Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa dozvedieť viac o syndróme CHARGE.

Mamy a oteckovia, neobávate sa vždy o zdravie svojich drobčekov? Niekedy môžu byť aj tie najmenšie choroby, ktoré sprevádzajú bábätká, desivé. Dnes si povieme o stave, ktorý je trochu zriedkavý, ale je veľmi dôležité o ňom vedieť. Nazýva sa CHARGE syndróm . Možno je pre vás nový, ale nebojte sa. Porozprávajme sa o tom jednoducho a spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je syndróm CHARGE? Jednoducho povedané...

Syndróm CHARGE je zriedkavé genetické ochorenie . Môže postihnúť niekoľko častí tela vášho dieťaťa. Zamyslite sa nad tým, oči, nervový systém, srdce, nosové priechody, genitálie a uši sú hlavnými postihnutými oblasťami. Deti s týmto ochorením môžu mať charakteristické črty tváre a kombináciu symptómov. Lekári diagnostikujú ochorenie na základe všetkých týchto faktorov.

Dôležité je, že nie každé dieťa so syndrómom CHARGE je rovnaké. Príznaky a ich povaha sa môžu u jednotlivých detí líšiť. Niektoré abnormality sa môžu začať prejavovať už v maternici a tento stav môže dieťa ovplyvňovať rôznymi spôsobmi po mnoho rokov.

Kto môže vyvinúť syndróm CHARGE?

Ide o genetické ochorenie, ktoré môže postihnúť kohokoľvek. Najčastejšie je spôsobené novou genetickou mutáciou . To znamená, že nikto v rodine ju predtým nemal. Niekedy môže dieťa zdediť tento mutovaný gén od jedného z rodičov v čase počatia. Táto genetická mutácia sa vyskytuje náhodne. Preto rodičia nemôžu urobiť nič, aby tomuto stavu predišli, či už pred tehotenstvom alebo počas neho.

Aká častá je táto situácia?

Syndróm CHARGE je veľmi zriedkavé ochorenie . Odhaduje sa, že celosvetovo je týmto ochorením postihnutý iba jeden z 8 500 až 10 000 novorodencov.

Ako ovplyvňuje syndróm CHARGE telo môjho dieťaťa?

Keď je gén, ktorý spôsobuje tento stav, mutovaný, naše bunky nedostávajú pokyny, ktoré potrebujú na správny rast a fungovanie. Preto postihuje mnoho častí tela. Príznaky môžu byť niekedy mierne, ale niekedy môžu byť veľmi závažné a dokonca život ohrozujúce . Platí to najmä vtedy, ak sa srdce a vnútorné orgány dieťaťa počas jeho rastu v maternici správne nevyvinuli.

Váš lekár bude pozorne sledovať vývoj vášho dieťaťa ešte pred narodením. Cieľom je pripraviť ho na príchod dieťaťa a naplánovať okamžitú liečbu, aby sa predišlo život ohrozujúcim komplikáciám. Toto je obzvlášť dôležité, ak príznaky ovplyvňujú veci ako srdce, dýchanie alebo jedenie.

Aké sú príznaky syndrómu CHARGE?

Písmená v názve CHARGE vám môžu pomôcť zapamätať si niektoré z hlavných príznakov tohto stavu.

• C - Kolobóm a abnormality hlavových nervov:
• Strata časti tkaniva v oku. Môže to vyzerať ako malý rez v dúhovke oka.
• Problémy s rovnováhou a koordináciou.
• Paralýza jednej strany tváre.
• Znížený čuch.
• H - Srdcové chyby:
• Vrodené srdcové ochorenie. Napríklad stavy ako Fallotova tetralógia , defekt ventrikulárneho septa , defekt atrioventrikulárneho kanála a/alebo abnormality aortálneho oblúka .
• A - Atrézia choán:
• Zúženie alebo úplné zablokovanie nosových priechodov môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním a spánkové apnoe.
• R - Obmedzenie rastu a vývoja:
• Dieťa potrebuje viac času na dosiahnutie veku primeranej výšky a hmotnosti.
• Dosiahnutie vývojových míľnikov primeraných veku si tiež vyžaduje viac času.
• G - Abnormality genitálií:
• U chlapcov je penis malý (mikropenis) a/alebo semenníky nie sú zostúpené (kryptorchizmus) .
• E - Anomálie ucha:
• Abnormality, ako sú odstávajúce uši a chýbajúce ušné lalôčiky.
• Zhoršenie sluchu, možno dokonca hluchota.

Hoci mnohé príznaky sú viditeľné už pri narodení, niekedy sa tento stav môže diagnostikovať neskôr v živote, keď sa príznaky objavia neskôr.

Aké sú ďalšie ďalšie príznaky?

Okrem týchto hlavných príznakov môžu byť medzi ďalšie príznaky patriť:

• Ťažkosti s prehĺtaním jedla a nápojov.
• Problémy intelektuálneho vývoja.
• Rázštep pery alebo podnebia.
• Svalová slabosť (hypotónia).
• Abnormality obličiek: nadmerné množstvo tekutiny v obličkách (hydronefróza) , reflux moču do obličiek alebo malá alebo chýbajúca oblička.
• Porucha prechodu z pažeráka do žalúdka (atrézia pažeráka) .
• Úzkosť alebo úzkostné správanie.
• Skolióza .

Špeciálne črty viditeľné na tvári

Deti so syndrómom CHARGE môžu mať tiež určité črty tváre:

• Štvorcová tvár.
• Široké čelo.
• Zvlnené obočie.
• Veľké oči.
• Ovisnuté viečko.
• Malé ústa a brada.
• Asymetrická tvár.

Čo spôsobuje syndróm CHARGE?

Toto je s najväčšou pravdepodobnosťou spôsobené genetickou mutáciou v géne „CHD7“.Tento gén „CHD7“ dáva našim bunkám pokyn, aby vytvorili proteín, ktorý zabalí našu DNA do chromozómov. Ako balenie darčeka. Táto zabalená DNA môže meniť svoju veľkosť a tvar (remodelácia), čo znamená, že môže byť zabalená pevne alebo voľne podľa potrieb každého chromozómu.

U osoby so syndrómom CHARGE gén „CHD7“ neprodukuje správne proteíny. Molekuly DNA sa potom nedajú zabaliť podľa pokynov. Preto sa objavujú tieto príznaky.

Veľmi zriedkavo sa stáva, že niektorí ľudia so syndrómom CHARGE nemajú mutáciu v géne „CHD7“. Alebo môžu mať mutáciu v inom géne v DNA. Tieto zriedkavé príčiny sú stále predmetom výskumu. V takýchto prípadoch je genetické poradenstvo veľmi dôležité.

Môže byť syndróm CHARGE zdedený?

Áno, ide o dedičné ochorenie. Ak osoba zdedí jednu kópiu mutovaného génu CHD7 pri počatí, môžu sa objaviť príznaky. Toto sa nazýva autozomálne dominantný prenos. Väčšinou sa však tieto genetické zmeny vyskytujú ako de novo mutácie. To znamená, že nikto v rodine predtým nemal toto ochorenie. Rodič s dvoma deťmi so syndrómom CHARGE alebo osoba so syndrómom CHARGE má 50 % šancu, že bude mať dieťa s týmto ochorením.

Ako sa diagnostikuje CHARGE syndróm?

Lekár vášho dieťaťa ho najprv fyzicky vyšetrí, aby skontroloval hlavné príznaky tohto ochorenia. Na potvrdenie diagnózy lekár vykoná genetický test . Ten zahŕňa odber malej vzorky krvi a hľadanie zmien v géne CHD7.

Aby ste sa uistili, že príznaky vášho dieťaťa neohrozujú jeho život, možno budete musieť podstúpiť ďalšie krvné, močové alebo zobrazovacie vyšetrenia. Tieto vyšetrenia sa vykonávajú na kontrolu zdravia vnútorných orgánov vášho dieťaťa. Tieto vyšetrenia sa budú u jednotlivých detí líšiť v závislosti od ich príznakov. Porozprávajte sa so svojím lekárom o akýchkoľvek ďalších vyšetreniach, ktoré môžu byť potrebné na overenie zdravia vášho dieťaťa.

Ako sa lieči CHARGE syndróm?

Liečba syndrómu CHARGE sa u jednotlivých detí líši. Hlavným zameraním je zmiernenie symptómov dieťaťa. Možnosti liečby môžu zahŕňať:

• Chirurgický zákrok pri stavoch, ako je rázštep pery alebo podnebia, srdcové choroby alebo choanálna atrézia.
• Účasť na ergoterapii, fyzioterapii alebo logopédii s cieľom naučiť vaše dieťa správnym stravovacím návykom a prekonať rečové a jazykové problémy.
• Zavedenie kŕmnej sondy , ktorá pomôže dieťaťu jesť, kým sa nenaučí prehĺtať.
• Používanie ventilátora alebo prístroja CPAP na pomoc pri ťažkostiach s dýchaním alebo spánkovom apnoe.
• Pre sluchové poruchyPoužívanie načúvacích prístrojov alebo kochleárnych implantátov.
• Odporúčanie na špeciálne vzdelávanie na podporu intelektuálneho rozvoja.
• Podávanie liekov na špecifické príznaky.

Koordinátor starostlivosti je kľúčovou osobou pre úspešné zvládnutie tohto stavu a poskytnutie emocionálnej podpory. Ďalšie informácie vám poskytne váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti.

Ako sa mám starať o svoje dieťa so syndrómom CHARGE?

Dieťa so syndrómom CHARGE môže potrebovať viac času na rast a vývoj. Môže mierne zaostávať v míľnikoch primeraných veku, ako je sedenie bez opory a rozprávanie. Počas prvých niekoľkých rokov života pozorne sledujte vývojové míľniky vášho dieťaťa. Ak vášmu dieťaťu chýbajú nejaké míľniky, informujte svojho lekára. Váš lekár bude sledovať vývoj vášho dieťaťa na klinikách a sledovať jeho pokrok v priebehu rokov. Pravidelne absolvujte prehliadky a testy, aby ste sa uistili, že vaše dieťa je zdravé počas rastu a nie je ohrozené žiadnymi vedľajšími účinkami diagnózy.

Dá sa predísť syndrómu CHARGE?

Nie, syndróm CHARGE je genetické ochorenie a nedá sa mu zabrániť . Génová mutácia, ktorá ho spôsobuje, sa často vyskytuje náhodne, bez toho, aby niekto v rodine mal toto ochorenie predtým. Preto je ťažké ho v predstihu odhaliť.

Čo môžete očakávať od niekoho so syndrómom CHARGE?

Keď je u dieťaťa prvýkrát diagnostikovaný tento stav, lekár vykoná testy, aby zistil, či srdce a vnútorné orgány dieťaťa fungujú správne a či sa nevyskytujú nejaké život ohrozujúce príznaky. Ak sa vyskytnú nejaké vývojové abnormality, najmä tie, ktoré postihujú srdce, na ich korekciu môže byť potrebný chirurgický zákrok. Mnoho novorodencov potrebuje pomoc s prehĺtaním. Preto môže lekár zaviesť do žalúdka dieťaťa sondu na kŕmenie, aby mu poskytol výživu potrebnú na prežitie, kým nebude vedieť samo prehĺtať. Existuje mnoho ďalších liečebných postupov a podporných opatrení, ktoré sú k dispozícii na uspokojenie zdravotných potrieb vášho dieťaťa.

Neexistuje úplný liek na syndróm CHARGE.

Aká je priemerná dĺžka života osoby so syndrómom CHARGE?

Priemerná dĺžka života novorodenca so syndrómom CHARGE sa líši v závislosti od závažnosti jeho príznakov. Deti so závažnými príznakmi majú vyššiu úmrtnosť počas prvých piatich rokov života. Deti s miernymi príznakmi však môžu žiť normálny život s celoživotnou podpornou starostlivosťou.

Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný syndróm CHARGE, porozprávajte sa so svojím lekárom o jeho príznakoch a očakávanej dĺžke života, aby ste mu pomohli žiť šťastný a zdravý život.

Kedy by som mal/a navštíviť lekára svojho dieťaťa?

Ak má vaše dieťa niektorý z nasledujúcich príznakov, navštívte lekára:

• Ak je v mieste chirurgického zákroku infekcia.
• Ak nie sú dosiahnuté vývojové míľniky primerané veku.
• Ak nemôžete jesť ani piť.
• Ak máte akékoľvek problémy so sluchom alebo zrakom.
• Ak máte ťažkosti s prehĺtaním.

Ak má vaše dieťa ťažkosti s dýchaním, zmeny farby tela, vážne ťažkosti s jedením alebo abnormálny srdcový rytmus, okamžite choďte do nemocnice.

Aké otázky by som mal položiť svojmu lekárovi?

• Aké závažné sú príznaky môjho dieťaťa?
• Aká je priemerná dĺžka života môjho dieťaťa?
• Potrebuje moje dieťa operáciu?
• Vyskytujú sa nejaké vedľajšie účinky liekov, ktoré vám boli predpísané?

Je normálne cítiť sa ohromene, keď sa dozviete, že vaše novorodenec má zriedkavé genetické ochorenie. Niektorí rodičia a opatrovatelia považujú genetické poradenstvo za skvelý spôsob, ako sa dozvedieť viac o diagnóze svojho dieťaťa a o tom, ako mu pomôcť žiť lepší život. V klinike si vedte záznamy o príznakoch vášho dieťaťa a o tom, či dosahuje vývojové míľniky pre svoj vek. Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa zdravia vášho dieťaťa, kontaktujte svojho lekára.

Najdôležitejšie veci, ktoré treba mať na pamäti (Posolstvo na zapamätanie)

Hoci je syndróm CHARGE náročný stav, včasná detekcia, správna lekárska starostlivosť a láskyplná starostlivosť môžu dieťaťu pomôcť žiť čo najlepší život.

• Každé dieťa je iné: Príznaky a ich závažnosť sa u jednotlivých detí líšia. Preto ich neporovnávajte s ostatnými.
• Podpora multidisciplinárneho tímu: Zvládnutie tohto stavu si vyžaduje rôznych špecialistov, terapeutov a podporných služieb.
• Trpezlivosť a pochopenie: Doprajte svojmu dieťaťu viac času a podpory pre jeho rozvoj.
• Nie ste sami: spojte sa s inými rodinami s takýmito deťmi, pridajte sa k podporným skupinám. Dodá vám to veľa sily.
• Riaďte sa pokynmi svojho lekára: Nevynechávajte naplánované vyšetrenia a testy. Ak máte akékoľvek problémy, poraďte sa so svojím lekárom.

Pamätajte, že aj keď má vaše dieťa tento stav, vaša láska, podpora a správne vedenie môžu v jeho živote znamenať veľký rozdiel.

CHARGE syndróm, genetické choroby, detské choroby, vývojové oneskorenia, srdcové chyby, porucha sluchu, kolobóm