Máte aj vy krátke prsty na rukách a nohách? (Brachydaktýlia) Poďme sa o tom porozprávať!

Všimli ste si niekedy, že niektorí ľudia majú prsty na rukách alebo nohách o niečo kratšie ako ostatní? Možno to má niekto vo vašej rodine alebo ste to možno zažili sami. Keď to uvidíte, možno vám napadne malá otázka: „Prečo sa to deje?“. Dnes si povieme o tomto stave skrátených prstov. V medicíne to nazývame (brachydaktýlia) (brachydaktýlia).

Čo je to (brachydaktýlia)? Pochopme to jednoducho!

Jednoducho povedané, slovo brachydaktýlia znamená „krátke prsty“. To zvyčajne znamená, že prsty na vašich rukách alebo nohách sú kratšie ako prsty priemerného človeka. Nebojte sa, ide o genetickú poruchu . To znamená, že k nej dochádza v dôsledku zmeny (génovej mutácie) v géne, ktorý ovplyvňuje rast kostí v našom tele. Predstavte si to ako malú zmenu v spôsobe, akým je naše telo navrhnuté tak, aby rástlo.

Existujú rôzne typy brachydaktýlie?

Áno, tento stav (brachydaktýlia) vás môže postihnúť rôznymi spôsobmi. To znamená, že existuje niekoľko typov v závislosti od toho, ktoré kosti sú postihnuté a kde na ruke alebo nohe k tomuto skráteniu dochádza . Nie všetky typy sú rovnaké. Pri niektorých typoch môže byť skrátený iba jeden prst, zatiaľ čo pri iných typoch môže byť skrátených niekoľko prstov.

Koho najviac postihuje táto choroba (brachydaktýlia)?

V skutočnosti sa tento stav (brachydaktýlia) môže vyskytnúť u kohokoľvek . Keďže je genetický, často sa môže prenášať z rodiny na rodinu, teda z generácie na generáciu . Ak má vaša matka alebo otec tento stav, existuje šanca, že ho budete mať aj vy. Niekedy sa však môže u niekoho vyvinúť náhodne, aj keď ho nikto v rodine predtým nemal. Môže to byť spôsobené náhodnou zmenou v génoch.

Aký častý je tento stav?

Väčšina typov brachydaktýlie je zriedkavá . To znamená, že nie sú bežné. Existujú však dva typy brachydaktýlie, typ A3 a typ D , ktoré sú bežnejšie. Štúdie naznačujú, že približne 2 % populácie môže mať jeden z týchto dvoch typov. Ak teda máte jeden z nich, pamätajte, že nie ste sami.

Ako (brachydaktýlia) ovplyvňuje moje telo?

Mnoho ľudí sa pýta, či to ovplyvní ich každodenné činnosti. Našťastie vo väčšine prípadov brachydaktýlia významne neovplyvňuje spôsob, akým používate prsty . To znamená, že nebudete mať žiadne väčšie problémy s písaním, držaním vecí alebo chôdzou. Ide prevažne o kozmetickú zmenu .

Ale veľmi zriedkavoNiektorí ľudia môžu mať kvôli skráteným prstom ťažkosti s chôdzou alebo môžu mať ťažkosti s vykonávaním jemných pohybov prstami. Toto je však veľmi zriedkavé.

Aké sú príznaky brachydaktylie?

Hlavným a najzreteľnejším príznakom tohto stavu je skrátenie kostí v rukách a/alebo nohách . Preto sa vaše prsty zdajú kratšie ako zvyčajne v porovnaní so zvyškom tela.

Teraz sa pozrime, aké druhy kostí sa dajú týmto spôsobom skrátiť:

• Falangy: Sú to kosti vo vnútri kĺbov našich prstov na rukách a nohách. Viete, máme dva kĺby v palciach a palci na nohách a tri kĺby v každom z ostatných prstov. Tieto kĺby nám pomáhajú ohýbať a narovnávať prsty.
• Kosť prsta tesne pod nechtom nazývame „distálna falanga“.
• Potom je stredná falanga (palec ju nemá) strednou falangou.
• Proximálna falanga je prvá kosť ruky na strane dlane, najbližšie k kĺbu, ktorý sa objaví pri zaťatej ruke.

Ktorúkoľvek z týchto falang je možné skrátiť.

• Metakarpy: Sú to kosti, ktoré tvoria naše ruky, pod kĺbmi. Presnejšie povedané, sú to dlhé kosti, ktoré vedú od kĺbov k zápästiu. Ak sú krátke, ruka môže vyzerať trochu malá.

• Metatarzy: Rovnako ako metakarpy na rukách, aj metatarzy sú kosti, ktoré tvoria hornú časť chodidla, tesne pod prstami a pred pätou. Ak sú tieto kosti krátke, chodidlo sa môže zdať kratšie.

Dôležité: Brachydaktýlia môže byť niekedy príznakom iného genetického ochorenia, ktoré spôsobuje nízky vzrast (t. j. zníženú výšku). Preto je dôležité vyhľadať lekársku pomoc.

Aké sú príčiny brachydaktýlie?

Ako sme už spomenuli, hlavnou príčinou brachydaktýlie je génová mutácia . To znamená, že dochádza k zmene génov, ktoré riadia rast kostí v našom tele. Každý typ brachydaktýlie je spôsobený iným génom.

Okrem toho môže ovplyvniť niekoľko ďalších dôvodov:

• Niektoré lieky užívané matkou počas tehotenstva: Napríklad niektoré lieky používané na liečbu epilepsie, ako sú antiepileptiká, môžu zriedkavo spôsobiť tento stav u dieťaťa.
• Znížený prietok krvi do končatín počas detstva: Ak končatiny nedostávajú dostatočný prietok krvi počas detstva, môže to ovplyvniť vývoj kostí a spôsobiť tento stav.
• Ako príznak iných genetických ochorení: napríklad „(Downov syndróm)“Brachydaktyliu možno pozorovať aj u ľudí s inými zložitými genetickými ochoreniami, ako je Downov syndróm.

Je brachydaktýlia dedičná?

Áno, určite sa to môže zdediť. Keďže ide o genetické ochorenie, ak má jeden z rodičov toto ochorenie, existuje šanca, že ho zdedia aj deti. V medicíne to nazývame „autozomálne dominantné“ dedičstvo. Jednoducho povedané, ochorenie sa môže vyskytnúť, aj keď existuje iba jedna kópia postihnutého génu. Vo väčšine prípadov, ak má niekto v rodine toto ochorenie, môže sa prejavovať niekoľko generácií.

„Zdedia to moje deti?“ Ak máte na mysli túto otázku, najlepšie, čo môžete urobiť, je porozprávať sa s lekárom a absolvovať genetické testovanie a genetické poradenstvo. To vám poskytne jasnú predstavu o vašom riziku.

Ako lekári diagnostikujú tento stav (brachydaktyliu)?

Brachydaktýliu možno diagnostikovať v rôznych časoch. Niekedy si ju lekári všimnú už v detstve . Alebo sa diagnostikuje až vtedy, keď je dieťa o niečo staršie, teda počas detstva alebo dospievania, keď sa skrátenie prstov stane jasne viditeľným.

Lekár pri diagnostikovaní tohto stavu vykoná najmä nasledovné:

1. Opýtajte sa na svoju anamnézu a anamnézu vašej rodiny: Má niekto vo vašej rodine tento stav, máte nejaké iné choroby atď.

2. Vykoná sa fyzické vyšetrenie: Vaše prsty na rukách a nohách budú starostlivo vyšetrené, aby sa zistil rozsah skrátenia a ktoré prsty sú postihnuté.

3. Nariadi sa röntgenové vyšetrenie: Umožní vám presne vidieť, ktoré kosti sú skrátené a kde.

4. Možno vás požiadajú o genetický test: Ten môže pomôcť zistiť, ktorý konkrétny gén je zodpovedný za tieto príznaky.

Aké sú liečebné postupy pre brachydaktyliu?

Aj tu sú dobré správy. Vo väčšine prípadov brachydaktýlia významne neovplyvňuje používanie prstov na rukách a nohách, takže nie je potrebná žiadna špeciálna liečba. To znamená, že môžete žiť normálny život.

Avšak, aj keď zriedkavé, kvôli skráteniu prstov:

• Ak máte ťažkosti so správnym pohybom prstov, držaním niečoho alebo vykonávaním jemných úloh,
• Alebo ak je ťažké chodiť,

V takýchto prípadoch môže rekonštrukčná chirurgia do určitej miery zlepšiť funkciu končatiny. Môže to zahŕňať predĺženie kosti alebo vykonanie iných úprav.

Navyše, niektorí ľudia, ak sa im nepáči, ako vyzerajú ich prsty , sa dobrovoľne rozhodnú podstúpiť kozmetickú operáciu , aby zmenili svoj vzhľad. Je to úplne osobné rozhodnutie.

Existujú spôsoby, ako zabrániť brachydaktýlii?

Keďže ide o genetickú poruchu, čo znamená, že sa môže prenášať z generácie na generáciu, je trochu ťažké jej úplne zabrániť. Naše gény nemôžeme ovplyvniť.

Ak však očakávate dieťa, môžete robiť veci ako:

• Ak máte vy, váš partner alebo niekto z vašej rodiny brachydaktyliu, je dôležité vyhľadať genetické poradenstvo . To vám pomôže pochopiť riziko, že vaše dieťa zdedí toto ochorenie.
• Hovorili sme už o tom, že niektoré lieky užívané počas tehotenstva môžu tiež spôsobiť tento stav. Ak teda plánujete otehotnieť, poraďte sa so svojím lekárom o všetkých liekoch, ktoré v súčasnosti užívate. Najlepšie je neprestaňte užívať žiadne lieky ani nezačínajte užívať nové bez rady lekára.

Aká je budúcnosť pre niekoho s brachydaktyliou?

Vo väčšine prípadov nemá brachydaktýlia významný vplyv na každodenný život alebo pohodu človeka. Pretože, ako sme už spomenuli, schopnosť používať prsty sa nestráca.

Avšak veľmi zriedkavo , pri niektorých závažných formách brachydaktýlie, môže byť používanie rúk a prstov obmedzené alebo môže byť chôdza ťažkou. Stáva sa to však len veľmi malému počtu ľudí.

Brachydaktýlia je často len niečo, čo sa týka vzhľadu a robí vás trochu odlišnými od ostatných. Môže byť vnímaná ako súčasť vašej identity, vašej jedinečnosti.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Po diagnostikovaní brachydaktylie by ste mali určite navštíviť lekára, ak sa u vás vyskytne niektorý z nasledujúcich príznakov:

• Ak nemôžete správne používať končatiny (napr. ak máte ťažkosti s držaním niečoho, ak máte ťažkosti s chôdzou).
• Ak sa v postihnutých prstoch objaví bolesť alebo nepríjemné pocity .
• Ak máte akékoľvek pochybnosti, obavy alebo iné otázky týkajúce sa tejto témy.

Dôležité otázky, ktoré treba položiť lekárovi

Keď pôjdete k lekárovi, neváhajte sa opýtať na všetky otázky, ktoré máte. Môžete sa napríklad opýtať otázky ako:

• „Doktor, budem musieť podstúpiť operáciu alebo niečo podobné, aby som mohol správne hýbať prstami a mohol robiť veci?“
• „Existuje riziko, že moje deti zdedia túto genetickú poruchu v budúcnosti? Čo môžem urobiť, aby som sa o nej dozvedel viac?“
• „Ovplyvnia lieky, ktoré momentálne užívam (najmä ak plánujem otehotnieť), pravdepodobnosť vzniku tohto ochorenia u môjho dieťaťa?“

Je brachydaktýlia postihnutie?

Samotná diagnóza brachydaktýlie sa vo všeobecnosti nepovažuje za postihnutie, pretože často významne neovplyvňuje fungovanie človeka.

S týmto ochorením (brachydaktylia) sú však spojené niektoré komplexné genetické syndrómy, ktoré majú veľmi závažné príznaky .(Napríklad stavy s veľmi zložitými názvami ako „syndróm brachydaktýlie-mezomélie-intelektuálneho postihnutia-srdcových vád“) možno klasifikovať ako postihnutie. Toto však určujú lekári na základe závažnosti symptómov.

Pamätajte, že brachydaktýlia väčšinou nespôsobuje žiadne problémy s pohybom ani s používaním končatín. Vaše skrátené prsty vás trochu odlišujú od ostatných. To je vaša jedinečnosť! Ak však máte kvôli tomuto stavu ťažkosti s používaním prstov alebo ak pociťujete bolesti, nezabudnite navštíviť lekára.

Na záver, najdôležitejšie veci, ktoré treba mať na pamäti (posolstvo na zapamätanie)

Dobre, takže z toho, o čom sme hovorili (brachydaktýlia), tu sú najdôležitejšie veci, ktoré treba mať na pamäti:

• Brachydaktýlia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje kratšie prsty na rukách a nohách.
• Väčšinou to nespôsobuje žiadne vážne zdravotné problémy ani nenarúša funkciu. Je to väčšinou len otázka vzhľadu.
• Ak je funkcia prstov ovplyvnená, existujú liečebné postupy vrátane chirurgického zákroku.
• Je dôležité vyhľadať genetické poradenstvo, aby sa zistilo o dedičnosti tohto ochorenia v rodine .
• Je nevyhnutné poradiť sa so svojím lekárom o liekoch, ktoré užívate počas tehotenstva , a riadiť sa jeho radami.
• Ak máte akékoľvek ťažkosti, bolesť alebo pochybnosti týkajúce sa tohto problému, neváhajte vyhľadať lekársku pomoc.

Dúfam, že tieto informácie budú pre vás užitočné. Zostaňte zdraví!

Brachydaktýlia , skrátenie prstov, krátke prsty, genetické ochorenia, rast kostí, vrodené ochorenie, končatiny