Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o „ataxii-teleangiektázii (AT)“!

Potkýna sa váš drobec pri chôdzi častejšie ako iné deti, alebo sa mu zdá, že má ťažkosti s udržiavaním rovnováhy? Má niekedy malé červené pavučiny na bielku očí alebo na lícach? Sú to drobnosti, ktoré niekedy ignorujeme, ale môžu byť skorými príznakmi zriedkavého genetického ochorenia nazývaného „Ataxia-Telangiectasia (AT)“. Aj keď je to trochu zložitá téma, poďme sa o nej porozprávať jednoduchým spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo presne je „ataxia-teleangiektázia (AT)“?

Jednoducho povedané, „ataxia-teleangiektázia (AT)“, niektorí ju tiež nazývajú „Louis-Barov syndróm“, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie , ktoré primárne postihuje náš nervový systém, sieť nervov, ktoré prenášajú signály z mozgu, miechy a celého tela, a imunitný systém, ktorý chráni naše telo pred chorobami.

Ide o „(neurodegeneratívny)“ stav. To znamená, že bunky v našom nervovom systéme časom postupne oslabujú a ich funkcia sa znižuje. Predstavte si to ako stroj, ktorý kedysi dobre fungoval, postupne starne, jeho časti sa opotrebujú a prestanú fungovať. Keď tieto nervové bunky oslabnú, vzniká stav nazývaný „(ataxia)“, pri ktorom telo stráca rovnováhu v mladom veku a pohyby sa stávajú nepravidelnými. Preto sa „ataxia“ tak nazýva.

Ďalším hlavným príznakom je telangiektázia. Ide o stav, pri ktorom sa na bielku očí a niekedy aj na lícach a ušných lalôčikoch objavia drobné červené, vláknité cievky. Tieto sú zvyčajne bezbolestné, ale sú znakom ochorenia.

Kto môže vyvinúť tento stav?

„Ataxia-teleangiektázia (AT)“ je spôsobená zmenou v génoch, teda „génovou mutáciou“ . Môže ju zdediť ktokoľvek. Ale ako to viete? Toto ochorenie sa vyskytuje iba vtedy, ak dieťa dostane mutovanú kópiu tohto génu „ATM“ od matky aj od otca. V medicíne to nazývame „(autozomálne recesívna)“ dedičnosť.

Predstavte si, že obaja rodičia majú iba jednu kópiu tohto mutovaného génu. Potom nebudú prejavovať žiadne príznaky, pretože na rozvoj ochorenia sú potrebné dve kópie mutovaného génu. Budú však „nosičmi“ tohto génu. Takže dieťa od dvoch rodičov, ktorí sú nosičmi, má možnosť dostať obe kópie tohto mutovaného génu. Ak sa tak stane, dieťa bude mať ochorenie „AT“. Podľa štatistík v Spojených štátoch je približne 1 % populácie v tejto krajine nositeľmi tejto mutovanej kópie génu „ATM“.

Aká častá je „ataxia-teleangiektázia (AT)“?

Ide o veľmi zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že celosvetovo má toto ochorenie približne jeden zo 40 000 až 100 000 ľudí. To znamená, že je veľmi zriedkavé aj na Srí Lanke.

Ako táto choroba ovplyvňuje detský organizmus?

Ataxia-teleangiektázia (AT) je ochorenie, ktoré sa časom postupne zhoršuje.To znamená, že príznaky sa časom zhoršujú. Dieťa s „AT“ zvyčajne začína prejavovať príznaky okolo 5 rokov.

Prvými príznakmi, ktoré sa objavia, sú problémy s pohybom.

• Pri chôdzi mám pocit, akoby sa mi nohy zamotávali a strácam rovnováhu .
• Končatiny sa neprirodzene mykajú.
• Svaly sa len mykajú.
• Keď hovorím , moje slová sa zamotávajú a mám pocit, akoby som mal problém hovoriť .

Ako vaše dieťa starne a vstupuje do dospievania, môže na pohyb potrebovať pomôcku na mobilitu, napríklad invalidný vozík. Chápem, že pre rodičov to môže byť ťažké zvládnuť, ale je dôležité si byť tejto situácie vedomí.

Aké sú príznaky ataxie-teleangiektázie (AT)?

Ako sme už spomenuli, existujú dva hlavné príznaky tohto ochorenia:

1. Ťažkosti s koordináciou pohybov (ataxia) : Ťažkosti s chôdzou, strata rovnováhy atď.

2. Malé červené krvné cievy, ktoré sa objavujú v očiach a na koži (telangiektázia) : Tieto sa zvyčajne vyskytujú v bielku očí, na lícach a v ušiach.

Okrem toho sa pri stave „AT“ môže vyskytnúť množstvo ďalších symptómov súvisiacich s pohybom:

• Ťažkosti s chôdzou (toto je jeden z hlavných príznakov, ktorý sa prejaví ako prvý).
• Neschopnosť pohybovať očami zo strany na stranu („okulomotorická apraxia“) alebo abnormálne pohyby očí („nystagmus“).
• Mimovoľné, trhavé pohyby (chorea).
• Zášklby svalov (myoklonus).
• Postupná strata nervových funkcií (neuropatia).
• Nezrozumiteľná reč : Mnoho detí má ťažkosti so správnou výslovnosťou slov a správnym dôrazom v reči. V dôsledku toho ich reč neznie ako „normálna“ reč.
• Problémy s rovnováhou .
• Spomalenie rastu alebo dysfunkcia endokrinného systému: Tento stav môžu zhoršiť časté infekcie a zmeny rastových hormónov.

Ataxia-teleangiektázia (AT) je ochorenie, ktoré oslabuje imunitný systém človeka . Táto slabosť sa časom zhoršuje. Medzi príznaky oslabeného imunitného systému patria:

• Častý výskyt chronických pľúcnych infekcií.
• Pocit neustálej únavy (vyčerpanosť).
• Ochorenie je rýchlejšie ako u iných.
• Časté infekcie a pomalé hojenie rán.
• Zvýšené riziko vzniku rakoviny, ako je „leukémia“ (rakovina krvi) alebo „lymfóm“ (rakovina lymfatických uzlín).
• Precitlivenosť na vystavenie žiareniu (napr. röntgenové lúče).

Ďalším príznakom je zvýšenie hladiny proteínu nazývaného „alfa-fetoproteín (AFP)“ v krvi. Presná príčina tohto zvýšenia hladín „AFP“ nie je známa.

Čo spôsobuje „ataxiu-teleangiektáziu (AT)“?

Toto ochorenie je spôsobené mutáciou v géne s názvom „ATM“.

Teraz sa pozrime, čo sú tieto gény a chromozómy jednoducho. Predstavte si, že existuje veľká kniha, ktorá obsahuje všetky pokyny pre rast nášho tela. Táto kniha sa volá „DNA“. Kapitoly tejto knihy o „DNA“ sa nazývajú „gény“. Táto „DNA“ je uložená vo vnútri vecí nazývaných „chromozómy“. Človek má normálne 46 chromozómov, ktoré sú usporiadané v 23 pároch. Jeden dostaneme od matky a druhý od otca, aby sme vytvorili tieto páry chromozómov.

Keď sa tvoria bunky v reprodukčných orgánoch, tieto bunky sa delia a vytvárajú vlastné kópie. Niekedy, podobne ako tlačiareň, ktorá zaseká list papiera, môžu tieto bunky urobiť chyby vo svojich génoch, ktoré sa nazývajú mutácie. Niektoré kópie inštrukcií sú vytvorené presne také, aké sú, a niektoré sú vytvorené nesprávne.

Ako sme už spomenuli, tento mutovaný gén sa dedí „autozomálne recesívne“. To znamená, že matka aj otec sú nositeľmi tohto mutovaného génu „ATM“ a dieťa sa ochorí, ak obaja zdedia mutovaný gén. Ak pochádza iba od jedného rodiča, dieťa bude iba nositeľom a nebude vykazovať žiadne príznaky.

Tento gén „ATM“ je veľmi dôležitý. Pretože produkuje proteíny, ktoré telu hovoria, ako opraviť našu „DNA“, keď je poškodená. „ATM“ proteíny sú ako detektívi. Sú to oni, ktorí nájdu poškodené bunky a fragmenty „DNA“ a prinesú „(enzýmy)“ potrebné na ich opravu. Práve vďaka tomuto procesu opravy „DNA“ sa stránky inštrukčnej knihy nášho tela plynule otáčajú.

Bielkovina „ATM“ tiež hovorí nášmu nervovému a imunitnému systému: „Musíte správne fungovať.“ Takže keď dôjde k mutácii v géne „ATM“, funkcia proteínu „ATM“ sa časom znižuje. To znamená, že bunky strácajú časti svojho návodu na použitie a nemôžu správne fungovať. To je hlavný dôvod príznakov „ataxie-teleangiektázie (AT)“. Rozumiete?

Ako sa diagnostikuje „ataxia-teleangiektázia (AT)“?

Lekár začne vyšetrením vašich príznakov a vykoná zobrazovacie vyšetrenia a krvné testy, aby určil genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje vaše príznaky. Váš lekár tiež podrobne preskúma zdravotný stav vášho dieťaťa a rodinnú anamnézu, aby stanovil diagnózu. Ak máte podozrenie, že máte atómiu, je dôležité navštíviť imunológa na kompletné vyšetrenie.

Aké testy sa používajú na diagnostiku „ataxie-teleangiektázie (AT)“?

Existuje niekoľko testov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať toto ochorenie:

• Genetické testovanie : Ide o krvný test, ktorý dokáže presne určiť konkrétnu genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje vaše príznaky.
• Magnetická rezonancia (MRI) : MRI vyšetrenie zachytáva snímky mozgu a hľadá príznaky oslabenia nervových buniek alebo buniek mozočka (atrofia mozočka). To je znak zhoršujúcej sa ataxie.
• Karyotypizácia : Toto je tiež krvný test. Skúma chromozómy na identifikáciu genetických ochorení.
• Krvné testy : Krvné testy sa vykonávajú na kontrolu zvýšených hladín alfa-fetoproteínu (AFP).

V mnohých krajinách sa na zistenie stavu ataxia-teleangiektázia (AT) používajú skríningové vyšetrenia novorodencov. V opačnom prípade lekári zvyčajne diagnostikujú tento stav v ranom detstve.

Aké sú liečebné postupy pre „ataxiu-teleangiektáziu (AT)“?

Liečba „ataxie-teleangiektázie (AT)“ slúži len na kontrolu príznakov . Na toto ochorenie zatiaľ neexistuje liek . Možnosti liečby sú individuálne, čo znamená, že sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Môžu zahŕňať:

• Na kontrolu telangiektázie, čo je sieť krvných ciev, ktoré sa objavujú na koži , sa vyhýbajte nadmernému slnečnému žiareniu .
• Ak sa vyvinie rakovina , použije sa chemoterapia .
• Fyzioterapia na posilnenie svalov.
• Injekcie gamaglobulínu na liečbu respiračných infekcií.
• Prijímanie imunoglobulínovej terapie na podporu oslabeného imunitného systému.
• Užívanie antibiotík na liečbu infekcií.
• Užívanie liekov, ako je Diazepam, na kontrolu ťažkostí s rečou a mimovoľných pohybov svalov.

Môžem znížiť riziko vzniku ataxie-teleangiektázie (AT) u môjho dieťaťa?

Keďže „ataxia-teleangiektázia (AT)“ je výsledkom genetickej mutácie, neexistuje spôsob, ako jej zabrániť . Vo všeobecnosti však existujú veci, ktoré môžete urobiť, aby ste znížili riziko narodenia dieťaťa s genetickou poruchou, ako je napríklad vyhýbanie sa fajčeniu a vyhýbanie sa vystaveniu chemikáliám. Ak plánujete otehotnieť, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve, aby ste pochopili svoje riziko narodenia dieťaťa s genetickou poruchou, ako je „ataxia-teleangiektázia (AT)“.

Čo mám očakávať, ak budem mať dieťa s „AT“?

Ataxia-teleangiektázia (AT) je ochorenie, ktoré sa časom zhoršuje. Mierne príznaky, ktoré ovplyvňujú pohyby vášho dieťaťa, sa začínajú objavovať už v detstve, spolu s viditeľnými sieťami krvných ciev v koži. Ako dieťa starne, jeho bunky strácajú schopnosť fungovať podľa návodu na použitie. To znamená, že príznaky dieťaťa sa zhoršujú a v dospelosti môže byť často odkázané na invalidný vozík.

Jedným z príznakov tohto stavu je oslabený imunitný systém, takže aj malá infekcia môže mať vážny vplyv na zdravie dieťaťa.

Oslabený imunitný systém tiež zvyšuje riziko vzniku rakoviny, ako je leukémia alebo lymfóm. Existujú však liečebné postupy na zlepšenie fungovania imunitného systému, ktoré môžu pomôcť udržať vaše dieťa zdravé.

Priemerná dĺžka života pri AT sa líši v závislosti od závažnosti príznakov. Väčšina ľudí s týmto ochorením sa však dožíva mladej dospelosti (približne 30 rokov, priemerne 25 rokov). Včasná liečba bežných infekcií a preventívne vyšetrenia na rakovinu môžu pomôcť predĺžiť dĺžku života.

Existuje liek na „ataxiu-teleangiektáziu (AT)“?

Nie, na „ataxiu-teleangiektáziu (AT)“ zatiaľ neexistuje liek . Liečba má za cieľ zmierniť príznaky, uľahčiť život každému človeku s týmto ochorením a pomôcť predĺžiť život.

Ako sa mám starať o svoje dieťa s AT?

Keď zistíte, že vaše dieťa má „ataxiu-teleangiektáziu (AT),“ môže byť ťažké pochopiť celú podstatu ochorenia a presne vedieť, ako svojmu dieťaťu pomôcť. Lekár vášho dieťaťa vám poskytne liečebný plán prispôsobený jeho príznakom a bude vám k dispozícii, aby odpovedal na všetky vaše otázky.

Váš lekár vám môže tiež odporučiť stretnutie s genetickým poradcom . Genetickí poradcovia sú odborníci v genetike. Môžu pomôcť vašej rodine dozvedieť sa viac o ataxii-teleangiektázii (AT) a pomôcť vášmu dieťaťu žiť pohodlný a naplnený život. Môžu vám tiež pomôcť vyrovnať sa so stresom, ktorému môžete čeliť, keď vaše dieťa dostane diagnózu.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Keďže ataxia-teleangiektázia (AT) ovplyvňuje imunitný systém, ak vaše dieťa vykazuje príznaky infekcie , mali by ste okamžite vyhľadať lekára na liečbu. Medzi príznaky infekcie môžu patriť:

• Zmena farby kože v infikovanej oblasti.
• Zimnica.
• Kašeľ.
• Horúčka.
• Pocit bolesti alebo zranenia v jednej časti tela alebo v celom tele.
• Opuch niekde v tele.
• Dýchavičnosť.
• Vracanie alebo hnačka.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Mal by som navštíviť fyzioterapeuta, aby sa zlepšila svalová sila môjho dieťaťa?
• Vyskytujú sa nejaké vedľajšie účinky liečby predpísanej na príznaky môjho dieťaťa?
• Ak som nositeľom mutovaného génu, existuje mi riziko, že budem mať dieťa s „ataxiou-teleangiektáziou (AT)“?

Pochopenie diagnózy vášho dieťaťa „Ataxia-Telangiectasia (AT)“ môže byť pre vás ako opatrovateľa veľmi náročnou a stresujúcou skúsenosťou. Váš lekár vám však poskytne dobrý liečebný plán, ktorý je prispôsobený príznakom vášho dieťaťa. Najdôležitejšie je poskytnúť dieťaťu lásku a podporu, ktorú potrebuje počas celého života. Taktiež si všímajte všetky nové príznaky, ktoré sa objavia, rýchlo ich liečte a snažte sa čo najviac predĺžiť život vášho dieťaťa.

## Dôležité veci, ktoré si treba zapamätať (Správa na zapamätanie)

Ataxia-teleangiektázia (AT) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže mať hlboký dopad na dieťa a jeho rodinu. Je normálne, že sa pri jeho objavení cítite vystrašení a úzkostliví.

• Je dôležité rozpoznať včasné príznaky : Ak spozorujete zmenu v chôdzi, rovnováhe, ťažkostiach s rečou alebo zvláštnych červených škvrnách na koži/očiach vášho dieťaťa, vyhľadajte lekársku pomoc.
• Hoci na to neexistuje liek, príznaky sa dajú zvládnuť : správna liečba a podporné služby môžu pomôcť zlepšiť kvalitu života dieťaťa a predĺžiť jeho dĺžku života.
• Starajte sa o svoju imunitu : Deti s „AT“ sú vystavené vyššiemu riziku vzniku infekcií. Preto si všímajte príznaky infekcie a okamžite vyhľadajte liečbu.
• Nie ste sami : Vy a vaše dieťa môžete získať potrebnú podporu od lekárov, genetických poradcov a podporných skupín.
• Láska a podpora sú najdôležitejšie veci : Vaša láska, trpezlivosť a podpora sú pre vaše dieťa počas tejto cesty najcennejšie.

Dúfam, že vám tieto informácie pomohli pochopiť tento zložitý stav. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa poradiť s lekárom.

` Ataxia-telangiektázia, AT, Louisov-Barov syndróm, genetické ochorenia, nervový systém, imunitný systém, poruchy pohybu, zriedkavé choroby, detské choroby