Zdá sa, že svaly vášho dieťaťa slabnú? Poďme sa porozprávať o tejto „(Beckerovej svalovej dystrofii)“!

Všimli ste si niekedy, že niektoré deti alebo mladí ľudia majú o niečo väčšie ťažkosti s chôdzou, behom alebo stúpaním po schodoch ako iní? Alebo ste niekedy mali pocit, že im svaly postupne slabnú? Možno je dôvodom stav, o ktorom si dnes povieme, nazývaný „(Beckerova svalová dystrofia)“. Nebojte sa, vysvetlíme si všetko jednoduchými slovami.

Čo je to „(Beckerova svalová dystrofia)“? Jednoducho povedané...

„(Beckerova svalová dystrofia)“, skrátene „(BMD)“, je zriedkavé genetické ochorenie. Svaly v tele postupne oslabujú a ich funkcia sa znižuje. Presnejšie povedané, ide o genetické ochorenie. Toto ochorenie postihuje najmä chlapcov a mužov. Dôvodom je „(X-viazané dedičstvo)“, čo znamená, že sa dedí z matky (ak je nositeľkou) na chlapca.

Táto svalová slabosť zvyčajne začína v nohách a bokoch a časom sa môže rozšíriť do horných častí paží, teda do hornej časti tela.

Z v súčasnosti uznávaných typov svalovej dystrofie môže byť BMD tretím najbežnejším typom u dospelých, po myotonickej dystrofii a facioskapulohumerálnej dystrofii.

Aký je rozdiel medzi „(Beckerovou svalovou dystrofiou)“ a „(Duchenneovou svalovou dystrofiou)“?

Možno ste už počuli o stave nazývanom „(Duchenneova svalová dystrofia)“ alebo „(DMD)“. Obe, „(BMD)“ aj „(DMD)“, sú spôsobené mutáciami v tom istom géne, teda v géne, ktorý kóduje proteín nazývaný „(dystrofín)“. Tento proteín nazývaný „(dystrofín)“ je veľmi dôležitý pre zdravie našich svalov.

Ale tu je rozdiel:

• Osoba s DMD nemá vo svojom svalovom tkanive takmer žiadny proteín dystrofín.
• Osoba s BMD má vo svaloch určité množstvo dystrofínu, ale nestačí to.

Preto je stav „(BMD)“ o niečo menej závažný ako „(DMD)“ a príznaky sa objavujú a postupujú oveľa pomalšie ako pri „(DMD)“. Príznaky sú však pre obe ochorenia do značnej miery rovnaké.

Koho najviac postihuje toto ochorenie (Beckerova svalová dystrofia)?

Ako sme už spomenuli, BMD postihuje najmä mužov. Avšak ženy, ktoré sú nositeľkami BMD (t. j. tie, ktoré nesú gén spôsobujúci ochorenie, ale nevykazujú žiadne príznaky), môžu niekedy vyvinúť príznaky. Zvyčajne však nie sú také závažné a sú veľmi mierne.

Príznaky sa najčastejšie začínajú objavovať medzi 5. a 15. rokom života. Niektorí ľudia však môžu pociťovať príznaky aj neskôr.

Aká častá je „(Beckerova svalová dystrofia)“?

BMD je v skutočnosti zriedkavý stav.Tento stav postihuje 3 až 6 zo 100 000 narodených detí. A ako sme už povedali, najviac postihuje chlapcov.

Aké sú príznaky „(Beckerovej svalovej dystrofie)“?

Príznaky BMD sa zvyčajne začínajú objavovať medzi 5. a 15. rokom života, ale môžu sa objaviť aj neskôr. Svalová slabosť sa postupne časom zvyšuje. Najčastejšie príznaky sú teda:

• Ťažkosti s lezením po schodoch.
• Ťažkosti s chôdzou a ťažkosti sa časom zhoršujú.
• Znížená schopnosť cvičiť (pocit únavy aj pri malej námahe).
• Bolesť svalov a/alebo svalové zášklby (ako kŕč).
• Časté pády.
• Chôdza po prstoch na nohe.
• Pocit neustálej únavy (únava).

Predstavte si, že ak vaše dieťa nebehá a nehrá sa tak ako kedysi a hovorí „Mami, som unavený“ aj po krátkej chôdzi, alebo ak sa unaví rýchlejšie ako ostatné deti pri hre v škole, je dobré sa tým trochu znepokojiť.

Okrem toho môže BMD spôsobiť aj ďalšie príznaky:

• Kardiomyopatia : Na toto si treba dávať pozor.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Niektoré rozdiely v učení (napríklad pochopenie niektorých vecí trvá dlhšie ako pochopenie iných).
• Strata rovnováhy a koordinácie tela.

Ženy, ktoré sú nositeľkami BMD, môžu mať iba kardiomyopatiu alebo veľmi miernu svalovú slabosť. Odhaduje sa, že približne u 22 % nositeľov sa vyvinú príznaky, ale toto číslo sa u jednotlivých osôb značne líši.

Čo spôsobuje „(Beckerovu svalovú dystrofiu)“?

BMD je genetické ochorenie, ktoré sa dedí. Je spôsobené mutáciou v géne, ktorý kóduje proteín nazývaný dystrofín. Dystrofín je nevyhnutný pre udržanie silných a stabilných svalových buniek v našom tele.

Takže, keď dôjde k zmene v tomto géne „(dystrofín)“, buď sa proteín „(dystrofín)“ neprodukuje, alebo sa produkované množstvo výrazne zníži. V dôsledku toho svaly časom slabnú a začnú sa poškodzovať.

Ako sa dedí Beckerova svalová dystrofia? Toto je niečo, čo musíte trochu pochopiť!

„(BMD)“ sa dedí spôsobom nazývaným „(X-viazaná recesívna dedičnosť)“. Teraz si to zjednodušene vysvetlime.

• X-viazaný gén znamená, že gén zodpovedný za BMD sa nachádza na chromozóme X. Ako viete, máme dva pohlavné chromozómy, X a Y.
• Recesívne znamená, že na to, aby sa toto ochorenie vyskytlo, musia mať obe kópie príslušného génu (máme dve kópie takmer každého génu) patogénny variant alebo mutáciu, ktorá ochorenie spôsobuje.

Ale tu je to najdôležitejšie:

• Muži (XY) majú jeden chromozóm X. Takže ak je chyba v príslušnom géne na tomto jednom chromozóme X, stačí to na vznik „(BMD)“.
• Ženy majú dva chromozómy X (XX) . Aby sa teda vyskytlo recesívne ochorenie viazané na chromozóm X, zvyčajne musia byť obe kópie génu chybné. Ženy, ktoré majú chybný gén iba na jednom chromozóme X, sa však nazývajú „nosičky“. Tieto nosičky väčšinou nevykazujú žiadne príznaky. Veľmi zriedkavo sa však môžu vyskytnúť mierne alebo stredne závažné príznaky.

Teraz sa pozrite, ako sa to bude vyvíjať v priebehu generácií:

• Pre matku, ktorá je nositeľkou (má chybný gén na jednom chromozóme X) :
• Ak sa narodí syn, existuje 50% šanca , že syn bude mať ochorenie „(BMD)“.
• Ak máte dcéru, existuje 50% šanca , že bude prenášačkou.
• Pre otca s ochorením (BMD) :
• Túto chorobu nemôže preniesť na svojich synov (pretože otec odovzdáva synovi chromozóm Y).
• Ale všetky jeho dcéry budú nositeľkami (pretože otec dá dcére chybný chromozóm X).

Rozumiete? Môže sa to zdať trochu komplikované, ale jednoducho povedané, chlapec to s najväčšou pravdepodobnosťou dostane od svojej matky, ak je matka nositeľkou.

Ako sa diagnostikuje „(Beckerova svalová dystrofia)“?

Ak máte vy alebo vaše dieťa podozrenie na BMD, lekár pravdepodobne vykoná fyzické vyšetrenie, neurologické vyšetrenie a svalový test. Taktiež sa vás opýta na vaše príznaky a vašu anamnézu vrátane toho, či mal niekto vo vašej rodine podobné ochorenia.

Počas týchto testov môže lekár vidieť veci, ako napríklad:

• Svaly na nohách a bokoch atrofovali.
• Hoci sa svaly v oblasti slabín môžu na prvý pohľad zdať veľké (toto sa nazýva „pseudohypertrofia“ ), v skutočnosti sú oslabené. Je to, akoby boli nafúknuté zvnútra smerom von.
• Zakrivenie chrbtice (skolióza) a niektoré deformácie hrudníka.
• Svalové abnormality, napríklad trvalé stiahnutie svalov, šliach a kože v pätách a nohách (kontraktúry) .

Aké testy sa používajú na diagnostikovanie „(Beckerovej svalovej dystrofie)“?

Ak váš lekár má podozrenie, že vy alebo vaše dieťa máte BMD, môže vám odporučiť nasledujúce testy:

• Krvný test kreatínkinázy: Keď sú svaly poškodené, uvoľňujú do krvi enzým nazývaný kreatínkináza. Osoba s BMD môže mať hladinu tejto kreatínkinázy päťkrát alebo viackrát vyššiu ako je normálne.
• Genetický krvný test: Tento genetický test, ktorý kontroluje mutáciu v géne dystrofínu, dokáže definitívne diagnostikovať BMD.

Ak sa u vás alebo vášho dieťaťa potvrdí BMD, lekár vám môže odporučiť aj elektrokardiogram (EKG) alebo echokardiogram na kontrolu problémov so srdcovým svalom, ktoré môžu byť spôsobené BMD.

Ako sa lieči Beckerova svalová dystrofia?

Bohužiaľ, v súčasnosti neexistuje liek na BMD. Preto je hlavným cieľom liečby kontrola symptómov a udržanie čo najlepšej kvality života.

Existujú dva hlavné spôsoby liečby BMD:

1. Kortikosteroidy: Napríklad lieky ako prednizolón. Tieto pomáhajú zlepšiť funkciu pľúc, spomaliť rozvoj skoliózy, spomaliť rozvoj kardiomyopatie a predlžovať dĺžku života.

2. Rehabilitácia: Tieto metódy pomáhajú pacientovi udržať si schopnosť pracovať dlhšie a zlepšiť kvalitu jeho života.

• Fyzioterapia pomáha posilňovať svaly.
• Logopedická terapia, ergoterapia a rekreačná terapia môžu pomôcť s každodennými aktivitami.

Okrem toho existujú aj ďalšie liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť s BMD:

• Pomôcky na mobilitu pri veciach ako chôdza – napr. palice, invalidné vozíky, ortézy.
• Lieky na „(kardiomyopatiu)“ – napr. „(ACE inhibítory)“ a „(beta-blokátory)“ .
• Chirurgický zákrok na pomoc pri skolióze a kontraktúrach.
• Ak sa ťažkosti s dýchaním zhoršia (respiračné zlyhanie) , môže byť potrebná tracheostómia (chirurgický zákrok na otvorenie priedušnice) a umelé dýchanie.

Dobrou správou je, že niekoľko nových liekov na liečbu „(BMD)“ v súčasnosti prechádza klinickým testovaním a v budúcnosti sa môžu ukázať ako sľubné. (Chyba prekladu v zdroji, malo by byť sinhálčina: Dobrou správou je, že niekoľko nových liekov na liečbu „(BMD)“ v súčasnosti prechádza klinickým testovaním. V budúcnosti sa môžu ukázať ako sľubné.)

Našťastie je v súčasnosti v klinických skúškach niekoľko nových liekov, ktoré dokážu liečiť BMD, a v budúcnosti od nich môžeme očakávať dobré výsledky.

Dá sa Beckerovej svalovej dystrofii zabrániť?

Keďže BMD je dedičné ochorenie, nemôžeme urobiť nič, aby sme mu zabránili.

Ak však máte BMD alebo ak sa obávate, že by ste mohli mať BMD alebo iné genetické ochorenie, poraďte sa o tom so svojím lekárom predtým, ako budete mať deti.Je veľmi dobré vyhľadať genetické poradenstvo.

Aká je prognóza Beckerovej svalovej dystrofie?

Výhľad pre niekoho s BMD sa môže líšiť od človeka k človeku. Ide o postupný rozvoj postihnutia. Závažnosť postihnutia sa však líši. Niektorí ľudia môžu potrebovať invalidný vozík, zatiaľ čo iní môžu potrebovať iba pomôcky na chôdzu (palice, barle).

Ak však niekto s „(BMD)“ trpí srdcovým ochorením alebo ťažkosťami s dýchaním, jeho dĺžka života sa môže skrátiť.

Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť v dôsledku BMD, sú:

• Problémy so srdcom, najmä „(kardiomyopatia)“.
• Ťažkosti s dýchaním spôsobené slabosťou dýchacích svalov.
• Pneumónia alebo iné infekcie dýchacích ciest.
• Postupom času sa postihnutie zhoršuje a človek sa stáva neschopným vykonávať svoju prácu samostatne.
• Zlomeniny kostí.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s „(Beckerovou svalovou dystrofiou)“?

Priemerná dĺžka života osoby s „BMD“ je zvyčajne o niečo skrátená. To znamená, že sa pohybuje medzi 40 a 50 rokmi. „Dilatačná kardiomyopatia“ (stav, pri ktorom srdcový sval slabne a zväčšuje sa) je hlavnou príčinou úmrtí.

Ako sa mám starať o niekoho s BMD? Alebo ako sa mám starať o seba?

Ak máte BMD (hustotnú minerálnu formu), je dôležité vyhľadať dobrú lekársku starostlivosť, aby ste predišli komplikáciám BMD, ako sú srdcové choroby a respiračné problémy, alebo ich liečili. Užitočné môže byť aj pripojiť sa k podpornej skupine, kde sa môžete podeliť o svoje skúsenosti a stretnúť sa s ľuďmi, ktorí vám rozumejú.

Ak sa staráte o niekoho s BMD, je dôležité zabezpečiť, aby dostával tú najlepšiu lekársku starostlivosť, potrebné pomôcky na chôdzu a terapie, ktoré mu pomáhajú fungovať samostatne. Vy by ste mali byť jeho zástancom.

Kedy by som mal/a navštíviť lekára ohľadom „(Beckerovej svalovej dystrofie)“?

Ak vám (alebo vášmu dieťaťu) diagnostikovali Beckerovu svalovú dystrofiu, je veľmi dôležité pravidelne navštevovať lekára kvôli liečbe a sledovať vaše príznaky.

Vieme, že diagnóza ako Beckerova svalová dystrofia nie je ľahko pochopiteľná a ťažko sa s ňou vyrovnáva. Môže byť náročná. Váš lekársky tím vám poskytne solídny plán liečby prispôsobený vašim príznakom. Je dôležité uistiť sa, že dostávate potrebnú podporu a staráte sa o svoje zdravie.

Stručne povedané, veci, ktoré si musíme zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

Dobre, takže tu je niekoľko jednoduchých vecí, ktoré si treba zapamätať o „(Beckerovej svalovej dystrofii)“ alebo „(BMD)“, o ktorých sme hovorili:

• „(BMD)“ je genetické ochorenie, ktoré sa prenáša z generácie na generáciu. Pri tomto ochorení svaly postupne oslabujú.
• TotoNajviac to postihuje mužov.
• Príčinou je porucha génu, ktorý produkuje proteín „dystrofín“.
• Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať v detstve (vo veku 5 až 15 rokov). Medzi príznaky patria ťažkosti s chôdzou, únava a časté pády.
• Kardiomyopatia (ochorenie srdcového svalu) a dýchacie ťažkosti môžu byť hlavnými komplikáciami tohto stavu.
• V súčasnosti neexistuje liek na tento stav. Existujú však rôzne liečebné postupy na kontrolu príznakov a zlepšenie kvality života (napr. kortikosteroidy, fyzioterapia).
• Ak má niekto v rodine túto chorobu, je rozumné vyhľadať genetickú konzultáciu pred narodením dieťaťa.
• Je tiež veľmi dôležité pravidelne vyhľadávať lekársku pomoc a liečbu, ako aj zostať psychicky silný.

Nezabudnite, že nie ste sami. Keď si tým prechádzate, vyhľadajte pomoc lekárov, rodiny, priateľov a podporných skupín. Bude to pre vás veľký zdroj sily!

---

Beckerova svalová dystrofia, BMD, svalová slabosť, genetické ochorenia, dystrofín, viazaný na X chromozóm, génové mutácie, zdravie detí, srdcové choroby, fyzioterapia