Má vaše dieťa tieto príznaky? Poďme sa porozprávať o kleidokraniálnej dysplázii.

Neskoro sa vášmu drobcovi vypĺňajú fontanely? Alebo sa mu kľúčne kosti zdajú byť mimo? Rastú mu zuby neskoro? Je normálne, že sa rodičia pri takýchto veciach trochu boja. Dnes si povieme o kleidokraniálnej dysplázii, zriedkavom genetickom ochorení, ktoré môže tieto príznaky spôsobiť.

Čo je kleidokraniálna dysplázia?

Jednoducho povedané, kleidokraniálna dysplázia je genetické ochorenie, ktoré ovplyvňuje vývoj kostrového systému nášho tela, najmä lebky, kostí a zubov. Dochádza k tomu, že tieto časti nerastú a nevyvíjajú sa normálne.

Ľudia s týmto ochorením môžu mať niektoré charakteristické fyzické vlastnosti . Napríklad:

• Kľúčne kosti (klavikuly) sa nemusia správne vyvinúť alebo nemusia byť vôbec prítomné. To môže spôsobiť, že niektoré deti majú ramená k sebe pred hrudníkom.
• Nízky vzrast.
• Niektoré zvláštne črty tváre (napr. široké čelo, malá čeľusť).
• Oneskorený vývoj zubov (napr. oneskorená erupcia mliečnych zubov, oneskorená erupcia trvalých zubov, prerezávanie ďalších zubov a strata zubov).

Ale pamätajte si toto, tento stav nemá žiadny vplyv na inteligenciu ani duševný vývoj dieťaťa.

Koho tento stav najviac postihuje? Aká je jeho bežnosť?

Kleidokraniálna dysplázia je genetická porucha, ktorú možno zdediť po oboch rodičoch. Toto sa nazýva autozomálne dominantný typ dedičnosti. Napríklad, ak má ktorýkoľvek z rodičov genetickú poruchu, existuje 50 % pravdepodobnosť , že aj jeho dieťa bude mať túto chorobu.

Tiež sa niekedy u dieťaťa môže tento stav vyvinúť náhodne, teda „de novo“, aj keď ho nikto v rodine predtým nemal.

Toto je veľmi zriedkavý stav . Celosvetovo sa s týmto ochorením narodí iba jedno z milióna detí.

Aké sú príznaky kleidokraniálnej dysplázie?

Nie každý s týmto ochorením pociťuje rovnaké príznaky. Niektorí ľudia majú menej príznakov, iní ich majú viac. Závažnosť príznakov sa tiež môže u jednotlivých osôb líšiť.

Hlavné príznaky, ktoré sa často vyskytujú, sú:

• Oneskorené uzavretie mäkkých miest (fontanel) a stehov. Mäkké miesta na vrchu hlavy dieťaťa sú ako priehlbina a ich vyplnenie trvá dlho.
• Kľúčne kosti nie sú správne vyvinuté alebo chýbajú. To môže spôsobiť, že niektoré deti posunú ramená dopredu a spoja ich.
• Zubné problémy:
• Oneskorené prerezávanie trvalých zubov.
• Skutočnosť, že mliečne zuby nevypadávajú.
• Extra zuby.
• Zubné preplnenie.
• Zuby, ktoré sú zhustené a správne k sebe nepriliehajú (maloklúzia).

Okrem toho môžu medzi ďalšie príznaky, ktoré môžu ovplyvniť fyzický vývoj dieťaťa, patriť:

• Ťažkosti s dýchaním: najmä dusenie počas spánku (obštrukčná spánková apnoe).
• Skolióza.
• Abnormálny rast kostí v rukách .
• Znížená výška alebo oneskorený rast.
• Oneskorené motorické zručnosti: To znamená, že sa oneskorujú veci ako plazenie, chôdza a lezenie.
• Časté infekcie dutín a ušných infekcií. Ak infekcie uší pretrvávajú, môže dôjsť aj k strate sluchu.
• Znížená hustota kostí (osteopénia alebo osteoporóza).

Dôležité je, že aj keď rodičia majú tento stav, ich príznaky sa môžu líšiť od príznakov dieťaťa.

Aký je dôvod? Poďme sa trochu pozrieť na genetickú stránku veci.

Hlavnou príčinou kleidokraniálnej dysplázie je mutácia v géne „RUNX2“. Táto, ako už bolo spomenuté, sa môže vyskytnúť náhodne (de novo) alebo môže byť zdedená od rodičov.

Teraz sa pozrime, čo sú tieto gény. Predstavte si, že naše telo je ako veľká kniha. Táto kniha má veľa kapitol. Tieto kapitoly sa nazývajú „chromozómy“. Každá z našich buniek má 46 týchto chromozómov, teda 23 párov. Vo vnútri týchto chromozómov je kompletný súbor inštrukcií, ktoré budujú a riadia naše telo, teda „DNA“. „Gény“ sú drobné časti tejto „DNA“, ako vety v knihe. Každý chromozóm má tisíce génov.

Dostávame dve kópie každého génu – jednu od matky a jednu od otca. Kleidokraniálna dysplázia je autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že aj keď dieťa zdedí mutovaný gén len od jedného rodiča, stačí to na to, aby sa u neho ochorenie vyvinulo.

Dôležité: Ak má jeden z rodičov túto génovú mutáciu „RUNX2“, jeho dieťa má 50 % šancu zdediť túto chorobu.

Ako sa diagnostikuje kleidokraniálna dysplázia?

Tento stav sa zvyčajne diagnostikuje po narodení dieťaťa. Váš lekár vyšetrí vaše dieťa, zistí príznaky a nariadi testy na potvrdenie diagnózy.

Hlavné testy vykonané na tento účel sú:

• Zubné röntgenové snímky.
• Röntgenové snímky kostí, najmä lebky, kľúčnych kostí a rúk.Tieto röntgenové vyšetrenia umožňujú lekárovi presne vidieť zmeny v kostiach a vytvoriť liečebný plán, ktorý je pre dieťa vhodný.
• Genetické testovanie. Toto je jediný spôsob, ako potvrdiť diagnózu. Zahŕňa odber vzorky krvi dieťaťa a jej testovanie v laboratóriu, aby sa zistilo, či nedošlo k nejakým zmenám v DNA, chromozómoch alebo proteínoch dieťaťa. Tento genetický test dokáže presne určiť, ktorý gén má mutáciu.

Ako sa to lieči? Dá sa to úplne vyliečiť?

Na kleidokraniálnu dyspláziu neexistuje liek . Existujú však rôzne liečebné postupy, ktoré pomáhajú zvládať príznaky a zmierňovať nepohodlie spôsobené týmto ochorením. Liečebný plán je pre každé dieťa jedinečný, čo znamená, že liečba sa určuje na základe symptómov dieťaťa.

Liečba môže zahŕňať:

• Zubná starostlivosť: údržba zubov, ortodontická starostlivosť a v prípade potreby zubná chirurgia.
• Chirurgický zákrok pri problémoch s rastom kostí.
• Chirurgický zákrok pri problémoch s lebkou a tvárovými kosťami („kraniofaciálna chirurgia“).
• Nosenie špeciálnych prilieb alebo podpier, kým nie sú kosti lebky úplne zakryté.
• Logopedická terapia.
• Ak máte časté infekcie uší, môžu sa vám zaviesť ušné hadičky.
• Ak máte stratu sluchu, noste načúvacie prístroje.
• Podávanie doplnkov vápnika a vitamínu D.
• Ak máte počas spánku ťažkosti s dýchaním (spánkové apnoe), odporúča sa chirurgický zákrok.

Existuje spôsob, ako znížiť riziko, že sa to stane?

Kleidokraniálna dysplázia je spôsobená genetickou mutáciou, takže neexistuje spôsob, ako jej zabrániť. Ak však očakávate dieťa, je dôležité byť si vedomý genetických ochorení, pochopiť riziko prenosu genetického ochorenia na vaše dieťa a porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve a v prípade potreby aj o genetickom testovaní.

Čo sa stane, ak má moje dieťa kleidokraniálnu dyspláziu? Čo mám očakávať?

Deti s touto diagnózou môžu mať dobrú prognózu. Liečba dokáže kontrolovať príznaky. Ak má dieťa po narodení akékoľvek závažné príznaky (napr. závažné problémy s rastom kostí, ťažkosti s dýchaním), lekári ich rýchlo liečia, v prípade potreby dokonca vykonajú chirurgický zákrok.

Dlhodobá zubná liečba je určite nevyhnutná.To znamená, že zuby treba pripraviť tak, aby počas rastu nespôsobovali bolesť alebo nepohodlie. Váš lekársky tím vytvorí špecifický liečebný plán prispôsobený symptómom vášho dieťaťa, ktorý mu pomôže žiť plnohodnotný a zdravý život.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak spozorujete akékoľvek príznaky kleidokraniálnej dysplázie, ktoré narúšajú každodenné aktivity alebo pohodu vášho dieťaťa, okamžite vyhľadajte lekára. Napríklad:

• Ak máte bolesť alebo nepríjemný pocit v ústach alebo zuboch.
• Ak máte časté infekcie dutín alebo ucha.
• Ak máte pocit, že nepočujete správne, alebo ak nereagujete ani na jednoduchý povel.
• Ak dieťa oneskorene dosahuje vývojové míľniky zodpovedajúce jeho veku (napr. rozprávanie, chôdza).
• Ak počas spánku v noci pociťujete občasné zástavy dýchania alebo ak sa počas dňa cítite extrémne unavení.

DÔLEŽITÉ: Ak má vaše dieťa ťažkosti s dýchaním, okamžite choďte na najbližšiu pohotovosť v nemocnici alebo zavolajte na číslo 1990.

Aké otázky by som mal položiť lekárovi?

Keď sa s lekárom rozprávate o stave vášho dieťaťa, môžete mu položiť tieto otázky:

• Bude moje dieťa potrebovať zubný chirurgický zákrok, ak mu zuby nebudú správne vyrastať?
• Čo mám robiť, ak moje dieťa mešká v dosahovaní vývojových míľnikov?
• Aké je moje riziko, že budem mať dieťa s genetickou poruchou?

Je niekto slávny, kto má túto chorobu?

Áno, pravdepodobne poznáte Gatena Matarazza, herca, ktorý hrá Dustina Hendersona v úspešnom seriáli Stranger Things na Netflixe. Verejne prezradil, že má kleidokraniálnu dyspláziu. Podľa Gatena má veľké šťastie, že má túto chorobu, pretože ju má, a tiež hovorí, že má veľké šťastie, že má mierne príznaky. Svoju slávu využíva na to, aby sa zastával detí s touto chorobou, zvyšoval povedomie o tejto chorobe a pomáhal vyvracať mylné predstavy o živote s touto genetickou poruchou.

Nakoniec, odkaz na odnesenie domov

Deti narodené s ochorením nazývaným kleidokraniálna dysplázia môžu žiť veľmi dobrý život. Liečba môže kontrolovať príznaky a pomôcť dieťaťu žiť šťastný a naplnený život.

Najdôležitejšie je pravidelne navštevovať zubára a starať sa o svoje zuby. Budete musieť navštevovať lekára o niečo viac ako ostatné deti, aby vám zuby, ktoré vám vyrastú, zostali bez akýchkoľvek ťažkostí alebo bolesti.

Ak očakávate dieťa, je veľmi dôležité absolvovať genetické poradenstvo, aby ste sa dozvedeli o riziku prenosu genetického ochorenia na vaše dieťa.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa obrátiť na svojho lekára.

Kleidokraniálna dysplázia, genetické ochorenia, vývoj kostí, zubné problémy, gén RUNX2, genetické testovanie, zdravie detí