Dozvieme sa viac o vývoji hlavy a mozgu vášho dieťaťa (cefalické poruchy)

Ak ste budúca matka alebo niekto vo vašej rodine očakáva bábätko, je veľmi dôležité vedieť všetko o zdraví vášho dieťaťa, však? Niekedy sa vyskytnú prípady, keď sa hlava, mozog alebo miecha dieťaťa v maternici správne nevyvinú. Tieto stavy nazývame cefalické poruchy . Nebojte sa, keď budete počuť tento názov, hoci je trochu komplikovaný, povieme o ňom jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo sú tieto cefalické poruchy?

Jednoducho povedané, cefalické poruchy sú stavy, ktoré sa vyskytujú počas embryonálneho štádia, teda keď sa dieťa vyvíja v maternici, keď sa mozog a miecha nevyvíjajú správne. Ide o malformácie častí nervového systému. Tieto stavy môžu niekedy spôsobiť abnormality v iných častiach, orgánoch a systémoch tela.

Slovo „cefalický“ pochádza zo starogréckeho slova, ktoré znamená „hlava“. Hoci tieto stavy postihujú primárne mozog, môžu postihnúť aj miechu, pretože mozog a miecha sa vyvíjajú spoločne. Spoločne tvoria náš centrálny nervový systém (CNS) .

Tieto stavy sa môžu pohybovať od miernych až po veľmi závažné. V niektorých závažných prípadoch nemusí byť plod schopný tieto stavy prežiť. To môže viesť k potratu v prvých 20 týždňoch tehotenstva alebo k mŕtvo narodenému dieťaťu po 20 týždňoch.

Existujú typy cefalických porúch?

Áno, lekárski špecialisti klasifikujú tieto stavy na základe troch hlavných faktorov:

1. Miesto zásahu: Ktoré časti centrálneho nervového systému (CNS) sú postihnuté? Sú postihnuté aj iné časti, orgány alebo systémy tela?

2. Povaha účinku: Ako sa postihnuté časti centrálneho nervového systému vyvinuli inak, ako sa očakávalo? To znamená, sú väčšie, menšie alebo sa iným spôsobom zmenili?

3. Príčina: Aká je príčina tohto vývojového oneskorenia? Je to spôsobené udalosťou alebo environmentálnym faktorom, ktorý ovplyvnil tehotnú matku, alebo je to genetické?

Aké časté sú tieto situácie?

Poruchy hlavy sú v skutočnosti veľmi zriedkavé. Postihujú 0,14 % až 0,16 % novorodencov. Výskum ukazuje, že tieto ochorenia sú zodpovedné za 3 % až 6 % mŕtvo narodených detí.

Aké sú hlavné typy cefalických porúch?

Tieto situácie možno rozdeliť hlavne do troch typov:

• Defekty neurálnej trubice
• Rozdiely vo veľkosti ( v hlave alebo mozgu)
• Rozdiely v tvare ( lebky alebo mozgu)

Defekty neurálnej trubice

Neurálna trubica je špeciálna štruktúra, ktorá sa vyvíja u plodu počas prvého mesiaca tehotenstva. Z nej sa neskôr vyvinie mozog, miecha a chrbtica. Inými slovami, je základom nervového systému dieťaťa. Preto tieto stavy súvisiace s nervovou trubicou priamo ovplyvňujú vývoj centrálneho nervového systému (CNS).

Tieto stavy môžu spôsobiť, že niektoré kroky vo vývoji mozgu alebo miechy sa pokazia alebo sa vôbec neprejavia. Tu je niekoľko príkladov:

• Anencefália: Ide o veľmi vážny stav, pri ktorom je väčšina častí mozgu a lebky nedostatočne vyvinutá alebo sa vôbec nevyvíja.
• Encefalokéla: Diera v lebke, ktorá spôsobuje, že mozgové tkanivo a mozgovomiechový mok vyčnievajú z lebky ako vak.
• Spina bifida: Zlyhanie úplného vývoja miechy. Existujú aj iné formy tohto ochorenia, ako napríklad meningokéla a myelomeningokéla.
• Chiariho malformácia: Stav, pri ktorom časť mozgu vyčnieva cez otvor v spodnej časti lebky. (Typ II môže spôsobiť stav nazývaný myelomeningokéla s názvom spina bifida.)

Rozdiely vo veľkosti

Sú to zmeny, ktoré ovplyvňujú veľkosť hlavy alebo centrálneho nervového systému. Zamyslite sa nad tým, niekedy môže byť hlava veľmi veľká, niekedy veľmi malá.

• Rozdiely vo veľkosti lebky:
• Makrocefália: Abnormálne veľká hlava.
• Mikrocefália: Abnormálne malá hlava.
• Zmeny veľkosti mozgu:
• Megalencefália: Abnormálne veľký mozog.
• Mikroencefália: Abnormálne malý mozog.

Rozdiely v tvaroch

Ide o zmeny tvaru lebky alebo mozgu.

• Zmeny tvaru lebky:
• Akrocefália: Vysoká alebo guľovitá hlava.
• Brachycefália: Hlava je široká a vzadu plochá, namiesto okrúhleho tvaru.
• Zmeny tvaru mozgu:
• Holoprozencefália: Hemisféry (strany) mozgu nie sú od seba oddelené.
• Lissencefália: Hladký mozog bez vrások alebo hrboľov podobných odtlačkom prstov na povrchu mozgu.
• Hydranencefália: Stav, pri ktorom sa mozgové hemisféry nevyvíjajú správne v dôsledku nadmerného množstva mozgovomiechového moku v lebke. (Toto sa líši od stavu nazývaného hydrocefalus.)

Aké sú príznaky týchto stavov?

Príznaky cefalických porúch sa značne líšia v závislosti od ochorenia. Keďže týchto ochorení existuje veľa, aj príznaky sa môžu značne líšiť.

Niektoré bežné príznaky, ktoré sa často vyskytujú, sú:

• Intelektuálne postihnutia.
• Záchvaty alebo epilepsia.
• Problémy s ovládaním svalov a poruchy pohybu.
• Čiastočná alebo úplná strata zmyslových schopností (zrak, sluch, čuch, chuť, hmat).
• Slabosť alebo paralýza spôsobená problémami s chrbticou alebo miechovými nervami.
• Poruchy automatických telesných procesov, ako je trávenie a dýchanie.
• Bolesť (môže byť spôsobená rôznymi dôvodmi a môže sa líšiť od človeka k človeku).

Okrem týchto neurologických porúch môžu byť postihnuté alebo môžu mať problémy aj iné systémy v tele. Tieto sa môžu značne líšiť v závislosti od základnej príčiny a stavu. Váš lekár vám môže lepšie vysvetliť príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť v závislosti od vášho konkrétneho stavu.

Aké sú príčiny cefalických porúch?

Čokoľvek, čo ovplyvňuje vývoj mozgu alebo nervového systému, môže spôsobiť poruchu mozgu. Tieto možné príčiny spadajú do niekoľkých hlavných kategórií:

• Genetika: Mnohé poruchy mozgu môžu byť spôsobené mutáciami DNA zdedenými po rodičoch alebo novovzniknutými.
• Zdravotné problémy matky počas tehotenstva: Vývoj plodu môžu ovplyvniť rôzne zdravotné problémy. Napríklad metabolické ochorenia a nutričné ​​nedostatky (najmä minerálov, ako je meď, zinok a folát (kyselina listová - vitamín B9). Tieto problémy môžu spôsobiť aj niektoré infekcie, ako je toxoplazmóza, cytomegalovírus alebo rubeola.
• Vystavenie určitým látkam: Niektoré látky, lieky alebo podmienky prostredia môžu ovplyvniť vývoj plodu. Odborníci ich tiež nazývajú „teratogény“. Príklady: toxické kovy, ako je olovo a ortuť, niektoré antibiotiká alebo lieky na riedenie krvi.
• Podmienky prostredia: Vystavenie žiareniu, napríklad z röntgenových prístrojov, alebo trávenie času vo vírivkách či saunách, môže tiež ovplyvniť plod. Fyzické zranenia počas tehotenstva môžu tiež zvýšiť riziko poškodenia plodu a ovplyvniť vývoj nervového systému.

Aké sú rizikové faktory týchto stavov?

Existuje mnoho rizikových faktorov pre poruchy mozgu. Niektoré faktory, ako napríklad gény a rodinná anamnéza, sú mimo našej kontroly. Niektoré, ako napríklad vyhýbanie sa určitým činnostiam alebo úlohám počas tehotenstva alebo obmedzenie konzumácie určitých druhov rýb (ryby, ktoré jedia iné ryby, majú vysoký obsah ortuti) počas tehotenstva, sa dajú zvládnuť.

Váš lekár vám môže pomôcť určiť rizikové faktory a čo s nimi môžete robiť. Ak má niekto vo vašej rodine poruchy mozgu, môže vám tiež odporučiť, aby ste navštívili iného špecialistu, napríklad genetického poradcu.

Aké sú komplikácie cefalických porúch?

Rovnako ako pri týchto ochoreniach, aj ich komplikácie sa značne líšia. Niektoré ochorenia majú len mierne komplikácie alebo nemusia mať žiadne komplikácie. Iné majú závažné komplikácie, ako sú respiračné problémy, záchvaty alebo srdcové choroby. V najzávažnejších prípadoch poruchy mozgu bránia správnemu vývoju mozgu a nervového systému. Preto sú závažné ochorenia často život ohrozujúce.

Váš lekár je najlepšou osobou, ktorá vám povie, aké komplikácie môže mať vaše dieťa a čo s nimi môžete robiť.

Ako sa diagnostikujú cefalické poruchy?

Mnohé poruchy mozgu možno diagnostikovať pred narodením pomocou zobrazovacích technológií, ako je sonografia. Niektoré možno diagnostikovať po narodení prostredníctvom fyzikálneho vyšetrenia. V iných prípadoch môžu byť na presnú identifikáciu základného ochorenia potrebné ďalšie diagnostické, zobrazovacie a laboratórne testy.

Tu je niekoľko testov, ktoré sa dajú urobiť pred narodením dieťaťa a po ňom:

• Röntgenové vyšetrenie alebo počítačová tomografia (CT).
• Magnetická rezonancia (MRI).
• Laboratórne testy krvi alebo iných telesných tekutín.
• Genetické testovanie (pred alebo po narodení).

V závislosti od podozrenia na ochorenie, príznakov a ďalších faktorov sa po narodení dieťaťa môžu vykonať ďalšie testy. Váš lekár vám najlepšie povie viac o testoch, ktoré odporúča.

Ako sa tieto stavy liečia? Dajú sa vyliečiť?

Liečba porúch mozgu sa značne líši. Niektoré stavy sú neliečiteľné a ich následky sú také závažné, že s nimi nemožno žiť.

Niektoré stavy sa dajú liečiť chirurgicky alebo inými metódami. Mnohé poruchy mozgu sa však nedajú liečiť priamo a jedinou možnosťou je pokúsiť sa zvládnuť príznaky. To môže zahŕňať použitie liekov, chirurgický zákrok, pomocné pomôcky a korekčné strojčeky.

Keďže sa to môže značne líšiť, váš lekár je najlepším človekom, ktorý vám alebo vášmu blízkemu vysvetlí, aké možnosti máte k dispozícii. Môže vám povedať, aké liečebné postupy a možnosti sú k dispozícii, čo odporúča a čo môžete pre svoje dieťa urobiť, aby z liečby vyťažilo maximum alebo aby bola účinnejšia.

Čo môžem očakávať, ak má moje dieťa cefalickú poruchu?

Často ste vy, rodič, opatrovník alebo iná osoba opatrujúca osobu, prví, ktorí sa dozvedia, že vaše dieťa má poruchu hlavy. Je to preto, že väčšina porúch hlavy sa diagnostikuje pri narodení alebo v prvých rokoch života. Toto sa môže značne líšiť, takže váš lekár je najlepšou osobou, ktorá vám povie, čo môžete očakávať.

Niektoré poruchy mozgu môžu mať len malý vplyv na život dieťaťa a dajú sa zvládnuť s trochou pomoci alebo zmenami. Niektoré sa dajú dokonca korigovať už v ranom veku chirurgickým zákrokom alebo inými lekárskymi zákrokmi.

Poruchy mozgu sú však často závažné. Môžu znížiť schopnosť dieťaťa starať sa o seba, robiť vlastné rozhodnutia alebo žiť samostatne. V mnohých prípadoch majú deti s týmito ochoreniami vážne poškodenie mozgu. Nemusia byť schopné starať sa o seba alebo pochopiť svoj stav.

Ako dlho tieto podmienky trvajú?

Poruchy hlavy sú vrodené stavy, čo znamená, že sú prítomné pri narodení. Zatiaľ čo niektoré sa dajú čiastočne alebo úplne napraviť po narodení, mnohé nie. Ak sa nedajú napraviť alebo liečiť, ide o celoživotné stavy.

Aké sú vyhliadky v týchto situáciách?

Výhľad na poruchy mozgu sa u jednotlivých osôb značne líši, dokonca aj medzi ľuďmi s rovnakým ochorením. Je to preto, že tieto ochorenia sa u každého človeka môžu vyvíjať jedinečným spôsobom. Lekár vášho dieťaťa je najlepším človekom, ktorý vám môže povedať o pravdepodobnom výhľade a o tom, čo môžete urobiť pre jeho zlepšenie.

Dá sa predísť poruchám hlavy?

Tieto stavy sa môžu vyskytnúť neočakávane, takže im nemožno zabrániť so 100 % istotou. Zatiaľ čo genetické ochorenia, ktoré ich spôsobujú, sú často dedičné, niekedy môžu byť spôsobené aj spontánnymi mutáciami, čo znamená, že sa neprenášajú z vás na vaše dieťa.

Hoci nie je možné tomu úplne zabrániť, existujú veci, ktoré môžete urobiť, aby ste znížili riziko problémov s vývojom plodu počas tehotenstva.

Čo môžem urobiť pre zníženie rizika?

Existuje niekoľko spôsobov, ako znížiť riziko problémov s vývojom plodu:

• Vyhnite sa teratogénom:Vyhýbajte sa vystaveniu ťažkým kovom, chemikáliám a liekom, ktoré predstavujú vysoké riziko narušenia vývoja plodu. Vyhýbajte sa aj alkoholu, užívaniu voľnopredajných liekov a tabakovým výrobkom (vrátane vapingu).
• Chráňte sa pred nebezpečenstvami: Vyhýbajte sa aktivitám, ktoré by mohli počas tehotenstva spôsobiť fyzické poškodenie plodu. Vyhýbajte sa aj aktivitám, ktoré zahŕňajú vysoké teploty, ako sú vírivky a sauny.
• Poznajte riziko vo vašej rodine: Ak má niekto vo vašej rodine v anamnéze poruchy mozgu, poraďte sa so svojím lekárom o tom, či by ste mali podstúpiť genetické testovanie pred otehotnením alebo na začiatku tehotenstva. Ak riziko vo vašej rodine nie je známe, lekár vám poradí, či by ste sa mali podrobiť testovaniu.
• Uprednostnite výživu: Ak ste tehotná alebo plánujete otehotnieť čoskoro, mali by ste počas tehotenstva uprednostniť výživu. Uistite sa, že dostávate odporúčaný denný príjem kľúčových živín, ako je folát (tiež známy ako kyselina listová alebo vitamín B9). Na Srí Lanke sa kyselina listová bežne podáva tehotným ženám. Váš lekár vám poradí, aké množstvo potrebujete a aké ďalšie živiny by ste mali užívať. Môžete sa tiež poradiť s miestnym rodinným zdravotníckym pracovníkom (PHM).

Ako sa mám starať o svoje dieťa?

Či a ako sa dá starať o dieťa s poruchou mozgu, závisí od mnohých faktorov. Patria sem stav dieťaťa a jeho závažnosť. Mnohé deti s poruchami mozgu sú postihnuté tak vážne, že vyžadujú celoživotnú lekársku starostlivosť. Niektoré môžu potrebovať len časté lekárske návštevy. Iné môžu potrebovať nepretržitú odbornú starostlivosť, ktorú možno poskytnúť iba v zdravotníckom zariadení.

Keďže sa táto odpoveď môže značne líšiť, váš lekár vám najlepšie povie, či sa vaše dieťa alebo váš blízky s týmto ochorením dokáže o seba postarať. Váš lekár vám tiež môže poradiť, ako sa o vaše dieťa čo najlepšie starať.

Nastávajúci rodičia nikdy nechcú počuť, že s vývojom plodu je niečo v neporiadku alebo že ich novonarodené dieťa má vážny zdravotný problém. Niektoré poruchy mozgu sú mierne, čo znamená, že majú malý alebo žiadny vplyv na život dieťaťa. Iné sa dajú liečiť. Bohužiaľ, niektoré sú natoľko závažné, že môžu byť smrteľné alebo spôsobiť celoživotné problémy.

Je normálne cítiť strach, úzkosť alebo hnev, keď takáto situácia nejakým spôsobom ovplyvní váš život. Počas toho všetkého je dôležité sústrediť sa na starostlivosť o seba a svojich blízkych. Vaši lekári vás môžu týmto procesom sprevádzať a odpovedať na otázky o tom, čo môžete očakávať. Môžu vám tiež pomôcť nájsť zdroje a podporu, ktoré potrebujete na pochopenie toho, čo sa deje a čo môžete urobiť. Bez ohľadu na konečný výsledok existujú veci, ktoré môžete urobiť, aby ste sa s tým vyrovnali, zvládli to alebo sa z toho uzdravili, a nie je to proces, ktorým musíte prejsť sami.

Najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať (Posolstvo na zapamätanie)

• Poruchy hlavy sú stavy, ktoré sa vyskytujú, keď sa mozog a miecha dieťaťa v maternici správne nevyvíjajú.
• Tieto sú zriedkavé, ale môžu sa pohybovať od miernych až po veľmi závažné.
• Dôvody sú rôzne: genetika, stav matky počas tehotenstva, vystavenie určitým látkam atď.
• Príznaky, liečba a prognóza sa značne líšia v závislosti od ochorenia. Je nevyhnutné vyhľadať lekársku pomoc.
• Hoci sa tomu nedá úplne zabrániť, riziko sa dá do istej miery znížiť dodržiavaním zdravého životného štýlu počas tehotenstva (najmä užívaním kyseliny listovej) a vyhýbaním sa rizikovým faktorom.
• Je normálne cítiť sa v takejto situácii vystrašene. Nie ste sami, vyhľadajte pomoc lekárov a podporných skupín.

Poruchy hlavy , deformity mozgu, defekty neurálnej trubice, mikrocefália, hydrocefalus, zdravie počas tehotenstva, vývoj plodu