Má vaše dieťa takýto nezvyčajný nádor na mozgu? Poďme sa porozprávať o AT/RT (atypický teratoidný/rabdoidný nádor)

Ako rodič je jednou z najťažších a najsrdcervúcejších správ, aké môžete počuť, zistenie, že vaše dieťa má rakovinu. Je normálne cítiť strach, obavy a dokonca smútok, keď počujete o zriedkavom, závažnom druhu rakoviny, ako je AT/RT (atypický teratoidný/rabdoidný nádor). Je však dôležité pamätať na to, že na tejto ťažkej ceste nie ste sami. Lekársky tím vášho dieťaťa je s vami na každom kroku.

Čo je AT/RT (atypický teratoidný/rabdoidný nádor)?

Jednoducho povedané, AT/RT je typ rakoviny, ktorá rastie veľmi rýchlo a začína v centrálnom nervovom systéme (CNS). Náš centrálny nervový systém sa skladá z mozgu a miechy. Tieto rakovinové bunky začínajú buď v mozgu, alebo v mieche. U približne polovice ľudí s AT/RT začína v mozočku alebo mozgovom kmeni. Toto ochorenie postihuje najmä malé deti.

Príznaky sa môžu objaviť náhle. Najprv si môžete myslieť, že vaše dieťa má mierne ochorenie, napríklad bežnú nádchu. Tieto príznaky však časom ani pravidelnou liečbou nezmiznú. Vtedy lekár nariadi vyšetrenia, aby zistil, čo je s vaším dieťaťom skutočne zle. Po stanovení diagnózy AT/RT sa s vami lekár porozpráva o najlepších možnostiach liečby stavu vášho dieťaťa.

Úprimne povedané, výsledky tohto typu rakoviny často nie sú veľmi dobré. Pretože sa veľmi rýchlo šíri a niekedy je ťažké ho úplne odstrániť. Preto sa môže skrátiť dĺžka života dieťaťa. Nie u každého však prognóza dopadne zle. Výskumníci sa neustále snažia nájsť nové liečebné postupy, aby zvýšili šance na záchranu detí.

Je normálne, že po diagnostikovaní rakoviny, najmä zriedkavej rakoviny, ako je AT/RT, máte veľa otázok a neistoty. Pamätajte však, že počas celej tejto cesty je s vami lekársky tím vášho dieťaťa. Rodina a opatrovatelia majú dostatok podpory.

Aký typ rakoviny je AT/RT?

AT/RT je veľmi zriedkavý typ rakoviny mozgu, ktorý postihuje centrálny nervový systém (CNS), teda mozog a miechu.

Aké zriedkavé je to?

Štúdia v Spojených štátoch zistila, že s AT/RT žije iba 470 ľudí. To znamená, že každý rok je toto ochorenie diagnostikované iba približne 73 ľuďom. Prekvapivo z týchto 73 ľudí sú iba 4 dospelí. Takže si viete predstaviť, o koľko viac postihuje malé deti a aké je zriedkavé.

Aké sú príznaky AT/RT?

Príznaky AT/RT sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Závisia od faktorov, ako je vek dieťaťa a umiestnenie nádoru. Tieto príznaky sa však môžu objaviť náhle a rýchlo sa zhoršiť:

• Bolesť hlavy:Toto je obzvlášť časté ráno. Niekedy to ustúpi po zvracaní.
• Nevoľnosť a vracanie: Častá nevoľnosť a vracanie.
• Únava: Dieťa sa cíti neustále unavené.
• Zmeny v úrovni aktivity: Nebehám a nehrám sa ako predtým, cítim sa letargicky.
• Ťažkosti s chôdzou, udržiavaním rovnováhy a koordináciou: Pri chôdzi máte pocit, akoby ste stratili rovnováhu a je ťažké sa vecí chytiť.

Predstavte si, že sa už niekoľko dní vaše dieťatko ráno budí so slovami: „Mami, bolí ma hlava,“ alebo vracia. Je príliš lenivé na to, aby robilo školské úlohy, a stále sa zdá byť ospalé. Ak sa vaše dieťa, ktoré predtým behalo a hralo, teraz snaží zostať na jednom mieste, aj to by mohlo byť príznakom niečoho podobného.

U malých detí môže tento nádor spôsobiť, že hlava bude vyzerať o niečo väčšia. U starších detí to však nemusí byť také zrejmé.

Čo spôsobuje AT/RT?

Hlavnou príčinou AT/RT je mutácia v jednom z dvoch génov, buď SMARCB1 alebo SMARCA4. Tieto sa nazývajú „gény potláčajúce nádory“. Jednoducho povedané, tieto gény vytvárajú proteín, ktorý riadi rýchlosť a veľkosť buniek v našom tele. Ak teda dôjde k zmene alebo chybe v týchto génoch, bunky začnú rýchlo a nekontrolovateľne rásť. To je dôvod, prečo sa tieto nádory tvoria.

Je to genetická záležitosť?

Áno, niektoré prípady AT/RT môžu byť genetické. To znamená, že zárodočná mutácia, ktorá spôsobuje túto rakovinu, sa môže dediť z rodičov na dieťa. Vo väčšine prípadov však nie je dedičná. To znamená, že mutácia sa u dieťaťa môže vyskytnúť sporadicky, aj keď nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie.

Kto je najviac ohrozený?

AT/RT najčastejšie postihuje deti mladšie ako 3 roky. Je však dôležité mať na pamäti, že sa môže vyvinúť u detí akéhokoľvek veku alebo u dospelých.

Ako sa diagnostikuje AT/RT?

Lekár diagnostikuje AT/RT vykonaním fyzického vyšetrenia, neurologického vyšetrenia a niekoľkých ďalších špecializovaných testov. Počas týchto úvodných testov sa vás lekár opýta na príznaky vášho dieťaťa, jeho anamnézu a či niekto vo vašej rodine mal toto ochorenie.

Okrem toho sa vykonávajú tieto testy:

• MRI (magnetická rezonancia): Toto vyšetrenie umožňuje získať detailné snímky mozgu a miechy. Pomáha určiť presnú polohu a veľkosť nádoru.
• Lumbálna punkcia: Ide o odber malej vzorky tekutiny okolo miechy (cerebrospinálnej tekutiny) a jej testovanie na zistenie, či sa rakovinové bunky rozšírili.
• Genetické testovanie:Tento test sa vykonáva s cieľom zistiť, či došlo k nejakým zmenám v predtým spomínaných génoch SMARCB1 alebo SMARCA4.
• Biopsia: Ide o odobratie malej časti nádoru a jeho vyšetrenie pod mikroskopom na potvrdenie typu rakoviny.

Aké sú liečebné postupy pre AT/RT?

Lekár vášho dieťaťa môže na liečbu AT/RT navrhnúť nasledujúce postupy:

Chirurgický zákrok na odstránenie nádoru

Neurochirurg chirurgicky odstráni nádor v čo najväčšej možnej miere. Na zničenie všetkých zostávajúcich rakovinových buniek po operácii však môže byť potrebná aj chemoterapia a rádioterapia .

Chemoterapia

Ide o typ lieku, ktorý ničí rakovinové bunky alebo zabraňuje ich deleniu. Niekedy sa tento liek podáva perorálne alebo ako injekcia do žily alebo svalu (systémová chemoterapia). Ďalším spôsobom je injekčné podanie lieku priamo do tekutiny okolo miechy (intratekálna chemoterapia).

Rádioterapia

Pri tejto metóde sa na ničenie rakovinových buniek alebo zastavenie ich rastu využívajú vysokoenergetické röntgenové lúče. Prístroj tieto radiačné lúče smeruje presne na nádor. Deťom mladším ako 3 roky sa podáva rádioterapia vo veľmi nízkych dávkach, pretože môže ovplyvniť ich rast a vývoj.

Transplantácia kmeňových buniek

Po vysokodávkovej chemoterapii sa vykoná transplantácia kmeňových buniek, aby sa nahradili bunky stratené z tela dieťaťa. Pred začiatkom chemoterapie lekári odoberú dieťaťu niektoré kmeňové bunky a uskladnia ich. Potom, keď chemoterapia skončí, sa bunky podajú späť dieťaťu cez žilu (intravenózne).

Cielená terapia

Ide o novú liečbu AT/RT, ktorá je v súčasnosti v klinických skúškach. Pri nej určité lieky fungujú tak, že blokujú určité látky, ktoré pomáhajú rakovinovým bunkám rásť a deliť sa.

Imunoterapia

Toto je tiež liečba, ktorá je v súčasnosti v klinických skúškach pre AT/RT. Funguje tak, že pomáha vlastnému imunitnému systému dieťaťa bojovať proti rakovine.

Paliatívna starostlivosť

Toto sa robí s cieľom zmierniť príznaky dieťaťa, znížiť bolesť, poskytnúť úľavu a zlepšiť jeho kvalitu života.

Dôležité: Lekár vykoná všetky tieto testy a rozhodne, ktorá liečba je pre vaše dieťa najlepšia. Niekedy môže byť podaných viac ako jedna liečba. Je dôležité, aby ste naďalej boli pod lekárskym dohľadom a po liečbe absolvovali testy. Takto môžete zistiť, či je liečba úspešná a či sa rakovina nevrátila.

Kto je v lekárskom tíme vášho dieťaťa?

Pri liečbe AT/RT môžete navštíviť rôznych lekárov a poskytovateľov zdravotnej starostlivosti. Lekársky tím vášho dieťaťa môže zahŕňať:

• Pediatri alebo rodinní lekári (lekári primárnej starostlivosti)
• Neurochirurgovia
• Radiační onkológovia
• Neurológovia
• Genetický poradca

Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?

Áno, vedľajšie účinky sa môžu vyskytnúť pri všetkých liečebných postupoch AT/RT. Lekár vášho dieťaťa vám vysvetlí, aké sú tieto vedľajšie účinky a na čo si treba dávať pozor počas liečby. Niektoré vedľajšie účinky sa môžu objaviť okamžite, zatiaľ čo iné sa môžu prejaviť až o niekoľko mesiacov. Ak máte akékoľvek otázky, neváhajte sa opýtať svojho lekára.

Aký je výhľad/prognóza AT/RT?

AT/RT je veľmi agresívny, rýchlo sa šíriaci typ rakoviny a ak liečba nie je úplne vyliečiteľná, život dieťaťa sa môže rýchlo skončiť. To sa však u jednotlivých osôb veľmi líši. Napríklad, ak sa nádor dá úplne odstrániť chirurgicky, existuje šanca na vyliečenie.

Výhľad je určený niekoľkými faktormi:

• Vek vášho dieťaťa.
• Genetické dedičstvo.
• Ako bezpečne sa dá nádor odstrániť chirurgicky?
• Či sa rakovina rozšírila do iných častí tela.

Najpresnejšie informácie o prognóze vášho dieťaťa vám môže poskytnúť iba váš lekár. Ak máte akékoľvek otázky, obráťte sa na lekársky tím vášho dieťaťa.

Aká je miera prežitia a vyliečenia pri AT/RT?

Keďže AT/RT je taký zriedkavý typ rakoviny, nie je dostatok údajov na presné predpovedanie miery prežitia a vyliečenia tohto ochorenia. Lekár vášho dieťaťa vám bude vedieť poskytnúť najaktuálnejšie informácie o stave vášho dieťaťa.

Dá sa zabrániť AT/RT?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje spôsob, ako zabrániť AT/RT. Ak dúfate, že budete mať ďalšie dieťa, môže byť dobré porozprávať sa s genetickým poradcom, aby ste zistili, či vy alebo váš partner máte genetickú mutáciu, ktorá môže spôsobiť AT/RT a aké je riziko, že ju vaše dieťa zdedí.

Aké otázky by ste mali položiť lekárovi svojho dieťaťa?

Je normálne, že po zistení o AT/RT máte na mysli veľa otázok. Určite sa opýtajte detského lekára tieto otázky:

• Kde sa na tele môjho dieťaťa nachádza nádor?
• Aký druh liečby odporúčate?
• Existujú nejaké vedľajšie účinky liečby?
• Ovplyvní liečba rast a vývoj môjho dieťaťa?
• Aká je prognóza môjho dieťaťa?

Nakoniec, najdôležitejšia vec (posolstvo na odnesenie)

„Vaše dieťa má rakovinu.“ Toto sú jedny z najťažších slov, aké môže rodič počuť. Možno sa obávate o to, čo bude ďalej, o budúcnosť vášho dieťaťa. Hoci rakovina prináša veľa neistôt, pamätajte, že lekársky tím vášho dieťaťa je s vami na každom kroku. Pomôže vám zorientovať sa v liečbe, zvládať príznaky a starať sa o vaše dieťa počas celého jeho života. Výskum sa neustále snaží dozvedieť viac o AT/RT (atypický teratoidný/rabdoidný nádor) a nájsť nové spôsoby jeho liečby. Preto sa nikdy nevzdávajte nádeje.

AT /RT, rakovina mozgu, rakovina u detí, príznaky rakoviny, liečba rakoviny, genetické mutácie, nervový systém