Má vaše dieťa tieto príznaky? Porozprávajme sa o Canavanovej chorobe.

Máte nejaké pochybnosti alebo obavy o vývoj vášho drobčeka? Niekedy, keď sa naše bábätká správajú trochu inak ako ostatné bábätká alebo keď je ich vývoj oneskorený, premýšľame o iných veciach. V takýchto chvíľach je veľmi dôležité byť si toho vedomý. Dnes si povieme o takomto zriedkavom, ale závažnom genetickom ochorení. Nazýva sa Canavanova choroba.

Čo je Canavanova choroba? Jednoducho povedané...

Canavanova choroba je veľmi zriedkavé genetické ochorenie . Priamo postihuje náš mozog . Presnejšie povedané, ide o neurodegeneratívne ochorenie. To znamená, že časom sa abnormality v mozgu postupne zväčšujú a stávajú sa závažnejšími. Len si predstavte, náš mozog potrebuje určité dôležité chemické látky, aby správne fungoval, však? Keď sa toto ochorenie vyvinie, mozog sa stáva nedostatkom esenciálnej chemickej látky. V dôsledku toho sa mozog postupne stáva ako špongia , ako kus papiera. Potom mozog nemôže správne vykonávať svoju funkciu.

Canavanova choroba patrí do skupiny ochorení nazývaných „leukodystrofie“. Sú to tiež veľmi zriedkavé genetické ochorenia. Postihujú náš mozog, miechu (teda nervovú šnúru vo vnútri chrbtice) a ďalšie nervy. Smutné je, že tieto príznaky sa časom zhoršujú.

Aké sú hlavné typy Canavanovej choroby?

Canavanovu chorobu môžeme rozdeliť do dvoch hlavných typov. To znamená, že sa klasifikuje podľa času nástupu ochorenia a jeho závažnosti.

1. Infantilná Canavanova choroba:

Toto je najbežnejší typ a zároveň aj najzávažnejší . Väčšina detí s Canavanovou chorobou má tento typ. Bohužiaľ, deti narodené s týmto ochorením často zomierajú v detstve alebo v mladej dospelosti.

2. Juvenilná Canavanova choroba:

Tento typ je menej častý a menej závažný ako predchádzajúci typ. Príznaky nie sú také závažné. Najlepšie na tom je, že tento typ zrejme neskracuje dĺžku života človeka.

Kto má vyššie riziko vzniku Canavanovej choroby?

Canavanova choroba môže v skutočnosti postihnúť kohokoľvek . Je to genetické ochorenie. Častejšie sa však vyskytuje u určitých etnických skupín. Najčastejšie sa vyskytuje u aškenázskych Židov, ktorí pochádzajú z oblastí ako východné Poľsko, Litva a západné Rusko. Odhaduje sa, že u nich je touto chorobou postihnuté jedno zo 6 400 až 13 500 narodených detí.

Najdôležitejšie však je pamätať na to, že keďže ide o genetické ochorenie, ak obaja rodičia nesú gén spôsobujúci ochorenie, dieťa akejkoľvek rasy, akejkoľvek krajiny sa môže touto chorobou vyvinúť.

Prečo sa vyskytuje Canavanova choroba? Aká je jej príčina?

Jednoducho povedané, Canavanova choroba je dedičné ochorenie . To znamená, že sa dedí z rodičov na deti.

Hlavným dôvodom je mutácia v jednom z našich génov. Tento gén produkuje enzým nazývaný aspartoacyláza (ASPA) . Predstavte si tento enzým ASPA ako špeciálneho pracovníka v našom mozgu. Jeho úlohou je rozkladať chemickú látku nazývanú N-acetylaspartát (NAA) . Táto chemická látka sa nachádza v mozgu.

U človeka s Canavanovou chorobou telo neprodukuje dostatok tohto enzýmu „ASPA“. Čo sa potom stane? Táto chemická látka „NAA“ sa začne hromadiť v mozgovom tkanive. Je to ako odpad z továrne. Keď sa „NAA“ takto hromadí, poškodzuje tukovú vrstvu nazývanú „myelín“ , ktorá je ako ochranný obal okolo nervov v našom mozgu a mieche. Tento myelín je ako plastový obal okolo elektrického drôtu, pomáha nervovým signálom správne prechádzať a vyživuje nervy.

Takže, keď je tento myelín poškodený, mozog sa časom stáva hubovitým a skvapalňuje . To znamená, že vo vnútri mozgu je veľa malých priestorov, ktoré sú naplnené tekutinou. A mozog nie je schopný správne posielať ani prijímať nervové signály. Rozumiete, ako sa to deje?

Aké sú príznaky Canavanovej choroby? Ako sa diagnostikuje?

Detská Canavanova choroba sa zvyčajne začína prejavovať medzi 3. a 6. mesiacom veku . Tieto príznaky sa neobjavujú náhle, ale postupne. Ako rodičia by ste si to mali byť vedomí.

Hlavné viditeľné znaky sú:

• Svalové abnormality: To znamená, že telo dieťaťa môže byť niekedy veľmi voľné alebo nezvyčajne napäté . Konkrétne ide o zníženie sily svalov. Niekedy sa dieťa môže pri zdvihnutí cítiť „ako kus roztrhanej látky“.
• Abnormálne veľká hlava (makrocefália): Hlava dieťaťa sa stáva abnormálne veľkou vzhľadom na jeho vek. Dieťa má tiež ťažkosti s ovládaním hlavy. Stáva sa neschopným správne držať krk.
• Vývojové oneskorenia: Toto je prvý znak, ktorý si mnohí rodičia všimnú. Možno nebudú schopné robiť veci, ktoré robia iné bábätká, ako je prevaľovanie sa, sedenie, lozie, chôdza a rozprávanie.Tieto bábätká môžu robiť veci veľmi neskoro alebo niektoré veci nemusia robiť vôbec. Napríklad, zatiaľ čo iné bábätká sa snažia posadiť v 6-7 mesiacoch, tieto bábätká to nemusia vedieť.
• Ťažkosti s jedením a prehĺtaním: Dieťa môže mať ťažkosti s pitím mlieka a prehĺtaním jedla. Môže mať pocit, že sa neustále dusí.
• Nedostatok motorických zručností: Znížená je schopnosť ovládať pohyby tela. Konkrétne ide o neschopnosť správne ovládať končatiny. Toto sa niekedy nazýva „ochabnutosť“, čo znamená, že telo sa cíti ochabnuté.
• Tiché, nereagujúce správanie: Dieťa je veľmi tiché. Aj keď mu dáte hračku, nejaví o ňu záujem. Neprejavuje žiadne emócie ani záujem . Menej sa usmieva, menej plače alebo inak zostáva rovnaké.

Mnohé deti s týmito príznakmi sa rýchlo zhoršujú . Do 10 rokov sa môžu vyvinúť život ohrozujúce problémy. Okrem toho sa pri tomto stave môžu vyskytnúť aj ďalšie komplikácie.

• Strata sluchu
• Intelektuálne postihnutie
• Svalové kŕče
• Zvyšujú sa problémy s prehĺtaním
• Strata zraku

Avšak tí, ktorí majú už spomínanú juvenilnú Canavanovu chorobu, ktorá sa objavuje v mladom veku, nevykazujú také závažné príznaky. Môžu mať aj mierne vývojové oneskorenia. Môžu mať ťažkosti s rečou alebo môžu trochu zaostávať za ostatnými deťmi v škole. Príznaky však nie sú také závažné.

Ako s istotou viete, či máte Canavanovu chorobu?

Ak váš lekár na základe príznakov vášho dieťaťa má podozrenie na Canavanovu chorobu, môže vykonať niekoľko testov na jej potvrdenie.

• Krvné alebo močové testy: Tieto testy dokážu merať hladiny predtým spomínanej chemickej látky „NAA“ (N-acetyl-aspartát) alebo enzýmu „ASPA“ (aspartoacyláza). Môžu tiež zistiť, či je prítomná genetická mutácia, ktorá spôsobuje ochorenie.
• Test kožných buniek (kultivované fibroblasty): Niekedy sa v laboratóriu pestuje špeciálny typ buniek (nazývaných kultivované fibroblasty) odobratých z pokožky dieťaťa a testuje sa na nedostatok enzýmu ASPA.

Úžasné je, že je možné odhaliť prítomnosť Canavanovej choroby ešte pred narodením dieťaťa .

• Amniocentéza: Ide o odber malej vzorky tekutiny (plodovej vody), ktorá obklopuje dieťa počas tehotenstva, a jej testovanie na hladiny NAA. Tento test si zvyčajne vykonáte sami.Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva.
• Odber choriových klkov (CVS): Tento test je dostupný pre rodičov, ktorí majú vysoké riziko vzniku Canavanovej choroby alebo ktorí vedia, že niekto v ich rodine má génovú mutáciu. Pri tomto teste sa odoberie vzorka tkaniva z placenty dieťaťa a testuje sa na génovú mutáciu. Zvyčajne sa vykonáva medzi 10. a 12. týždňom tehotenstva.

Ak sa chcete dozvedieť viac o týchto testoch, môžete sa o nich porozprávať so svojím lekárom.

Existuje liečba Canavanovho ochorenia?

V skutočnosti zatiaľ neexistuje liek na Canavanovu chorobu . To je na tom najsmutnejšie. Preto je hlavným cieľom súčasných liečebných postupov kontrolovať príznaky a udržať dieťa v pohode čo najdlhšie.

Súčasné možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Kŕmne sondy: Tieto sondy sa používajú na zabezpečenie potrebnej výživy a tekutín, keď má dieťa ťažkosti s prehĺtaním jedla. To dieťaťu dodáva energiu, ktorú potrebuje.
• Antikonvulzíva: Niektoré deti môžu mať záchvaty. V takýchto prípadoch lekári predpisujú lieky na ich kontrolu.
• Fyzioterapia: Pomáha upraviť držanie tela dieťaťa, posilniť svaly a rozvíjať komunikačné zručnosti.

Genetické testovanie a genetické poradenstvo sú tiež veľmi dôležité pre celú rodinu. Vďaka nim bude možné pochopiť riziko, že sa u tohto dieťaťa vyvinie toto ochorenie, ak sa v budúcnosti narodí ďalšie dieťa.

Čo čaká budúcnosť dieťaťa s Canavanovou chorobou?

Pokiaľ ide o budúcnosť niekoho s Canavanovou chorobou, závisí to od typu ochorenia. To znamená, či ide o infantilný alebo juvenilný typ.

• Deti s infantilnou Canavanovou chorobou sa zvyčajne dožívajú približne 10 rokov. Niektoré deti sa môžu dožiť tínedžerských alebo začiatkom dvadsiatych rokov.
• Priemerná dĺžka života ľudí s miernou, mladistvou Canavanovou chorobou je však vo všeobecnosti normálna.

Dobrou správou je, že vedci identifikovali gén, ktorý spôsobuje Canavanovu chorobu. Okrem toho prebieha mnoho štúdií zameraných na nájdenie liečby tejto choroby. Medzi ne patria:

• Génová terapia: Táto metóda sa pokúša opraviť chybný gén.
• Syntetický enzým ASPA: Tento enzým bol navrhnutý na injekčné podanie do krvného obehu.
• Terapia kmeňovými bunkami:Aj toto je nová nádej.

Ak bude tento výskum úspešný, pacienti s rakovinou budú mať v budúcnosti možnosť žiť lepší život.

Dá sa Canavanovej chorobe predísť?

V skutočnosti sa Canavanovoj chorobe nedá zabrániť, pretože ide o genetické ochorenie. Rodiny však môžu podstúpiť testy DNA , aby zistili, či sú nositeľmi génovej mutácie, ktorá ochorenie spôsobuje. Dôležité je, že iba ak sú obaja rodičia nositeľmi génovej mutácie, ich dieťa sa touto chorobou vyvinie.

Takže absolvovanie takýchto testov im pomáha robiť informované rozhodnutia pred začatím tehotenstva.

Spýtajte sa lekára na tieto veci.

Keď zistíte, že vaše dieťa má Canavanovu chorobu, je normálne, že máte na mysli veľa otázok. Je dôležité opýtať sa svojho lekára na veci, ako napríklad:

• „Pán doktor, aké druhy postihnutí bude mať moje dieťa? Kedy ich mám očakávať?“
• „Pán doktor, čo mi môžete povedať o živote môjho dieťaťa?“ (Hoci je túto otázku ťažké položiť, môže byť dôležité získať určitú predstavu.)
• „Čo môžem urobiť, aby bolo moje dieťa pohodlnejšie a bezpečnejšie?“
• „Aké špecialistov by malo moje dieťa navštevovať? Ako často by ich malo navštevovať?“
• „Je dobrý nápad, aby sa zvyšok našej rodiny podrobil genetickému testovaniu?“

Okrem týchto otázok sa neváhajte opýtať lekára na čokoľvek, čo vás zaujíma, bez ohľadu na to, aké malé je.

Ako sa vy ako rodičia vyrovnávate s tým, že vaše dieťa má Canavanovú chorobu?

Keď čelíte takejto ťažkej situácii, je dôležité pamätať na to, že nie ste sami. Existuje niekoľko vecí, ktoré vám môžu pomôcť:

• Poradenstvo / Terapia rozhovorom: Rozhovor s niekým, s kým sa môžete porozprávať o svojich pocitoch, ako je smútok a strach, môže byť veľkou úľavou.
• Podporné skupiny: Rozhovory s inými rodičmi, ktorí si prešli rovnakými vecami ako vy, môžu byť skvelým zdrojom sily. Dávajú vám pocit, že „nie sme jediní, ktorí si tým prechádzajú“.
• Pridajte sa k organizáciám, ktoré podporujú pacientov a výskum: Tieto organizácie vám poskytujú informácie, poradenstvo a príležitosť spojiť sa s ostatnými.

Pamätajte, že vaše duševné zdravie je tiež veľmi dôležité. Iba ak ste silní, budete sa môcť dobre postarať o svoje dieťa.

Na záver, najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (posolstvo na zapamätanie)

Canavanova choroba je zriedkavé, závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje bielu hmotu mozgu. Je normálne, že sa pri počutí tejto informácie cítite ohromení. Nie ste však sami.Porozprávajte sa so svojím lekárom o starostlivosti a liečbe, ktorú vaše dieťa potrebuje. Opýtajte sa tiež, či je testovanie DNA vhodné pre vašu rodinu.

Hoci je toto ochorenie často závažné a život ohrozujúce, je to malá iskierka nádeje, že vedci pokračujú vo výskume nových liečebných postupov. Nestrácajte nádej. Prajeme vám a vášmu dieťaťu silu, ktorú potrebujú.

Canavanova choroba, genetické choroby, choroby mozgu, detské choroby, neurologické choroby, vývinové oneskorenie, ASPA, NAA, myelín, genetické testovanie