Má vaše dieťa často horúčku bez dôvodu? Poďme sa porozprávať o týchto systémových autoimunitných ochoreniach (SAID).

Má vaše dieťatko stále horúčku? Zlepší sa mu po niekoľkých dňoch horúčky a o pár dní neskôr dostane ďalšiu horúčku? Možno vás zaujíma, prečo sa to deje bez vírusovej alebo bakteriálnej infekcie. Môže to byť spôsobené zriedkavým ochorením nazývaným SAID (systémové autoinflamatorné ochorenia) , o ktorom mnohí ľudia nepočuli. Nebojte sa, poďme si o tom porozprávať jednoducho a všetko pochopíme.

Čo sú SAID? Pochopme to jednoducho.

Jednoducho povedané, SAID sú skupina ochorení, ktoré spôsobujú časté, opakujúce sa horúčky bez akejkoľvek infekcie (napríklad vírusov alebo baktérií). Príčinou je porucha vrodeného imunitného systému nášho dieťaťa. Toto sa predtým nazývalo „syndrómy periodickej horúčky“.

Teraz sa možno pýtate, či ide o „autoimunitné“ ochorenie? Často počúvame o autoimunitných ochoreniach, ako je reumatoidná artritída alebo lupus. Nie, toto je iné.

Predstavte si, že máme v tele obrannú armádu, náš imunitný systém. Táto armáda má dve hlavné časti:

1. Vrodený imunitný systém: Toto je armáda, s ktorou sa rodíme a ktorá ako prvá útočí na akýkoľvek baktériu.

2. Adaptívny imunitný systém: Je to armáda, ktorá je špeciálne vycvičená na boj proti rôznym baktériám počas nášho dospievania.

Pri SAID je problém s vrodeným imunitným systémom . Tento imunitný systém sa rozruší a začne bojovať v tele bez akéhokoľvek nepriateľa. Výsledkom tohto boja je zápal v tele a horúčka.

Ale pri autoimunitných ochoreniach, o ktorých sme hovorili, je problém s adaptívnou armádou , ktorá je neskôr vycvičená. Táto armáda nie je schopná rozpoznať dobré bunky vo vlastnom tele a začne ich útočiť.

Autoimunitné ochorenia spôsobené autoimunitnými ochoreniami (SAID) sú oveľa zriedkavejšie ako autoimunitné ochorenia. Často sú spôsobené genetickými príčinami, čo znamená, že sú dedičné. Tieto príznaky sa zvyčajne začínajú, keď je dieťa veľmi malé, napríklad počas dojčenského veku alebo batoľacieho veku. Dieťa má náhle epizódu alebo záchvat ochorenia s horúčkou a inými príznakmi, ktoré zvyčajne ustúpia v priebehu niekoľkých dní. Dieťa môže byť úplne zdravé, keď nie je choré. Hoci neexistuje liek, existujú účinné liečebné postupy, ktoré dokážu príznaky kontrolovať.

Aké sú hlavné typy SAID?

Výskumníci doteraz identifikovali približne 60 typov SAID a neustále sa objavujú nové typy. Tu sú niektoré z najbežnejších typov.

Aké sú bežné príznaky týchto ochorení?

Hlavným a najčastejším príznakom SAID je opakujúca sa horúčka . Okrem horúčky sa však môžu vyskytnúť aj iné príznaky v závislosti od typu ochorenia.

Prečo sa tieto choroby vyskytujú? Aké sú ich príčiny?

Ako sme už spomenuli, mnohé SAID sú genetické ochorenia . To znamená, že tieto ochorenia sú spôsobené mutáciou (variantom) v konkrétnom géne.

Čo sa môže stať, ak sa nedostane správna liečba?

Toto je veľmi dôležitá otázka. Je nevyhnutné kontrolovať tento stav správnou liečbou. Pretože ak v tele pretrváva takýto neustály zápal, môže to viesť k stavu nazývanému amyloidóza . Jednoducho povedané, v obličkách sa môže ukladať určitý druh bielkoviny, čo spôsobuje trvalé poškodenie obličiek. Preto je veľmi dôležité ochorenie diagnostikovať a rýchlo liečiť.

Ako lekár diagnostikuje túto chorobu?

Úprimne povedané, diagnostikovanie SAID môže byť trochu náročné, pretože príznaky môžu byť podobné príznakom iných závažných ochorení, ako je lupus.

Preto je najdôležitejšie navštíviť lekára, ktorý sa špecializuje na tieto typy ochorení. Lekár, ktorý sa špecializuje na ochorenia súvisiace s kĺbmi a imunitným systémom, sa nazýva reumatológ .

Váš lekár pri stanovení diagnózy zváži niekoľko faktorov. Pravdepodobne sa opýta na príznaky vášho dieťaťa a na to, či sa toto ochorenie vyskytuje v rodinnej anamnéze. Váš lekár môže mať podozrenie na SAID, najmä ak:

• Ak má dieťa časté horúčky.
• Ak mal niekto v rodine opakované ochorenia podobné chrípke, ako je toto.
• Keďže tieto choroby sú bežné medzi niektorými etnickými skupinami, zvažuje sa aj táto skutočnosť.

Aké testy sa vykonávajú?

Lekár môže odporučiť niekoľko testov na potvrdenie ochorenia.

• Krvné testy (laboratórne testy): Testy ako C-reaktívny proteín (CRP) a kompletný krvný obraz (CBC) môžu skontrolovať zápal v tele. Tieto hladiny sa počas choroby zvyšujú a vracajú sa na normálne úrovne, keď je telo v poriadku.
• Test moču: Kontroluje zvýšené hladiny bielkovín v moči. Pri niektorých ochoreniach, ako je napríklad MKD, testy moču dokážu zistiť špecifické kyseliny.
• Genetické testovanie: Tento test dokáže odhaliť genetické mutácie. Niekedy však môže mať dieťa SAID, ale genetický test ho nemusí odhaliť. Preto, aj keď je výsledok testu negatívny, nemožno na 100 % povedať, že ochorenie nie je prítomné.

Aké sú na to liečebné postupy?

Liečba SAID závisí od typu a závažnosti ochorenia. Hoci tieto ochorenia nemožno úplne vyliečiť, lieky môžu výrazne kontrolovať príznaky.

• FMF: Na to sa používa liek s názvom kolchicín . Znižuje zápal v tele. Ak tento liek u dieťaťa nezaberie, môže sa obrátiť na lieky ako Canakinumab .
• PFAPA: Steroidy ako Prednison sa môžu podávať krátkodobo, aby sa rýchlo skrátilo trvanie ochorenia.
• PASCY: KanakinumabLiek je veľmi účinný. Používajú sa aj protizápalové lieky, ako sú glukokortikoidy .
• MKD: Liek Canakinumab je na to tiež účinný. Počas choroby môžu pomôcť NSAID (lieky proti bolesti) alebo steroidy.
• Ochorenia NLRP3: Na tento účel sa úspešne používajú lieky modifikujúce imunitu, ako napríklad Canakinumab , Rilonacept a Anakinra .
• Blauov syndróm: V závislosti od príznakov sa môžu použiť imunosupresíva, inhibítory TNF a očné lieky.

Bude tento stav úplne vyliečený?

Niektoré SAID sú celoživotné. Niektoré, ako napríklad PFAPA, však môžu samy odznieť s pribúdajúcim vekom dieťaťa. Aj keď ide o celoživotné ochorenia, frekvencia ochorení a závažnosť príznakov sa môžu časom znižovať. Váš lekár vám poskytne konkrétne podrobnosti o stave vášho dieťaťa.

Starostlivosť o dieťa s týmto ochorením môže byť náročná. S pomocou správnych špecialistov však môžete zvládnuť príznaky vášho dieťaťa a poskytnúť mu to najlepšie možné detstvo.