Bloomov syndróm: Poznáte toto zriedkavé genetické ochorenie?

Počuli ste už o Bloomovom syndróme? Možno je pre vás tento názov trochu nový. V skutočnosti je veľmi zriedkavý, čo znamená, že bol hlásený u veľmi malého počtu ľudí na celom svete. Je však veľmi dôležité si to uvedomovať, pretože ide o genetické ochorenie, ktoré môže ovplyvniť niekoľko systémov v našom tele. Poďme si o tom dnes teda porozprávať podrobne a jednoducho.

Čo je Bloomov syndróm?

Jednoducho povedané, Bloomov syndróm je genetické ochorenie, ktoré sa dedí z rodičov na deti. Je spôsobené mutáciou génu BLM v našom tele, ktorá spôsobuje jeho nesprávne fungovanie. To môže spôsobiť zmeny v rôznych systémoch tela, ako je rast a imunitný systém.

Ľudia žijúci s týmto ochorením majú väčšiu pravdepodobnosť častejších infekcií. Majú tiež výrazné vývojové oneskorenia, citlivosť na slnko a zvýšené riziko rakoviny . Môže to znieť desivo, ale je dôležité si to uvedomovať a podniknúť potrebné kroky.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

Bloomov syndróm je zriedkavé ochorenie, ktoré môže postihnúť akúkoľvek etnickú skupinu na svete. Výskum však zistil, že je častejší u ľudí východoeurópskeho židovského pôvodu, známych ako Aškenázi. To však neznamená, že ním nemôže ochorieť nikto iný. V súčasnosti je na celom svete známych menej ako 300 prípadov tohto ochorenia. Takže vidíte, aké je zriedkavé.

Ako Bloomov syndróm ovplyvňuje vás alebo vaše dieťa?

Nie každý s týmto ochorením bude mať rovnaké príznaky. Niektorí ľudia môžu mať menej príznakov, zatiaľ čo iní môžu byť postihnutí závažnejšie. Existujú však aj niektoré bežné príznaky.

Viditeľné fyzické znaky

• Nižšia ako priemerná výška: Títo ľudia môžu vyrásť o niečo kratšie ako priemerné dieťa.
• Úzka tvár a veľké uši: V tvare tváre môžete vidieť určité rozdiely.
• Vysoký hlas: V hlase môže byť rozdiel.

Zdravotné stavy, ktoré môžu predstavovať vyššie riziko

Okrem týchto fyzických charakteristík sú ľudia s Bloomovým syndrómom vystavení zvýšenému riziku vzniku niektorých ďalších zdravotných problémov.

• Chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP): Môžu sa vyskytnúť dlhodobé problémy s pľúcami.
• Časté infekcie: Často sa môžu vyskytovať infekcie, najmä v ušiach a pľúcach. Môže to byť spôsobené určitými nedostatkami v ich imunitnom systéme.
• Inzulínová rezistencia a diabetes mellitus:Existuje riziko vzniku ochorení, ako je cukrovka.
• Kožná vyrážka alebo lézie pri vystavení slnku: Niektorí ľudia môžu pociťovať červené, ekzému podobné kožné prejavy pri vystavení slnku.

Uvedomme si aj riziko rakoviny.

Toto je najzávažnejší problém spojený s Bloomovým syndrómom. Ľudia s týmto ochorením majú výrazne vyššie riziko vzniku niekoľkých typov rakoviny v mladšom veku ako priemerný človek. Existuje tiež možnosť vzniku viac ako jedného druhu rakoviny. Preto by sa tejto skutočnosti mala venovať osobitná pozornosť.

Medzi najnebezpečnejšie typy rakoviny patria:

• Wilmsov nádor - Toto je typ rakoviny, ktorá sa vyskytuje v obličkách.
• Rakovina gastrointestinálneho traktu – teda rakovina čriev a žalúdka.
• Leukémia - rakovina súvisiaca s krvou.
• Lymfóm - rakovina lymfatického systému.
• Osteosarkóm - rakovina, ktorá sa vyskytuje v kostiach.
• Rakovina kože – najmä typ nazývaný spinocelulárny karcinóm.

Je normálne, že sa bojíte, keď počujete o týchto druhoch rakoviny. Pravidelné prehliadky odporúčané lekárom však môžu pomôcť odhaliť ich včas. To zvyšuje šancu na liečbu.

Existujú aj iné názvy pre Bloomov syndróm?

Áno, lekári niekedy nazývajú tento stav „Bloomov-Torreov-Machacekov syndróm“. Ďalším názvom je „vrodený telangiektatický erytém“. Hoci tento názov môže znieť trochu komplikovane, najčastejšie používaným názvom je Bloomov syndróm.

Aký je dôvod tejto situácie? Pozrime sa na to bližšie.

Ako sme už spomenuli, Bloomov syndróm je genetická porucha. To znamená, že je spôsobená chybou v génoch, ktoré zdedíme po rodičoch. Každá naša bunka má niečo, čo sa nazýva chromozómy. Tieto chromozómy uchovávajú naše genetické informácie.

Bloomov syndróm je špecificky ovplyvnený génom nazývaným BLM. Tento gén pomáha opravovať našu DNA a udržiavať stabilitu chromozómov. Predstavte si, že ak tento gén BLM nefunguje správne, existuje vyššia pravdepodobnosť výskytu chýb DNA pri delení našich buniek. To je hlavná príčina tohto stavu.

Ak majú obaja rodičia mutáciu v géne BLM (to znamená, že sú nositeľmi tohto ochorenia), potom po narodení dieťaťa existuje 1/4 šanca, že dieťa zdedí toto ochorenie s každým tehotenstvom . To znamená, že Bloomov syndróm sa vyskytuje iba vtedy, ak dieťa zdedí obe kópie mutovaného génu BLM od matky aj od otca.

Aké sú príznaky Bloomovho syndrómu?

Tento stav môže spôsobiť rôzne príznaky. Nie každý ich všetky pocíti. Niektoré príznaky môžu byť veľmi nenápadné, zatiaľ čo iné môžu byť zreteľnejšie.

Bežne pozorované príznaky sú:

• Akékoľvek abnormality v oblasti tváre, čeľuste a uší: napríklad úzka tvár, veľké uši.
• Zmeny v endokrinnom systéme a imunitnom systéme: Zmeny hormonálnej funkcie a odolnosti voči chorobám.
• Vývojové a intelektuálne oneskorenia: Niektoré deti môžu mať ťažkosti s učením.
• Precitlivenosť na slnko: Aj krátke vystavenie sa slnku môže spôsobiť spálenie a sčervenanie pokožky.
• Časté infekcie: Často sa môžu vyskytovať najmä infekcie uší a pľúc (ako je zápal pľúc).
• Problémy s rastom počas fetálneho štádia alebo po narodení: Dieťa môže schudnúť a znížiť výšku v maternici aj po narodení.
• Problémy s pokožkou: Červené škvrny, vyrážky a exantémy, najmä pri vystavení slnku. Tieto sa niekedy môžu šíriť po lícach a nose v tvare motýľa.

Ako lekári diagnostikujú tento stav?

Niekedy sa tento stav dá zistiť, kým je dieťa ešte v maternici. Napríklad, ak vyšetrenie ukáže, že dieťa nerastie podľa očakávania, lekári môžu odporučiť špeciálny test, ako je genetická amniocentéza, ktorá skúma gény dieťaťa.

Alebo si po narodení dieťaťa vy alebo pediater, ktorý dieťa vyšetruje, môžete všimnúť niektoré z týchto príznakov. Vtedy sa môže odporučiť ďalšie vyšetrenie.

Aké sú diagnostické testy?

Lekári najprv vykonajú fyzické vyšetrenie dieťaťa. Potom môžu urobiť krvný test na kontrolu štruktúry chromozómov. To môže s istotou určiť, či existuje chyba v géne BLM.

Aké sú liečebné postupy pre Bloomov syndróm?

Úprimne povedané, neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by dokázala úplne vyliečiť Bloomov syndróm. Súčasné liečebné postupy sú primárne zamerané na zvládnutie symptómov a ochranu pred možnými komplikáciami.

• Problémy s výživou u malých detí: Dojčatá s týmto ochorením môžu pociťovať stratu chuti do jedla a úbytok hmotnosti. Preto lekári môžu odporučiť viac tekutín a výživných jedál, aby sa predišlo dehydratácii a podvýžive.
• Skríning rakoviny: Ako sme už spomenuli, vzhľadom na vysoké riziko rakoviny lekári odporúčajú pravidelné skríningy rakoviny. To môže pomôcť odhaliť rakovinu v ranom štádiu, ak sa vyvinie.
• Antibiotiká na infekcie:Keďže infekcie sa vyskytujú často, na ich liečbu môžu byť potrebné antibiotiká.

Existuje spôsob, ako tejto situácii zabrániť?

Bloomov syndróm je genetické ochorenie, čo znamená, že je dedičné, takže nemôžeme urobiť nič, aby sme jeho vzniku zabránili. Nemôžeme zastaviť génovú mutáciu.

Ak však s partnerom plánujete dieťa, je možné vykonať genetické poradenstvo a genetické testovanie. To vám môže pomôcť zistiť, či obaja máte génovú mutáciu BLM spojenú s Bloomovým syndrómom, čo znamená, že ste nositeľmi tohto ochorenia. To vám môže pomôcť pochopiť riziko prenosu ochorenia na budúce dieťa.

Čo mám očakávať, ak ja alebo moje dieťa máme Bloomov syndróm?

Ak máte Bloomov syndróm, máte zvýšené riziko vzniku určitých typov rakoviny, zvyčajne v mladej dospelosti. V skutočnosti sú hlavnou príčinou úmrtí u ľudí s týmto ochorením komplikácie spôsobené rakovinou. Čím skôr sa však rakovina zistí, tým väčšia je šanca na úspešnú liečbu. Preto je nevyhnutné absolvovať pravidelné skríningové vyšetrenia rakoviny podľa odporúčaní lekára.

Ľudia s Bloomovým syndrómom sú veľmi citliví na ionizujúce žiarenie. Toto žiarenie môže poškodiť bunky. Preto vám lekár môže odporučiť, aby ste sa vyhli alebo obmedzili vystavenie sa týmto typom žiarenia:

• CT vyšetrenie
• Röntgen

Ak máte rakovinu, Bloomov syndróm môže ovplyvniť vašu liečbu rakoviny. Lekári zvyčajne ľuďom s týmto ochorením odporúčajú, aby sa vyhýbali rádioterapii.

Dá sa Bloomov syndróm vyliečiť?

Žiaľ, na Bloomov syndróm neexistuje liek. Ak máte vy alebo vaše dieťa toto ochorenie, je to celoživotné ochorenie. To však neznamená, že by ste sa mali vzdať nádeje. Mnoho ľudí s týmto ochorením žije až do dospelosti. Najdôležitejšie je zvládať príznaky a byť si vedomý možných komplikácií.

Ako sa mám starať o seba alebo svoje dieťa s Bloomovým syndrómom?

Najdôležitejšie je dodržiavať pokyny lekára. Pomôžu vám a vášmu dieťaťu udržať si čo najzdravšie zdravie.

Nezabudnite si najmä na opaľovací krém, noste oblečenie, ktoré zakrýva pokožku, a noste klobúk vždy, keď idete von na slnko. To môže pomôcť minimalizovať poškodenie pokožky slnkom.

Časté umývanie rúk a čo najväčšie vyhýbanie sa preplneným miestam vám tiež môže pomôcť chrániť sa pred infekciami. Vyvážená strava a dostatok spánku sú tiež veľmi dôležité pre vaše zdravie.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Bloomov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré môže spôsobiť abnormality rastu, zmeny tvárových čŕt, kožné vyrážky a časté infekcie. Najdôležitejšie je, že ľudia s týmto ochorením majú zvýšené riziko vzniku rôznych typov rakoviny.

Ak máte ďalšie otázky týkajúce sa tejto problematiky alebo ak si myslíte, že vaše dieťa má niektorý z týchto príznakov, určite navštívte lekára. Porozprávajte sa so svojím lekárom o pravidelných preventívnych prehliadkach na rakovinu a o tom, čo môžete urobiť pre svoje zdravie. Pamätajte, že včasná detekcia a správna liečba sú najlepšími spôsobmi, ako s týmto ochorením dobre žiť. Nebojte sa, lekári sú tu, aby vám pomohli.

Bloomov syndróm, genetické ochorenie, gén BLM, riziko rakoviny, citlivosť na slnečné svetlo, spomalenie rastu, časté infekcie