Čo potrebujete vedieť o Alpersovej chorobe

Pre matku alebo otca niet väčšej bolesti, ako sledovať, ako sa stav ich dieťaťa postupne pred ich očami zhoršuje. Dieťa, ktoré behalo a hralo sa, sa zrazu začne triasť a dostane záchvat alebo vidí, ako sa jeho myslenie a učenie postupne zhoršujú, je ťažké slovami vyjadriť strach a šok, ktorý cítite. To je nepredstaviteľne závažné a extrémne zriedkavé ochorenie, o ktorom budeme dnes hovoriť. Toto ochorenie je Alpersova choroba alebo „Alperova choroba“.

Jednoducho povedané, čo je Alpersova choroba?

Alpersova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje mitochondrie, čo sú malé elektrárne, ktoré napájajú naše bunky. Predstavte si to, akoby v každej bunke v našom tele bolo veľa malých batérií a tieto batérie sú to, čo týmto bunkám dodáva energiu potrebnú na fungovanie. Pri Alpersovej chorobe sa deje to, že tieto batérie, mitochondrie, nefungujú správne.

Táto strata energie poškodzuje najmä tri najdôležitejšie orgány v našom tele.

1. Mozog: Demencia sa môže vyskytnúť v dôsledku zhoršenej funkcie mozgu, čo vedie k strate pamäti.

2. Pečeň: Funkcia pečene sa môže úplne zastaviť, čo vedie k jej zlyhaniu.

3. Svaly: Záchvaty sa môžu vyskytnúť v dôsledku abnormálnej elektrickej aktivity v mozgu.

Príznaky tohto ochorenia sa zvyčajne môžu objaviť v akomkoľvek veku, od jedného mesiaca do 36 rokov. Najčastejšie sa však vyskytuje v detstve, najmä medzi 2. a 4. rokom života. Niekedy sa toto ochorenie môže objaviť aj v mladom veku, teda medzi 17. a 24. rokom života. Žiaľ, ide o veľmi vážny stav a často končí smrťou.

Toto ochorenie je spôsobené genetickou chybou, ktorú dedíme od narodenia. To znamená, že aj keď má dieťa pri narodení v tele gény pre toto ochorenie, môže trvať týždne, mesiace alebo dokonca roky, kým sa príznaky prejavia.

Alpertova choroba je známa pod niekoľkými inými názvami:

• Alpersov-Huttenlocherov syndróm
• Alpersov syndróm
• Progresívna infantilná poliodystrofia

Kto sa stáva obeťou tohto ochorenia? Aká je jeho bežnosť?

Alpersova choroba sa môže vyvinúť u každého, kto zdedí chybný gén spôsobujúci túto chorobu. Postihuje obe pohlavia rovnako, bez ohľadu na pohlavie.

Ale nebojte sa, ide o veľmi zriedkavé ochorenie. Priemerný výskyt je približne 1 zo 100 000. Hovorí sa tiež, že je o niečo častejšie u ľudí severoeurópskeho pôvodu.

Prečo sa vyskytuje Alperova choroba? Aká je príčina?

Hlavným dôvodom je zmena alebo mutácia v géne s názvom „POLG1“ v našom tele. Ide o niečo, čo sa prenáša z generácie na generáciu.

Jednoducho povedané, je to takto. Na splodenie dieťaťa potrebujete gén od matky a gén od otca. Aby sa u dieťaťa vyvinula Alpersova choroba, musí zdediť chybný gén „POLG1“ od matky aj od otca. Aj keď sú obaja rodičia nositeľmi chybného génu, nemusia mať žiadne príznaky. Ak však dieťa zdedí oba chybné gény od oboch rodičov, vyvinie sa u neho Alpersova choroba.

Ako sme už spomenuli, táto chyba v géne „POLG1“ spôsobuje, že DNA v mitochondriách, energetických centrách našich buniek, nefunguje správne. Preto sú orgány, ktoré vyžadujú najviac energie, ako napríklad mozog, pečeň a svaly, najviac postihnuté.

Niektorí vedci sa domnievajú, že ak niekoho, kto zdedí tieto chybné gény, ovplyvní environmentálny faktor, ako napríklad vírus, môže to tiež spôsobiť rozvoj ochorenia.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky Alpertovej choroby sa môžu časom meniť. Možno ich rozdeliť na skoré príznaky a tie, ktoré sa objavujú s postupom ochorenia.

Poďme si tieto príznaky bližšie vysvetliť z tabuľky nižšie.

Ako lekári diagnostikujú túto chorobu?

Váš lekár zvyčajne starostlivo vyšetrí príznaky vášho dieťaťa, pričom bude venovať osobitnú pozornosť trom hlavným príznakom, o ktorých sme hovorili predtým : strata pamäti, ochorenie pečene a epilepsia .

Okrem toho sa na potvrdenie diagnózy vykonáva niekoľko ďalších testov.

Existuje na to liečba?

Žiaľ, doteraz nebola nájdená žiadna liečba na vyliečenie Alpertovej choroby alebo na zastavenie jej progresie.

Existuje však množstvo podporných liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť zvládnuť príznaky, zmierniť nepohodlie a zlepšiť kvalitu života. Váš lekár môže odporučiť liečbu, ako napríklad:

• Lieky na kontrolu epileptických stavov: Antikonvulzívne lieky sa podávajú na zníženie výskytu záchvatov.
• Pre výživu a hydratáciu: Ak máte ťažkosti s prehĺtaním jedla, do žalúdka sa môže zaviesť sonda (perkutánna endoskopická gastrostómia), ktorá zabezpečí prísun potravy a tekutín.
• Strava: Nízky obsah bielkovín, malé časté jedlá.
• Fyzioterapia: Cvičenia a liečebné postupy na zníženie svalovej stuhnutosti a posilnenie svalov.
• Ergoterapia: Nácvik na samostatné vykonávanie denných úloh.
• Logopedická terapia: Pomáha pri ťažkostiach s rečou.
• Lieky proti bolesti a svalové relaxanciá: Lieky sa podávajú na zníženie bolesti a stuhnutosti svalov.
• Podpora dýchania: Ak sa vyskytnú ťažkosti s dýchaním, dýchanie sa podporuje prístrojmi ako „CPAP“ alebo „BiPAP®“, alebo v prípade potreby „(tracheostómiou)“.

Váš lekár vám tiež každé niekoľko mesiacov vykoná rôzne krvné testy (ako napríklad „kompletný krvný obraz – CBC“, „test funkcie pečene“), aby sledoval stav pacienta a v prípade potreby upravil liečbu.

Ak sa staráte o choré dieťa...

Vieme, že je to veľmi náročná cesta. S postupujúcou chorobou môžete vy aj vaše dieťa potrebovať dodatočnú podporu. Existuje mnoho špecialistov a služieb, ktoré vám na tejto ceste môžu pomôcť.

• Špecialisti: Môžete vyhľadať pomoc gastroenterológov, nutričných špecialistov a psychiatrov.
• Domáca ošetrovateľská služba: V prípade akútneho ochorenia je možné privolať k vám domov vyškolený ošetrovateľský personál, ktorý sa postará o vaše dieťa.
• Tímy paliatívnej starostlivosti: Tieto tímy pomáhajú poskytovať podporu a duševnú silu potrebnú na to, aby sa dieťa v záverečných štádiách ochorenia cítilo pohodlne a bez bolesti.

Alpertova choroba je progresívne ochorenie, ktoré sa zvyčajne objavuje 4 až 10 rokov po nástupe príznakov.

Ak viete, že tento gén sa vyskytuje vo vašej rodine a očakávate dieťa, je veľmi dôležité stretnúť sa a porozprávať sa s genetickým poradcom. Poskytne vám rady a podporu, ktorú potrebujete.