Kríva vaše dieťa? Poďme sa dozvedieť viac o Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Neexistujú slová, ktorými by sme mohli opísať radosť, ktorú cítime, keď sa pozrieme na novorodenca, však? Niekedy však môžu mať naše bábätká menšie zdravotné problémy. Dnes si povieme o stave, o ktorom sa síce len zriedka počuje, ale je veľmi dôležité si ho uvedomovať. Je to stav nazývaný artrogrypóza.

Čo je artrogrypóza?

Jednoducho povedané, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) je stav, pri ktorom sa dieťa narodí s viac ako jedným kĺbom, ktorý sa nedokáže ohnúť ani narovnať . „Artho“ znamená kĺb a „gryposis“ znamená ohnutie alebo krivosť. Nejde o jedno ochorenie, ale o skupinu viac ako 300 stavov . Môže sa vyskytovať napríklad pri svalových ochoreniach, ako je svalová dystrofia, a genetických ochoreniach, ako je trizómia 18 – Edwardsov syndróm.

Keď hovoríme o „stuhnutosti kĺbov“, lekári to nazývajú „(kontraktúra)“. To znamená, že svaly, koža a šľachy dieťaťa sú trvalo napnuté , takže kĺby sú skrátené a nemôžu sa správne ohýbať ani naťahovať. Predstavte si, kĺby sú miesta ako naše zápästia, bedrá, kolená a krky. Tieto kĺby nám pomáhajú pri pohybe. Takže u detí s artrogrypózou majú tieto kĺby ťažkosti so správnym pohybom. Môžu byť úplne stuhnuté, alebo môžu byť krivé, alebo môžu byť rovné a zaseknuté v jednej polohe .

Aké sú špecifické príznaky, ktoré dieťa v tejto situácii prejavuje?

Deti s artrogrypózou majú pri narodení niekoľko jedinečných charakteristík. Tieto charakteristiky sa však môžu u jednotlivých detí líšiť, dokonca aj v rámci tej istej rodiny. Najbežnejšie charakteristiky sú:

• Ramená sú spustené a telo je otočené dovnútra.
• Ten s natiahnutým lakťom (ťažko sa ohýba).
• Ten so zápästiami a prstami ohnutými dovnútra a zaseknutými.
• Bedrové kosti sa mohli vykĺbiť.
• Ten s roztiahnutými kolenami.
• Chodidlá sú otočené nadol a dovnútra (ako „(klbfoot)“).
• Chrbtica môže byť ohnutá na jednu stranu (zakrivenie chrbtice).

Tieto príznaky nie sú u každého rovnaké. Niektorí ľudia môžu mať jeden alebo dva z nich, zatiaľ čo iní ich môžu mať viac. Môže postihnúť aj veľké aj malé kĺby . To znamená, že môže postihnúť všetko od končekov prstov až po ramená.

Existujú hlavné typy artrogrypózy?

Áno, hovoríme hlavne o dvoch typoch:

• (Amyoplázia) : Pri tomto ochorení sú postihnuté najmä kĺby končatín .
• (Distálna artrogrypóza) : Pri tomto type sa stuhnutosť vyskytuje v rukách a nohách (distálne kĺby) a veľké kĺby, ako sú ramená a bedrové kĺby, nie sú významne postihnuté.

Aký častý je tento stav?

Artrogrypóza v skutočnosti nie je veľmi častým ochorením . ZvyčajneTento stav sa môže vyskytnúť približne u jedného z 3 000 živonarodených detí.

Je to niečo genetické? Je to niečo, čo sa dedí z generácie na generáciu?

Artrogrypóza je vrodený stav . To znamená, že príznaky sa začínajú prejavovať pred narodením . V mnohých prípadoch nie je presná príčina známa . Je však možné, že je spôsobená genetickou poruchou . Odborníci identifikovali viac ako 400 mutovaných génov spojených s artrogrypózou. Našli tiež súvislosti s viac ako 35 genetickými poruchami .

Aký je rozdiel medzi artrogrypózou a izolovanou vrodenou kontraktúrou?

Dobrá otázka. „(Izolovaná vrodená kontraktúra)“ znamená, že stuhnutosť kĺbu je len v jednej časti tela . Napríklad, videli ste niekedy deti narodené s iba jednou nohou ohnutou dovnútra? Toto sa nazýva „(konská noha)“. To je „(izolovaná vrodená kontraktúra)“. Ale pri artrogrypóze môže byť stuhnutosť kĺbu v dvoch alebo viacerých častiach tela .

Čo spôsobuje artrogrypózu (AMC)?

Vo väčšine prípadov nie je presná príčina artrogrypózy jasná . Existuje však niekoľko bežných faktorov, o ktorých sa predpokladá, že k tomuto stavu prispievajú:

• Plod (dieťa) má počas rastu v maternici obmedzené možnosti pohybu . Môže to byť spôsobené nedostatkom plodovej vody, ďalším plodom (napríklad dvojčatami) alebo abnormálnym tvarom maternice. Keď plod nedokáže správne hýbať kĺbmi, okolo týchto kĺbov sa hromadí ďalšie tkanivo, ktoré ich zviera .
• Určité zdravotné ťažkosti, ktoré má tehotná matka . Napríklad ochorenie ako „(skleróza multiplex)“. Ak má niekto vo vašej rodine „(sklerózu multiplex)“, môžete byť tiež vystavení zvýšenému riziku.
• Genetické ochorenia . Napríklad stavy ako „svalová dystrofia“.
• Ochorenia centrálneho nervového systému . Patria sem mozog a miecha. Medzi príklady patria ochorenia ako „(Moebiov syndróm)“ a „(Spina bifida - meningomyelokéla)“.
• Ochorenia neuromuskulárneho systému . Napríklad myasténia gravis.
• Ochorenia spojivového tkaniva . Medzi príklady patria „(dysplázia)“ a „(metatropický nanizmus)“.

V niektorých prípadoch sa predpokladá, že pri vzniku artrogrypózy môže hrať úlohu kombinácia genetických a environmentálnych faktorov .

Aké sú presne príznaky artrogrypózy?

Príznaky artrogrypózy sa môžu u jednotlivých osôb značne líšiť . Dokonca aj v rámci tej istej rodiny sa príznaky u jednej osoby môžu líšiť alebo byť závažnejšie ako u inej.

Univerzálne príznaky sú:

• Obmedzená schopnosť pohybu malých a veľkých kĺbov.
• Možno sa malé a veľké kĺby vôbec nedajú hýbať.
• Znížený rast svalov (hypoplastické svaly).
• Končatiny sú mäkké a rúrkovité.
• Na kĺboch ​​sa tvorí membrána podobná koži (mäkké tkanivové pásy), ktorá zabraňuje pohybu kĺbov.

Ďalšie funkcie, ktoré si mnohí ľudia všímajú :

• Dlhé kosti rúk a nôh sú abnormálne tenké a ľahko krehké.
• Kryptorchizmus je zlyhanie zostupu semenníkov (semenníkov) do mieška u chlapcov.

Funkcie, ktoré vidí len málo ľudí :

• Vykĺbené bedrá, lakte alebo kolená.
• Problémy so štruktúrou centrálneho nervového systému (mozgu a miechy).
• Problémy s fungovaním centrálneho nervového systému (teda so spôsobom, akým funguje).

Ľudia s amyopláziou zvyčajne nemajú problémy s vnútornými orgánmi alebo kognitívnymi funkciami . Avšak približne 10 % z nich môže mať problémy s bruchom. Príklady:

• Gastroschíza: To znamená dieru v žalúdku.
• „(Črevná atrézia)“: Znamená to upchatie čreva.

Najčastejšie sú postihnuté kĺby nôh . Nasledujú kĺby rúk. Okrem toho môžu byť často postihnuté aj tieto kĺby:

• Ramená
• Kolená
• lakeť
• Členok
• Prsty
• Zápästie
• Prsty na nohách
• Boky
• Čeľustný kĺb

Ako dlho trvá artrogrypóza (AMC)?

Artrogrypóza je stav , ktorý sa nedá úplne vyliečiť . Existujú však liečebné postupy, ktoré môžu zlepšiť kvalitu vášho života . Fyzioterapia vám môže pomôcť najmä s každodennými úlohami, ako je obliekanie a pitie vody.

Ako zistíte, či máte artrogrypózu (AMC)?

Niekedy sa tento stav dá zistiť ešte pred narodením dieťaťa . Ak bežné ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva odhalí abnormality v končatinách dieťaťa, možno mať podozrenie, že ide o artrogrypózu. Lekári si tieto problémy s kĺbmi zvyčajne všimnú v druhom trimestri tehotenstva . Vtedy vás lekár môže odporučiť na genetické poradenstvo .

Váš genetický poradca vám poskytne informácie o genetických ochoreniach, ktoré môžu ovplyvniť vaše dieťa. Opýta sa vás na zdravotnú anamnézu vašej rodiny a odporučí všetky potrebné genetické testy. Napríklad:

• `(Odber vzoriek choriových klkov - CVS)`
• `(Amniocentéza)`

Aj po narodení dieťaťa môžu lekári diagnostikovať tento stav pozorovaním jeho príznakov a vykonaním rôznych testov . Medzi tieto testy patria:

• Štúdie nervového vedenia: Meria, ako rýchlo prechádzajú elektrické impulzy nervami.
• Elektromyografia (EMG): Zaznamenáva elektrickú aktivitu svalov.
• „(Svalová biopsia)“: Odoberie sa a vyšetrí malý kúsok svalu.
• Sekvenovanie genómu: Identifikácia mutovaných génov.
• Krvné testy: Hľadajte abnormality v génoch a chromozómoch.
• `(Porovnávacie pole genómovej hybridizácie (CGH))`: Detekuje zmeny v chromozómoch.
• Mikročip: Analyzuje tisíce génov naraz.
• Exómové štúdie: Identifikujú rôzne zmeny v génoch.

Lekári sa niekedy spoliehajú aj na zobrazovacie vyšetrenia, ako je ultrazvuk a EMG.

Keď váš lekár identifikuje možnú základnú príčinu vašej artrogrypózy , vypracuje plán liečby . Môžete sa pri jeho tvorbe podieľať aj vy.

Ako sa lieči artrogrypóza (AMC)?

Hoci neexistuje špecifický liek na artrogrypózu, liečba môže výrazne zlepšiť kvalitu života dieťaťa .

Majte na pamäti, že toto nie je stav, ktorý bráni dieťaťu žiť dobrý život. Správnou liečbou sa dá úspešne dosiahnuť veľa vecí.

Keďže príčiny artrogrypózy sú u každého iné, liečba sa líši od človeka k človeku .

Najčastejšie používané spôsoby liečby artrogrypózy sú:

• Sadry sa používajú na pohyb stuhnutých kĺbov . Tie sa postupne menia, aby bol kĺb flexibilnejší.
• Fyzioterapia : Zlepšuje pohyblivosť kĺbov a zabraňuje svalovej atrofii.
• Manipulácia s kĺbmi : Pri tejto manipulácii špecialista jemne pohybuje kĺbmi.
• Strečingové cvičenia : Tieto cvičenia zvyšujú flexibilitu a rozsah pohybu kĺbov.
• Chirurgický zákrok . Operácia sa môže vykonať na zväčšenie rozsahu pohybu kĺbov, ako sú členok, bedrový kĺb, koleno, zápästie alebo lakeť. Hlavným cieľom je zlepšiť funkciu dieťaťa . To zahŕňa uvoľnenie kostí od tkaniva, ktoré bráni pohybu, čo umožňuje svalom sťahovať sa a pohybovať. Operácia sa však vykonáva v relatívne malom počte prípadov .

Odborníci odporúčajú multidisciplinárny prístup . To znamená, že vaše dieťa môže potrebovať viac ako jednu liečbu. Najlepšie výsledky sa dosiahnu, keď spolupracuje tím lekárov a terapeutov.

Musím navštíviť špecialistov?

Áno, určite. Existuje niekoľko špecialistov , ktorí môžu vášmu dieťaťu pomôcť s artrogrypózou. Napríklad:

• Pediater
• Ortopéd (špecialista na kosti a kĺby)
• Lekár špecializujúci sa na neurologické ochorenia (neurológ)
• Lekársky genetik
• Rehabilitačný lekár
• Fyzioterapeut

Všetci títo ľudia spolupracujú na vytvorení najlepšieho liečebného plánu pre vaše dieťa.

Existujú nejaké ošetrenia, ktoré sa dajú robiť doma?

Mnoho ľudí s artrogrypózou bude potrebovať fyzioterapiu počas celej mladosti . Fyzioterapeuti vás naučia cviky, ktoré môžete robiť doma . Je veľmi dôležité robiť ich správne.

Dá sa artrogrypóze (AMC) predísť?

Toto je naozaj mimo vašej kontroly . Nemohli ste urobiť nič, aby ste znížili riziko vzniku artrogrypózy u vášho dieťaťa. Takže sa, prosím, neobviňujte .

Aká je budúcnosť niekoho s artrogrypózou (AMC)?

Dlhodobý výhľad pre ľudí s AMC závisí od niekoľkých faktorov:

• Závažnosť artrogrypózy.
• Základná príčina artrogrypózy.
• Ako vaše telo alebo telo vášho dieťaťa reaguje na liečbu .

Dobrou správou však je, že väčšina ľudí s artrogrypózou žije ako nezávislí dospelí . Liečba môže zlepšiť ich mobilitu natoľko, že môžu žiť normálnym životom, rovnako ako ľudia bez artrogrypózy.

Zhoršuje sa artrogrypóza časom?

Artrogrypóza nie je progresívny stav . To znamená, že stuhnutosť kĺbov sa časom nezhoršuje. Základný stav, ktorý ju spôsobuje, však môže byť niekedy závažný . Preto, akonáhle lekári potvrdia, že vaše dieťa má artrogrypózu, je dobré poznať možné príčiny.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi ohľadom artrogrypózy?

Kladenie otázok vášmu lekárovi vám môže pomôcť lepšie pochopiť artrogrypózu. Zvážte, či by ste svojmu lekárovi nepoložili tieto otázky týkajúce sa diagnózy vášho dieťaťa:

• Aký typ artrogrypózy má moje dieťa?
• Ako dlho bude musieť moje dieťa nosiť sadru?
• Aká je najlepšia liečba pre moje dieťa?
• Ktorých špecialistov by malo moje dieťa navštíviť?
• Kedy začneme s fyzioterapiou?
• Musí moje dieťa užívať nejaké lieky?
• Ako môžem najlepšie pomôcť svojmu dieťaťu?

Ľudia s artrogrypózou sa rodia so stuhnutými alebo nepohyblivými kĺbmi. Môžu mať ťažkosti s každodennými úkonmi, ako je chôdza alebo držanie pohára. Mnoho ľudí potrebuje fyzioterapiu a niekedy aj chirurgický zákrok na zlepšenie kvality svojho života.

Posledná vec, ktorú chce rodič počuť, je, že s jeho nenarodeným alebo novorodeným dieťaťom je niečo v neporiadku. Prosím, neobviňujte sa . Nemohli ste urobiť nič inak. Ak potrebujete pomoc s vyrovnaním sa s touto ťažkou situáciou, porozprávajte sa so svojím lekárom o poradenstve a podporných skupinách. Nie ste sami . Existujú aj iné rodiny, ktoré prechádzajú podobnými situáciami.

Nakoniec si toto zapamätajte (Správa na odnesenie domov)

Artrogrypóza je stav, pri ktorom sa dieťa narodí s viac ako jedným omrznutým kĺbom, ktorý sa nedokáže správne pohybovať. Môže to znieť strašidelne, ale pamätajte, že so správnou liečbou a láskyplnou starostlivosťou môžu tieto deti žiť veľmi dobrý život .

Hoci sa nie vždy nájde konkrétna príčina, môže zohrávať úlohu genetika a určité stavy počas tehotenstva . Je veľmi dôležité ju včas identifikovať a začať s liečbou, ako je fyzioterapia, v prípade potreby sadrovanie a zriedkavo chirurgický zákrok.

Pamätajte, že tomuto sa nedá zabrániť, takže ako rodičia sa nenechajte odradiť . Spolupracujte so svojím lekárskym tímom a dajte svojmu dieťaťu to, čo potrebuje. Nie ste sami, existuje veľa ľudí, ktorí vám môžu pomôcť.

S trpezlivosťou, láskou a správnou lekárskou radou môže mať aj dieťa s artrogrypózou krásnu budúcnosť.

Artrogrypóza , stuhnutosť kĺbov, vrodený stav, zdravie detí, genetické ochorenia, fyzioterapia, stuhnutosť viacerých kĺbov