Plače vaše dieťa ako mačka? Poďme sa dozvedieť viac o syndróme plaču pri mačke.

Všimli ste si niekedy, že novorodenci niekedy plačú trochu zvláštne? Tiež sú chvíle, keď vzhľad a vývoj tváričiek niektorých bábätiek vyzerá trochu inak. Dnes si povieme o jednom takomto zriedkavom, ale veľmi dôležitom stave, na ktorý si treba dať pozor. Nazýva sa to „syndróm plaču pri rozprávaní“.

Čo je syndróm Cri du Chat?

Jednoducho povedané, syndróm mačacieho plaču je veľmi zriedkavé genetické ochorenie. Je spôsobený deléciou malého kúska chromozómu v našom tele. Možno vás zaujíma, prečo sa nazýva „cri du chat“. Je to francúzske slovo, ktoré znamená „plač mačky“. Názov pochádza zo špecifického zvuku , ktorý bábätká s týmto ochorením vydávajú, keď plačú. Je to nízky, vysoký zvuk, ako mňaukanie mačiatka.

Toto sa tiež nazýva „5p- syndróm“ (5p mínus syndróm) . Viete, čo to je? Znamená to, že máme chromozóm číslo 5 a časť nazývaná „p“ (teda malá ručička) je tá časť, ktorú som spomenul a ktorá chýba. Spôsob, akým tento „5p-“ syndróm ovplyvňuje každého človeka, sa môže líšiť. To znamená, že v závislosti od veľkosti chýbajúceho chromozómového kusu a miesta, kde chýba, sa u niektorých ľudí môžu prejaviť viac alebo menej príznakov. Ak u niektorých detí tento kus chýba veľa, príznaky môžu byť o niečo závažnejšie.

Aká častá je táto situácia typu „cri du chat“?

Syndróm Cree du Chat je v skutočnosti veľmi zriedkavé ochorenie. Je to však jedno z najčastejšie hlásených ochorení spôsobených chromozomálnymi abnormalitami. Predstavte si, že v krajine ako Amerika sa s týmto ochorením narodí približne jedno dieťa na každých 15 000 až 50 000 novorodencov. To znamená približne 50 až 60 detí ročne. Existuje teda šanca, že sa takéto ochorenia objavia aj na Srí Lanke.

Aké sú príznaky syndrómu cri du chat (kriku pri chatovaní)?

Ako som už spomenul, príznaky tohto stavu sa môžu veľmi líšiť. Hlavným a najčastejším príznakom je však ten charakteristický, nízky, vysoký plač. Je to ako plač mačky. Tento zvuk je jasne rozpoznateľný v prvých týždňoch po narodení. Ako však dieťa rastie, charakteristickosť tohto zvuku sa môže stať menej výraznou.

Okrem toho si vaše dieťa môže všimnúť tieto charakteristické črty tváre :

• Menšia ako normálna veľkosť hlavy (mikrocefália).
• Nezvyčajne okrúhla tvár.
• Široký nos.
• Vzdialenosť medzi očami je väčšia ako normálne (hypertelorizmus).
• Škrížené oči (strabizmus).
• Očné viečka sú ohnuté smerom nadol (očné štrbiny).
• Mať extra kožný záhyb vo vnútornom kútiku oka (monolidné oči).
• Uši sú umiestnené pod normálnou úrovňou.
• Abnormálne malá čeľusť (mikrognatia).
• Medzi hornou perou a nosomAbnormálne krátke filtrum.

Ako dieťa rastie, plnosť tváre sa môže zmenšovať a tvár sa môže stať nezvyčajne dlhou a úzkou.

Medzi ďalšie príznaky , ktoré sa môžu vyskytnúť, patria:

• Nízka pôrodná hmotnosť.
• Spomalenie rastu.
• Ťažkosti s kŕmením. Napríklad neschopnosť sať, ťažkosti s prehĺtaním (dysfágia) a refluxná ezofagitída (GERD).
• Svalová slabosť (hypotónia).
• Skolióza.
• Srdcové chyby.
• Oneskorenia vo vývojových míľnikoch, ako je ovládanie hlavy, sedenie a chôdza.
• Oneskorenia v reči a jazykových zručnostiach.
• Stredne ťažké až ťažké mentálne postihnutie .

Dôležité je, že nie každé dieťa bude mať všetky tieto vlastnosti. Niektoré deti môžu mať len niekoľko z nich.

Prečo sa vyskytuje tento syndróm „cri du chat“?

Povedal som, že syndróm Cree du Chat je chromozómová porucha . Je spôsobený deléciou časti krátkeho ramena (p-rameno) chromozómu číslo 5. Väčšinou k tejto strate tejto časti chromozómu dochádza náhodne. To znamená, že sa to stane náhodne, keď sa tvoria reprodukčné bunky (t. j. vajíčka alebo spermie) matky alebo otca, alebo počas skorého vývoja plodu. Dieťa s týmto stavom v dôsledku náhodnej „delécie“ môže mať normálne chromozómy od oboch rodičov. To znamená, že vo väčšine prípadov sa nededí od žiadneho z rodičov .

Nie je to potom dedené po rodičoch?

Vo väčšine prípadov (približne 90 zo 100) nie je syndróm Cree du Chat dedičný. Preto ho nemožno klasifikovať ako dominantný alebo recesívny. Deti s týmto 5p- ochorením zvyčajne nemajú rodinnú anamnézu tohto ochorenia.

Veľmi malé percento (približne 10 %) detí však zdedí túto chromozómovú abnormalitu od nepostihnutého rodiča. Viete, ako sa to deje? Tento rodič môže mať vo svojich chromozómoch niečo, čo sa nazýva „vyvážená translokácia“ . To znamená, že nedochádza ani k strate, ani k zvýšeniu genetického materiálu rodiča. Preto títo rodičia zvyčajne nemajú žiadne zdravotné problémy. Keď však túto „vyváženú translokáciu“ zdedí dieťa, môže sa stať „nevyváženou“. Vtedy je pravdepodobné, že sa u dieťaťa tento stav vyvinie.

Ako sa diagnostikuje syndróm cre du chat?

Zvyčajne vás lekár vášho dieťaťa vyšetrí krátko po narodení.Tento stav sa dá diagnostikovať, pretože lekár môže pozorovať veci, ako je mačací plač, ktorý som spomenul predtým, a zvláštne črty tváre. Lekár vykoná kompletné fyzické vyšetrenie a posúdi príznaky dieťaťa. S najväčšou pravdepodobnosťou lekár odporučí chromozomálne testovanie na potvrdenie diagnózy.

Aké testy sa na to robia?

Existujú tri hlavné typy genetických testov, ktoré môže lekár vášho dieťaťa použiť na diagnostikovanie syndrómu Cree du Chat:

• Karyotypový test: Používa sa na vytvorenie mapy chromozómov dieťaťa. Môže sa použiť na zistenie, či chýba alebo chýba časť chromozómu.
• FISH testovanie: FISH je skratka pre „fluorescenčnú in situ hybridizáciu“. Tento test hľadá špecifické genetické zmeny alebo génové fragmenty v bunkách dieťaťa.
• Analýza chromozómových mikročipov: Analýza mikročipov je genetický test, ktorý porovnáva DNA dieťaťa s DNA kontrolnej skupiny. Dokáže identifikovať celé chromozómy, segmenty chromozómov a delécie a duplikácie na špecifických miestach na chromozómoch.

Dá sa cre du chat vyliečiť?

Bohužiaľ, na syndróm plaču pri rozprávaní neexistuje liek. Včasná detekcia a včasný zásah však môžu pomôcť vášmu dieťaťu dosiahnuť jeho plný potenciál a žiť zmysluplný život. To je najdôležitejšie.

Ako sa lieči syndróm cre du chat?

Liečba syndrómu cri du chat sa u jednotlivých detí líši, pretože nie každé dieťa má rovnaké príznaky. Liečba si pravdepodobne bude vyžadovať priebežnú starostlivosť tímu zdravotníckych pracovníkov . Najbežnejšou liečbou je rehabilitácia. Zahŕňa to fyzioterapiu, ergoterapiu a logopédiu.

Fyzioterapia

Ak má vaše dieťa problémy s kŕmením (napr. ťažkosti s cmúľaním alebo prehĺtaním), mali by ste čo najskôr začať s fyzioterapiou. Fyzioterapia tiež pomáha vášmu dieťaťu fyzicky sa rozvíjať. To znamená, že mu pomáha sedieť, stáť a rozvíjať jemnú motoriku.

Ergoterapia

Ergoterapia pomáha vášmu dieťaťu rozvíjať zručnosti, ktoré potrebuje na interakciu so svetom okolo seba v každodennom živote. Môže to zahŕňať rozvoj jemnej motoriky, vizuálnych zručností, zručností sebaobsluhy a senzorických zručností.

Logopédia

Logopédia pomáha s komunikačnými problémami dieťaťa. Logopédi učia deti rôzne spôsoby komunikácie. Napríklad posunkovú reč , komunikáciu s pomocou technológií atď. Logopédi tiež pomáhajú s problémami s príjmom potravy už od útleho veku.

Okrem týchto liečebných postupov môže lekár vášho dieťaťa odporučiť chirurgický zákrok pri rôznych ochoreniach. Napríklad chirurgický zákrok môže korigovať ochorenia, ako sú vrodené srdcové chyby, strabizmus a skolióza.

Dá sa zabrániť cre du chatu?

Keďže syndróm cri du chat je genetické ochorenie, nemôžeme mu zabrániť. Ak však očakávate dieťa, je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o genetickom poradenstve . Genetické poradenstvo vám môže pomôcť pochopiť riziko, že vaše dieťa bude mať genetickú poruchu.

Aká je životnosť dieťaťa s poruchou reči?

Výhľad väčšiny detí so syndrómom Cree du Chat je trochu komplikovaný a môže sa líšiť. Veľkosť a umiestnenie chýbajúceho kusu chromozómu 5 je hlavným faktorom určujúcim budúcnosť dieťaťa. Vaše dieťa môže mať určité fyzické a mentálne obmedzenia. Väčšina detí s Cree du Chat má však normálnu dĺžku života.

Niektoré deti sa však rodia so zdravotnými problémami, ktoré môžu ohrozovať ich život. Približne 75 % takýchto detí zomiera v priebehu prvého mesiaca života. Približne 90 % úmrtí nastáva v priebehu prvého roka. Úmrtnosť však po prvých niekoľkých rokoch života klesá.

Pri pohľade na budúcnosť detskej choroby je jedným z najdôležitejších faktorov včasná diagnostika. To umožňuje čo najskôr začať s potrebnou liečbou a terapiami a pomôcť dieťaťu uspieť.

Zistenie, že vaše dieťa má zriedkavé genetické ochorenie, môže byť zdrvujúce. Dozvedieť sa o tomto ochorení však môžete mať určitú kontrolu. Syndróm Cre du Chat je ochorenie s rôznymi príznakmi. Včasnou diagnostikou a vhodnou liečbou môžete svojmu dieťaťu zabezpečiť čo najlepší výsledok. Zistite si o tomto ochorení čo najviac a vyhľadajte si podporné skupiny, ktoré vám pomôžu. Vďaka včasnému zásahu a prebiehajúcej liečbe môže vaše dieťa dosiahnuť svoj plný potenciál.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Syndróm Cri du Chat môže znieť trochu zvláštne, ale je dôležité si ho uvedomovať.

• Ide o zriedkavé genetické ochorenie spôsobené chýbajúcim kúskom chromozómu číslo 5.
• Hlavnou charakteristikou je charakteristický mačací plač.Zároveň možno pozorovať špeciálne črty tváre a vývojové oneskorenia.
• Často je to náhoda, nie niečo zdedené po rodičoch.
• Hoci na to neexistuje liek, včasná diagnostika a liečba, ako je fyzioterapia, ergoterapia a logopedia, môžu výrazne zlepšiť kvalitu života dieťaťa.
• Nie ste sami. Vyhľadajte podporu u lekárov, terapeutov a iných rodičov, ktorí mali podobné skúsenosti .

Každé dieťa je cenné, pomôžme mu všetci rozvíjať jeho potenciál.

Syndróm Cri du Chat, genetické ochorenia, chromozómy, 5p mínus, mačací plač, vývinové oneskorenie, fyzioterapia, logopédia