Čo je AL amyloidóza? Poďme sa o tomto zriedkavom ochorení porozprávať jednoduchými slovami.

Premýšľali ste niekedy nad tým, že neustály pocit únavy, opuchnuté nohy a problémy s dýchaním sú normálne? Niekedy sa za týmito príznakmi môže skrývať zložitejší stav, o ktorom sme veľa nepočuli. Dnes hovoríme o jednom takomto zriedkavom ochorení, o ktorom by ste však mali vedieť. Je to AL amyloidóza. Tento názov môže znieť trochu strašidelne, ale povedzme si o ňom jednoducho a jasne.

Jednoducho povedané, čo je AL amyloidóza?

Predstavte si, že v našich telách máme malé továrničky, ktoré nazývame plazmatické bunky . Tie sa nachádzajú v našej kostnej dreni. Ich hlavnou úlohou je vyrábať „vojakov“ nazývaných protilátky na boj proti baktériám, ktoré sa dostanú do nášho tela. Toto je veľmi dôležitá súčasť nášho imunitného systému.

Ale pri stave nazývanom AL amyloidóza je v týchto plazmatických bunkách malá chyba. Kvôli tejto chybe tieto bunky produkujú typ proteínu, ktorý je zdeformovaný, rozbitý a zdeformovaný. Toto sa nazýva proteín ľahkého reťazca .

Tieto nesprávne poskladané proteíny ľahkého reťazca sa zhlukujú a vytvárajú spleti a malé vláknité štruktúry. Tieto sa hromadia v rôznych orgánoch nášho tela, ako sú srdce, obličky, nervy a črevá. Rovnako ako nečistoty upchávajú potrubie, keď sa tieto proteíny hromadia, tieto orgány nemôžu správne fungovať. Toto nazývame AL amyloidóza.

Prečo sa to nazýva AL?

Existuje niekoľko typov amyloidózy. Každý typ je pomenovaný podľa abnormálneho proteínu, ktorý ho spôsobuje. Písmeno A znamená amyloidózu a písmeno L znamená ľahký reťazec .

Ako táto choroba ovplyvňuje telo?

V našom tele existujú tisíce rôznych typov plazmatických buniek. Každý typ vytvára špecifický typ protilátky na boj proti konkrétnemu baktérii.

Pri AL amyloidóze sa v jednej plazmatickej bunke vyvinie defekt, ktorý sa nekontrolovateľne delí a produkuje tisíce defektných buniek. Každá z týchto buniek produkuje chybný proteín ľahkého reťazca, o ktorom sme hovorili skôr.

Toto obrovské množstvo bielkovín putuje našou krvou a začína sa ukladať v našich orgánoch. Tieto uložené vlákna sa nazývajú amyloidné fibrily . Tie spôsobujú zhrubnutie orgánov a ich nesprávne fungovanie. Postupom času to môže spôsobiť vážne poškodenie, ktoré môže byť dokonca život ohrozujúce.

Kto je najpravdepodobnejší, že dostane túto chorobu?

V skutočnosti ide o veľmi zriedkavé ochorenie . Celosvetovo postihuje malý počet ľudí, 5 až 12 na milión.

• Viac pre mužov ako pre ženyTendencia hromadiť sa je trochu priveľa.
• Tento stav sa najčastejšie vyskytuje u ľudí starších ako 60 rokov. Priemerný vek pri diagnóze je približne 64 rokov.

Aké sú príznaky, ktoré možno identifikovať?

Jedným z problémov tohto ochorenia je, že jeho príznaky sú často podobné príznakom iných bežných ochorení. A tieto príznaky sa objavujú veľmi pomaly. Takže si spočiatku nemusíte všimnúť veľký rozdiel. Pozrime sa, aké sú tieto príznaky, v tabuľke nižšie.

Ako lekár presne diagnostikuje túto chorobu?

Ak lekár po vypočutí vašich príznakov podozrie toto ochorenie, vykoná niekoľko testov na jeho potvrdenie.

Najdôležitejším testom v tomto prípade je biopsia . Zahŕňa odobratie veľmi malého kúska tkaniva alebo orgánu, o ktorom sa predpokladá, že je postihnutý, a jeho vyšetrenie pod mikroskopom. To nám umožňuje presne zistiť, či je amyloidný proteín prítomný. Bioptické testy sa zvyčajne vykonávajú na:

• Biopsia kostnej drene: Z kostnej drene vo vnútri kosti sa odoberie malá vzorka.
• Biopsia obličiek: Z obličky sa odoberie niekoľko veľmi malých kúskov tkaniva.
• Biopsia srdca: Odoberie sa niekoľko malých kúskov srdcového svalu.
• Biopsia brušného tukového vankúšika: Z tukovej vrstvy pod kožou brucha sa odoberie malý kúsok tkaniva.

Ďalšie testy

Okrem toho sa vykonávajú ďalšie testy, aby sa zistilo, aké veľké poškodenie bolo spôsobené vašim orgánom.

• Krvné testy: Tieto pomáhajú zistiť, ako fungujú obličky, srdce a pečeň, a zmerať množstvo proteínu ľahkého reťazca v krvi.
• Testy moču: Vzorka moču, zvyčajne odobratá počas 24 hodín, sa testuje, aby sa zistilo, či nedošlo k poškodeniu obličiek.
• EKG (elektrokardiogram): Meria elektrickú aktivitu srdca.
• Echokardiogram: Ultrazvukové vyšetrenie srdca. Zameriava sa na veci, ako je pohyb a veľkosť srdca.
• Magnetická rezonancia srdca: Toto vyšetrenie sa vykonáva na získanie veľmi jasného a detailného obrazu srdca.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba AL amyloidózy má niekoľko hlavných cieľov. Jedným z nich je kontrola symptómov. Druhým je zvládnutie poškodenia orgánov. A čo je najdôležitejšie, zastavenie produkcie abnormálneho proteínu .

Lekári zvyčajne používajú lieky, ako je chemoterapia , imunoterapia alebo steroidy , na zničenie chybných plazmatických buniek, ktoré potom zastavia produkciu nových proteínov ľahkého reťazca.

V niektorých prípadoch, v závislosti od stavu pacienta , môže byť odporučená transplantácia kostnej drene alebo kmeňových buniek . O tom všetkom rozhoduje lekár, ktorý vás lieči.

Ako dlho sa dá s touto chorobou žiť?

Toto je problém pre mnohých ľudí. V skutočnosti nové liečebné postupy výrazne predĺžili dĺžku života ľudí s AL amyloidózou. Pre niektorých ľudí sa stala chronickým ochorením, ktoré sa dá kontrolovať liekmi.

Nemali by sme však zabúdať, že ide o veľmi vážne ochorenie. Budúci stav pacienta je určený mnohými faktormi, ako je rozsah poškodenia orgánov v čase diagnostikovania ochorenia a reakcia tela na liečbu.

Dá sa chorobe predísť? Ako sa môžem o seba postarať?

AL amyloidóza bohužiaľ nie je ochorenie, ktorému môžeme zabrániť. Je spôsobená náhodnou mutáciou v plazmatickej bunke. Ale akonáhle je ochorenie diagnostikované, existuje niekoľko vecí, ktoré môžete urobiť, aby ste sa o seba postarali.

• Správna výživa: Niektoré liečebné postupy môžu spôsobiť stratu chuti do jedla. Správna výživa je však nevyhnutná pre udržanie silného tela. Porozprávajte sa so svojím lekárom o diéte, ktorá je pre vás vhodná.
• Doprajte si dostatok odpočinku: Dajte svojmu telu čas na zotavenie. Doprajte si dostatok spánku a odpočinku.
• Vhodné cvičenie:Cvičenie je dobré pre myseľ aj telo. Spýtajte sa však svojho lekára, aké cvičenia sú bezpečné a vhodné pre vaše telo.
• Psychologická podpora: Keď máte takéto zriedkavé ochorenie, môžete sa cítiť osamelí a izolovaní, pretože vám ostatní nerozumejú. To je normálne. Spýtajte sa svojho lekára na podporné skupiny pre ľudí s týmto ochorením. Zdieľanie vašich skúseností s ostatnými je veľkou silou.

Hoci je AL amyloidóza vážne ochorenie, je možné ho zvládnuť a žiť s ním včasnou diagnostikou, správnou liečbou a starostlivosťou o seba.