Poznáte beta talasémiu? Poďme sa o tom porozprávať jednoducho!

Počuli ste už o chorobe nazývanej „talasémia“? Možno niekto vo vašej rodine alebo priateľ má túto chorobu. V skutočnosti ide o ochorenie súvisiace s našou krvou. Dnes si povieme o jednom z hlavných typov talasémie , beta talasémii . Hoci tento názov môže znieť trochu komplikovane, povieme si o ňom veľmi jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je beta talasémia?

Jednoducho povedané, beta talasémia je ochorenie krvi, pri ktorom naše telo nedokáže správne vytvárať hemoglobín . Teraz sa možno pýtate: „Čo je hemoglobín?“ Hemoglobín je bielkovina nachádzajúca sa v našich červených krvinkách, ktorá obsahuje veľa železa. V skutočnosti je hlavnou zložkou červených krviniek.

Predstavte si to takto: hemoglobín je ako vozidlo, ktoré pomáha našim červeným krvinkám prenášať kyslík. Tieto červené krvinky prenášajú kyslík do iných buniek a tkanív v tele. Naše bunky teda tento kyslík využívajú na výrobu energie.

Beta talasémia je jedným z dvoch hlavných typov talasémie. Pri nej dochádza k určitým zmenám (génovým mutáciám), teda k malým chybám, v génoch nášho hemoglobínového proteínu. Kvôli tejto génovej chybe naše telo nedokáže správne vytvárať beta-globínový proteín v hemoglobíne.

Ako beta talasémia ovplyvňuje moje telo?

Keď sa v našom tele zníži produkcia beta-globínu, naše červené krvinky sa poškodia. Tieto poškodené červené krvinky sa potom rýchlo odstránia z krvi. Teraz si predstavte, čo sa stane, ak sa nové červené krvinky nedokážu vytvoriť, aby nahradili stratené? Vtedy sa vyvinie anémia alebo nedostatok krvi.

Príznaky anémie sa vyskytujú, keď nemáme dostatok červených krviniek na prenos kyslíka do tkanív nášho tela. Tieto tkanivá potom nedostávajú dostatok kyslíka. Príznaky anémie, ktoré sprevádzajú beta talasémiu, sa môžu pohybovať od miernych až po závažné , v závislosti od toho, aký nízky je počet vašich červených krviniek.

Kto má vyššie riziko vzniku beta talasémie?

Beta talasémia je genetické ochorenie, ktoré sa dedí . To znamená, že deti zdedia génovú chybu súvisiacu s týmto ochorením po svojich rodičoch. Väčšina ľudí s beta talasémiou žije v krajinách ako Afrika, Stredomorie, Blízky východ, India a juhovýchodná Ázia. V dôsledku migrácie po celom svete sú však pacienti s beta talasémiou v súčasnosti hlásení aj v severnej Európe a Severnej Amerike. Toto ochorenie sa vyskytuje aj v našej krajine, na Srí Lanke.

Aká častá je beta talasémia?

Vedeli ste, že talasémia je hlavnou príčinou dedičnej anémie? Každý rok sú diagnostikované tisíce nových pacientov s beta talasémiou. Dobrou správou však je, že so zlepšením preventívnych opatrení, ako sú skríningy na identifikáciu ľudí s génovou chybou talasémie, sa počet prípadov do istej miery znížil .

Čo spôsobuje beta talasémiu?

Hlavnou príčinou beta talasémie je genetická chyba (mutácia) , ktorá obmedzuje produkciu beta-globínu v našom tele. Ako sme už povedali, hemoglobín sa skladá zo štyroch proteínových reťazcov: dvoch alfa-globínových reťazcov a dvoch beta-globínových reťazcov. Poruchy v alfa-globínovom reťazci spôsobujú alfa talasémiu a poruchy v beta-globínovom reťazci spôsobujú beta talasémiu. Ak je ktorýkoľvek z týchto globínových reťazcov nedostatočný, červené krvinky sa poškodia a zničia.

Génový defekt pre beta talasémiu zdedíte autozomálne recesívnym typom . Stáva sa to, keď obaja biologickí rodičia nesú jednu kópiu chybného génu a jednu kópiu normálneho génu. Pri najťažšej forme beta talasémie zdedíte kópiu chybného génu od oboch rodičov.

Avšak veľmi zriedkavo môže byť beta talasémia spôsobená dedičnosťou iba jedného chybného génu beta-globínu. Toto sa nazýva autozomálne dominantný vzorec .

Aké sú typy beta talasémie?

Závažnosť vášho stavu závisí od počtu zdedených chybných génov a od miesta, kde sa defekt nachádza. Niektoré génové defekty spôsobujú, že sa beta-globín vôbec neprodukuje (tzv. beta-nulová talasémia ). Iné defekty spôsobujú, že sa produkuje veľmi málo beta-globínu (tzv. beta-plus talasémia ).

Existuje niekoľko hlavných typov beta talasémie:

• Beta talasémia major (Cooleyho anémia): Toto je najzávažnejšia forma beta talasémie. Pri nej chýbajú alebo sú chybné oba gény beta-globínu. Beta talasémia major sa teraz nazýva „talasémia závislá od transfúzie“, pretože ľudia s týmto ochorením potrebujú celoživotné transfúzie krvi.
• Beta talasémia intermedia: Môže spôsobiť miernu až stredne ťažkú ​​anémiu. Pri tomto stave chýbajú alebo sú chybné oba gény beta-globínu. Ľudia s beta talasémiou intermedia však zvyčajne nemusia darovať krv po zvyšok svojho života.
• Beta talasémia minor (alebo znak beta talasémie): Často spôsobuje mierne príznaky anémie. V tomto prípade chýba alebo je chybný iba jeden gén beta-globínu. Niektorí ľudia s beta talasémiou minor nemusia vykazovať žiadne príznaky.

Aké sú príznaky beta talasémie?

Vaše príznaky budú závisieť od závažnosti vašej beta talasémie. Napríklad niekto s beta talasémiou minor môže byť asymptomatický alebo môže mať veľmi miernu anémiu. Ľudia s beta talasémiou intermedia a najmä s beta talasémiou major môžu mať stredne závažné alebo závažnejšie príznaky.

Mierne príznaky

Beta talasémia minor (znak beta talasémie) sa bežne spája s miernymi príznakmi anémie, ako sú:

• Častá únava .
• Závraty alebo slabosť .
• Časté bolesti hlavy .
• Bledá pokožka .

Stredne závažné a závažné príznaky

Najzávažnejšie príznaky sú spojené s beta talasemiou major. Niektoré z týchto príznakov, v závislosti od závažnosti vášho stavu, sa môžu vyskytnúť aj u ľudí s beta talasemiou intermedia. Okrem miernejších príznakov sa môžu vyskytnúť:

• Ťažkosti s dýchaním počas cvičenia.
• Zvýšená srdcová frekvencia ( palpitácie ).
• Zožltnutie kože alebo očného bielka ( žltačka ).
• Tmavý alebo čajovo sfarbený moč.
• Pomalý rast alebo oneskorený vývoj.
• Nadúvanie brucha .
• Oslabenie alebo deformácia kostí rúk, nôh a tváre.

Malé deti so stredne ťažkou alebo ťažkou beta talasémiou môžu byť obzvlášť nepokojné a môžu tiež často trpieť infekciami.

Ako sa diagnostikuje beta talasémia?

Beta talasémia sa často diagnostikuje v detstve . Najzávažnejšia forma, beta talasémia major, sa diagnostikuje pred dovŕšením 2 rokov, teda v ranom detstve. Váš lekár diagnostikuje beta talasémiu na základe vašich príznakov a výsledkov krvných testov.

Aké sú diagnostické testy?

Váš lekár diagnostikuje beta talasémiu odobratím jednoduchej vzorky krvi a jej analýzou. Testy môžu zahŕňať:

• Kompletný krvný obraz (CBC): Test CBC poskytuje informácie o vašich krvinkách vrátane červených krviniek. Môže ukázať, či máte nízky počet červených krviniek, či sú menšie ako normálne, či majú nezvyčajný tvar alebo sú bledé (svetločervené). Tieto príznaky môžu byť príznakmi talasémie.
• Počet retikulocytov: Nezrelé červené krvinky sa nazývajú retikulocyty. Nízky počet retikulocytov znamená, že vaše telo netvorí dostatok červených krviniek. Pri talasémii major je však počet retikulocytov zvyčajne zvýšený. Je to preto, že vaše telo sa snaží vytvoriť viac červených krviniek, aby kompenzovalo zničenie červených krviniek abnormálnym hemoglobínom.
• Molekulárne genetické testovanie: Tento test umožňuje lekárovi dôkladne vyšetriť váš hemoglobín a identifikovať genetickú poruchu spojenú s beta talasémiou.
• Elektroforéza hemoglobínu: Tento test meria rôzne typy hemoglobínových proteínov v krvi. Pri beta talasémii sú niektoré typy hemoglobínových proteínov zvýšené, zatiaľ čo iné sú znížené.

Ak existuje podozrenie, že vaše nenarodené dieťa mohlo zdediť chybný gén, lekár môže počas tehotenstva vykonať test nazývaný odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza . CVS testuje časť placenty, aby sa zistili príznaky genetickej chyby. Placenta je orgán, ktorý pomáha vám a vášmu dieťaťu vymieňať si živiny počas tehotenstva. Amniocentéza testuje tekutinu okolo vášho dieťaťa, aby sa zistili príznaky beta talasémie.

Ako sa lieči beta talasémia?

Často budete musieť spolupracovať s tímom starostlivosti, ktorý zahŕňa rôznych špecialistov. Obzvlášť dôležité je spolupracovať so špecialistom, ktorý lieči choroby krvi, hematológom .

Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Krvné transfúzie: Osoba s beta talasémiou major môže potrebovať často darovať krv (možno každé dva týždne). Počas tohto procesu dostanete krv od darcu. Červené krvinky z tohto darovania krvi pomáhajú prenášať kyslík do tkanív v celom tele.
• Chelačná terapia železa: Železo je dôležitou súčasťou hemoglobínového proteínu, ktorý pomáha prenášať kyslík. Príliš veľa železa však môže byť škodlivé. Chelačná terapia železa môže zabrániť preťaženiu železom.
• Doplnky kyseliny listovej: Kyselina listová môže pomôcť vášmu telu tvoriť červené krvinky. Ak máte miernu beta talasémiu, váš lekár vám môže odporučiť tento doplnok. Ak je váš stav závažný, možno budete musieť okrem pravidelného darovania krvi užívať aj kyselinu listovú.
• Luspatercept: Ak máte talasémiu major, môže vám byť každé tri týždne podaná injekcia nazývaná luspatercept, ktorá pomôže vášmu telu tvoriť viac červených krviniek. Luspatercept pomáha znižovať anémiu u pacientov s beta talasémiou, ktorí darujú krv.
• Transplantácia kostnej drene a kmeňových buniek:Kmeňové bunky kostnej drene môžete získať od darcu. Tieto kmeňové bunky sa neskôr stanú červenými krvinkami. Beta talasémiu možno vyliečiť nahradením kmeňových buniek kostnej drene kmeňovými bunkami od zdravého darcu. Nájdenie zodpovedajúceho darcu je však náročné. Tento typ transplantácie sa tiež považuje za vysoko rizikový zákrok.

Aké sú komplikácie alebo vedľajšie účinky liečby?

Najčastejšou komplikáciou darovania krvi je preťaženie železom . Keď darujete krv, vaše telo dostáva viac červených krviniek a železa. Pri opakovanom darovaní krvi sa toto prebytočné železo môže hromadiť a poškodiť životne dôležité orgány, ako sú pečeň, srdce a pankreas. Ak ste častým darcom krvi, poraďte sa so svojím lekárom o tom, ako často by ste mali užívať chelačnú terapiu železa, aby ste z tela odstránili prebytočné železo.

Ako môžete znížiť riziko vzniku beta talasémie?

Nemôžete znížiť riziko zdedenia génovej chyby spojenej s beta talasémiou. Môžete však zabrániť tomu, aby ju zdedilo vaše dieťa. Ak vy alebo váš partner máte riziko, že budete nositeľom tejto génovej chyby a dúfate, že budete mať dieťa, poraďte sa so svojím lekárom o vyšetrení na beta talasémiu.

Dá sa beta talasémia vyliečiť?

Jediným súčasným liekom na beta talasémiu je transplantácia kostnej drene a kmeňových buniek od spárovaného darcu. Nájsť spárovaného darcu je však často ťažké. Ani členovia rodiny nemusia byť považovaní za vhodných darcov.

Výskumníci v súčasnosti skúmajú iné spôsoby liečby beta talasémie, ako napríklad nahradenie chybných génov zdravými ( génová terapia ). Táto práca je stále v počiatočných štádiách.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s beta talasémiou?

Beta talasémia je liečiteľné ochorenie . Ľudia s miernymi a stredne ťažkými formami beta talasémie, ako je minor a intermedia, môžu očakávať normálnu dĺžku života, ak budú dodržiavať liečebné pokyny svojho lekára. Beta talasémia major však môže skrátiť ich dĺžku života. Najčastejšou príčinou úmrtia pri tomto stave je zlyhanie srdca spôsobené preťažením železom.

Porozprávajte sa so svojím lekárom o prognóze na základe závažnosti vášho stavu.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

Opýtajte sa svojho lekára, ako často by ste mali podstupovať krvné testy a liečbu a aké zmeny životného štýlu by ste mali urobiť, aby ste zvládli svoj stav.

Niekoľko otázok, ktoré si môžete položiť:

• Aký typ beta talasémie mám?
• Aký druh liečby budem potrebovať na zvládnutie môjho stavu?
• Ako možno znížiť riziko komplikácií z liečby?
• Ako často by som mal/a podstupovať krvné testy na sledovanie môjho stavu?
• Aké krvné testy podstúpim?
• Aké zmeny životného štýlu (napr. strava, cvičenie) musím urobiť, aby som zvládol svoj stav?
• Som kandidátom na transplantáciu kmeňových buniek?
• Aká je pravdepodobnosť, že aj moje deti vyvinú beta talasémiu?

Priebeh beta talasémie závisí od závažnosti vášho stavu. Bez ohľadu na typ beta talasémie je dôležité spolupracovať so špecialistami, ktorí majú skúsenosti s diagnostikovaním a liečbou talasémie.

Správna liečba môže zabrániť anémii a znížiť riziko komplikácií, ako je preťaženie železom.

Spolupráca so zdravotníckym tímom, ktorý dôkladne sleduje váš stav a poskytuje prispôsobený plán starostlivosti, môže pomôcť zlepšiť vašu prognózu.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Beta talasémia nie je niečo, čoho by ste sa mali báť, ale je to stav, ktorý treba správne liečiť . Ak vy alebo niekto, koho poznáte, máte tento stav, je veľmi dôležité riadiť sa príslušnými lekárskymi radami, podstúpiť potrebné testy a liečbu . Pamätajte, že nie ste sami a existujú lekári a zdravotnícki pracovníci, ktorí vám môžu pomôcť. Preto sa nebojte s nimi porozprávať, ak máte akékoľvek otázky. Dúfame, že vám tieto informácie pomôžu žiť zdravý život!

Beta talasémia, talasémia, anémia, hemoglobín, genetické mutácie, darovanie krvi, preťaženie železom