Pri ňom lekár odoberie veľmi malú vzorku buniek z placenty a testuje ju na genetické ochorenia. Toto vyšetrenie dokáže presne odhaliť ochorenia, ako je aneuploidia. Nesie však so sebou veľmi malé riziko potratu.
• Amniocentéza: Toto je test, ktorý sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. Pri ňom lekár odoberie malú vzorku plodovej vody obklopujúcej dieťa a vyšetrí v nej bunky dieťaťa. Toto vyšetrenie dokáže presne odhaliť aj ochorenia, ako je aneuploidia a niektoré ďalšie vrodené chyby. Existuje tiež veľmi malé riziko potratu.

Pred rozhodnutím o týchto testoch je veľmi dôležité dôkladne sa porozprávať so svojím lekárom a pochopiť výhody a nevýhody.

Ako sa lieči aneuploidia?

V skutočnosti neexistuje žiadna špecifická liečba tohto stavu (aneuploidie).Mnohé aneuploidné stavy sú pre dieťa smrteľné alebo spôsobujú vážne problémy, ako sú mentálne postihnutia a fyzické chyby. Preto je liečba zameraná na liečbu symptómov a komplikácií každého dieťaťa. To znamená vytvorenie liečebného plánu, ktorý je prispôsobený každému dieťaťu a udržiava ho zdravé.

Ak ste tehotná, existuje riziko potratu v dôsledku (aneuploidie). Potrat je pre ženu veľmi ťažká skúsenosť, fyzicky aj emocionálne. Ak sa tak stane, musíte si dať čas na zotavenie.

Ak uvažujete o založení rodiny, porozprávajte sa s lekárom o genetickom testovaní a spôsoboch, ako zvýšiť svoje šance na úspešné tehotenstvo.

Môžeme urobiť niečo pre zníženie rizika aneuploidie?

Aneuploidii sa nedá úplne zabrániť, pretože ide o náhodnú genetickú chybu. Existuje však niekoľko vecí, ktoré môžeme urobiť, aby sme znížili riziko vrodenej chyby u dieťaťa:

• Vyvážená strava: Počas tehotenstva je veľmi dôležité jesť výživné potraviny.
• Pred plánovaním tehotenstva si nechajte urobiť genetické testy: Najmä ak má niekto vo vašej rodine genetické ochorenie alebo ak máte viac ako 35 rokov.
• Úplne sa zdržte fajčenia a konzumácie alkoholu.
• Správne užívanie prenatálnych vitamínov odporúčaných lekárom: najmä vitamínov obsahujúcich kyselinu listovú.

Ak dôjde k potratu v dôsledku aneuploidie, môžete znova otehotnieť?

Áno, väčšinou je to možné . Šanca, že sa potrat v dôsledku aneuploidie opäť vyskytne, je veľmi nízka. Pretože, ako sme už povedali, ide o náhodný jav. Mnoho žien malo po potrate v dôsledku aneuploidie zdravé deti. Je však dobré, ak sa pred opätovným pokusom o otehotnenie porozprávate so svojím lekárom o rizikách a testoch, ktoré je možné podstúpiť.

Čo môžete očakávať, ak máte dieťa s aneuploidiou?

Keď sa diagnostikuje ochorenie (aneuploidia), rodičia často čelia potratu. Je to veľmi smutná skúsenosť. Je však dôležité pochopiť, že sa to stalo kvôli genetickej chybe, ktorá sa vyskytla počas počatia, nie kvôli niečomu, čo matka urobila počas tehotenstva. Váš lekár vám pomôže fyzicky a emocionálne sa zotaviť po potrate.

Ak sa dieťa narodí s aneuploidiou, môže počas celého života čeliť vývojovým oneskoreniam , nízkemu vzrastu, vrodeným chybám a mentálnemu postihnutiu . Preto je veľmi dôležité pravidelne kontrolovať zdravotný stav dieťaťa u lekára a poskytovať mu potrebnú liečbu a podporu. Neexistuje úplné vyliečenie aneuploidie.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

• Máte príznaky potratu.Ak máte akékoľvek príznaky (bolesť brucha, bolesť chrbta, krvácanie), okamžite vyhľadajte lekára. Povie vám, či potrebujete ísť do nemocnice alebo nie.
• Ak sa u vás po potrate vyskytne niektorý z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára, pretože by mohli byť príznakom infekcie:
• Ak máte nádchu a horúčku (zimnica, horúčka)
• Ak silno krvácate (Silné krvácanie)
• Ak máte časté bolesti a nepohodlie

Aké sú dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Keď sa o tom rozprávate s lekárom, nezabudnite položiť tieto otázky:

• Hrozí mi, že budem mať dieťa s genetickým ochorením?
• Je moje telo po potrate spôsobenom aneuploidiou dostatočne zdravé na to, aby som mohla mať ďalšie dieťa?
• Ak mi hrozí dieťa s genetickým ochorením, odporúčate ďalšie prenatálne vyšetrenia?

Aký je rozdiel medzi (aneuploidiou) a (polyploidiou)?

Aneuploidia aj polyploidia sú genetické ochorenia, ktoré sú výsledkom zmeny počtu chromozómov v DNA dieťaťa. Existuje však malý rozdiel.

• Aneuploidia je prítomnosť jedného chromozómu navyše (napr. 47) alebo o jeden chromozóm menej (napr. 45). Zriedkavo môže chýbať/pridávať viacero chromozómov.
• Polyploidia je stav, pri ktorom máte nadbytočnú sadu chromozómov (t. j. 23 chromozómov). Napríklad, ak zdedíte po matke 23 chromozómov a po otcovi 46 chromozómov (t. j. dvojnásobok normálneho počtu), nazýva sa to triploidia. Ide o veľmi zriedkavé a často smrteľné stavy.

Na záver, veci, ktoré treba mať na pamäti (správa na zapamätanie)

Aneuploidia môže byť desivá, keď o nej počujete. Pamätajte však, že je to často náhodný jav, bez vášho zavinenia. Rovnako ako počítač, ktorý používame, náhle prestane fungovať, aj keď sa naše bunky delia, niekedy sa môžu vyskytnúť malé chyby.

Najdôležitejšie je vedieť, že v tom nie ste sama. Existujú lekári, rodina a priatelia, ktorí sa o tom môžu porozprávať, poradiť vám a pomôcť vám. Ak plánujete otehotnieť alebo už ste tehotná, otvorene sa o tom porozprávajte so svojím lekárom. Vyhľadajte genetické poradenstvo. To vám pomôže pochopiť stavy, ako je aneuploidia, vaše riziká a testy, ktoré sa dajú urobiť. Taktiež, ak musíte čeliť traumatickej skúsenosti, ako je potrat, neváhajte a vyhľadajte podporu, ktorú potrebujete na fyzické a emocionálne zotavenie sa z nej.

Dúfame, že všetko dobre dopadne!

Chromozómy , aneuploidia, gény, tehotenstvo, potrat, Downov syndróm, Turnerov syndróm, trizómia, monozómia, genetické testovanie, vrodené chyby, DNA, bunkové delenie