Čo potrebujete vedieť o Barber Sayovom syndróme: Má vaše dieťa tieto príznaky?

Novonarodené dieťa je pre rodinu veľkou radosťou, však? Každý čaká na jeho roztomilosť. Ale niekedy, aj keď veľmi zriedkavo, keď vidíme nejaké zmeny vo vzhľade nášho drobčeka, matka alebo otec sa môžu cítiť veľmi znepokojení a vystrašení. Barber Sayov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje len u veľmi malého počtu ľudí na svete. Poďme si o tom dnes porozprávať trochu podrobnejšie , pretože je veľmi dôležité si to uvedomovať.

Čo je Barber Sayov syndróm?

Jednoducho povedané, Barberov-Seyov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Je vrodené, čo znamená, že je prítomné pri narodení . Toto ochorenie môže spôsobiť určité zmeny alebo malformácie v tele novorodenca, najmä vo vonkajšom vzhľade, ako je tvár.

Najdôležitejšie je však pamätať na to, že tento stav zvyčajne neovplyvňuje vnútorné orgány ani kognitívne schopnosti dieťaťa (kogníciu) . To znamená, že spôsob myslenia a učenia dieťaťa môže zostať normálny. Povaha a závažnosť týchto príznakov sa však môže u jednotlivých detí líšiť. Niektoré deti môžu pociťovať:

• Výrazné črty tváre.
• Abnormálne nadmerný rast vlasov (hypertrichóza) .
• Veľmi tenká, krehká (atrofická) pokožka .

Kto môže vyvolať tento stav? Aký je častý?

Keďže Barberov-Sayov syndróm je genetické ochorenie, môže postihnúť kohokoľvek. Je to však veľmi, veľmi zriedkavé ochorenie . Vyskytuje sa u menej ako jedného z milióna narodených detí na celom svete. Vedci sa domnievajú, že v krajine ako Spojené štáty je s týmto ochorením 1 až 300 ľudí. Takže si viete predstaviť, aké je to zriedkavé, však?

Aké sú príznaky? Ako to spoznáte?

Príznaky Barberovho-Sayovho syndrómu možno pozorovať už pri narodení (vrodené) . Ako však už bolo spomenuté, nie všetky deti budú mať rovnaké príznaky a závažnosť príznakov sa môže tiež líšiť.

Špecifické črty viditeľné na tvári

Tento stav môže spôsobiť viditeľné zmeny na tvári dieťaťa. Napríklad:

• Chýbajúce alebo veľmi slabý vývoj mihalníc.
• Široko rozmiestnené oči .
• Absencia mihalníc.
• Očné viečka vytočené smerom von .
• Medzera medzi kútikmi očí dieťaťa, kde sa stretávajú horné a dolné viečka, je väčšia ako normálne.
• Zdvihnutý nos .
• Veľký, okrúhly nos.
• Široký nosový koreň.
• Široké ústa.
• Neskoré prerezávanie zubov .

Ďalšie fyzikálne vlastnosti

Okrem čŕt tváre si môžete všimnúť aj ďalšie znaky, ako napríklad:

• Abnormálny, nadmerný rast vlasov (hypertrichóza) na väčšine tela dieťaťa.
• Koža sa stáva veľmi ochabnutou a ochabnutou . Táto koža je elastickejšia ako normálne a po natiahnutí sa vracia do pôvodného tvaru (hyperextenzibilná koža).
• Zhoršenie sluchu .
• Chýbajúce alebo veľmi malé množstvo prsného tkaniva.
• Absencia alebo nedostatočný vývoj bradaviek.
• Neprospievanie . To znamená, že dieťa priberá na váhe a rastie pomaly.

Prečo k tejto situácii dochádza? Aké sú dôvody?

Hlavnou príčinou Barber-Sayovho syndrómu je genetická zmena alebo mutácia v géne „TWIST2“ . Tento gén produkuje proteín zapojený do rastu kostných buniek v našom tele. Takže keď je v tomto géne chyba, objavia sa príznaky charakteristické pre toto ochorenie.

Keďže toto ochorenie je také zriedkavé, výskum spôsobu dedičnosti je obmedzený. Vo väčšine prípadov sa zistí, že keď dieťa zdedí mutovaný gén od jedného z rodičov, je u neho vyššia pravdepodobnosť vzniku ochorenia . Toto sa nazýva autozomálne dominantný typ .

Niekedy sa však môže dediť autozomálne recesívne . To znamená, že dieťa sa týmto ochorením vyvinie iba vtedy, ak zdedí mutovaný gén po oboch rodičoch . V iných prípadoch sa u dieťaťa môže toto ochorenie vyvinúť v dôsledku novej mutácie (de novo mutácie) v géne TWIST2 bez toho, aby niekto v rodine mal toto ochorenie predtým.

Ako sa to diagnostikuje?

Lekár vášho dieťaťa najprv vykoná fyzické vyšetrenie . Počas tohto vyšetrenia bude hľadať špecifické príznaky ochorenia, ako sú zmeny tváre, nadmerný rast ochlpenia a textúra pokožky. Taktiež sa vás opýta na vašu biologickú rodinnú anamnézu.

Na potvrdenie diagnózy lekár nariadi genetický test . Ten zahŕňa odobratie malej vzorky krvi dieťaťa a hľadanie genetických zmien. Konkrétne hľadajú mutáciu v už spomínanom géne „TWIST2“ .

Aké sú liečebné postupy?

Úprimne povedané, zatiaľ neexistuje žiadny špecifický liek na Barberov-Sayov syndróm . V závislosti od príznakov dieťaťa však možno pre každé dieťa prispôsobiť špecifický liečebný plán .Pediater vášho dieťaťa bude na tom spolupracovať s tímom špecialistov. Medzi nich môžu patriť:

• Oftalmológ : Lekár, ktorý diagnostikuje a lieči choroby súvisiace s očami a zrakom.
• Dermatológ : Lekár, ktorý lieči choroby súvisiace s kožou, vlasmi a nechtami.
• Genetický poradca : Zdravotnícky pracovník, ktorý vám pomôže pochopiť riziko zdedenia genetického ochorenia alebo jeho prenosu na vaše dieťa.

Ako alternatívna liečba existuje niekoľko typov plastických operácií , ktoré možno vykonať na korekciu deformácií na tele dieťaťa. Mnoho ľudí vidí veľký rozdiel pred a po týchto operáciách. Medzi tieto operácie môže patriť:

• Zubná chirurgia zahŕňajúca tvár, ústa alebo čeľusť (maxilofaciálna chirurgia).
• Plastická chirurgia tváre, ako napríklad vloženie niečoho do líc ​​(malárne implantáty).
• Operácia očných viečok („blefaroplastika“ alebo „tarzorafia“).
• Operácia na úpravu tvaru nosa (rinoplastika).
• Operácia pier (cheiloplastika).
• Operácia korekcie čeľuste (ortognátna chirurgia).
• Operácia brady (genioplastika).
• Zväčšenie prsníkov (vykonáva sa po puberte).

Ďalšie možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Laserová terapia na nadmerný rast ochlpenia (hypertrichóza).
• Iné problémy s očami sa dajú liečiť umelými slzami, očnými lubrikantmi a antibiotikami .

Existuje spôsob, ako tomu zabrániť?

Keďže Barberov-Sayov syndróm je genetické ochorenie, neexistuje spôsob, ako mu zabrániť . Ak však očakávate dieťa, je dôležité porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom testovaní . Genetické testovanie vám môže pomôcť pochopiť riziko prenosu určitých génov na vaše dieťa.

Aká je priemerná dĺžka života dieťaťa so syndrómom Barber-Say?

Aj keď sa to môže zdať ako veľká záťaž, priemerná dĺžka života osoby s Barber-Seovým syndrómom je normálna . Aj keď má vaše dieťa fyzické problémy, ako sú deformity, ako už bolo spomenuté, toto ochorenie zvyčajne neovplyvňuje vnútorné orgány ani inteligenciu . Preto by sa motorický vývoj a reč dieťaťa mali vyvíjať normálne.

Dlhodobé zdravie vášho dieťaťa však bude v konečnom dôsledku závisieť od povahy a závažnosti jeho príznakov. Preto je najlepšie opýtať sa svojho lekára na konkrétnu dĺžku života vášho dieťaťa.

Dôležité otázky, ktoré by ste mali položiť svojmu lekárovi

Je normálne, že v takejto chvíli máte na mysli veľa otázok. Položte lekárovi svojho dieťaťa takéto otázky, aby vám pomohol vyriešiť vaše obavy:

• Aký zriedkavý je tento stav u môjho dieťaťa?
• Aké závažné sú príznaky môjho dieťaťa?
• Aký druh liečby potrebuje moje dieťa?
• Aký druh operácie bude moje dieťa potrebovať?
• Aká je priemerná dĺžka života môjho dieťaťa?

Stať sa prvýkrát rodičom môže byť skľučujúcim zážitkom. Zistenie, že vaše dieťa má zriedkavé genetické ochorenie, môže byť ešte ťažšie. Ak má vaše dieťa Barberov-Seyov syndróm, zvážte pripojenie sa k podpornej skupine pre rodiny detí so zriedkavými ochoreniami . Takáto skupina môže byť skvelým spôsobom, ako nájsť odpovede na vaše otázky a získať nádej pre stav vášho dieťaťa.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Dúfame, že to, čo sme prebrali, vám poskytlo určitý vhľad do Barber-Sayovho syndrómu. Pamätajte, že aj keď vaše dieťa vykazuje nejaké fyzické zmeny vo vzhľade, jeho kognitívne schopnosti by mali byť normálne . To znamená, že vaše dieťa by malo byť schopné viesť normálny a produktívny život .

Najdôležitejšie je nepanikáriť, vyhľadať správnu lekársku pomoc a poskytnúť svojmu dieťaťu lásku a starostlivosť, ktorú potrebuje. Ak máte akékoľvek otázky, otvorene sa porozprávajte so svojimi lekármi. Sú pripravení vám pomôcť.

Dúfame, že vám tieto informácie boli užitočné!

Barber Sayov syndróm, genetické choroby, zriedkavé choroby, zdravie detí, deformácie tváre, kožné choroby, genetické poradenstvo