Čo je Apertov syndróm? Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa o tom porozprávať!

Všimli ste si nejaké nezvyčajné črty v tvare hlavy, tváre alebo končatín vášho novorodenca? Niekedy sa ako rodičia trochu obávame, keď tieto veci vidíme, však? Je to veľmi bežné. Dnes si povieme o Apertovom syndróme , zriedkavom stave, ktorý môže postihnúť deti narodené s niektorými z týchto fyzických zmien. Nebojte sa, vysvetlime si všetko jednoduchými slovami.

Čo presne je Apertov syndróm?

Jednoducho povedané, Apertov syndróm je zriedkavý stav , pri ktorom sa kĺby medzi kosťami lebky vášho dieťaťa, nazývané „stehy“, zrastú skôr, ako sa môžu vyvinúť . Lekári to nazývajú kraniosynostóza . Keď sa stehy uzavrú príliš rýchlo, lebka nemá dostatok priestoru na rozširovanie sa s rastom mozgu dieťaťa. To môže spôsobiť zmeny nielen tvaru lebky, ale aj kostí tváre, prstov na rukách a nohách.

Predstavte si to ako malý stromček, ktorý rastie z diery v zemi a nemôže voľne rásť. Ide o genetickú poruchu , čo znamená, že je spôsobená zmenou v génoch. Niekedy sa môže dediť ako „autozomálne dominantná“ vlastnosť . To znamená, že ak má jeden z rodičov genetickú zmenu, existuje 50 % šanca, že aj jeho dieťa bude mať túto poruchu.

Koho postihuje Apertov syndróm?

Apertov syndróm je veľmi zriedkavý stav . Najčastejšie je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje na začiatku tehotenstva. Táto mutácia sa môže zdediť od rodičov alebo sa môže vyskytnúť de novo. Dôležité je pochopiť, že to nie je niečo, čo matka urobila počas tehotenstva, a nie je to niečo, čo sa jej stane. Takže sa neobviňujte.

Aké je to bežné?

Toto je v skutočnosti veľmi zriedkavé. Podľa štatistík má Apertov syndróm iba približne jedno zo 65 000 narodených detí . Takže vidíte, aký zriedkavý je tento stav.

Aké sú príznaky Apertovho syndrómu u dieťaťa?

Keďže stehy na lebke dieťaťa sa predčasne uzatvárajú, čo je stav nazývaný kraniosynostóza, dieťa môže mať určité charakteristické znaky. Tieto znaky sa môžu u jednotlivých detí mierne líšiť. Hlavné pozorovateľné znaky sú:

• Lebka:
• Hlava dieťaťa sa môže zdať vyššia ako normálne, so špicatým koncom (toto sa nazýva akrocefália) .
• Zadná časť hlavy môže byť plochá.
• Čelo sa môže zdať vysoké alebo široké.
• „Mäkké miesto“ alebo „folikul“ na hlave dieťaťa sa môže oneskoriť pri zatváraní.
• Oči:
• Oči môžu byť na tvári umiestnené ďalej od seba ako zvyčajne.
• Oči sa môžu zdať vypúlené alebo sklonené nadol.
• Tvár:
• Nos môže byť plochý alebo zobákovitý.
• Môže sa vyskytnúť rázštep podnebia .
• Tvár sa môže zdať asymetrická na oboch stranách.
• Ruky a nohy:
• Prsty môžu byť krátke a palec na nohe môže byť široký.
• Prsty na rukách alebo nohách môžu byť zrastené alebo spojené kožou (toto sa nazýva syndaktýlia) , podobne ako plavecká sieť.

Pamätajte, že nie každé dieťa bude mať všetky tieto príznaky. Lekár je ten, kto dokáže presne identifikovať tieto príznaky a stanoviť diagnózu.

Ako inak Apertov syndróm ovplyvňuje telo dieťaťa?

Tento stav nielenže spôsobuje zmeny vo vzhľade dieťaťa, ale môže ovplyvniť aj iné orgány v tele.

• Mozog: Keďže sa lebka rýchlo zatvára, môže sa na mozog hromadiť tlak. To môže ovplyvniť učebné a myslenie dieťaťa ( kognitívny vývoj ). Môže sa vyskytnúť aj mierne až stredne ťažké mentálne postihnutie .
• Uši: Kosti na oboch stranách hlavy dieťaťa sa často zatvárajú ako prvé. To môže ovplyvniť vývoj uší, čo vedie k častým infekciám uší alebo strate sluchu.
• Oči: Problémy so zrakom sa môžu vyskytnúť v dôsledku vyčnievajúcich, šikmých alebo ďaleko posadených očí.
• Pľúca: V závislosti od závažnosti ochorenia môže tvar nosa spôsobiť ťažkosti s dýchaním alebo spánkové apnoe ( udusenie v dôsledku upchatia dýchacích ciest počas spánku).
• Koža: Koža vášho dieťaťa môže produkovať viac mazu, čo môže viesť k závažnému akné. Môžete si tiež všimnúť nadmerné potenie ( hyperhidrózu ) a vypadávanie vlasov v niektorých oblastiach (napríklad vypadávanie mihalníc).
• Zuby: Keď sa dieťaťu začnú prerezávať zúbky, v ústach nie je dostatok miesta a zuby sa môžu preplniť. To môže spôsobiť problémy so zubami. Niektoré zuby môžu chýbať a môžu sa vyskytnúť nerovnosti v sklovine zubov.

Čo spôsobuje Apertov syndróm?

Hlavným dôvodom je FGFR2 (receptor-2 pre rastový faktor fibroblastov).Mutácia v géne nazývanom fibroblastový rastový faktor. Tento gén je do značnej miery zodpovedný za vývoj kostrového systému nášho tela. Keď je tento gén mutovaný, tieto receptory správne nekomunikujú so signálmi nazývanými „fibroblastové rastové faktory“. V dôsledku toho sa kĺby (stehy) medzi kosťami počas embryonálneho štádia rýchlo uzatvárajú. Aj keď sa tieto stehy rýchlo uzatvárajú, mozog dieťaťa naďalej rastie. Potom sa kosti lebky, najmä kosti čela a bokov hlavy, tvoria abnormálne. Nepravidelná tvorba týchto kostí spôsobuje rôzne deformácie v tele.

Ako sa diagnostikuje Apertov syndróm?

Tento stav sa väčšinou diagnostikuje po narodení dieťaťa. Niekedy sa však dá diagnostikovať už v ranom štádiu tehotenstva, a to vyšetrením vývoja kostí dieťaťa pomocou prenatálneho 2D alebo 3D ultrazvuku alebo magnetickej rezonancie .

Po narodení dieťaťa lekár vykoná kompletné fyzické vyšetrenie , aby skontroloval akékoľvek abnormality v tele dieťaťa. Potom sa vykonajú zobrazovacie vyšetrenia , ako je CT vyšetrenie alebo MRI , na potvrdenie týchto vrodených chýb.

Lekár tiež odporučí genetické testovanie . Tým sa skontroluje prítomnosť mutácie v géne FGFR2, ktorý bol spomenutý vyššie. To ďalej potvrdí diagnózu. U tohto dieťaťa sa vykonajú všetky bežné novorodenecké skríningy. Keďže tento stav môže spôsobiť stratu sluchu, osobitná pozornosť sa bude venovať najmä testu sluchu .

Ako sa lieči Apertov syndróm?

Možnosti liečby závisia od závažnosti stavu vášho dieťaťa. Vo väčšine prípadov je hlavnou liečbou na zmiernenie príznakov chirurgický zákrok .

• Ak sa vyskytnú príznaky problémov postihujúcich lebku alebo mozog (kraniosynostóza alebo hydrocefalus – hromadenie tekutiny v mozgu): Medzi dvoma a štyrmi mesiacmi po narodení sa môže vykonať chirurgický zákrok na odstránenie tekutiny, ktorá sa nahromadila v mozgu, a na zavedenie malej trubice ( shuntu ) na zníženie tlaku.
• Rekonštrukčná alebo korekčná chirurgia:
• Operácia na korekciu očí.
• Operácia rekonštrukcie čeľustnej kosti ( osteotómia ).
• Plastická chirurgia brady ( genioplastika ).
• Plastická chirurgia nosa ( rinoplastika ).
• Operácia na oddelenie prstov na rukách a nohách, ktoré sú zrastené.
• Operácia na korekciu tvaru lebky ( kranioplastika ).

Existujú aj iné spôsoby liečby na zníženie vedľajších účinkov?

Áno, určite. Vaše dieťa môže dosiahnuť svoj plný potenciál, ak začnete s potrebnou liečbou čo najskôr, podľa odporúčania lekára. Medzi takéto liečby patria:

• Načúvacie prístroje , ak máte stratu sluchu.
• Ak máte ťažkosti s dýchaním v dôsledku obštrukcie dýchacích ciest, možno budete potrebovať dýchací prístroj alebo inú liečbu .
• Naplánované stretnutia s rôznymi terapeutmi. Napríklad fyzioterapia , ergoterapia a logopédia .
• Venujte zvláštnu starostlivosť ústnej dutine a zubom dieťaťa.
• Pravidelné vyšetrenie zraku kvôli problémom s očami.

Dá sa Apertov syndróm úplne vyliečiť?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na Apertov syndróm. Operácia však môže výrazne zmierniť príznaky a pomôcť dieťaťu žiť normálny život.

Môžem urobiť niečo pre to, aby som znížil riziko vzniku Apertovho syndrómu u môjho dieťaťa?

Keďže Apertov syndróm je genetické ochorenie, rodičia nemôžu urobiť nič, aby zabránili jeho výskytu počas tehotenstva. Ak však plánujete mať dieťa, môžete navštíviť lekára na genetické poradenstvo, aby ste zistili, či existuje riziko prenosu ochorenia na vaše dieťa. Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť pravdepodobnosť, že budete mať v budúcnosti dieťa s týmto ochorením, a poskytnúť podporu novým rodičom.

Čo mám očakávať, ak má moje dieťa Apertov syndróm?

Apertov syndróm je celoživotný stav a neexistuje naň žiadny liek. Dieťa často potrebuje operáciu na uvoľnenie tlaku na mozog pri narodení, po ktorej nasleduje niekoľko rekonštrukčných operácií. Dôsledné sledovanie u rôznych špecialistov je nevyhnutné.

Avšak s chirurgickým zákrokom a prebiehajúcou liečbou môžu deti narodené s Apertovým syndrómom žiť normálny život. Mali by zostať v pravidelnom kontakte so svojím lekárom, aby prediskutovali akékoľvek problémy, ktoré môžu mať počas rastu. Ako vaše dieťa rastie, malo by sa mu pravidelne kontrolovať zrak, zuby a sluch. Niekedy môže byť potrebný ďalší chirurgický zákrok na liečbu pretrvávajúcich príznakov.

Kedy by som mal navštíviť svojho lekára?

Ak u svojho dieťaťa spozorujete ktorýkoľvek z týchto príznakov, okamžite vyhľadajte lekára:

• Ak máte ťažkosti s dýchaním .
• Ak máte časté infekcie uší alebo máte ťažkosti s počúvaním jednoduchých povelov.
• Vhodné pre vekAk sa nedosiahnu vývojové míľniky.
• Ak je miesto chirurgického zákroku infikované (červené, opuchnuté, hnisavé).

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Prediskutujte so svojím lekárom všetky otázky alebo obavy, ktoré máte. Môžete mu napríklad položiť otázky ako:

• Akú liečbu odporúčate pre diagnózu môjho dieťaťa?
• Aké sú riziká operácie?
• Ovplyvňuje tvar hlavy môjho dieťaťa jeho učenie?
• Ak budem mať ďalšie dieťa, existuje šanca, že sa u neho tiež vyvinie Apertov syndróm?

Aké ďalšie stavy sú podobné Apertovmu syndrómu?

Niektoré z príznakov Apertovho syndrómu môžu byť podobné iným stavom spôsobeným rýchlym zrastom lebečných kostí počas vývoja plodu (kraniosynostóza). Medzi tieto stavy patria:

• Carpenterov syndróm: Podobne ako Apertov syndróm, ide o stav, pri ktorom sa lebka dieťaťa predčasne zrastie, čo spôsobuje abnormality lebky. Môže tiež spôsobiť syndaktýliu (srastenie prstov na rukách a nohách). Rozdiel je v tom, že Carpenterov syndróm vzniká, keď obaja rodičia prenesú gén na dieťa (autozomálne recesívne).
• Crouzonov syndróm: Toto tiež spôsobuje abnormality tváre v dôsledku príliš rýchleho zrastania lebky dieťaťa.
• Pfeifferov syndróm: Pri tomto stave, spolu s abnormalitami lebky a tváre, môžu byť palce na nohách a palce na nohách širšie ako ostatné prsty a môžu byť od ostatných prstov zakrivené.
• Saethre-Chotzenov syndróm: Ide o stav, pri ktorom sa lebečné kosti predčasne zrastajú, čo vedie k nerovnomerným, asymetrickým črtám tváre.

Aký je rozdiel medzi Apertovým syndrómom a Crouzonovým syndrómom?

Apertov syndróm a Crouzonov syndróm majú niektoré spoločné znaky. Oba sú spôsobené predčasným uzavretím lebečných kĺbov počas vývoja plodu. Pri oboch stavoch môže byť lebka abnormálne tvarovaná a tvár sa môže zdať prepadnutá (hypoplázia strednej časti tváre). Hlavný rozdiel však spočíva v tom, že pri Apertovom syndróme sú okrem lebky postihnuté aj iné časti tela, najmä syndaktýlia, čo je stav, pri ktorom sú prsty na rukách a nohách spojené. Pri Crouzonovom syndróme je postihnutý najmä tvar lebky.

Na záver, veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Apertov syndróm je genetické ochorenie, ktoré môže spôsobiť zmeny vo vzhľade dieťaťa a niektorých jeho telesných funkciách. Hoci neexistuje žiadny liek, chirurgický zákrok a rôzne liečebné postupy môžu pomôcť kontrolovať príznaky a pomôcť dieťaťu žiť čo najnormálnejší a najplnohodnotnejší život.

Ak má niekto vo vašej rodine Apertov syndróm a očakávate dieťa, je veľmi dôležité vyhľadať genetické poradenstvo . To vám poskytne potrebné informácie a poradenstvo.

Najdôležitejšie je vedieť, že v tom nie ste sami. Podporu môžete získať od lekárov, poradcov a rodičov detí s podobnými problémami. Nebojte sa porozprávať so svojím lekárom o všetkom, čo vás trápi.

Apertov syndróm, Apertov syndróm, Genetické ochorenia, Deformity lebky, Deformity končatín, Zdravie dieťaťa, Kraniosynostóza