Má váš syn tieto problémy? Poďme sa porozprávať o Barthovom syndróme!

Je ťažké slovami vyjadriť tie ťažké pocity, ktoré ako rodičia cítime, keď naše ratolesti ochorejú, však? Najmä ak ide o zriedkavý a komplikovaný stav, strach v našich srdciach sa ešte viac zväčšuje. Dnes si povieme o takomto zriedkavom stave, o ktorom by si mal byť každý vedomý. Nazýva sa Barthov syndróm.

Čo je Barthov syndróm? Poďme to pochopiť jednoducho!

Jednoducho povedané, Barthov syndróm je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Najčastejšie sa vyskytuje u chlapcov . Toto ochorenie môže postihnúť niekoľko dôležitých častí tela dieťaťa. Hlavné sú:

• Kostná dreň
• Srdce
• Imunitný systém
• Svaly

Zamyslite sa nad tým, naše telo je ako zložitý stroj s mnohými časťami, ktoré spolupracujú. Takže keď je postihnutých niekoľko kľúčových oblastí, normálny vývoj a zdravie dieťaťa môže trpieť rôznymi spôsobmi.

Nemajú dievčatá Barthov syndróm?

Toto je problém, ktorý má veľa ľudí. V skutočnosti je pravdepodobnosť, že sa u dievčaťa vyvinie Barthov syndróm , veľmi nízka . Dievčatá, ktoré sú nositeľkami génovej mutácie spôsobujúcej ochorenie, zvyčajne nevykazujú žiadne príznaky. Nazývajú sa „nosičky“. To znamená, že nemajú ochorenie, ale môžu gén preniesť na svoje deti. Inými slovami, chlapec má väčšiu pravdepodobnosť, že zdedí ochorenie.

Aký častý je tento stav?

Barthov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie . Podľa štatistík sa tento stav vyskytuje približne u jedného z 300 000 narodených detí. Takže o ňom možno veľa nepočujete. Aj keď je zriedkavý, je veľmi dôležité si ho uvedomovať.

Čo spôsobuje Barthov syndróm?

Hlavnou príčinou je mutácia v géne nazývanom Tafazzin (TAZ) . Tento gén nazývaný TAZ sa nachádza na chromozóme X. Ako viete, chromozóm X má veľký vplyv na vývoj tela.

Jednou z hlavných funkcií génu TAZ je riadiť produkciu proteínu potrebného pre mitochondrie , malé elektrárne vo vnútri našich buniek, ktoré produkujú energiu. Tieto mitochondrie sa tiež podieľajú na raste kostí.

Takže keď dôjde k mutácii v géne TAZ, proteín, ktorý produkuje, nefunguje správne. To znamená, že mitochondrie nemajú dostatok energie alebo „paliva“ na fungovanie. V dôsledku toho tkanivá, ktoré potrebujú viac energie – ako srdce, svaly a imunitný systém – nemôžu správne fungovať. Toto je základné biologické vysvetlenie Barthovho syndrómu.

Aké sú príznaky Barthovho syndrómu?

Príznaky Barthovho syndrómu sa môžu u jednotlivých osôb líšiť. Závažnosť týchto príznakov sa tiež môže líšiť. Niektoré bežné príznaky sú:

• Abnormálne zvýšené hladiny 3-metylglutakónovej acidúrie, organickej kyseliny, v moči.
• Dilatačná kardiomyopatia je stav, pri ktorom sa zväčšujú dolné komory srdca, čo znamená, že srdcový sval sa oslabuje a naťahuje. Lekári to nazývajú dilatačná kardiomyopatia .
• Časté bakteriálne infekcie . Dôvodom je slabý imunitný systém.
• Oneskorený rast : Môže byť nižší a vážiť menej ako iné deti rovnakého veku.
• Slabosť srdcového svalu. Toto sa nazýva kardiomyopatia .
• Zníženie počtu neutrofilov, čo je typ bielych krviniek, v krvi. Tento stav sa nazýva neutropénia . V dôsledku toho ste náchylnejší na infekcie.
• Výrazné líca.
• Nedostatok svalového tonusu, pocit ochabnutosti. Toto sa nazýva hypotónia .
• Slabosť kostrových svalov, ktoré nám pomáhajú pohybovať telom. Toto sa nazýva skeletálna myopatia .

Ako rýchlo sa môžu tieto príznaky objaviť?

Tieto príznaky sú väčšinou viditeľné už pri narodení . U niektorých detí sa však môžu objaviť niekoľko mesiacov po narodení. Preto by sme sa ako rodičia mali vždy zaujímať o vývoj a zdravie nášho dieťaťa.

Aké sú možné komplikácie Barthovho syndrómu?

Deti s týmto ochorením sú vystavené riziku rôznych komplikácií vrátane:

• Ťažkosti s kŕmením a podvýživa .
• Častá hnačka.
• Bolesti hlavy a tela.
• Nízka hladina cukru v krvi, teda hypoglykémia .
• Riedenie a oslabovanie kostí, to je osteoporóza .
• Nezvyčajná únava, pocit únavy ( vyčerpanosti ).
• Mierne poruchy učenia , najmä v predmetoch ako matematika.
• Častý výskyt aftov (vŕn v ústach).

Tieto komplikácie sa nevyskytujú u každého rovnako, ale ich uvedomenie vám môže pomôcť začať liečbu skôr.

Ako sa diagnostikuje Barthov syndróm? (Diagnóza)

Ak sa včas rozpoznajú skoré príznaky Barthovho syndrómu, liečba sa u dieťaťa môže začať čo najskôr. To môže pomôcť kontrolovať progresiu príznakov a predchádzať komplikáciám.

Na stanovenie presnej diagnózy môže byť potrebných niekoľko testov. Napríklad:

• Vyšetrenie, pri ktorom sa odoberá malý kúsok srdcového svalu alebo iného svalového tkaniva. Toto sa nazýva biopsia.Jeden sa nazýva tento. Kontroluje poruchy mitochondrií a iné abnormality.
• Echokardiografické vyšetrenie na kontrolu funkcie srdca.
• Genetické testovanie na potvrdenie genetickej mutácie, ktorá spôsobuje Barthov syndróm.
• Testy moču , ktoré zisťujú vysoké hladiny organických kyselín v moči a nízke hladiny buniek imunitného systému (najmä neutrofilov).

Ako zistím, či moje dieťa potrebuje vyšetrenie na Barthov syndróm?

Ak má vaše dieťa známky vývojového oneskorenia a príznaky súvisiace so slabosťou srdcového svalu (kardiomyopatia) a lekári nevedia nájsť jasnú príčinu, môžu odporučiť testovanie na Barthov syndróm. Medzi príznaky kardiomyopatie môžu patriť závraty, nepravidelný srdcový tep ( arytmia ) a počutie abnormálneho srdcového zvuku ( srdcový šelest ).

Aké sú liečebné postupy pre Barthov syndróm?

Toto je najväčší problém, s ktorým sa stretáva veľa ľudí. Úprimne povedané, na Barthov syndróm zatiaľ neexistuje liek . Ale nebojte sa. Hlavným cieľom liečby je predchádzať komplikáciám a liečiť ich . To pomáha čo najviac udržiavať kvalitu života dieťaťa. Dieťa môže potrebovať liečbu, ako napríklad:

• Antibiotiká na infekcie.
• Lieky, ktoré stimulujú tvorbu bielych krviniek.
• Lieky na kontrolu srdcových problémov. Medzi príklady patria ACE inhibítory, diuretiká a betablokátory .
• Fyzioterapia a ergoterapia na úspešné zvládnutie výziev fyzického vývoja.
• V prípadoch závažného srdcového zlyhania môže byť dokonca potrebná transplantácia srdca .

Najdôležitejšie je poskytnúť všetky tieto liečebné postupy vhodné pre každé dieťa na základe lekárskeho odporúčania.

Čo je ešte dôležité vedieť o liečbe Barthovho syndrómu?

Je dôležité absolvovať pravidelné kontroly , aby sa sledovalo, ako vaše dieťa reaguje na liečbu. Potreby starostlivosti vášho dieťaťa sa môžu časom meniť. Tieto pravidelné kontroly uľahčujú zmenu liečby skôr, ako sa objavia komplikácie.

Tieto testy zahŕňajú aj krvné testy (laboratórne testy) na kontrolu fungovania imunitného systému. Ak je hladina neutrofilov nízka, môžu sa podať antibiotiká na prevenciu infekcie.

Dá sa Barthovmu syndrómu predísť?

Barthov syndróm je genetické ochorenie . To znamená, že je dedičné. Preto ho dieťa s Barthovým syndrómom bude mať po zvyšok života.

Ak však uvažujete o založení rodiny alebo ak očakávate ďalšie dieťa a niekto vo vašej rodine má Barthov syndróm (rodinná anamnéza), genetické testovanie môže byť veľmi užitočné. Toto vyšetrenie vám môže povedať, či ste vy a váš partner nositeľmi génovej mutácie TAZ. Ak ste nositeľom, môžete sa stretnúť s genetickým poradcom, aby ste prediskutovali pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s Barthovým syndrómom.

Aká je priemerná dĺžka života ľudí s Barthovým syndrómom?

V minulosti bola priemerná dĺžka života detí s týmto ochorením veľmi krátka. Často umierali v detstve kvôli srdcovým problémom. Avšak s včasnou diagnostikou a správnou liečbou sa pacienti teraz dožívajú dlhšie . Vďaka pokroku vo vede sa mnoho ľudí dožíva konca 40. rokov a niekedy aj dlhšie. Existuje tiež nádej, že v budúcnosti budú objavené nové liečebné postupy.

Aké je to žiť s Barthovým syndrómom?

Barthov syndróm môže ovplyvniť rast dieťaťa. Mnoho detí sa rodí malých a v dospelosti môžu mať nízky vzrast.

Svalová slabosť a iné problémy môžu spôsobiť oneskorenie fyzického vývoja. Napríklad môžu mať ťažkosti s lezením, chôdzou a udržiavaním rovnováhy. Môžu sa tiež ľahko unaviť, najmä po fyzickej aktivite.

Barthov syndróm však zvyčajne neovplyvňuje inteligenciu dieťaťa . Môžu sa však vyskytnúť menšie ťažkosti pri riešení matematických problémov alebo porozumení niektorým učivom. Preto takéto deti potrebujú osobitnú pozornosť a podporu.

Ako môžem pomôcť svojmu dieťaťu zvládať srdcové problémy spôsobené Barthovým syndrómom?

Dodržiavanie zdravého životného štýlu môže do istej miery znížiť záťaž na srdce dieťaťa.

• Poskytnite zdravú stravu .
• Obmedzte príjem tekutín podľa pokynov lekára.
• Podporujte ľahkú fyzickú aktivitu . Je však tiež dôležité poskytnúť im dostatok času na odpočinok po takýchto aktivitách. Predstavte si veci ako krátku prechádzku alebo pomalú hru.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Barthov syndróm je genetická porucha, ktorá postihuje srdce, imunitný systém, svaly a ďalšie. Postihuje najmä chlapcov. Príznaky sa môžu objaviť pri narodení alebo krátko po ňom. Hoci problémy so srdcom môžu skrátiť život detí s Barthovým syndrómom, už to tak nie je.

Hoci na to neexistuje špecifický liek, včasná diagnostika a správna liečba môžu znížiť riziko komplikácií a maximalizovať kvalitu života.

Preto, ak máte podozrenie, že vaše dieťa má tieto príznaky, neprepadajte panike a čo najskôr vyhľadajte radu kvalifikovaného lekára. Pretože každá sekunda sa vyplatí.

Barthov syndróm, genetické choroby, detské choroby, srdcové choroby, imunitný systém, svalová slabosť, gén TAZ